14 मई, 2013 को, एंजेलीना जोली ने न्यूयॉर्क टाइम्स में 'माई मेडिकल चॉइस' शीर्षक से एक लेख लिखा, जिसमें BRCA1 जीन में बदलाव के बारे में जानने के अपने अनुभव का वर्णन किया गया था, जिसने उन्हें स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर विकसित करने के लिए अधिक संवेदनशील बना दिया था और जोखिम-कम करने वाली सर्जरी कराने का उनका निर्णय. इसने BRCA जीन पर ध्यान आकर्षित किया, और इसके साथ ही, महिलाओं का एक बड़ा समूह BRCA जीन को प्राप्त करने के बारे में चिंतित था. कैंसर जेनेटिक्स के क्षेत्र में, हम इसे प्यार से एंजेलीना जोली प्रभाव कहते हैं!
स्तन कैंसर संवेदनशीलता जीन 1 और स्तन कैंसर संवेदनशीलता जीन 2, BRCA1 और BRCA2 के रूप में जाने जाते हैं, ये दो जीन हैं जो आमतौर पर वंशानुगत स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर से जुड़े होते हैं. आमतौर पर, लगभग 400 में से 1 व्यक्ति में इन जीनों में से किसी एक में बीमारी पैदा करने वाला परिवर्तन (म्यूटेशन) हो सकता है जो उन्हें मुख्य रूप से स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर के लिए बढ़ते जोखिम के लिए पूर्वगामी करता है. BRCA1 या BRCA2 वाले परिवारों में, हम आमतौर पर स्तन कैंसर की युवा आयु, आमतौर पर 45 वर्ष से कम, डिम्बग्रंथि के कैंसर, या स्तन कैंसर वाले पुरुषों को देख सकते हैं.
BRCA1 या BRCA2 जीन उत्परिवर्तन वाली महिलाओं में स्तन कैंसर विकसित होने का आजीवन जोखिम (75-80 वर्ष की आयु तक कैंसर का संचयी जोखिम के रूप में परिभाषित) 60-80% तक हो सकता है और डिम्बग्रंथि के कैंसर विकसित होने का आजीवन जोखिम 20-45% तक हो सकता है. यह जोखिम आयु, जीन और उत्परिवर्तन के प्रकार के आधार पर भिन्न होगा. इसके अलावा, अग्नाशय के कैंसर, प्रोस्टेट कैंसर और मेलेनोमा के लिए एक छोटा बढ़ा हुआ जोखिम होता है.
कैंसर आनुवंशिकी के क्षेत्र में नए खिलाड़ी
वंशानुगत स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर अन्य कैंसर सिंड्रोम जैसे ली-फ़्रामेनी (कारक जीन TP53), काउडन सिंड्रोम (कारक जीन PTEN), प्यूट्ज़-जेघर्स (कारक जीन SKT11) और लिंच सिंड्रोम (कारक जीन MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 या EPCAM) से भी जुड़े हैं. हाल ही में, आनुवंशिकी अनुसंधान में उन्नति के कारण, हम वंशानुगत कैंसर सिंड्रोम से जुड़े अधिक जीनों की पहचान करने में सक्षम हुए हैं. जीनों को मोटे तौर पर तीन तरीकों से वर्गीकृत किया जा सकता है:
- उच्च जोखिम वाले जीन: PALB2, PTEN, TP53, CDH1, या STK11 जैसे जीन उच्च जोखिम वाले जीन हैं. स्तन कैंसर विकसित होने का आजीवन जोखिम 50% से अधिक है. पिछले शोध ने हमें जोखिम अनुमान और अंतर्राष्ट्रीय दिशानिर्देशों के आधार पर प्रबंधन पर एक आम सहमति स्थापित करने में मदद की है.
- मध्यम जोखिम वाले जीन: इस श्रेणी में आने वाले कुछ जीन ATM या CHEK2 हैं. इनके साथ जुड़ा आजीवन जोखिम 30-40% तक है. चूंकि इन जीनों के लिए डेटा नया है और प्रबंधन दिशानिर्देश अच्छी तरह से स्थापित नहीं हैं, इसलिए मध्यम जोखिम वाले जीनों के बारे में जानकारी के साथ अधिक अनिश्चितता हो सकती है.
- नए पहचाने गए जीन (कम जोखिम वाले माने जाते हैं): इन जीनों पर हमारा वर्तमान डेटा सीमित है. हमारे पास ट्यूमर के प्रकारों की भविष्यवाणी करने के लिए कुछ डेटा है लेकिन इन जीनों के लिए सटीक आजीवन कैंसर जोखिम अनुमान अस्पष्ट रहते हैं. डेटा की वर्तमान सीमाओं के कारण, इन जीनों के बारे में जानकारी के साथ अधिक अनिश्चितता हो सकती है.
स्तन कैंसर से परे सोचें…
BRCA1 और BRCA2 को कभी-कभी 'स्तन कैंसर जीन' के रूप में जाना जाता है. हालांकि, वे सबसे अधिक वंशानुगत डिम्बग्रंथि के कैंसर से भी जुड़े हैं. इसके अलावा, हम अग्नाशय के कैंसर, प्रोस्टेट कैंसर और मेलेनोमा के लिए एक बढ़ा हुआ जोखिम देखते हैं. इसी तरह, स्तन कैंसर के वंशानुगत रूपों से जुड़े अन्य जीन भी अन्य प्रकार के कैंसर के जोखिम को बढ़ा सकते हैं. उदाहरण के लिए, काउडन सिंड्रोम में, PTEN जीन स्तन, बृहदान्त्र और थायरॉयड कैंसर के लिए एक बढ़ा हुआ जोखिम पैदा करता है. इसके अलावा, यह विभिन्न गैर-कैंसर संबंधी निष्कर्षों से जुड़ा है. जब परिवारों में इनमें से किसी एक जीन में उत्परिवर्तन होने की पहचान की जाती है, तो प्रबंधन सिफारिशों में उस जीन से जुड़े सभी प्रकार के कैंसर के लिए निगरानी शामिल होगी.
हाँ, पुरुषों को भी (स्तन) कैंसर हो सकता है!
एक आम गलत धारणा यह है कि BRCA एक "स्तन कैंसर जीन" है और इस प्रकार पुरुष इससे प्रभावित नहीं होते हैं. माता-पिता से BRCA जीनों में परिवर्तन प्राप्त करने का जोखिम पुरुष और महिला दोनों के लिए समान रूप से है. यह वंशानुगत कैंसर सिंड्रोम से जुड़े अन्य जीनों के लिए भी सच है. यदि किसी माता-पिता में इनमें से किसी एक जीन में उत्परिवर्तन होता है, तो उनके बच्चों में वही उत्परिवर्तन प्राप्त करने की 50% संभावना होगी और उत्परिवर्तन के बिना जीन की प्रति प्राप्त करने की 50% संभावना होगी.
दोनों लिंगों में उस जीन से जुड़े कैंसर विकसित होने का बढ़ा हुआ जोखिम हो सकता है. वास्तव में, BRCA1 या BRCA2 में उत्परिवर्तन प्राप्त करने वाले पुरुषों में स्तन कैंसर विकसित होने का आजीवन जोखिम बढ़ जाता है, 1% जनसंख्या जोखिम की तुलना में 5-10% तक.
अन्य वंशानुगत कैंसर पूर्वानुकूलन जीनों जैसे PTEN, CDH1, ATM, या CHEK2 में उत्परिवर्तन वाले पुरुषों में संबंधित कैंसर जैसे बृहदान्त्र, थायरॉयड, पेट, या अग्नाशय के कैंसर विकसित होने का बढ़ा हुआ जोखिम होता है; समान उत्परिवर्तन वाली महिलाओं के समान. यह दृढ़ता से अनुशंसित है कि वंशानुगत कैंसर सिंड्रोम के लिए संदिग्ध कैंसर के व्यक्तिगत या पारिवारिक इतिहास वाले पुरुषों को आनुवंशिक परामर्श लेना चाहिए.
इन लाल झंडों से सावधान रहें
कुछ सामान्य लाल झंडे जो हमें वंशानुगत कैंसर सिंड्रोम के लिए संदिग्ध बना सकते हैं:
- कम उम्र के कैंसर, 50 वर्ष से कम आयु
- डिम्बग्रंथि के कैंसर का व्यक्तिगत या पारिवारिक इतिहास
- स्तन कैंसर वाले पुरुषों का व्यक्तिगत या पारिवारिक इतिहास
- कई कैंसर निदान या द्विपक्षीय कैंसर निदान (एक ही व्यक्ति के लिए द्विपक्षीय स्तन कैंसर या गर्भाशय और बृहदान्त्र कैंसर)
- परिवार में विभिन्न प्रकार के कैंसर (जैसे, स्तन, डिम्बग्रंथि, प्रोस्टेट)
- दुर्लभ प्रकार के कैंसर (अधिवृक्क प्रांतस्था कैंसर, हेमंगियोब्लास्टोमा, रेटिनोब्लास्टोमा)
- कई पीढ़ियों में कैंसर से प्रभावित (प्रारंभिक शुरुआत या कई कैंसर वाले लोगों के साथ दो या अधिक पीढ़ियां)
आनुवंशिक परीक्षण: एक पंडोरा का बक्सा या सक्रिय होने के लिए एक उपयोगी उपकरण?
आनुवंशिक परीक्षण डरावना और जटिल हो सकता है. एक सामान्य प्रश्न जिससे अधिकांश लोग जूझते हैं वह है 'आनुवंशिक परीक्षण कैसे मदद कर सकता है?' आनुवंशिक परीक्षण एक परिवार में कैंसर के अंतर्निहित आनुवंशिक कारणों की पहचान करने में सक्षम हो सकता है. एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन की पहचान करना जो व्यक्तियों को कैंसर के बढ़ते जोखिम के लिए पूर्वगामी करता है, सूचनात्मक और कुछ मामलों में जीवन रक्षक हो सकता है.
आनुवंशिक परीक्षण के कुछ लाभ हैं:
- कैंसर और कैंसर के प्रकारों के जोखिम की अधिक सटीक भविष्यवाणी करने की क्षमता
- स्क्रीनिंग और प्रबंधन सिफारिशों को निजीकृत करने के लिए
- चल रहे उपचारों के बारे में निर्णय लेने में मदद करें
- अन्य परिवार के सदस्यों को जानकारी प्रदान करने के लिए
आनुवंशिक परीक्षण से प्राप्त की जा सकने वाली जानकारी की सीमाएँ हैं.
- एक सकारात्मक आनुवंशिक परीक्षण परिणाम हमें यह अनुमान लगाने में मदद नहीं कर सकता है कि कैंसर कब और क्या होगा.
- हम में से कुछ के लिए, कैंसर के पूर्वानुकूलन के बारे में सीखना चिंता बढ़ा सकता है.
- आनुवंशिक परीक्षण अप्रत्याशित या अनपेक्षित परिणाम दे सकता है. नए खोजे गए जीनों का परीक्षण करते समय, परीक्षण कभी-कभी हमें जवाबों से अधिक प्रश्न छोड़ सकता है.
- कुछ जीनों के लिए कैंसर का जोखिम अस्पष्ट हो सकता है. कैंसर के प्रकार और कैंसर के जोखिम पर डेटा कुछ जीनों के लिए सीमित है, जिससे प्रबंधन के लिए सिफारिशों पर आम सहमति बनाना मुश्किल हो जाता है.
हम सभी अनिश्चित या अप्रत्याशित जानकारी के बारे में अलग तरह से महसूस कर सकते हैं. जबकि हम में से कुछ अनिश्चित या अप्रत्याशित जानकारी के साथ अधिक सहज हो सकते हैं; अन्य पंडोरा का बक्सा न खोलने के बारे में दृढ़ता से महसूस कर सकते हैं!
लेकिन मैं आनुवंशिक परीक्षण नहीं चाहता…
हम समझते हैं कि आपके आनुवंशिक श्रृंगार के बारे में जानने का चयन करना एक बहुत ही व्यक्तिगत पसंद है. भले ही आप आनुवंशिक परीक्षण न करने का विकल्प चुनते हैं, फिर भी आप कैंसर विकसित होने के अपने जोखिम को कम करने के लिए कदम उठा सकते हैं. आपको एक आनुवंशिक परामर्शदाता से बात करने से लाभ हो सकता है जो आपको आपके व्यक्तिगत और पारिवारिक इतिहास के आधार पर कुछ व्यक्तिगत प्रबंधन रणनीतियों की पहचान करने में मदद कर सकता है. इसके अलावा, कुछ जीवन शैली में बदलाव (नियमित व्यायाम, एक संतुलित स्वस्थ आहार, शराब कम करना और धूम्रपान बंद करना) कैंसर के आपके जोखिम को कम कर सकते हैं.
आप अकेले नहीं हैं!
कैंसर का निदान होना अलग और डरावना हो सकता है. यह एक लंबी कठिन सड़क की तरह लग सकता है जिसमें कई परीक्षण, नियुक्तियां, निर्णय लेने की आवश्यकता हो सकती है; आप इस यात्रा में अकेले नहीं हैं. हम में से कई का कैंसर का एक मजबूत पारिवारिक इतिहास हो सकता है, जिससे आगामी निदान की चिंता और डर पैदा हो सकता है. अन्य कैंसर सहायता समूहों तक पहुंचें, अपने दोस्तों और परिवार के सदस्यों से बात करें और सबसे महत्वपूर्ण बात, अपने स्वास्थ्य सेवा दल से किसी भी प्रश्न के साथ पहुंचें - हम आपकी सहायता के लिए यहां हैं!
एक आनुवंशिक परामर्शदाता से बात करने से आपको निदान को बेहतर ढंग से समझने और अपने और अपने परिवार के सदस्यों के लिए भावनात्मक और चिकित्सा निहितार्थों पर चर्चा करने में मदद मिल सकती है. एक आनुवंशिक परामर्शदाता एक विशेष स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर है जिसके पास चिकित्सा आनुवंशिकी और मनोवैज्ञानिक परामर्श में विशेषज्ञता है.
तो, मुख्य संदेश क्या है?
- BRCA1 और BRCA2 स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर के वंशानुगत रूपों से जुड़े एकमात्र जीन नहीं हैं. वंशानुगत कैंसर से जुड़े अन्य जीन हैं. यदि आपने पहले ही BRCA1 या BRCA2 के लिए परीक्षण किया है और नकारात्मक परीक्षण किया है, तो आपके परिवार में कैंसर अन्य कैंसर पूर्वानुकूलन जीनों के कारण हो सकता है. व्यक्तिगत और पारिवारिक इतिहास के आधार पर आगे के परीक्षण पर चर्चा करने के लिए एक आनुवंशिक परामर्शदाता से परामर्श करें.
- यदि आपके पास कैंसर का व्यक्तिगत या पारिवारिक इतिहास है जो वंशानुगत कैंसर पूर्वानुकूलन सिंड्रोम के लिए संदिग्ध हो सकता है, तो एक आनुवंशिक परामर्शदाता से संपर्क करें जो आपके व्यक्तिगत और पारिवारिक इतिहास का आकलन कर सकता है और आनुवंशिक परीक्षण या चिकित्सा प्रबंधन के लिए सर्वोत्तम अगले चरणों की सिफारिश कर सकता है.
- पुरुष और महिला दोनों अपने माता-पिता से आनुवंशिक उत्परिवर्तन प्राप्त करने के जोखिम में हो सकते हैं, जिससे कैंसर विकसित होने का उनका जोखिम बढ़ सकता है.
यदि आप एक आनुवंशिक परामर्श नियुक्ति स्थापित करना चाहते हैं क्योंकि आपके पास वंशानुगत कैंसर सिंड्रोम का व्यक्तिगत या पारिवारिक इतिहास संदिग्ध है तो हमें कॉल करें 1800 102 4595 (टोल-फ्री) या 040-66986700 या हमें लिखें info@mapmygenome.in पर
संदर्भ
- आनुवंशिक परीक्षण के लिए ASCO दिशानिर्देश: https://www.asco.org/practice-guidelines/cancer-care-initiatives/genetics-toolkit/genetic-testing
- वंशानुगत स्तन और डिम्बग्रंथि कैंसर सिंड्रोम के लिए आनुवंशिक परीक्षण के लिए NCCN दिशानिर्देश
- वंशानुगत कोलोरेक्टल कैंसर के लिए आनुवंशिक परीक्षण के लिए NCCN दिशानिर्देश
