BRCA से परे और एंजेलिना जोली प्रभाव
14 मई, 2013 को, एंजेलिना जोली ने न्यूयॉर्क टाइम्स में 'माई मेडिकल चॉइस' शीर्षक से एक लेख लिखा था - जिसमें BRCA1 जीन में बदलाव के बारे में जानने के उनके अनुभव का वर्णन किया गया था, जिसने उन्हें स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर के प्रति अधिक संवेदनशील बना दिया था, और जोखिम कम करने वाली सर्जरी करवाने का उनका निर्णय। इसने BRCA जीन की ओर ध्यान आकर्षित किया और इसके साथ ही, वंशानुगत कैंसर के जोखिम के बारे में चिंतित महिलाओं का एक बड़ा समूह भी। कैंसर आनुवंशिकी के क्षेत्र में, हम इसे प्यार से एंजेलिना जोली प्रभाव कहते हैं।
BRCA1 और BRCA2: आपको क्या जानने की आवश्यकता है
BRCA1 और BRCA2 दो जीन हैं जो वंशानुगत स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर से सबसे अधिक जुड़े हुए हैं। लगभग 400 में से 1 व्यक्ति में इनमें से किसी एक जीन में रोग पैदा करने वाला उत्परिवर्तन हो सकता है। BRCA1 या BRCA2 उत्परिवर्तन वाली महिलाओं में स्तन कैंसर होने का आजीवन जोखिम 60-80% तक हो सकता है, और डिम्बग्रंथि के कैंसर का आजीवन जोखिम 20-45% तक हो सकता है। अग्नाशयी कैंसर, प्रोस्टेट कैंसर और मेलेनोमा के लिए भी एक छोटा बढ़ा हुआ जोखिम होता है।
BRCA से परे: कैंसर आनुवंशिकी में नए खिलाड़ी
BRCA1 और BRCA2 वंशानुगत कैंसर से जुड़े एकमात्र जीन नहीं हैं। अन्य महत्वपूर्ण जीनों में शामिल हैं:
उच्च-जोखिम वाले जीन - PALB2, PTEN, TP53, CDH1, STK11 (50% से अधिक आजीवन स्तन कैंसर का जोखिम)
मध्यम-जोखिम वाले जीन - ATM, CHEK2 (30-40% तक आजीवन जोखिम)
लिंच सिंड्रोम जीन - MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM (कोलोरेक्टल, एंडोमेट्रियल, डिम्बग्रंथि और अन्य कैंसर से जुड़े)
वंशानुगत कैंसर के लिए रेड फ्लैग
कम उम्र में कैंसर, 50 साल से कम
डिम्बग्रंथि के कैंसर का व्यक्तिगत या पारिवारिक इतिहास
स्तन कैंसर वाले पुरुष
एक ही व्यक्ति में कई कैंसर निदान या द्विपक्षीय कैंसर
कई पीढ़ियों में कैंसर से प्रभावित
दुर्लभ प्रकार के कैंसर (अधिवृक्क कोर्टिकल कैंसर, रेटिनोब्लास्टोमा)
हाँ, पुरुषों को भी वंशानुगत कैंसर का जोखिम हो सकता है
BRCA जीन में माता-पिता से परिवर्तन विरासत में मिलने का जोखिम पुरुषों और महिलाओं दोनों को समान रूप से होता है। जिन पुरुषों में BRCA1 या BRCA2 में उत्परिवर्तन होता है, उनमें स्तन कैंसर (1% जनसंख्या जोखिम की तुलना में 5-10% तक), साथ ही प्रोस्टेट और अग्नाशयी कैंसर विकसित होने का आजीवन जोखिम बढ़ जाता है। यह दृढ़ता से अनुशंसित है कि वंशानुगत कैंसर सिंड्रोम के लिए संदिग्ध कैंसर के व्यक्तिगत या पारिवारिक इतिहास वाले पुरुष आनुवंशिक परामर्श लें।
आनुवंशिक परीक्षण के लाभ
कैंसर के जोखिम और कैंसर के प्रकारों की अधिक सटीक भविष्यवाणी करने की क्षमता
व्यक्तिगत स्क्रीनिंग और प्रबंधन सिफारिशें
चल रहे उपचारों के बारे में निर्णय लेने में सहायता
अन्य जोखिम वाले परिवार के सदस्यों के लिए जानकारी
BRCA से परे जाएं — अपने पूर्ण वंशानुगत कैंसर के जोखिम को जानें
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