स्तन कैंसर दुनिया भर में कई महिलाओं को प्रभावित करने वाली सबसे भयानक बीमारियों में से एक है। यह एक साइलेंट किलर है जो महिलाओं में पाए जाने वाले सभी कैंसर का लगभग 25% हिस्सा है। BRCA 1 और 2 फुल जीन परीक्षण जैसे उन्नत जेनेटिक परीक्षण इस बीमारी की शुरुआत को रोकने में मदद कर सकते हैं। यह परीक्षण स्तन कैंसर संवेदनशीलता जीन BRCA1 और BRCA2 में म्यूटेशन की पहचान करने के लिए एक साधारण रक्त के नमूने का उपयोग करता है।
BRCA 1/2 जीन ट्यूमर सप्रेसर जीन होते हैं जो डीएनए की क्षति की मरम्मत करते हैं। म्यूटेशन होने पर वे अपना कार्य खो देते हैं, जिससे कैंसर को बढ़ावा मिल सकता है। BRCA 1/2 जीन में म्यूटेशन वंशानुगत होते हैं और इससे महिलाओं और पुरुषों दोनों में स्तन, डिम्बग्रंथि और अन्य प्रकार के कैंसर विकसित होने का जोखिम काफी बढ़ जाता है। जिन महिलाओं को ये दोषपूर्ण जीन विरासत में मिले हैं, उनमें सामान्य आबादी की तुलना में स्तन और डिम्बग्रंथि कैंसर विकसित होने का अधिक जोखिम होता है।
BRCA परीक्षण व्यक्तिगत या पारिवारिक इतिहास वाले लोगों या जिनके परिवार में विशेष प्रकार के कैंसर हैं, उन्हें दिया जाता है और इन लोगों में इन म्यूटेशन को विरासत में मिलने की अधिक संभावना होती है। एक सकारात्मक परिणाम स्तन कैंसर जीन में से एक में रोगजनक म्यूटेशन का तात्पर्य है; सामान्य आबादी की तुलना में स्तन कैंसर या डिम्बग्रंथि कैंसर विकसित होने की संभावना अधिक होती है। हालांकि, सकारात्मक परिणाम का वास्तव में यह मतलब नहीं है कि व्यक्ति को कैंसर होगा।
इन म्यूटेशन का जल्द पता लगाकर, व्यक्ति को निवारक उपायों और सक्रिय उपचार तक पहुंच प्राप्त होगी - जिससे समग्र रूप से बेहतर पूर्वानुमान होगा।
यह जेनेटिक परीक्षण विभिन्न तरीकों से कैंसर के जोखिम को कम करने में एक प्रमुख भूमिका निभा सकता है:
- निगरानी बढ़ाना - प्रारंभिक पहचान में मदद करने के लिए हर 6 महीने में नैदानिक स्तन परीक्षण, एमआरआई और मैमोग्राफी परीक्षण।
- एक चिकित्सक के परामर्श से टैमोक्सीफेन जैसी दवा लेना, जिससे बीमारी के उच्च जोखिम वाली महिलाओं में स्तन कैंसर के विकास के जोखिम को लगभग 50% तक कम किया जा सके।
- एक प्रोफिलैक्टिक मास्टेक्टॉमी का विकल्प चुनना।
- एक प्रोफिलैक्टिक ओफोरेक्टॉमी का विकल्प चुनना।
किसी व्यक्ति के वंशानुगत स्तन या डिम्बग्रंथि कैंसर के जोखिम को स्थापित करने के लिए एक सटीक और विस्तृत पारिवारिक इतिहास होना आवश्यक है। प्रमाणित काउंसलर से जेनेटिक काउंसलिंग सत्र से गुजरना बहुत महत्वपूर्ण है जिसे मैप्माइजीनोम में निर्धारित किया जा सकता है।
स्तन कैंसर / डिम्बग्रंथि कैंसर आनुवंशिकी को समझना
स्तन/डिम्बग्रंथि कैंसर से जुड़ा एक से अधिक जीन है, इसलिए एक जीन के लिए नकारात्मक परिणाम का मतलब यह नहीं है कि व्यक्ति दूसरे जीन में बीमारी पैदा करने वाले म्यूटेशन से पीड़ित नहीं है। यदि आपका रोगी BRCA1/2 का पूर्ण जीन अनुक्रमण कराता है और एक म्यूटेशन का पता चला है, तो हम किसी भी पहचाने गए म्यूटेशन के लिए परिवार के सदस्यों के लिए कम कीमत पर परीक्षण (ज्ञात पारिवारिक म्यूटेशन का परीक्षण) प्रदान करते हैं।
वंशानुगत स्तन/डिम्बग्रंथि कैंसर में शामिल जीन:
- BRCA1 - गुणसूत्र 17।
- BRCA2 - गुणसूत्र 13।
- ऑटोसोमल प्रमुख संचरण।
- BRCA1/2 म्यूटेशन की वाहक आवृत्ति।
- सामान्य (काकेशियन) आबादी में ~1/500 - 1/1,000।
यह परीक्षण किसे लेना चाहिए
स्तन/डिम्बग्रंथि कैंसर का वंशानुगत रूप सभी मामलों का 5-10% है और BRCA 1/2 जीन में म्यूटेशन से स्पष्ट रूप से जुड़ा हुआ है।
संदिग्ध वंशानुगत म्यूटेशन के कारण जेनेटिक परीक्षण के लिए विचार किए जाने वाले रोगी।
- स्तन और/या डिम्बग्रंथि कैंसर से पीड़ित महिलाएं और स्तन या डिम्बग्रंथि कैंसर से पीड़ित प्रथम या द्वितीय डिग्री संबंधी (संबंधियों) वाली महिलाएं या
- 50 वर्ष की आयु से पहले द्विपक्षीय स्तन कैंसर से पीड़ित प्रथम डिग्री संबंधी वाली महिलाएं।
- परिवार के एक ही तरफ स्तन या डिम्बग्रंथि कैंसर के कई मामले, खासकर एक से अधिक पीढ़ी में जब 50 वर्ष की आयु से पहले स्तन कैंसर का निदान किया जाता है।
- 35 वर्ष की आयु से पहले स्तन कैंसर से पीड़ित परिवार का एक सदस्य।
- स्तन और डिम्बग्रंथि दोनों कैंसर से पीड़ित परिवार का एक सदस्य।
- स्तन/डिम्बग्रंथि कैंसर के मजबूत पारिवारिक इतिहास वाले पुरुष।
- अधिक जोखिम मानदंड राष्ट्रीय और अंतर्राष्ट्रीय दिशानिर्देशों में पाए जा सकते हैं, जैसे स्तन कैंसर के लिए NCCN नैदानिक अभ्यास दिशानिर्देश। किसी व्यक्ति के वंशानुगत स्तन या डिम्बग्रंथि कैंसर के जोखिम को स्थापित करने के लिए एक सटीक और विस्तृत पारिवारिक इतिहास होना आवश्यक है।
- जब पारिवारिक इतिहास और/या नैदानिक प्रस्तुति वंशानुगत स्तन/डिम्बग्रंथि कैंसर के जोखिम का संकेत देती है।
कैंसर का जल्द पता लगाकर, व्यक्ति को निवारक उपायों और सक्रिय उपचार तक पहुंच प्राप्त होगी - जिससे समग्र रूप से बेहतर पूर्वानुमान होगा।
लेखक के बारे में
अरुण किरण पी, मैप्माइजीनोम में जेनेटिक काउंसलर- वेलनेस हमारे डीएनए में है
