स्तन कैंसर और BRCA 1/2 पूर्ण जीन परीक्षण
स्तन कैंसर महिलाओं में निदान किए गए सभी कैंसरों का लगभग 25% होता है। BRCA 1 और 2 पूर्ण जीन परीक्षण जैसे उन्नत आनुवंशिक परीक्षण इस बीमारी की शुरुआत को रोकने में मदद कर सकते हैं। यह परीक्षण स्तन कैंसर संवेदनशीलता जीन BRCA1 और BRCA2 में उत्परिवर्तन की पहचान करने के लिए एक साधारण रक्त के नमूने का उपयोग करता है।
BRCA 1/2 जीन ट्यूमर सप्रेसर जीन होते हैं जो डीएनए क्षति की मरम्मत करते हैं। उत्परिवर्तन होने पर वे अपना कार्य खो देते हैं, जिससे कैंसर को बढ़ावा मिल सकता है। BRCA 1/2 जीन में उत्परिवर्तन वंशानुगत होते हैं और महिलाओं और पुरुषों दोनों में स्तन, डिम्बग्रंथि और अन्य प्रकार के कैंसर के विकास के जोखिम को काफी बढ़ाते हैं।
एक सकारात्मक परिणाम स्तन कैंसर जीन में से एक में एक रोगजनक उत्परिवर्तन का अर्थ है - सामान्य आबादी की तुलना में स्तन या डिम्बग्रंथि कैंसर के विकसित होने की संभावना अधिक होती है। हालांकि, एक सकारात्मक परिणाम का मतलब यह नहीं है कि व्यक्ति को निश्चित रूप से कैंसर होगा। इन उत्परिवर्तनों का जल्द पता लगाकर, व्यक्ति को निवारक उपायों और सक्रिय उपचार तक पहुंच प्राप्त होगी - जिससे समग्र रूप से बेहतर निदान होगा।
परीक्षण कैंसर के जोखिम को कैसे कम कर सकता है
निगरानी बढ़ाना — शीघ्र पता लगाने के लिए हर 6 महीने में क्लिनिकल स्तन परीक्षण, एमआरआई और मैमोग्राफी
जोखिम वाली महिलाओं में स्तन कैंसर के विकसित होने के जोखिम को लगभग 50% तक कम करने के लिए चिकित्सक के परामर्श से टैमोक्सीफेन जैसी दवा लेना
रोगनिरोधी मास्टेक्टॉमी का विकल्प चुनना
रोगनिरोधी ऊफरेक्टॉमी का विकल्प चुनना
किसी व्यक्ति के वंशानुगत स्तन या डिम्बग्रंथि कैंसर के जोखिम को स्थापित करने के लिए एक सटीक और विस्तृत पारिवारिक इतिहास होना आवश्यक है। प्रमाणित परामर्शदाता से आनुवंशिक परामर्श सत्र से गुजरना बहुत महत्वपूर्ण है।
स्तन कैंसर/डिम्बग्रंथि कैंसर आनुवंशिकी को समझना
स्तन/डिम्बग्रंथि कैंसर से जुड़े एक से अधिक जीन हैं, इसलिए एक जीन के लिए नकारात्मक परिणाम का मतलब यह नहीं है कि व्यक्ति किसी अन्य जीन में बीमारी पैदा करने वाले उत्परिवर्तन से पीड़ित नहीं है। यदि कोई उत्परिवर्तन पाया गया है, तो हम परिवार के सदस्यों को किसी भी पहचाने गए उत्परिवर्तन के लिए कम कीमत पर परीक्षण की पेशकश करते हैं।
वंशानुगत स्तन/डिम्बग्रंथि कैंसर में शामिल जीन: BRCA1 (गुणसूत्र 17), BRCA2 (गुणसूत्र 13) — ऑटोसोमल प्रभावी संचरण। सामान्य आबादी में BRCA1/2 उत्परिवर्तन की वाहक आवृत्ति लगभग 1/500-1/1,000 है।
यह परीक्षण किसे लेना चाहिए
स्तन और/या डिम्बग्रंथि कैंसर का निदान करने वाली महिलाएं, या स्तन या डिम्बग्रंथि कैंसर वाले पहले या दूसरे डिग्री के रिश्तेदार
द्विपक्षीय स्तन कैंसर का निदान करने वाली या 50 वर्ष की आयु से पहले पहली डिग्री की रिश्तेदार वाली महिलाएं
एक ही परिवार के पक्ष में स्तन या डिम्बग्रंथि कैंसर के कई मामले, खासकर एक से अधिक पीढ़ी में
35 वर्ष की आयु से पहले स्तन कैंसर का निदान करने वाला एक परिवार का सदस्य
स्तन और डिम्बग्रंथि कैंसर दोनों से पीड़ित एक परिवार का सदस्य
स्तन/डिम्बग्रंथि कैंसर के मजबूत पारिवारिक इतिहास वाले पुरुष
अरुण किरण पी, जेनेटिक काउंसलर, मैपमायजीनोम द्वारा लिखित।
अपने वंशानुगत स्तन और डिम्बग्रंथि कैंसर के जोखिम को जानें
मैपमायजीनोम द्वारा BRCAMap विशेष रूप से BRCA1 और BRCA2 उत्परिवर्तन के लिए स्क्रीन करता है। व्यापक वंशानुगत कैंसर जोखिम के लिए, Oncomap विस्तारित पैनल परीक्षण प्रदान करता है। दोनों में प्रमाणित आनुवंशिक परामर्श शामिल है।
