"ब्रू" क्या? जब मैं अपने मरीजों, दोस्तों को ब्रुगाडा सिंड्रोम के बारे में समझाने की कोशिश करता हूं तो यह एक आम बात है। इसका उच्चारण 'ब्रू-गा-डा' है। यह 1992 में ही था, जब 2 यूरोपीय हृदय रोग विशेषज्ञों - पेड्रो और जोसेफ ब्रुगाडा ने पहचाना कि यह असामान्य हृदय ताल एक अलग नैदानिक इकाई है जिसके परिणामस्वरूप अचानक कार्डियक डेथ हो सकती है।
खैर, यह एक आनुवंशिक विकार है जहां जीन में उत्परिवर्तन हृदय में Na, CA++ धाराओं को प्रभावित करता है, और यह आमतौर पर ऑटोसोमल डोमिनेंट तरीके से फैलता है, जिसका अर्थ है कि रोग का कारण बनने के लिए केवल एक उत्परिवर्तन की प्रतिलिपि आवश्यक है, जो आगे बताता है कि ब्रुगाडा सिंड्रोम वाले व्यक्ति के प्रत्येक बच्चे में रोगजनक संस्करण विरासत में मिलने का 50% मौका होता है। ब्रुगाडा सिंड्रोम एक वंशावली वृक्ष पर 'नरक की ज्वाला' की तरह है, प्रोबैंड प्रभावित पूर्वज से जीन प्राप्त करने के बाद दिखाई देगा।
दक्षिण पूर्व एशिया में ब्रुगाडा सिंड्रोम की व्यापकता 2000 में 1 होने का अनुमान है (mayomedicallab.com)। इसलिए मेरा मानना है कि प्रभावित परिवार में कम से कम एक व्यक्ति को पता होना चाहिए कि हम किस बारे में बात कर रहे हैं और मेरा प्रयास उन्हें जानने में मदद करना है। हालाँकि, मैं यहाँ एक ही बार में सब कुछ नहीं बता सकता, यह कोई शोध पत्र नहीं है।
वे दिन चले गए जब मानव शरीर को कोशिकाओं के एक पैकेज के रूप में माना जाता था जिसकी समाप्ति तिथि होती है और अचानक मृत्यु 'दुर्भाग्य' का पर्याय थी। अचानक हृदय की मृत्यु को संबोधित करने के लिए विज्ञान और चिकित्सा के पास सबसे अच्छा अभी आना बाकी है और यह तभी संभव हो सकता है जब हम सभी मिलकर अंतराल को पाटें, इसलिए मैं इस क्षेत्र में अपने छोटे अनुभव के साथ खुल रहा हूं।
कार्डियक ईपी+पेसिंग के वर्चुओसो - डॉ. बलबीर सिंह (मेदांता दिल्ली-एनसीआर में कार्डियक ईपी+ पेसिंग के अध्यक्ष, जिसे भारतीय ब्रुगाडा के नाम से जाना जाता है) के साथ काम करने का मेरा सौभाग्य, मैंने उन्हें ब्रुगाडा सिंड्रोम से पीड़ित कई बच्चों को बचाते हुए देखा है जिन्हें दूसरों ने नजरअंदाज या गलत निदान किया था, शायद इसलिए कि अन्य कार्डियक परीक्षण जैसे होल्टर, इको, रक्त परीक्षण, आदि सामान्य हैं, उनके नुस्खे में अक्सर एक नोट होता था - 'अधूरा आरबीबीबी' हालांकि उनमें से अधिकांश में सिंड्रोम का निदान करने के लिए सकारात्मक मानदंडों का त्रिक था - 'सत्य त्रुटि से भ्रमित'। फिर भी, ब्रुगाडा को तापमान वाले बच्चों में अत्यधिक याद किया जाता है (क्योंकि हृदय में प्रभावित आयन चैनल सामान्य तापमान से ऊपर कम अच्छी तरह से काम करता है जिसके परिणामस्वरूप कार्डियक विद्युत अस्थिरता होती है। ब्रुगाडा सिंड्रोम जो ज्वर संबंधी दौरे के रूप में सामने आता है - स्किनर एट अल) खैर ऐसे मामलों में भी डॉ. बलबीर सिंह (मेदांता दिल्ली-एनसीआर में कार्डियक ईपी+ पेसिंग के अध्यक्ष) हमें 'रोगी के SCN5A जीन को फलां स्थान पर जांचने' के लिए कहेंगे, इससे पहले कि हमें फ्लेकानाइड चुनौती परीक्षण का परिणाम मिले और हमेशा की तरह वह उत्परिवर्तन स्थान के साथ सही होंगे।
यह एक ऐसा सिंड्रोम है जिसने दशकों से डॉक्टरों को भ्रमित किया है और कई परिवारों को तबाह कर दिया है, ऐसा इसलिए है क्योंकि अधिकांश रोगी पहले एपिसोड तक कोई लक्षण नहीं झेलते हैं, जो बेहोशी (गिर जाना) या यहां तक कि मृत्यु, वीटी के रूप में प्रकट हो सकता है। बिना लक्षण वाले व्यक्तियों के उपचार के संबंध में विवाद मौजूद है (सिफारिशें बेनिटो एट अल 2009, एस्कैरेज एट अल 2009, नन एट अल 2010 से भिन्न हैं)। लगभग किसी भी चिकित्सा स्थिति के लिए हमारा जोखिम हमारे जीन और हमारे पर्यावरण दोनों का एक कार्य है। इस प्रकार, उन रोगियों के लिए नैदानिक आनुवंशिक परीक्षण पर विचार किया जा सकता है जो बिना लक्षण वाले हैं लेकिन एक ज्ञात उत्परिवर्तन वाले परिवार में हैं।
चिकित्सक और आनुवंशिक प्रयोगशाला के अनुसंधान एवं विकास के बीच समन्वय संस्करण की व्याख्या करने का मुख्य आधार है। "क्या ब्रुगाडा परिवार के वृक्ष के संदिग्ध बिना लक्षण वाले रोगी में जीन उत्परिवर्तन के लिए एक नकारात्मक परीक्षण परिणाम का मतलब है कि प्रयोगशाला गलत है??" खैर, मेरा जवाब होगा - "हाँ और नहीं"। 'नहीं प्रयोगशाला गलत नहीं है' क्योंकि - प्रयोगशाला ने पूर्वनिर्मित जीन पैनल पर उत्परिवर्तन के लिए जांच की होगी जो उसके पास इस सिंड्रोम के लिए है, इसलिए यदि उन्हें उस पूर्वनिर्मित पैनल पर कोई ज्ञात रोगजनक उत्परिवर्तन नहीं मिला तो, निश्चित रूप से, उनकी रिपोर्ट नकारात्मक है' या यदि किसी प्रोबैंड में एक नया उत्परिवर्तन (~1%) है तो प्रयोगशाला नकारात्मक परिणाम दे सकती है या ऐसा भी हो सकता है कि कुछ मामलों में जहां पैनल पर एक या अधिक जीन में उत्परिवर्तन हो सकता है जिसे किए गए तरीकों से पहचाना नहीं जा सकता है (प्रमोटर उत्परिवर्तन, डीप इंट्रोोनिक उत्परिवर्तन)। इसके विपरीत - ज्ञात उत्परिवर्तन की अनुपस्थिति बीमारी की संभावना को समाप्त नहीं करती है, इस प्रकार दूसरी ओर 'हाँ प्रयोगशाला गलत है' (एक निश्चित तरीके से) क्योंकि प्रयोगशाला को चिकित्सक से विस्तृत इतिहास लेने और संदिग्ध जीनों का विश्लेषण करने के अन्य तरीकों जैसे सैंगर अनुक्रमण या डुप्लीकेशन विश्लेषण आदि की पेशकश करने के लिए अधिक जिम्मेदार होना चाहिए, रोगी के लाभ के लिए और यह केवल उन प्रयोगशालाओं द्वारा किया जा सकता है जिनके पास निदान की पुष्टि करने के लिए चिकित्सक का समर्थन करने के लिए एक मजबूत इन-हाउस अनुसंधान एवं विकास है। इस प्रकार, आनुवंशिक प्रयोगशाला एक नैदानिक प्रयोगशाला की तरह नहीं है जहां आप एक नमूना खींचते हैं और कहते हैं कि यह सकारात्मक है या नकारात्मक; यह एक विशाल सेटअप है जहां चिकित्सकों-वैज्ञानिकों के सहयोगात्मक कार्य के लिए जगह है और परिणाम एक आनुवंशिक परामर्शदाता के माध्यम से संप्रेषित किया जाता है, जो रोगी को परीक्षण के निहितार्थों को बेहतर ढंग से समझने में मदद करेगा।
प्रयोगशाला के आर एंड डी द्वारा पेशेवर नैदानिक निर्णय और सावधानी के साथ परिणाम की व्याख्या क्यों की जानी चाहिए? खैर, संस्करण की व्याख्या 'ज्ञात', 'अनुमानित', 'संभावित रोगजनकता' पर आधारित है। हमारे मामले 'ब्रुगाडा सिंड्रोम' में, हालांकि रोगजनक वेरिएंट के साथ 16 जीनों का अनुमान है, अधिकांश मामलों को SCN5A जीन के लिए जिम्मेदार ठहराया जाता है। संस्करण की व्याख्या 'ज्ञात', 'अनुमानित', 'संभावित रोगजनकता' पर आधारित है। यदि उदाहरण के लिए 'नेक्स्ट जेन सीक्वेंस' के परिणाम संदिग्ध प्रोबैंड के नैदानिक निर्णय से मेल नहीं खाते हैं, तो संदिग्ध जीनों का विश्लेषण करने के लिए वैकल्पिक तरीके जैसे सैंगर अनुक्रमण या बड़े विलोपन या डुप्लीकेशन विश्लेषण। चूंकि आज तक पहचाने गए अधिकांश रोगजनक वेरिएंट अनुक्रम विश्लेषण, ब्रुगाडा सिंड्रोम में एससीएन5ए में बड़े विलोपन द्वारा पाए गए हैं (Mayomedicallab.com)। लेकिन यह न भूलें कि अतिरिक्त लोकस विषमता हमेशा संभव है; इस प्रकार यह हमेशा सलाह दी जाती है कि रोगजनक संस्करण की पहचान के लिए पहले एक प्रभावित परिवार के सदस्य का परीक्षण करें क्योंकि यह उसी परिवार में 'जोखिम में' व्यक्ति के लिए अधिक जानकारीपूर्ण परीक्षण में मदद करेगा, यह गलत सकारात्मक या गलत नकारात्मक परीक्षण परिणामों को खत्म करने में भी मदद करेगा क्योंकि अगली पीढ़ी का अनुक्रम सभी प्रकार के आनुवंशिक वेरिएंट का पता नहीं लगा सकता है, दुर्लभ बहुरूपता की उपस्थिति के कारण।
अंतराल को पाटने के लिए सरकार का समर्थन - यह बहुत अच्छा होगा यदि हमारे पास चिकित्सकों के लिए ब्रुगाडा सिंड्रोम के रोगियों के साथ अपने अनुभवों की रिपोर्ट करने के लिए एक राष्ट्रीय रजिस्ट्री हो जो हमें इस बीमारी के लिए अधिक विशिष्ट उपचारों और इलाज का पता लगाने या डिजाइन करने की क्षमता प्रदान करेगी। साथ ही, यह बहुत अच्छा होगा यदि हमारे पास एक राष्ट्रीय डीएनए बैंकिंग हो जहां हम इन प्रभावित रोगियों के डीएनए को स्टोर कर सकें, क्योंकि तब यह अधिक संभावना होगी कि हमें हमारे वंश तक सीमित एलिलिक वेरिएंट या उत्परिवर्तन को समझने का बेहतर अवसर मिलेगा जो हमें यह समझने में और मदद करेगा कि ये नए उत्परिवर्तन हमारे भारतीय दिलों के सोडियम, कैल्शियम चैनलों की संरचना, कार्य, तस्करी को कैसे प्रभावित कर रहे हैं।
प्रभावित परिवारों से समर्थन - यह कहा जाता है कि 'प्रभावित बच्चे की मां किसी और से अधिक शोध करती है', इसलिए हमारे देश में प्रभावित परिवारों की आवाज़ों को बीमारी-विशिष्ट छाता सहायता संगठन की दयालुता के माध्यम से सुनना विडंबनापूर्ण नहीं है। डैन ब्रूले ने कहा कि केवल 'जागरूकता हमें अपने दिमाग से बाहर निकलने और उसे क्रिया में देखने की अनुमति देती है'; इस प्रकार इन सहायता समूहों को हमारे देश में जागरूकता लाने के लिए मैराथन आयोजित करके शोध के लिए धन जुटाने या ब्लॉगिंग करके या कैलेंडर पर ब्रुगाडा जागरूकता दिवस मनाकर देखना एक बहुत ही आशापूर्ण सोच है।
मैं यह नहीं कह रहा हूं कि यह आसान होगा, लेकिन मेरा पूरा प्रयास यह कहना है कि यह सार्थक होगा यदि हमारे देश भर के चिकित्सक-अनुभवी जेनेटिक लैब-सरकार-कल्याणकारी संगठन-प्रभावित परिवार 'तथ्यों बनाम विश्वास' का मूल्यांकन करने के लिए हाथ मिलाएं; यह गहन ज्ञान अतालता के लिए जीन-विशिष्ट उपचारों और इलाजों के विकास को सुविधाजनक बनाएगा और हमारे राष्ट्र में अचानक कार्डियक मृत्यु के जोखिम वाले व्यक्तियों की पहचान करेगा।
लेखक के बारे में
डॉ. लक्ष्मी एन. कोट्टू मेदांता (दिल्ली-एनसीआर) में कार्डियोलॉजिस्ट हैं। वह मोक्ष फाउंडेशन की अध्यक्ष हैं। वह डिपकार्ड यूके, जॉन्स हॉपकिन्स और हार्वर्ड की पूर्व छात्रा हैं।
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मैपमायजीनोम ब्रुगाडा सिंड्रोम के लिए दो नैदानिक परीक्षण प्रदान करता है - एक एसएनसी5ए जीन पर केंद्रित है और दूसरा सीएसीएनए1सी, सीएसीएनबी2, जीपीडी1एल, एचसीएन4, केसीएनई3, एसएनसी1बी, एसएनसी3बी, एसएनसी5ए और एसएलएमएपी सहित जीनों के एक पैनल का परीक्षण करता है। इसके अतिरिक्त, हम क्यूटी सिंड्रोम के लिए कस्टम-निर्मित पैनल प्रदान करते हैं। हमारे आनुवंशिक परामर्शदाता स्वास्थ्य इतिहास का अध्ययन करते हैं और परिवार में विशिष्ट स्थितियों के पैटर्न की व्याख्या करते हैं।
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