ब्रुगाडा सिंड्रोम (हृदय): इस कमी को कौन पूरा करेगा?

ब्रुगाडा सिंड्रोम (हृदय): इस कमी को कौन पूरा करेगा?

ब्रुगाडा सिंड्रोम एक दुर्लभ लेकिन संभावित रूप से जानलेवा वंशानुगत हृदय रोग है जो हृदय की विद्युत प्रणाली को प्रभावित करता है। यह खतरनाक अतालता (अनियमित दिल की धड़कन) और अचानक हृदय संबंधी मृत्यु का कारण बन सकता है, अक्सर अन्यथा स्वस्थ युवा वयस्कों में — कभी-कभी बिना किसी पूर्व चेतावनी के।

ब्रुगाडा सिंड्रोम क्या है?

ब्रुगाडा सिंड्रोम मुख्य रूप से SCN5A जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो सामान्य हृदय गति के लिए महत्वपूर्ण एक सोडियम चैनल प्रोटीन को एन्कोड करता है। जब यह चैनल खराब हो जाता है, तो यह वेंट्रिकुलर फिब्रिलेशन — एक अराजक, जानलेवा हृदय गति को ट्रिगर कर सकता है। यह स्थिति पुरुषों और एशियाई मूल के लोगों में अधिक आम है, और लक्षण अक्सर नींद या आराम के दौरान दिखाई देते हैं।

संकेत और जोखिम कारक

• अकारण बेहोशी (सिनकोप), खासकर आराम या नींद के दौरान

• अचानक हृदय संबंधी मृत्यु का पारिवारिक इतिहास, खासकर युवा रिश्तेदारों में

• ईसीजी पर विशिष्ट "ब्रुगाडा पैटर्न"

• बुखार इस स्थिति को उजागर या खराब कर सकता है

• कुछ दवाएं एपिसोड को ट्रिगर कर सकती हैं

नैदानिक ​​कमी

ब्रुगाडा सिंड्रोम का अक्सर कम निदान किया जाता है क्योंकि इसका ईसीजी पैटर्न रुक-रुक कर हो सकता है और लक्षण गैर-विशिष्ट होते हैं। कई व्यक्तियों का निदान केवल एक हृदय संबंधी घटना के बाद होता है — या परिवार के किसी सदस्य की अचानक हृदय संबंधी मृत्यु के बाद। आनुवंशिक परीक्षण जोखिम वाले व्यक्तियों और उनके परिवार के सदस्यों में SCN5A उत्परिवर्तन की पहचान कर सकता है, जिससे संकट आने से पहले सक्रिय निगरानी और प्रबंधन संभव हो पाता है।

प्रबंधन

ब्रुगाडा सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, लेकिन इसका प्रबंधन किया जा सकता है। इम्प्लांटेबल कार्डियोवर्टर-डिफाइब्रिलेटर (आईसीडी) उच्च जोखिम वाले व्यक्तियों के लिए सबसे प्रभावी उपचार है। ट्रिगर्स से बचना — बुखार, कुछ दवाएं, और अत्यधिक शराब — भी महत्वपूर्ण है। प्रभावित व्यक्तियों के परिवार के सदस्यों की जांच की जानी चाहिए।