उनके लचीलेपन का सम्मान — विश्व ऑटिज्म जागरूकता दिवस
विश्व ऑटिज्म जागरूकता दिवस हर साल 2 अप्रैल को मनाया जाता है। यह ऑटिज्म स्पेक्ट्रम पर व्यक्तियों के लचीलेपन, ताकत और अद्वितीय दृष्टिकोण का सम्मान करने का दिन है - और जागरूकता बढ़ाने, कलंक को कम करने और समावेशी सहायता प्रणालियों की वकालत करने का दिन है।
मैपमायजीनोम में, हम आनुवंशिक परामर्श, आनुवंशिक परीक्षण और शिक्षा के माध्यम से ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर (एएसडी) का सामना कर रहे परिवारों का समर्थन करने में गर्व महसूस करते हैं। एएसडी वाले प्रत्येक व्यक्ति के पास ताकत और चुनौतियों का एक अनूठा प्रोफ़ाइल होता है - और प्रत्येक परिवार विशेषज्ञ, दयालु मार्गदर्शन तक पहुंच का हकदार है।
ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर को समझना
एएसडी एक जटिल न्यूरोडेवलपमेंटल स्थिति है जो सामाजिक संचार, संवेदी प्रसंस्करण और व्यवहार के पैटर्न में अंतर की विशेषता है। इसे "स्पेक्ट्रम" कहा जाता है क्योंकि इसमें प्रस्तुतियों की एक विस्तृत श्रृंखला शामिल है - अत्यधिक स्वतंत्र व्यक्तियों से लेकर जिन्हें महत्वपूर्ण दैनिक सहायता की आवश्यकता होती है।
एएसडी का आनुवंशिकी
एएसडी का एक मजबूत आनुवंशिक घटक है, जिसमें आनुवंशिकता अनुमान 64-91% है। सैकड़ों जीन और जीन वेरिएंट एएसडी जोखिम में योगदान करते हैं, जिसमें SHANK3, NRXN1, और CNTNAP2 में डे नोवो म्यूटेशन, और क्रोमोसोमल माइक्रोएरे द्वारा पता लगाए गए कॉपी नंबर वेरिएंट (CNVs) शामिल हैं। आनुवंशिक परीक्षण एएसडी के लगभग 15-20% मामलों में निदान प्रदान कर सकता है - परिवारों को कारण को समझने, पुनरावृत्ति जोखिम का आकलन करने और लक्षित सहायता तक पहुंचने में मदद करता है।
मैपमायजीनोम एएसडी परिवारों का कैसे समर्थन करता है
आनुवंशिक निदान के लिए क्रोमोसोमल माइक्रोएरे विश्लेषण (CMA)
एएसडी निदान और पुनरावृत्ति जोखिम का सामना कर रहे परिवारों के लिए प्रमाणित आनुवंशिक परामर्श
एएसडी के पारिवारिक इतिहास वाले जोड़ों के लिए गर्भावस्था की योजना बनाने के लिए कैरियर स्क्रीनिंग
परिवारों और स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं के लिए शिक्षा और जागरूकता संसाधन
ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर के लिए आनुवंशिक परामर्श
मैपमायजीनोम के प्रमाणित आनुवंशिक काउंसलर एएसडी निदान, आनुवंशिक परीक्षण और पुनरावृत्ति जोखिम मूल्यांकन का सामना कर रहे परिवारों के लिए विशेषज्ञ, दयालु मार्गदर्शन प्रदान करते हैं। पूरे भारत में ऑनलाइन उपलब्ध है।
