क्लिनिकल इतिहास:
2 साल से विवाहित असंबंधित युगल (30 साल, पुरुष और 29 साल, महिला) को पूर्वधारणा आनुवंशिक परामर्श के लिए रेफर किया गया था क्योंकि पुरुष साथी को फोवियल हाइपोप्लेसिया निस्टागमस का चिकित्सकीय रूप से निदान किया गया था।
वंशावली
प्रिटेस्ट जीसी:
प्रसूति इतिहास:
जी1: विवाह के 1 साल बाद स्वाभाविक रूप से गर्भधारण किया। 6 सप्ताह में भ्रूण की हृदय गतिविधि अनुपस्थित थी। युगल ने गर्भपात का चिकित्सा समापन चुना।
जी2: स्वाभाविक रूप से गर्भधारण किया। 12 सप्ताह में एनटी स्कैन सामान्य था। गर्भाशय ग्रीवा की अक्षमता के कारण गर्भाशय के 12 सप्ताह में सहज गर्भपात देखा गया। डीएंडसी किया गया।
कई नवजात मृत्यु, सेरेब्रल पाल्सी, कई सहज गर्भपात के लिए महत्वपूर्ण पारिवारिक इतिहास।
आनुवंशिक परीक्षण और परिणाम:
प्री-टेस्ट जीसी के बाद, आनुवंशिक परामर्शदाता ने इन परीक्षणों को लेने की सलाह दी:
1. युगल कैरियोटाइप- सामान्य
2. एसएमए (एसएमएन विलोपन/दोहराव विश्लेषण)
3. दोनों भागीदारों के लिए एचबी इलेक्ट्रोफोरेसिस परीक्षण
4. महिला साथी के लिए डीएमडी और नाजुक एक्स परीक्षण- सामान्य
- रोगजनक होमोजीगस म्यूटेशन SLC38A8 c.794A>G (p.Tyr186Ter) फोवियल हाइपोप्लेसिया 2 (OMIM *615585) से जुड़ा हुआ है
- विषमयुग्मजी उत्परिवर्तन c.558C>G (p.Tyr265Cys) SLC38A8 जीन फोवियल हाइपोप्लेसिया 2 (OMIM *615585) से जुड़ा हुआ है। इन आनुवंशिक परिवर्तनों को अनिश्चित महत्व के वेरिएंट (VOUS) के रूप में वर्गीकृत किया गया है
परिणामों के निहितार्थ:
- जब दोनों माता-पिता रोग पैदा करने वाले (रोगजनक) आनुवंशिक परिवर्तनों के वाहक होते हैं, तो प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षण या आरोपण पूर्व आनुवंशिक परीक्षण की पेशकश की जा सकती है।
- यहां पति के पास आनुवंशिक उत्परिवर्तन की दो प्रतियां हैं जबकि पत्नी में उसी जीन में एक प्रकार है, हालांकि वर्तमान में हमारे पास रोग के साथ इसके संबंध के बारे में सीमित जानकारी है।
- चूंकि पुरुष साथी फोवियल हाइपोप्लेसिया से प्रभावित है और इसमें होमोजीगस रोगजनक वेरिएंट हैं, इसलिए सभी भविष्य के बच्चे एक उत्परिवर्तन विरासत में प्राप्त करेंगे। महिला साथी में वीयूएस के नैदानिक महत्व की अनिश्चितता के कारण, हम यह अनुमान नहीं लगा सकते हैं कि यदि बच्चा एक वेरिएंट (50%) के साथ वीयूएस विरासत में प्राप्त करता है तो वह प्रभावित होगा या वाहक रहेगा।
- ऐसे मामलों में, दिशानिर्देशों के अनुसार आरोपण पूर्व या प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षण की सिफारिश नहीं की जाती है। एएसएचजी (द अमेरिकन सोसाइटी ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स) दिशानिर्देशों के अनुसार, यह सिफारिश नहीं की जाती है कि अनिश्चित महत्व के वेरिएंट का उपयोग नैदानिक निर्णय लेने के लिए किया जाए।
मनोवैज्ञानिक प्रभाव:
प्रसवपूर्व या पूर्वधारणा सेटिंग्स में अनिश्चित महत्व के वेरिएंट की पहचान करना भावनात्मक रूप से चुनौतीपूर्ण हो सकता है, चिंता और अनिश्चितता योजना को बढ़ा सकता है या गर्भावस्था के दौरान। युगल जोखिम से जुड़े जोखिम और आगे की कार्रवाई के बारे में भी अलग महसूस कर सकते हैं। आनुवंशिक परामर्श को युगल के साथ इन भावनात्मक प्रतिक्रियाओं को संबोधित करने पर ध्यान केंद्रित करना चाहिए।
निष्कर्ष:
आनुवंशिक परामर्शदाताओं को परिवारों को उन चुनौतियों से निपटने में मदद करनी चाहिए जो अनिश्चित महत्व के वेरिएंट प्रसवपूर्व या पूर्वधारणा सेटिंग में लाते हैं जैसे जोखिम मूल्यांकन, आनुवंशिक परीक्षण विकल्प और जोखिम और अनिश्चितता के अनुकूलन।
