जीनोम से सिंड्रोम तक: दुर्लभ रोग की पहेली

जीनोम से सिंड्रोम तक: दुर्लभ बीमारी की पहेली

ए से एल्बिनिज्म, बी से ब्लूम्स, सी से कैट-आई... अंग्रेजी वर्णमाला के लगभग हर अक्षर के लिए, एक दुर्लभ बीमारी है जो 1% से भी कम आबादी को प्रभावित करती है। जटिल लक्षणों, आश्चर्यजनक विशेषताओं और चौंकाने वाली असामान्यताओं में वे जितने विविध हैं, इन कहानियों की शुरुआत सामान्य है - कोशिका के नाभिक के अंदर, डीएनए में निहित।

दुर्लभ बीमारियों के बारे में कुछ दुर्लभ सच

• आनुवंशिकता बहुत वास्तविक है: दुनिया में 7,000 से अधिक ज्ञात दुर्लभ बीमारियाँ हैं। अधिकांश वंशानुगत होते हैं और आनुवंशिक परिवर्तनों के कारण होते हैं।

• पालने में आधार: लगभग आधी दुर्लभ बीमारियाँ कम उम्र के बच्चों में जल्दी प्रकट होती हैं। जीन और क्रोमोसोम में परिवर्तन जन्मजात जैविक विकास - शारीरिक, चयापचय या न्यूरोलॉजिकल को बाधित करते हैं। डीएनए के महत्वपूर्ण क्षेत्रों में एक एकल आधार (अक्षर) परिवर्तन डॉक्टरों के लिए एक गंभीर चिंता का विषय हो सकता है।

• अनुमान लगाना कोई बच्चों का खेल नहीं है: दो बच्चे एक ही स्थिति से पीड़ित हो सकते हैं, फिर भी चिकित्सकीय रूप से भिन्न हो सकते हैं। ऐसे मामलों में गलत निदान काफी आम है, जिससे प्रभावित व्यक्ति को गंभीर विकलांगता का उच्च जोखिम होता है।

• अपनी जड़ों को याद रखना: कुछ उत्परिवर्तन संस्थापक आबादी (जैसे, अशकेनाज़ी यहूदी, अमिश, दक्षिण अफ्रीका) में उच्च आवृत्तियों पर होते हैं। केंटकी के ब्लू फ़्यूगेट्स एक परिवार का प्रतिनिधित्व करते हैं जिसमें मेथेमोग्लोबिनेमिया होता है - एक ऐसी स्थिति जो त्वचा में नीले रंग का कारण बनती है, जो 6-7 पीढ़ियों तक इनब्रीडिंग के कारण आगे बढ़ती है।

• जादुई गोली की खोज: "अनाथ" दवाओं (दुर्लभ बीमारियों के इलाज के लिए इस्तेमाल की जाने वाली विशेष दवाएं) को फार्मास्युटिकल फर्मों द्वारा विकसित किया जाना था और 1983 के अनाथ ड्रग एक्ट (यूएसए) जैसे नियमों के माध्यम से विश्व स्तर पर रोगियों के लिए सुलभ बनाया गया था।

स्वास्थ्य सेवा में जीनोमिक्स — पहेली का अंतिम टुकड़ा?

जीन और आनुवंशिकता की खोज ने चिकित्सा में जबरदस्त विकास का मार्ग प्रशस्त किया। दुर्लभ बीमारियों से पीड़ित रोगियों का मूल्यांकन एक बहु-स्तरीय प्रक्रिया है जिसमें नैदानिक ​​मूल्यांकन, ज्ञात या अज्ञात लक्षणों की पहचान, पारिवारिक इतिहास का विस्तृत अध्ययन, जोखिम स्तरीकरण, संभावित चिकित्सीय रणनीतियाँ और प्रबंधन व्यवस्थाएँ शामिल हैं। इस प्रक्रिया के हिस्से के रूप में किए जाने पर आनुवंशिक अध्ययन मूल्यवान सुराग प्रदान करते हैं जो नैदानिक ​​पुष्टि की ओर ले जाते हैं।

वाहक की स्थिति (ऐसे दोषों की उपस्थिति/अनुपस्थिति) के बाद सूचित निर्णय लेना (प्रजनन योजना) प्रभावित परिवारों में बीमारी के बोझ को कम करता है।

मैं परिवार का चेहरा हूँ; / मांस नाश हो जाता है, मैं जीवित रहता हूँ, / समय-समय पर विशेषता और निशान पेश करता हूँ... / मनुष्य में शाश्वत चीज़, / जो मरने के लिए किसी भी आह्वान पर ध्यान नहीं देती। - थॉमस हार्डी, आनुवंशिकता पर

लेखक के बारे में: रासिका मैपमायजीनोम के व्यक्तिगत जीनोमिक्स पोर्टफोलियो के लिए उत्पाद विशेषज्ञ और वैज्ञानिक संपर्क हैं, जिनके पास अनुक्रमण, आणविक जीव विज्ञान, आनुवंशिक डेटा विश्लेषण और रिपोर्टिंग में आठ वर्षों का अनुभव है।