आनुवंशिक परामर्श: यह क्या है और यह आपके स्वास्थ्य की रक्षा कैसे कर सकता है

राम और सीमा प्रधान (बदले हुए नाम) के पास चिंता करने के कारण थे। राम ने हाल ही में अपने 23 वर्षीय भाई को अचानक कार्डियक अरेस्ट से खो दिया था। राम का पूरा परिवार पेड़ दिल की बीमारियों के कारण युवा पुरुषों की समय से पहले मौत से प्रभावित होता दिख रहा था। सीमा, एक परिवार शुरू करने के लिए उत्सुक थी, चिंतित थी। जब उसने पहली बार मैपमाईजीनोम द्वारा प्रदान की जाने वाली निवारक स्वास्थ्य सेवाओं के बारे में सुना, तो उसने एक जेनेटिक काउंसलर के साथ एक सत्र बुक करने का फैसला किया।

सीमा की पहली प्रतिक्रिया थी: "नहीं! मुझे मनोचिकित्सक की ज़रूरत नहीं है! मुझे एक समाधान चाहिए।" उसने सोचा कि हम एक मनोचिकित्सक काउंसलर के साथ एक सत्र की सिफारिश कर रहे थे।

जेनेटिक काउंसलिंग में सोफा शामिल नहीं होता

सीमा की तरह, बहुत से लोग सोचते हैं कि जेनेटिक काउंसलर मनोचिकित्सक या थेरेपिस्ट होते हैं। जेनेटिक काउंसलर जेनेटिक्स और स्वास्थ्य विज्ञान के विशेषज्ञ होते हैं जो आपको बेहतर स्वास्थ्य पर केंद्रित प्रौद्योगिकियों के करीब लाते हैं। नेशनल सोसाइटी ऑफ जेनेटिक काउंसलर्स यूएसए के अनुसार: "जेनेटिक काउंसलर आपको और आपके परिवार के आनुवंशिक स्वास्थ्य की बात आती है तो आपको आवश्यक व्यक्तिगत सहायता दे सकते हैं।"

जेनेटिक काउंसलिंग को अक्सर एक फुटनोट के रूप में माना जाता है - जैसे "असली" हिस्से, परीक्षण के बाद की बारीक छपाई। ईमानदारी से, यह वह हिस्सा है जो परीक्षण को वास्तव में उपयोगी बनाता है, न कि केवल... अक्षरों और संख्याओं वाला एक कागज का टुकड़ा।

तो एक सत्र में वास्तव में क्या होता है?

• पहले अपने पारिवारिक इतिहास की जानकारी लेना। कोई भी परीक्षण ऑर्डर करने से पहले, एक काउंसलर आपके परिवार के पेड़ का मानचित्रण करता है ताकि यह पता चल सके कि वास्तव में क्या देखने लायक है।
• "पहले" की बातचीत। यह परीक्षण आपको क्या बता सकता है, और — उतना ही महत्वपूर्ण — यह आपको क्या नहीं बता सकता है? इसे पहले ही स्पष्ट कर लेना बाद में बहुत सारी उलझन से बचाता है।
• अपने परिणामों का अर्थ समझना। एक सकारात्मक, नकारात्मक, या "हम पूरी तरह से सुनिश्चित नहीं हैं" परिणाम सभी आपकी विशिष्ट स्थिति के आधार पर बहुत अलग चीजें दर्शाते हैं — न कि केवल एक पैम्फलेट में सामान्य रूप से क्या लिखा है।
• परिणामों को एक वास्तविक योजना में बदलना। पहले की जांच, कुछ जीवनशैली में बदलाव, एक विशेषज्ञ के साथ बातचीत — जो भी समझ में आता है, वह प्राप्त परिणामों को देखते हुए।
• परिवार को क्या बताना है, यह तय करने में आपकी मदद करना। यदि आपको कोई ऐसी बात पता चलती है जो आपके माता-पिता, भाई-बहनों या बच्चों के लिए भी मायने रखती है, तो एक काउंसलर आपको यह सोचने में मदद करता है कि इसे कैसे (और क्या) बताना है।

यह बात वास्तव में क्यों मायने रखती है

एक परीक्षण परिणाम अपने आप में जितने सवालों के जवाब देता है उससे कहीं ज़्यादा सवाल खड़े कर सकता है। "पॉजिटिव" के साथ कोई निर्देश पुस्तिका नहीं आती है। "अ inconclusive" जितना डरावना नहीं होना चाहिए, उससे ज़्यादा डरावना लग सकता है। यह वह अंतर है जिसे जेनेटिक काउंसलर बंद करने के लिए हैं — एक लैब रिपोर्ट को ऐसी चीज़ में बदलना जिस पर आप वास्तव में कार्रवाई कर सकें, बजाय इसके कि आप उसके बारे में सिर्फ़ चिंता करें।

यह BRCA-संबंधी कैंसर के जोखिम जैसी वंशानुगत चीज़ों के साथ और भी मायने रखता है, जहाँ आपका परिणाम केवल आपके बारे में नहीं है - यह आपके माता-पिता, भाई-बहनों और बच्चों के लिए भी प्रासंगिक हो सकता है।

इसे वास्तव में किसे विचार करना चाहिए

• जो कोई भी आनुवंशिक परीक्षण के बारे में सोच रहा है जो परिवार में चलता है — परीक्षण से पहले या बाद में
• एक मजबूत पारिवारिक इतिहास वाला कोई भी व्यक्ति, भले ही उसने अभी तक परीक्षण न किया हो
• कोई भी जिसे पहले ही परिणाम मिल चुका है और उसे ठीक से नहीं पता कि क्या करना है
• परिवार जहां किसी को पहले से ही वंशानुगत जोखिम के लिए सकारात्मक परीक्षण किया गया है

इसकी लागत कितनी है?

भारत में, एक निजी अस्पताल या मॉलिक्यूलर डायग्नोस्टिक्स लैब में जेनेटिक काउंसलिंग सत्र की लागत ₹1,000 से ₹3,000 के बीच हो सकती है। हालांकि कीमत ऊंची लग सकती है, यह उस राशि का एक छोटा सा हिस्सा है जो लोग उपचार या निदान पर खर्च करते हैं।

निष्कर्ष

सीमा और राम ने एक जेनेटिक काउंसलिंग सत्र के लिए जाने का फैसला किया। जेनेटिक काउंसलर ने पाया कि परिवार के कुछ पुरुषों में पारिवारिक हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी से जुड़े रोगजनक वेरिएंट विरासत में मिले थे। जबकि राम को ये वेरिएंट विरासत में नहीं मिले थे, उनके कुछ चचेरे भाइयों को मिले थे — और उन्हें जोखिम कम करने के लिए कार्डियोलॉजिस्ट के पास भेजा गया था। एक जेनेटिक काउंसलिंग सत्र आपके जीवन को उपचार की लागतों के एक छोटे से हिस्से में बचा सकता है।