दुर्लभ बीमारियों से पीड़ित बच्चों के लिए जीनोमिक्स: डॉ. पूजा ग्रोवर के साथ बातचीत

डॉ. पूजा ग्रोवर बच्चों में दुर्लभ आनुवंशिक स्थितियों के निदान और प्रबंधन में व्यापक अनुभव के साथ एक प्रमुख बाल चिकित्सा आनुवंशिकीविद् हैं। हमने उनसे इस बारे में बात की कि जीनोमिक्स दुर्लभ बीमारियों वाले बच्चों की देखभाल को कैसे बदल रहा है - और इस चुनौतीपूर्ण यात्रा से गुजर रहे परिवारों को क्या जानने की ज़रूरत है।

जीनोमिक्स ने बच्चों में दुर्लभ स्थितियों के निदान को कैसे बदला है?

डॉ. ग्रोवर कहती हैं, "यह परिवर्तन असाधारण रहा है।" "जब मैंने अपना करियर शुरू किया था, तो किसी दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति का निदान करने में अक्सर सालों लग जाते थे - कई विशेषज्ञ परामर्श, अनगिनत परीक्षण, और फिर भी कई परिवारों के लिए कोई जवाब नहीं मिलता था। होल एक्सोम सीक्वेंसिंग ने इसे मौलिक रूप से बदल दिया है। अब हम अस्पष्टीकृत स्थितियों वाले 25-40% बच्चों में आनुवंशिक कारण की पहचान कर सकते हैं - अक्सर परीक्षण के हफ्तों के भीतर।"

वह इस बात पर जोर देती हैं कि आनुवंशिक निदान केवल एक लेबल से कहीं अधिक है। "जब मैं किसी परिवार को बता पाती हूं कि उनके बच्चे की स्थिति एक विशिष्ट आनुवंशिक भिन्नता के कारण है, तो सब कुछ बदल जाता है। यह बताता है कि बच्चा ऐसा क्यों है। यह उन विशिष्ट उपचारों का मार्गदर्शन करता है जिनकी मदद करने की सबसे अधिक संभावना है। यह हमें बताता है कि किस चीज पर निगरानी रखनी है। यह हमें परिवार को पुनरावृत्ति के जोखिम के बारे में परामर्श देने की अनुमति देता है। और तेजी से, यह लक्षित उपचारों और नैदानिक ​​परीक्षणों तक पहुंच खोलता है जिनके लिए एक पुष्ट आनुवंशिक निदान की आवश्यकता होती है।"

किन बच्चों को आनुवंशिक परीक्षण से सबसे अधिक लाभ होता है?

डॉ. ग्रोवर कहती हैं, "अस्पष्टीकृत विकासात्मक देरी, बौद्धिक विकलांगता, ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार, मिर्गी, या कई जन्मजात विसंगतियों वाले किसी भी बच्चे को आनुवंशिक परीक्षण की पेशकश की जानी चाहिए।" "ये सबसे अधिक उपज वाले संकेत हैं - जहां व्यापक आनुवंशिक परीक्षण से निदान दर 25-40% है।"

वह उन बच्चों में परीक्षण के महत्व पर भी प्रकाश डालती हैं जिनकी स्थितियों के ज्ञात आनुवंशिक कारण हैं। "स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी, ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, और कई चयापचय विकारों जैसी स्थितियों के लिए, आनुवंशिक परीक्षण निदान की पुष्टि करता है, उपचार का मार्गदर्शन करता है, और परिवार परामर्श को सक्षम बनाता है। और विशेष रूप से एसएमए के लिए, प्रारंभिक आनुवंशिक निदान महत्वपूर्ण है - लक्षणों के प्रकट होने से पहले दी गई जीन थेरेपी नाटकीय रूप से बेहतर परिणाम देती है।"

परिवारों को आनुवंशिक परीक्षण प्रक्रिया को कैसे देखना चाहिए?

डॉ. ग्रोवर सलाह देती हैं, "शुरू से ही एक आनुवंशिक परामर्शदाता के साथ काम करें।" "दुर्लभ स्थितियों के लिए आनुवंशिक परीक्षण जटिल हो सकता है - सही परीक्षण चुनना, परिणामों की व्याख्या करना (अनिश्चित महत्व के वेरिएंट सहित), और बच्चे और परिवार के लिए निहितार्थों को समझना सभी के लिए विशेषज्ञ मार्गदर्शन की आवश्यकता होती है। एक आनुवंशिक परामर्शदाता इस प्रक्रिया के माध्यम से आपका मार्गदर्शक है।"

वह परिवारों को दृढ़ रहने के लिए भी प्रोत्साहित करती हैं। "यदि परीक्षण का पहला दौर जवाब नहीं देता है, तो हार न मानें। आनुवंशिक डेटाबेस तेजी से बढ़ रहे हैं, और आज अनिश्चित महत्व के रूप में वर्गीकृत किए गए वेरिएंट को भविष्य में रोगजनक के रूप में पुनर्वर्गीकृत किया जा सकता है। मौजूदा डेटा का पुनर्व्यवस्था - नए परीक्षण के बिना - कभी-कभी वर्षों बाद जवाब प्रदान कर सकता है।"

भारत में दुर्लभ बीमारी के निदान का भविष्य क्या है?

डॉ. ग्रोवर कहती हैं, "मैं आशावादी हूं।" "लागत कम हो रही है, जागरूकता बढ़ रही है, और आनुवंशिक परामर्श कार्यबल का विस्तार हो रहा है। दुर्लभ बीमारियों के लिए राष्ट्रीय नीति 2021 ने सरकारी सहायता के लिए एक ढांचा तैयार किया है। और जैसे-जैसे जीन थेरेपी आगे बढ़ती रहेगी, एक सटीक आनुवंशिक निदान होना और भी महत्वपूर्ण हो जाएगा - क्योंकि इनमें से कई थेरेपी केवल विशिष्ट पुष्ट उत्परिवर्तन वाले रोगियों के लिए उपलब्ध हैं।"