बाल चिकित्सा में जीनोमिक्स: डॉ. पी. राजेश खन्ना

बच्चों की आनुवंशिकी (पीडियाट्रिक जीनोमिक्स) बच्चों की बीमारियों का निदान और प्रबंधन करने के तरीके को बदल रही है - दुर्लभ आनुवंशिक विकारों से लेकर आनुवंशिक घटकों वाली सामान्य बीमारियों तक। हमने भारत में बच्चों की देखभाल के परिदृश्य को आनुवंशिक परीक्षण कैसे बदल रहा है, इस बारे में एक प्रमुख बाल रोग विशेषज्ञ डॉ. पी. राजेश खन्ना से बात की।

आनुवंशिक परीक्षण ने बाल रोग निदान को कैसे बदला है?

डॉ. खन्ना कहते हैं, "सबसे महत्वपूर्ण बदलाव दुर्लभ बीमारियों के निदान में है।" "पूरे एक्सोम अनुक्रमण के सुलभ होने से पहले, दुर्लभ आनुवंशिक स्थितियों वाले कई बच्चे सालों तक - कभी-कभी अपना पूरा बचपन - एक नैदानिक ​​यात्रा पर बिताते थे। माता-पिता विशेषज्ञ के बाद विशेषज्ञ से मिलते थे, एक के बाद एक परीक्षण करवाते थे, बिना कभी कोई जवाब मिले। अब, एक एकल व्यापक आनुवंशिक परीक्षण अक्सर हफ्तों में निदान प्रदान कर सकता है।"

आनुवंशिक निदान का प्रभाव सिर्फ एक लेबल से कहीं बढ़कर है। यह उपचार के निर्णयों का मार्गदर्शन करता है, बीमारी की प्रगति की भविष्यवाणी करता है, परिवार परामर्श को सक्षम बनाता है, और - तेजी से - लक्षित उपचारों और नैदानिक ​​परीक्षणों तक पहुंच खोलता है जो केवल पुष्ट आनुवंशिक निदान वाले रोगियों के लिए उपलब्ध हैं।

बच्चों की किन बीमारियों को आनुवंशिक परीक्षण से सबसे अधिक लाभ होता है?

डॉ. खन्ना बताते हैं, "विकासात्मक विलंब और बौद्धिक अक्षमता सबसे अधिक-उपज वाले संकेतकों में से हैं।" "अज्ञात विकासात्मक विलंब वाले बच्चों में क्रोमोसोमल माइक्रोएरे और पूरे एक्सोम अनुक्रमण का एक साथ 30-40% का नैदानिक ​​उत्पाद है - जो एक ही परीक्षण के लिए उल्लेखनीय है।"

अन्य उच्च-उपज वाले संकेतकों में कई जन्मजात विसंगतियाँ, मिर्गी (विशेषकर प्रारंभिक-शुरुआती या दवा-प्रतिरोधी मिर्गी), ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार, चयापचय संबंधी विकार और संदिग्ध आनुवंशिक सिंड्रोम शामिल हैं। वह जोर देते हैं, "किसी भी बच्चे के लिए जहां नैदानिक ​​चित्र स्पष्ट निदान में फिट नहीं बैठता है, आनुवंशिक परीक्षण पर शुरुआती विचार किया जाना चाहिए - न कि अंतिम उपाय के रूप में।"

नवजात शिशुओं की स्क्रीनिंग के बारे में क्या?

डॉ. खन्ना कहते हैं, "नवजात शिशुओं की स्क्रीनिंग हमारे पास सबसे प्रभावशाली सार्वजनिक स्वास्थ्य हस्तक्षेपों में से एक है।" "जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म, पीकेयू और स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी जैसी बीमारियों के लिए, प्रारंभिक पहचान और उपचार का मतलब सामान्य रूप से विकसित होने वाले बच्चे और अपरिवर्तनीय विकलांगता से पीड़ित होने के बीच अंतर हो सकता है। त्रासदी यह है कि सार्वभौमिक नवजात शिशुओं की स्क्रीनिंग अभी तक पूरे भारत में उपलब्ध नहीं है।"

वह विस्तारित नवजात शिशुओं की स्क्रीनिंग पैनल की वकालत करते हैं जिसमें जीन थेरेपी से इलाज योग्य बीमारियां शामिल हैं - विशेष रूप से स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी, जहां लक्षणों के प्रकट होने के बाद उपचार की तुलना में पूर्व-लक्षण अवधि में उपचार नाटकीय रूप से बेहतर परिणाम देता है।

माता-पिता को अपने बच्चों के लिए आनुवंशिक परीक्षण कैसे करना चाहिए?

डॉ. खन्ना सलाह देते हैं, "सबसे महत्वपूर्ण बात एक आनुवंशिक परामर्शदाता के साथ काम करना है।" "आनुवंशिक परीक्षण के परिणाम जटिल और भावनात्मक रूप से चुनौतीपूर्ण हो सकते हैं। एक आनुवंशिक परामर्शदाता परिवारों को यह समझने में मदद करता है कि परिणामों का क्या मतलब है, उनका क्या मतलब नहीं है, और बच्चे और परिवार के अन्य सदस्यों के लिए क्या निहितार्थ हैं। परामर्श के बिना परीक्षण अनावश्यक चिंता या गलत आश्वासन का कारण बन सकता है।"

वह सही नैदानिक ​​संदर्भ में परीक्षण के महत्व पर भी जोर देते हैं। "आनुवंशिक परीक्षण सबसे मूल्यवान तब होता है जब यह एक नैदानिक ​​प्रश्न द्वारा निर्देशित होता है। एक स्पष्ट संकेत के बिना यादृच्छिक परीक्षण अनिश्चित महत्व के वेरिएंट उत्पन्न कर सकता है जो स्पष्टता से अधिक भ्रम पैदा करते हैं।"

भारत में बच्चों की आनुवंशिकी का भविष्य क्या है?

डॉ. खन्ना कहते हैं, "भविष्य बहुत रोमांचक है।" "लागत कम हो रही है, डेटाबेस बढ़ रहे हैं, और आनुवंशिक वेरिएंट की व्याख्या करने की हमारी क्षमता तेजी से सुधर रही है। मुझे उम्मीद है कि अगले दशक के भीतर अज्ञात बाल रोग संबंधी स्थितियों के लिए पूरे जीनोम अनुक्रमण मानक प्रथम-पंक्ति परीक्षण बन जाएगा। और जैसे-जैसे जीन थेरेपी आगे बढ़ती रहेगी, एक सटीक आनुवंशिक निदान होना और भी महत्वपूर्ण हो जाएगा - क्योंकि इनमें से कई थेरेपी केवल विशिष्ट पुष्ट उत्परिवर्तन वाले रोगियों के लिए उपलब्ध हैं।"