हीमोफीलिया और जीन

हीमोफीलिया और जीन

हीमोफीलिया सिर्फ एक बीमारी नहीं है, बल्कि यह वंशानुगत आनुवंशिक रक्तस्राव विकारों के समूह में से एक है जो असामान्य या अत्यधिक रक्तस्राव और खराब रक्त के थक्के जमने का कारण बनता है। हीमोफीलिया A और B X-गुणसूत्र सहलग्न अप्रभावी आनुवंशिक स्वरूप में वंशानुगत होते हैं और इसलिए पुरुषों में बहुत अधिक सामान्य हैं। हीमोफीलिया A लगभग हर 5,000 जीवित पुरुष जन्म में से 1 में होता है; हीमोफीलिया B लगभग हर 20,000-30,000 में से 1 में होता है।

शाही बीमारी

हीमोफीलिया को शाही बीमारी कहा जाता है, क्योंकि यूरोपीय शाही परिवारों के कई सदस्य इस बीमारी से प्रभावित थे - यह इंग्लैंड की महारानी विक्टोरिया (1837-1901) से वंशानुगत थी, जो हीमोफीलिया B की वाहक थीं। उनके आठवें बेटे लियोपोल्ड को हीमोफीलिया B हुआ, उन्हें बार-बार रक्तस्राव होता था, और 31 साल की कम उम्र में मस्तिष्क रक्तस्राव से उनकी मृत्यु हो गई। महारानी विक्टोरिया की दो बेटियाँ, ऐलिस और बीट्राइस, वाहक थीं और उन्होंने इस बीमारी को स्पेनिश, जर्मन और रूसी शाही परिवारों में फैलाया।

हीमोफीलिया का क्या कारण है?

हीमोफीलिया जीन में एक दोष के कारण होता है जो यह निर्धारित करता है कि शरीर क्लॉटिंग कारक VIII, IX या XI कैसे बनाता है। ये जीन X गुणसूत्र पर स्थित होते हैं, जिससे हीमोफीलिया X-गुणसूत्र सहलग्न अप्रभावी बीमारी बन जाती है। चूंकि आनुवंशिक दोष X गुणसूत्र पर है, इसलिए पिता अपने बेटों को बीमारी नहीं दे सकते हैं। एक महिला जिसके एक X गुणसूत्र पर परिवर्तित जीन होता है उसे "वाहक" कहा जाता है - वह अपने बच्चों को बीमारी दे सकती है लेकिन आमतौर पर उसे खुद बीमारी नहीं होती है, हालांकि वाहकों को अक्सर रक्तस्राव का खतरा बढ़ जाता है।

लक्षण

• पेशाब या मल में खून

• मसूड़ों से खून आना और बार-बार नाक से खून आना

• बड़े, अस्पष्टीकृत चोट के निशान और गहरे चोट के निशान

• चोटों से अत्यधिक रक्तस्राव

• दर्द और जकड़न वाले जोड़

• गंभीर मामलों में: धुंधली या दोहरी दृष्टि, अत्यधिक नींद आना, लगातार रक्तस्राव, गर्दन में दर्द

आनुवंशिक परामर्श की भूमिका

हीमोफीलिया होने का संदेह वाले व्यक्ति या बच्चे के लिए आनुवंशिक परीक्षण और आनुवंशिक परामर्श सटीक निदान, दीर्घकालिक रोग प्रबंधन, जोखिम वाले परिवार के सदस्यों के लिए जोखिम का अनुमान लगाने और प्रसव पूर्व आनुवंशिक परीक्षण या प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (PGT) के बारे में निर्णय लेने में मदद कर सकता है।