हीमोफीलिया और जीन

सुयश अपने कमरे की खिड़की के पास एक उदास चेहरे के साथ खड़ा था, क्योंकि वह अपनी कॉलोनी के दूसरे लड़कों को फुटबॉल खेलते हुए देख रहा था। वह 7 साल का है और उसके माता-पिता उसे बाहरी गतिविधियों की अनुमति नहीं दे सकते क्योंकि वह हीमोफिलिया से पीड़ित है।
हीमोफिलिया केवल एक बीमारी नहीं है, बल्कि विरासत में मिली आनुवंशिक रक्तस्राव विकारों का एक समूह है जो असामान्य या अत्यधिक रक्तस्राव और खराब रक्त के थक्के का कारण बनता है। यह आमतौर पर हीमोफिलिया ए और हीमोफिलिया बी के रूप में जानी जाने वाली दो विशिष्ट स्थितियों को संदर्भित करने के लिए उपयोग किया जाता है। हीमोफिलिया ए और बी एक्स-लिंक्ड रिसेसिव आनुवंशिक पैटर्न में विरासत में मिलते हैं और इसलिए पुरुषों में बहुत अधिक आम हैं। वंशानुक्रम का यह पैटर्न बताता है कि X गुणसूत्र पर एक दिया गया जीन तभी व्यक्त होता है जब कोई सामान्य जीन मौजूद न हो। उदाहरण के लिए, सुयश में केवल एक X गुणसूत्र है, इसलिए सुयश में उसके एकमात्र X गुणसूत्र पर दोषपूर्ण जीन है और इसलिए उसे हीमोफिलिया के लिए समरूप कहा जाता है। लेकिन क्या इसका मतलब यह है कि किसी लड़की के लिए हीमोफिलिया होना असंभव है? खैर, ऐसा नहीं है। एक लड़की को निश्चित रूप से हीमोफिलिया हो सकता है, लेकिन उसके दोनों X गुणसूत्रों पर दोषपूर्ण जीन होना चाहिए या एक हीमोफिलिया जीन के साथ-साथ दूसरे X गुणसूत्र की खोई हुई/दोषपूर्ण प्रतिलिपि होनी चाहिए। अब यदि किसी लड़की में उसके एक X गुणसूत्र पर दोषपूर्ण जीन की एक प्रति और एक सामान्य दूसरा X गुणसूत्र है, तो उसे हीमोफिलिया नहीं होता है, लेकिन उसे हीमोफिलिया के लिए विषमयुग्मजी कहा जाता है। उसके पुरुष बच्चों में उत्परिवर्तित X जीन को विरासत में मिलने की 50% संभावना होगी और इसलिए उनकी वाहक मां से हीमोफिलिया विरासत में मिलने की 50% संभावना होगी।

घटना दर

हीमोफिलिया अब तक का सबसे आम X-लिंक्ड आनुवंशिक रोग है। हीमोफिलिया ए लगभग हर 5000 जीवित पुरुष जन्म में 1 में होता है। हीमोफिलिया ए और बी सभी नस्लीय श्रेणियों में होते हैं। हीमोफिलिया ए, हीमोफिलिया बी से लगभग पांच गुना अधिक आम है। हीमोफिलिया बी की घटना दर 20-30,000 जीवित पुरुष जन्मों में 1 है।

इतिहास या उत्पत्ति

हीमोफिलिया को प्राचीन काल में मान्यता दी गई थी। तालमुद, दूसरी शताब्दी ईस्वी के यहूदी रबिनिकल लेखन का एक संग्रह, में उल्लेख किया गया है कि पुरुष बच्चों का खतना नहीं किया जाना चाहिए बशर्ते दो भाई पहले ही ऑपरेशन से अत्यधिक रक्तस्राव के कारण मर चुके हों। 12वीं शताब्दी में रहने वाले अरबी चिकित्सक अल्बुकासिस ने एक ऐसे परिवार का वर्णन किया जिसमें पुरुष मामूली चोट के बाद रक्तस्राव से मर गए।
फिलाडेल्फिया के एक चिकित्सक जॉन कॉनराड ओटो ने 1803 में "कुछ परिवारों में मौजूद रक्तस्रावी स्वभाव का एक खाता" लिखा। उन्होंने हीमोफिलिया की प्रमुख विशेषताओं को स्पष्ट रूप से स्वीकार किया, यानी पुरुषों की रक्तस्राव की एक विरासत में मिली प्रवृत्ति। लेकिन "हीमोफिलिया" शब्द का पहला उपयोग 1828 में ज्यूरिख विश्वविद्यालय से लिखे गए एक निबंध में पाया गया।
हीमोफिलिया को शाही बीमारी कहा जाता है, क्योंकि यूरोपीय शाही परिवारों के कई सदस्य इस बीमारी से प्रभावित थे, जो इंग्लैंड की महारानी विक्टोरिया (1837 से 1901) से विरासत में मिली थी, जो हीमोफिलिया बी की वाहक थीं। उनके आठवें बेटे लियोपोल्ड को हीमोफिलिया बी हुआ, उन्हें बार-बार रक्तस्राव का सामना करना पड़ा और 31 साल की उम्र में मस्तिष्क रक्तस्राव से उनकी मृत्यु हो गई। महारानी विक्टोरिया की दो बेटियां, एलिस और बीट्राइस, हीमोफिलिया बी की वाहक थीं और उन्होंने स्पेनिश, जर्मन और रूसी शाही परिवारों में बीमारी को प्रसारित किया।

हीमोफिलिया का क्या कारण है?

रक्त प्लेटलेट्स घाव स्थल पर जमा होते हैं, जिससे एक थक्का बनता है। यह प्रक्रिया, जिसे "कोएगुलेशन कास्केड" के रूप में जाना जाता है, सामान्य रूप से रक्तस्राव को रोकती है। फिर शरीर के थक्के कारक घाव में एक अधिक स्थायी प्लग बनाने के लिए एक साथ काम करते हैं। हीमोफिलिया एक विरासत में मिली आनुवंशिक स्थिति है, जिसका अर्थ है कि यह परिवारों में पारित होता है। यह उस जीन में एक दोष के कारण होता है जो यह निर्धारित करता है कि शरीर कारक VIII, IX या XI कैसे बनाता है। ये जीन X गुणसूत्र पर स्थित होते हैं, इस प्रकार हीमोफिलिया को X-लिंक्ड रिसेसिव रोग बनाता है।
प्रत्येक व्यक्ति अपने माता-पिता से दो लिंग गुणसूत्र विरासत में प्राप्त करता है। महिलाओं में दो X गुणसूत्र होते हैं, जो उन्हें प्रत्येक माता-पिता से विरासत में मिलते हैं। पुरुषों में एक X गुणसूत्र (अपनी माताओं से) और एक Y गुणसूत्र (अपने पिता से) होता है। चूंकि हीमोफिलिया का कारण बनने वाला आनुवंशिक दोष X गुणसूत्र पर स्थित होता है, इसलिए पिता अपने बेटों को बीमारी नहीं दे सकते।
एक महिला जिसमें उसके एक X गुणसूत्र पर परिवर्तित जीन होता है, उसे "वाहक" कहा जाता है। इसका मतलब है कि वह अपने बच्चों को बीमारी दे सकती है लेकिन उसे खुद बीमारी नहीं होती है। लेकिन, वाहक महिलाओं में अक्सर रक्तस्राव का खतरा बढ़ जाता है।

लक्षण और निदान

कारक की कमी की गंभीरता के आधार पर कुछ प्रमुख लक्षण और कोई लक्षण नहीं हो सकते हैं। ऐसी कमी वाले लोग सहज रक्तस्राव से पीड़ित होते हैं। सहज रक्तस्राव निम्नलिखित का कारण बन सकता है:

• मूत्र में रक्त
• दांतों से खून आना
• बड़े, अस्पष्टीकृत चोटें
• मल में रक्त
• गहरी चोटें
• अत्यधिक रक्तस्राव
• बार-बार नाक से खून आना
• जोड़ों में दर्द
• कड़े जोड़
• चिड़चिड़ापन (बच्चों में)
• कुछ अन्य गंभीर लक्षणों में शामिल हैं-
• धुंधली या दोहरी दृष्टि
• अत्यधिक नींद
• चोट से लगातार रक्तस्राव
• बार-बार उल्टी और गर्दन में दर्द

हीमोफिलिया का आमतौर पर रक्त परीक्षण के माध्यम से निदान किया जाता है। आपका डॉक्टर आपकी नस से रक्त का एक छोटा सा नमूना निकालेगा और मौजूद थक्के कारक की मात्रा को मापेगा। फिर नमूने को कारक की कमी की गंभीरता को निर्धारित करने के लिए वर्गीकृत किया जाता है:

• हल्का हीमोफिलिया: यह प्लाज्मा में थक्के कारक द्वारा इंगित किया जाता है जो 5% और 40% के बीच होता है।
• मध्यम हीमोफिलिया: यह प्लाज्मा में थक्के कारक द्वारा इंगित किया जाता है जो 1% और 5% के बीच होता है।
• गंभीर हीमोफिलिया: यह प्लाज्मा में थक्के कारक द्वारा इंगित किया जाता है जो 1% से कम होता है।

उपचार

आमतौर पर, हीमोफिलिया ए का इलाज डेस्मोप्रेसिन नामक एक प्रिस्क्रिप्शन हार्मोन के माध्यम से किया जाता है, जिसे नस में इंजेक्ट किया जाता है। यह दवा रक्त के थक्के जमने की प्रक्रिया के लिए जिम्मेदार कारकों को उत्तेजित करके काम करती है।
यदि किसी के जोड़ हीमोफिलिया से क्षतिग्रस्त हो गए हैं तो पुनर्वास के लिए शारीरिक चिकित्सा का विकल्प चुन सकते हैं।

हीमोफिलिया को रोकना

हीमोफिलिया एक जन्मजात विकार है और इसे रोका नहीं जा सकता है। हालांकि, यदि आप इन विट्रो फर्टिलाइजेशन का विकल्प चुनते हैं, तो उनकी स्थिति के लिए जांच की जा सकती है और केवल हीमोफिलिया के बिना अंडे ही प्रत्यारोपित किए जा सकते हैं।

भारत में हीमोफिलिया

हीमोफिलिया, हालांकि भारत में दुर्लभ है, इसकी गंभीरता के कारण इस पर पूरा ध्यान दिया जाना चाहिए। हीमोफिलिया फेडरेशन जैसे कुछ संगठन हीमोफिलिया से प्रभावित बच्चों की बेहतरी के लिए काम कर रहे हैं। भारत में आनुवंशिक विकारों की रोकथाम और नियंत्रण पर कोई राष्ट्रीय नीति नहीं है। भारत में अन्य आनुवंशिक विकारों के महामारी विज्ञान पर दुर्लभ डेटा है। हीमोफिलिया की घटना प्रति 10,000 जन्मों में 1 है और रोगियों में सहज या आघात-प्रेरित रक्तस्रावी एपिसोड के रूप में होता है, जिससे अनुपचारित रोगियों या उप-इष्टतम उपचार वाले रोगियों में पुरानी विकलांगता और समय से पहले मृत्यु दर होती है (1)।

आनुवंशिक परामर्श

आनुवंशिक परामर्शदाता चिकित्सा आनुवंशिकी और मनोवैज्ञानिक परामर्श में विशेषज्ञता वाले विशेष स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर हैं। वे अपने आनुवंशिक स्वास्थ्य के संबंध में सूचित निर्णय लेने में सुविधा प्रदान करके परिवार के सदस्यों की मदद करते हैं। चिकित्सा और पारिवारिक इतिहास का आकलन करके वे बीमारियों के अंतर्निहित आनुवंशिक कारणों की पहचान करने, लक्षणों के प्रबंधन में मार्गदर्शन करने और जोखिम वाले रिश्तेदारों को जानकारी प्रदान करने में मदद करते हैं।
हीमोफिलिया होने की संदिग्ध व्यक्ति या बच्चे के लिए आनुवंशिक परीक्षण और आनुवंशिक परामर्श निम्नलिखित कारणों से फायदेमंद हो सकता है:

• अंतर्निहित आनुवंशिक कारणों की पहचान करके बीमारी का सटीक निदान
• बीमारी का सटीक प्रबंधन और दीर्घकालिक निगरानी
• जोखिम वाले परिवार के सदस्यों के लिए जोखिम का अनुमान लगाना
• गर्भावस्था के बारे में सूचित निर्णय लेने के लिए युगल प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षण या प्रीइम्प्लांटेशन आनुवंशिक निदान का विकल्प चुन सकते हैं
• बीमारी के निहितार्थों से निपटने के लिए मनोवैज्ञानिक सहायता प्राप्त करें

एक आनुवंशिक परामर्शदाता से बात करना आपको संभावित अंतर्निहित आनुवंशिक कारणों को बेहतर ढंग से समझने और अपने और अपने परिवार के सदस्यों के लिए भावनात्मक और चिकित्सा निहितार्थों पर चर्चा करने में मदद कर सकता है। एक आनुवंशिक परामर्शदाता एक विशेष स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर है जिसके पास चिकित्सा आनुवंशिकी और मनोवैज्ञानिक परामर्श में विशेषज्ञता है। यदि आप एक आनुवंशिक परामर्श अपॉइंटमेंट निर्धारित करना चाहते हैं तो हमें कॉल करें टोल-फ्री नंबर 1800 102 4595 या 040-66986700या हमें लिखें पर info@mapmygenome.in।

संदर्भ

1. कार ए, फाडनिस एस, धर्मराजन एस, नकाडे जे। भारत में हीमोफिलिया का महामारी विज्ञान और सामाजिक लागत। इंडियन जे मेड रेस। 2014;140(1):19–31।