प्रत्येक अनुभव, विचार और स्मृति दृष्टि पर अधिक निर्भर करती है। देखना ही विश्वास करना है - यह उस वास्तविक क्षमता और भूमिका को परिभाषित करता है जो आँखें आज हमारे जीवन में निभाती हैं। एक छोटा सा धब्बा हमारी दृष्टि को धुंधला कर सकता है, जलन पैदा कर सकता है और तत्काल ध्यान देने की आवश्यकता पड़ सकती है। स्वस्थ आँखें हमारे सभी बुनियादी कामों के लिए आवश्यक हैं; और 'स्क्रीन घूरने' की बढ़ती मात्रा के साथ - सुधारात्मक लेंस एक सामान्य बात होती जा रही है। मायोपिया, हाइपरमेट्रोपिया, प्रेसबायोपिया और दृष्टिवैषम्य (एस्टिग्मेटिज्म) वे नियमित समस्याएँ हैं जिनसे हम अब लगातार जूझ रहे हैं। हालाँकि वे सबसे आम नेत्र संबंधी विकारों में से हैं, लेकिन वे एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी को 'उपहार' के रूप में दिए जा रहे हैं। एशिया में, आनुवंशिकी और पढ़ने के लिए माता-पिता का दबाव दोनों को बच्चों की आँखों पर प्रतिकूल प्रभाव डालने वाला बताया गया है। हालाँकि, भारतीय विशेष रूप से आँखों की जाँच और लेंस का विरोध करते हैं। एस्सिलोर के अध्यक्ष और सीईओ ह्यूबर्ट सैग्नियर्स, जो नेत्र लेंस के दुनिया के सबसे बड़े निर्माता हैं, ने उल्लेख किया कि भारत खराब दृष्टि के कारण $37 बिलियन डॉलर का नुकसान उठाता है - 550 मिलियन भारतीय ऐसे हैं जिन्हें दृष्टि सुधार की आवश्यकता है लेकिन वे इसके लिए कोई सक्रिय प्रयास नहीं कर रहे हैं (टाइम्स ऑफ इंडिया, 31 मई, 2013)।

जबकि कुछ को लेंस से ठीक किया जा सकता है, कई ऐसे भी हैं जो इतने सरल नहीं हैं। आइए उनमें से कुछ पर विचार करें:
रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा
रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (आरपी) आनुवंशिक विकारों का एक समूह है जो प्रकाश पर प्रतिक्रिया करने की रेटिना की क्षमता को प्रभावित करता है। आरपी के विभिन्न रूपों में अशर सिंड्रोम, लेबर की जन्मजात अमाउरोसिस, रॉड-कोन रोग, बार्डेट-बीडल सिंड्रोम और रेफ्सम रोग शामिल हैं। यह विरासत में मिला रोग दृष्टि का धीमा नुकसान करता है, जिसकी शुरुआत कमज़ोर रात की दृष्टि और परिधीय (किनारे) दृष्टि के नुकसान से होती है। यह एक प्रगतिशील विकार है, जिसका आमतौर पर किशोरों और युवा वयस्कों में निदान किया जाता है। प्रगति की दर और दृष्टि हानि की डिग्री व्यक्ति-दर-व्यक्ति भिन्न होती है; हालाँकि, यह रोग अंततः अंधत्व का कारण बनता है, क्योंकि इसका कोई इलाज नहीं है।
ड्राईजा एट अल., 1990 द्वारा मनुष्यों में आरपी से जुड़े पहले रिपोर्ट किए गए उत्परिवर्तन के बाद से, ऑटोसोमल रिसेसिव (एआर) आरपी के लिए 26 जीन और ऑटोसोमल डोमिनेंट (एडी) आरपी के लिए 20 जीन, और एक्स-लिंक्ड आरपी के लिए 2 जीन की पहचान 2010 तक की गई है। सेन एट अल., 2008 ने 40 वर्ष या उससे अधिक आयु के शहरी आबादी के लगभग 1 में से 930 और ग्रामीण दक्षिण भारतीय सामान्य आबादी के 1 में से 372 में आरपी की उपस्थिति का अनुमान लगाया है। ये आँकड़े इस बीमारी के बढ़ते प्रसार पर हमारा ध्यान आकर्षित करते हैं।
उम्र से संबंधित मैक्यूलर डिजनरेशन
उम्र से संबंधित मैक्यूलर डिजनरेशन (एएमडी) एक सामान्य नेत्र रोग है और 50 वर्ष और उससे अधिक आयु के लोगों में दृष्टि हानि का एक प्रमुख कारण है। यह मैक्युला को नुकसान पहुँचाता है, जो रेटिना के केंद्र के पास एक छोटा सा स्थान है और तेज, केंद्रीय दृष्टि के लिए आवश्यक आँख का हिस्सा है। एएमडी स्वयं पूरी तरह से अंधत्व का कारण नहीं बनता है। हालाँकि, केंद्रीय दृष्टि का नुकसान कई गतिविधियों में बाधा डाल सकता है, जैसे चेहरे देखने, गाड़ी चलाने, पढ़ने और लिखने की क्षमता। जोखिम कारकों में बुढ़ापा, धूम्रपान, नस्ल और पारिवारिक इतिहास शामिल हैं। 2005 से, कई आनुवंशिक रूपों को लगातार एएमडी से जोड़ा गया है। कॉम्प्लीमेंट फैक्टर एच (सीएफएच) जीन में आम कोडिंग वेरिएंट वाई402एच की पहचान सबसे पहले की गई थी। कई अन्य आनुवंशिक लोकी को भी एएमडी जोखिम को प्रभावित करने वाला दिखाया गया है। इनमें सीएफएच में अन्य वेरिएंट और जीन शामिल हैं: फैक्टर बी (बीएफ)/कॉम्प्लीमेंट कंपोनेंट 2 (सी2), कॉम्प्लीमेंट कंपोनेंट 3 (सी3), और कॉम्प्लीमेंट फैक्टर आई (सीएफआई)। बिना किसी स्थायी इलाज वाली एक और बीमारी इसके शुरुआती लक्षण और इसकी प्रगति को धीमा करने के लिए जागरूक होना महत्वपूर्ण बनाती है।
ग्लूकोमा
ग्लूकोमा एक ऐसी स्थिति है जो आँख की ऑप्टिक तंत्रिका को नुकसान पहुँचाती है, अक्सर यह उच्च अंतर्गर्भाशयी दबाव से जुड़ी होती है। यदि यह क्षति उच्च नेत्र दबाव के कारण जारी रहती है, तो यह कुछ वर्षों में स्थायी अंधत्व का कारण बनेगी। इस बीमारी के दो प्रकार हैं: ओपन-एंगल ग्लूकोमा (सबसे आम) और एंगल-क्लोजर ग्लूकोमा (पश्चिमी देशों में कम आम)। जोखिम कारकों में उम्र, नस्ल, खराब दृष्टि और मधुमेह शामिल हैं। फिर से, लाइलाज और वंशानुगत होने के कारण, किसी को सावधानी बरतनी चाहिए और आँखों की नियमित जाँच करवानी चाहिए। हालाँकि बीमारी का इलाज नहीं किया जा सकता है, लेकिन शुरुआती पहचान और आवधिक दवा से दबाव को नियंत्रित किया जा सकता है।
डायबिटिक रेटिनोपैथी (डीआर)
डायबिटिक रेटिनोपैथी (डीआर) और आरपी को जीनोमिक दवा के विपरीत ध्रुवों के रूप में संदर्भित किया जाता है - एक एकल जीन विकार है और दूसरे में बहुघटकीय एटियलजि है। मधुमेह के रोगी कई नेत्र स्थितियों के शिकार होते हैं - डीआर रेटिना नामक प्रकाश-संवेदनशील ऊतक में रक्त वाहिकाओं को प्रभावित करता है जो आंख के पिछले हिस्से को पंक्तिबद्ध करता है। यह मधुमेह से पीड़ित लोगों में दृष्टि हानि का सबसे आम कारण है। डायबिटिक मैक्यूलर एडिमा (डीएमई), डायबिटिक रेटिनोपैथी का एक परिणाम है, यह रेटिना के एक क्षेत्र में सूजन है जिसे मैक्युला कहा जाता है। अन्य स्थितियों में मोतियाबिंद और ग्लूकोमा शामिल हैं।
• मोतियाबिंद आँख के लेंस का धुंधलापन है। मधुमेह वाले वयस्कों में मोतियाबिंद होने की संभावना 2-5 गुना अधिक होती है।
• ग्लूकोमा - वयस्कों में, मधुमेह ग्लूकोमा के जोखिम को लगभग दोगुना कर देता है।
इस डायबिटिक नेत्र रोग के सभी रूपों में लोगों में गंभीर दृष्टि हानि और अंधत्व का कारण बनने की क्षमता होती है।
इनमें से अधिकांश बीमारियाँ लाइलाज होने के कारण, अब हमें केवल दृष्टि पर निर्भर नहीं रहना चाहिए। हमें यह चुनना होगा कि क्या देखना है और क्या टालना है - हम इन विकारों के अस्तित्व के प्रति अंधे नहीं हो सकते। हालाँकि, अधिकांश आनुवंशिक हैं, जीवन शैली भी सभी के लिए एक बड़ा मानदंड है। उदाहरण के लिए मधुमेह का निश्चित रूप से जल्दी पता लगाया जा सकता है या इसे रोका जा सकता है। इसी तरह, ऐसे रोगों के पारिवारिक इतिहास वाले लोगों के लिए आँखों की नियमित जाँच एक आवश्यकता है। हमें जागरूक होना चाहिए और 'अच्छे स्वास्थ्य' के विलासिता और धन का आनंद लेने के लिए अपना योगदान देना चाहिए - मैं देखता हूँ, आप देखते हैं, हम सभी देखते हैं - एक स्वस्थ मैं!
मैपमाईजीनोम आपकी आँखों की सुरक्षा में मदद कर सकता है
मैपमाईजीनोम आपकी आँखों की सुरक्षा के लिए कई अलग-अलग सेवाएँ प्रदान करता है:
- जीनोमपेट्री: जीनोमपेट्री आपको एएमडी और ग्लूकोमा के साथ-साथ 100 अन्य स्थितियों के लिए आपकी आनुवंशिक प्रवृत्ति बताती है। आँखों से संबंधित स्थितियों और टाइप 2 मधुमेह जैसे कारण कारकों से बेहतर तरीके से लड़ने के लिए अपने आनुवंशिक जोखिमों को समझें।
- निदान परीक्षण: हमारे पास ऊपर उल्लिखित स्थितियों से संबंधित नैदानिक परीक्षणों की एक श्रृंखला है।
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लेखक के बारे में
डॉ. पल्लवी जैन मैपमाईजीनोम की वैज्ञानिक टीम का हिस्सा हैं। उन्होंने जैव रसायन विज्ञान में आनुवंशिकी के साथ स्नातक की डिग्री और आणविक चिकित्सा (यूके) में पीएचडी की है। उन्होंने हाल ही में ओरिजियो, मुंबई से आईवीएफ में एक गहन पाठ्यक्रम पूरा किया है। उन्हें तैराकी और पढ़ना पसंद है।



