एक परिवार में वंशानुगत स्प्लिट-हैंड और स्प्लिट-फुट
आंध्र जिले का एक परिवार अपने 1 साल के बच्चे के साथ आनुवंशिक परामर्श के लिए हमारे पास आया। उसके हाथ मिट्टेन में और पैर पीले मोजे में ढके हुए थे - दाहिने हाथ की दो जुड़ी हुई उंगलियां और दोनों पैरों की केवल दो बड़ी उंगलियां छुपी हुई थीं, इस स्थिति को आमतौर पर स्प्लिट हैंड/फुट कहा जाता है। वह अपने पैरों के कारण ठीक से चल नहीं पा रहा था। उनके परिवार में पहले भी यह बीमारी (प्रभावित भतीजी और भतीजा) थी, उन्हें इसकी वंशानुगत प्रकृति के बारे में बताया गया था, और उनका मानना था कि उनके हर भावी बच्चे में यही स्थिति होगी। सौभाग्य से, एक बाल रोग विशेषज्ञ ने उन्हें आनुवंशिक परामर्श के लिए MapmyGenome के पास भेजा।
दो प्रमुख भ्रांतियाँ
100% पुनरावृत्ति जोखिम मानते हुए, उन्होंने आगे बच्चे न पैदा करने की योजना बनाई थी
उन्होंने सोचा कि उनके बच्चे का मानसिक विकास प्रभावित होगा
परिवारों के लिए आनुवंशिक स्थिति की प्रकृति, कारण या पुनरावृत्ति के बारे में गलत जानकारी होना बेहद आम है - और यह अक्सर माता-पिता की चिंता और परेशानी का स्रोत होता है। आनुवंशिक परामर्श का उद्देश्य ठीक इन्हीं चिंताओं को दूर करना है।
आनुवंशिक परामर्श से क्या पता चला
स्थिति की प्रकृति: स्प्लिट हैंड/फुट प्रगतिशील नहीं है और यह कई अंगों या मानसिक विकास को प्रभावित नहीं करता है। दंपति को आश्वस्त किया गया कि बच्चा शायद सामान्य शारीरिक और मानसिक विकास करेगा और यथोचित सामान्य जीवन जी पाएगा। प्लास्टिक सर्जरी और विशेष जूते दिखावट और गतिशीलता में मदद करेंगे।
कारण: बच्चे में आनुवंशिक परीक्षण से WNT10B जीन की दोनों प्रतियों में बदलाव का पता चला। आनुवंशिक कारण की पुष्टि न केवल उचित नैदानिक प्रबंधन के लिए महत्वपूर्ण है, बल्कि दंपति और अन्य जोखिम वाले परिवार के सदस्यों को सटीक पुनरावृत्ति जोखिम प्रदान करने के लिए भी महत्वपूर्ण है।
पुनरावृत्ति जोखिम: चूंकि आनुवंशिक परीक्षण से बेटे में समरूप उत्परिवर्तन का पता चला, इसका मतलब था कि माता-पिता दोनों अनिवार्य रूप से, अप्रभावित वाहक थे (जीन की एक प्रति में उत्परिवर्तन ले जाने वाले)। इससे उनका माना गया जोखिम 100% से 25% (1 में 4 मौका) हो गया - और उन्होंने दूसरा बच्चा न पैदा करने के बारे में अपना विचार बदल दिया।
आनुवंशिक परामर्श का महत्व
भारत के हर गांव, जिले या राज्य में आनुवंशिकी का कोई विशेषज्ञ नहीं है। आनुवंशिक परामर्श के लिए रेफरल कई परिवारों के लिए जीवन बदलने वाला हो सकता है। इस परिवार को अपनी गलत जानकारी को ठीक करने, चिंताओं को दूर करने और मदद करने और सशक्त बनाने में सक्षम किया गया था। भविष्य की गर्भावस्था के दौरान प्रसवपूर्व परीक्षण के लिए एक सिफारिश की गई थी, और सिफारिशों के साथ एक विस्तृत सारांश पत्र रेफर करने वाले बाल रोग विशेषज्ञ को भेजा गया था।
डॉ. रिशा नाहर लुल्ला, एमएससी (ग्लासगो), पीएचडी (दिल्ली), बोर्ड-प्रमाणित वरिष्ठ आनुवंशिक परामर्शदाता, MapmyGenome द्वारा
अपने परिवार के लिए विशेषज्ञ आनुवंशिक परामर्श प्राप्त करें
MapmyGenome के प्रमाणित आनुवंशिक परामर्शदाता परिवारों को वंशानुगत स्थितियों, पुनरावृत्ति जोखिमों और प्रसवपूर्व परीक्षण विकल्पों को समझने में मदद करते हैं - गलत जानकारी को ठीक करते हैं और आपको अपने परिवार के भविष्य के लिए सूचित निर्णय लेने के लिए सशक्त बनाते हैं।
