एक त्वरित अवलोकन:
लैक्टोज एक चीनी अणु है जो स्तनधारियों के दूध में प्रचुर मात्रा में पाया जाता है और शिशुओं के पोषण के लिए महत्वपूर्ण है। इसमें दो मोनोसैकेराइड अवशोषित करने योग्य चीनी इकाइयां, गैलेक्टोज और ग्लूकोज होते हैं। नवजात शिशुओं और शिशुओं में, लैक्टोज की गतिविधि पहले बारह महीनों के दौरान उच्च रहती है। उसके बाद, लैक्टोज के अवशोषण की दर शर्करा के अवशोषण में कमी के साथ भिन्न होती है। जीवन के पहले दो वर्षों के बाद शरीर में लैक्टेस की गतिविधि को निम्नलिखित श्रेणियों में वर्गीकृत किया जा सकता है, अर्थात्, लैक्टेस नॉन-परसिस्टेंस (कम लैक्टेस गतिविधि) और लैक्टेस परसिस्टेंस (वयस्कता तक लैक्टेस गतिविधि का लंबा होना) (मत्तर एट अल, 2012)। जब लोगों को 1963 में इसके बारे में पता चला, तो यह उतना सामान्य नहीं था जितना आज है। चूंकि लैक्टोज को पचाने की शक्ति का विभिन्न आबादी में अनुमान लगाया गया था, इसलिए 4 साल की उम्र के बाद लैक्टोज एंजाइम की अनुपस्थिति स्पष्ट थी। यह समझा जाना चाहिए कि लैक्टोज असहिष्णुता को मजबूत करने वाला एक उत्परिवर्तन 10,000 से अधिक साल पहले हुआ था और यह माना जाता है कि अधिकांश आबादी में किण्वित दूध का सेवन किया जाता था (महान, एल. कैथलीन एट अल, 2004)। आंत में लैक्टोज की इस घटी हुई गतिविधि को वैज्ञानिक रूप से "लैक्टोज असहिष्णुता" (एलआई) कहा जाता है। सामान्य तौर पर, लक्षणों में पेट दर्द, मतली, दस्त, ऐंठन, पेट फूलना और सूजन शामिल हैं। लक्षण दूध और दूध उत्पादों का सेवन करने के 30 मिनट बाद उत्पन्न होते हैं, और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट को कोई नुकसान पहुंचाने तक सीमित नहीं होते हैं। लैक्टोज असहिष्णुता, छोटी आंत में लैक्टोज को तोड़ने के लिए लैक्टेस एंजाइम की अनुपस्थिति आम तौर पर निम्नलिखित चार प्रकार की होती है।
- प्राथमिक लैक्टोज असहिष्णुता,
- द्वितीयक लैक्टोज असहिष्णुता,
- विकासात्मक लैक्टोज असहिष्णुता और
- जन्मजात लैक्टोज असहिष्णुता।
प्राथमिक और द्वितीयक लैक्टोज असहिष्णुता के विविध रोगजनक और औषधीय निहितार्थ हैं, जबकि, जन्मजात लैक्टोज असहिष्णुता, जिसे अन्य तरीकों से जन्मजात अलेक्टासिया के रूप में जाना जाता है, एक ऑटोसोमल रिसेसिव रोग है। (राणा एट अल, 2014)। भारत और चीन जैसे देशों में, दूध का अधिक मात्रा में सेवन किया जाता है, और अक्सर, दूध की खपत की दर को आधुनिकता के एक मार्कर के रूप में देखा जाता है।
भारत में, हालांकि, भौगोलिक स्तर पर, दक्षिण और पूर्व की तुलना में उत्तर और पश्चिमी भागों में बहुत कम लैक्टेस इम्परसिस्टेंस (वयस्कता के दौरान लैक्टेस एंजाइम की लंबी उपस्थिति) है। कई मायनों में, दूध घरेलू खाद्य पैटर्न का एक अनिवार्य हिस्सा रहा है। (लॉरेंस बी एन एट अल, 2013)। अनुसंधान रिपोर्टों से पता चलता है कि प्रत्येक भारतीय में से तीन लैक्टोज असहिष्णु हैं। दूध को अवशोषित करने की शरीर की क्षमता उम्र बढ़ने के साथ धीमी हो जाती है, जिससे चिड़चिड़ा आंत्र सिंड्रोम (आईबीएस) और गैस्ट्रो-इसोफेगल रिफ्लक्स रोग (जीईआरडी) जैसे गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल गड़बड़ी होती है। पूर्व भारतीय आबादी के 3-5% को प्रभावित करता है, जबकि बाद वाला, चौंका देने वाला 10-20% (शर्दल एस, 2015)।
लैक्टोज असहिष्णुता के आनुवंशिक पहलू:
शिशुओं और छोटे बच्चों में लैक्टोज असहिष्णुता LCT जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है। LCT जीन लैक्टेस एंजाइम के उत्पादन के लिए जानकारी प्रदान करता है। वयस्कों में, LI LCT जीन की कम अभिव्यक्ति के कारण होता है। MCM6 जीन (मिनिक्रोमोसोम मेंटेनेंस कॉम्प्लेक्स कंपोनेंट 6) में एक आनुवंशिक भिन्नता की उपस्थिति लैक्टोज के प्रति असहिष्णु होने की संभावना को कम कर देगी। लैक्टेस नॉन-परसिस्टेंस और लैक्टेस परसिस्टेंस वाले लोगों में कोडिंग में पहचानने योग्य अनुक्रम होते हैं, हालांकि कुछ उत्परिवर्तन उन्हें समान बनाते हैं। [बॉल एट अल, 1991]। लैक्टेस एक एंजाइम है जो छोटी आंत के एंटेरोसाइट्स में लैक्टोज के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है, लैक्टोज दूध के पाचन और अवशोषण में सहायता करता है। लैक्टेस की तीव्रता और गतिविधि शैशवावस्था के दौरान भारी होगी, दूध छुड़ाने के बाद धीमी हो जाएगी। शोधकर्ताओं ने उत्तरी यूरोप में रहने वाले व्यक्तियों में न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में एक परिवर्तन को पहचाना। यह न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में परिवर्तन प्रतिलेखन की शुरुआत से 14kb धारा पर देखा जा सकता है, लेकिन, लैक्टेस की अभिव्यक्ति में किसी भी असमानता को बताने में कम पड़ता है। [स्वॉलो डीएम, 2003]। लैक्टोज असहिष्णुता से जुड़े जीन की उपस्थिति केवल जेजुनम (छोटी आंत का हिस्सा) के नमूने से एक बायोकेमिकल परख के माध्यम से हो सकती है।
लैक्टोज असहिष्णुता का आहार प्रबंधन:
लैक्टोज असहिष्णुता के उपचार का मुख्य उद्देश्य लक्षणों को बढ़ाना है, जबकि माध्यमिक हड्डी रोगों से बचने के लिए समान कैल्शियम सेवन पर नजर रखना है। अनुसंधान रिपोर्टों से पता चलता है कि कैल्शियम के निम्न स्तर लैक्टोज असहिष्णुता में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं, जो निकट भविष्य में संभावित हड्डी रोग का संकेत देते हैं (मोंटालो एट अल, 2006)। लैक्टोज असहिष्णुता को प्रबंधित करने के लिए निम्नलिखित सबसे सुझाए गए तरीके हैं। [मेयो क्लिनिक रिपोर्ट, 2016]।
- नियमित भोजन में दूध और विभिन्न डेयरी उत्पादों की कम और न्यूनतम सर्विंग्स का सेवन करना
- लैक्टोज-कम दूध का सेवन करना
- नियमित आहार में ब्रोकली, ब्रेड, जूस, संतरे, पालक आदि जैसे खाद्य उत्पादों को शामिल करना
- नियमित भोजन के साथ लैक्टोज दूध का सेवन करना
नीचे दी गई तालिका डेयरी उत्पादों के विकल्प के रूप में सेवन किए जाने वाले खाद्य पदार्थों के बारे में जानकारी प्रदान करती है।

(स्रोत: https://www.sutterhealth.org/health/nutrition/lactose-intolerance-survival-guide)
संक्षेप में, LCT जीन में होने वाले यादृच्छिक उत्परिवर्तन LCT जीन के प्रमोटर पर एक तीव्र प्रभाव डालते रहेंगे (Gerbault, Pascale et al, 2011)। इसके अलावा, तकनीकी प्रगति से लैक्टोज मुक्त खाद्य पदार्थों का उत्पादन हुआ है। क्लोवर, लिडल्स और टेस्को जैसे प्रतियोगी कई लैक्टोज मुक्त खाद्य उत्पादों का उत्पादन कर रहे हैं।
आनुवंशिकी लैक्टोज असहिष्णुता जैसी विभिन्न स्थितियों के प्रति आपकी जन्मजात प्रवृत्ति का आधार है। अपनी आनुवंशिक प्रोफ़ाइल जानने से आपको उन बीमारियों का अंदाजा हो जाएगा जिनके प्रति आप संवेदनशील हैं। आज तक, लैक्टोज असहिष्णुता (LI) का आकलन करने के लिए कोई "गोल्ड स्टैंडर्ड" परीक्षण नहीं है। हालांकि, मैप्माईजीनोम में, हमारे मालिकाना परीक्षण मायन्यूट्रीजीन के माध्यम से, आप अपनी प्रतिरक्षा की कमजोरियों, विशिष्ट स्वास्थ्य स्थितियों के प्रति आनुवंशिक प्रवृत्ति की जानकारी प्राप्त कर सकते हैं, और इनमें से अधिकांश जोखिमों को रोकने में मदद करता है।
संदर्भ:
- Boll W, Wagner P, Mantei N. Structure of the chromosomal gene and cDNAs coding for lactase-phlorizin hydrolase in humans with adult-type hypolactasia or persistence of lactase. Am J Hum Genet.1991; 48:889–890.
- Gerbault, Pascale et al. “Evolution of lactase persistence: an example of human niche construction.” Philosophical transactions of the Royal Society of London. Series B, Biological sciences vol. 366,1566 (2011): 863-77. doi:10.1098/rstb.2010.0268
- Kuokkanen M, Myllyniemi M, Vauhkonen M, et al. A biopsy-based quick test in the diagnosis of duodenal hypolactasia in upper gastrointestinal endoscopy. Endoscopy. 2006; 38:708–712.
- Lactose intolerance – Diagnosis and Treatment. (2016, September 02). Retrieved February 15, 2018, from ttps://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/lactose-intolerance/diagnosis-treatment/drc-20374238
- Mahan, L. Kathleen. Krause’s food, nutrition, & diet therapy. Ed. Sylvia Escott-Stump. Vol. 11. Philadelphia: Saunders, 2004.
- Mattar, R., de Campos Mazo, D. F., & Carrilho, F. J. (2012). Lactose intolerance: diagnosis, genetic, and clinical factors. Clinical and Experimental Gastroenterology, 5, 113–121. http://doi.org/10.2147/CEG.S32368.
- Mattar, Rejane et al. “Lactose intolerance: diagnosis, genetic, and clinical factors.” Clinical and experimental gastroenterology vol. 5 (2012): 113-21. doi:10.2147/CEG.S32368
- Montalto M, Curigliano V, Santoro L, et al. Management and treatment of lactose malabsorption. World J Gastroenterol. 2006; 12:187–191.
- Rana, S. V., & Malik, A. (2014). Hydrogen Breath Tests in Gastrointestinal Diseases. Indian Journal of Clinical Biochemistry, 29(4), 398–405. http://doi.org/10.1007/s12291-014-0426-4.
- Shardal, S. (2015, March 11). Three out of four Indians have no milk tolerance: Study. Retrieved February 14, 2018, from https://timesofindia.indiatimes.com/city/lucknow/Three-out-of-four-Indians-have-no-milk-tolerance-Study/articleshow/46522488.cms
- Swallow DM. Genetics of lactase persistence and lactose intolerance. Annual review of genetics. 2003 Dec; 37(1):197-219.















