कल का पोषण: नवजात स्क्रीनिंग में एक गोता

प्रत्येक नवजात शिशु को जीवन की सर्वोत्तम संभव शुरुआत का हकदार है। नवजात स्क्रीनिंग - जन्म के बाद के पहले दिनों में किए गए परीक्षणों का एक सेट - निवारक दवा में सबसे शक्तिशाली उपकरणों में से एक है। यह लक्षणों के प्रकट होने से पहले आनुवंशिक और चयापचय संबंधी विकारों का पता लगाता है, जब प्रारंभिक हस्तक्षेप गंभीर स्वास्थ्य परिणामों, विकासात्मक देरी, या यहां तक कि मृत्यु को भी रोक सकता है।

भारत में, सरकार ने राष्ट्रीय स्वास्थ्य मिशन के तहत राष्ट्रीय बाल स्वास्थ्य कार्यक्रम (RBSK) के माध्यम से नवजात स्क्रीनिंग का विस्तार करने के लिए महत्वपूर्ण कदम उठाए हैं - यह एक व्यापक बाल स्वास्थ्य कार्यक्रम है जिसमें नवजात स्क्रीनिंग एक मुख्य घटक है। महाराष्ट्र, कर्नाटक, केरल और गुजरात सहित राज्यों ने नवजात स्क्रीनिंग को अनिवार्य कर दिया है, जो शुरुआती पहचान और हस्तक्षेप के लिए बढ़ती राष्ट्रीय प्रतिबद्धता को दर्शाता है।

नवजात स्क्रीनिंग क्या है?

नवजात स्क्रीनिंग बच्चे के जन्म के तुरंत बाद - आमतौर पर 24-48 घंटों के भीतर - किए जाने वाले परीक्षणों का एक व्यापक सेट है। ये परीक्षण संभावित आनुवंशिक, चयापचय, हार्मोनल और कार्यात्मक विकारों का पता लगाते हैं जो जन्म के समय स्पष्ट नहीं हो सकते हैं, लेकिन यदि अनुपचारित छोड़ दिए जाएं तो गंभीर स्वास्थ्य समस्याएं पैदा कर सकते हैं।

स्क्रीनिंग प्रक्रिया सरल और न्यूनतम इनवेसिव है:

• एड़ी से रक्त परीक्षण — बच्चे की एड़ी से रक्त की कुछ बूंदें एकत्र की जाती हैं और प्रयोगशाला विश्लेषण के लिए एक फिल्टर पेपर कार्ड (गुथरी कार्ड) पर लगाई जाती हैं
• श्रवण परीक्षण (OAE/ABR) — सुनने की क्षमता में कमी का पता लगाने के लिए नवजात शिशु की श्रवण प्रतिक्रियाओं का एक दर्द रहित मूल्यांकन
• पल्स ऑक्सीमेट्री — गंभीर जन्मजात हृदय रोग की स्क्रीनिंग के लिए रक्त ऑक्सीजन के स्तर का एक गैर-इनवेसिव माप

भारत में किन बीमारियों की स्क्रीनिंग की जाती है?

नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रमों में शामिल स्थितियाँ राज्य और अस्पताल के अनुसार भिन्न होती हैं, लेकिन आमतौर पर इनमें शामिल हैं:

• फेनिलकेटोनुरिया (PKU) — फेनिलएलनिन को मेटाबोलाइज करने में असमर्थता; यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाए तो बौद्धिक अक्षमता का कारण बनता है; कम-फेनिलएलनिन आहार से प्रबंधित किया जाता है
• जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म — जन्म के समय थायराइड हार्मोन की कमी; यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाए तो वृद्धि और विकासात्मक देरी का कारण बनता है; थायराइड हार्मोन रिप्लेसमेंट से प्रबंधित किया जाता है
• जन्मजात एड्रेनल हाइपरप्लासिया (CAH) — एड्रेनल ग्रंथि एंजाइम की कमी; नवजात शिशुओं में जानलेवा नमक-अपव्यय संकट का कारण बन सकता है
• G6PD की कमी — ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डीहाइड्रोजनेज की कमी; कुछ खाद्य पदार्थों और दवाओं से होने वाली हेमोलाइटिक एनीमिया का कारण बनता है; भारत में अत्यधिक प्रचलित
• गैलेक्टोसेमिया — गैलेक्टोज (दूध में एक चीनी) को मेटाबोलाइज करने में असमर्थता; यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाए तो यकृत क्षति, बौद्धिक अक्षमता और सेप्सिस का कारण बनता है
• बायोटिनिडेस की कमी — बायोटिन को रीसायकल करने में असमर्थता; यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाए तो तंत्रिका संबंधी क्षति का कारण बनता है; बायोटिन सप्लीमेंटेशन से प्रबंधित किया जाता है
• सिस्टिक फाइब्रोसिस — फेफड़ों और पाचन तंत्र को प्रभावित करने वाला आनुवंशिक विकार
• सिकल सेल रोग और अन्य हीमोग्लोबिन विकार — वंशानुगत लाल रक्त कोशिका विकार; भारत में आदिवासी और कुछ क्षेत्रीय आबादी में विशेष रूप से प्रचलित
• अमीनो एसिड चयापचय विकार — मेपल सिरप मूत्र रोग (MSUD) और होमोसिस्टिनुरिया सहित
• फैटी एसिड ऑक्सीकरण विकार — MCAD की कमी सहित; यदि पता नहीं लगाया गया तो शैशवावस्था में अचानक मृत्यु का कारण बन सकता है
• कार्बनिक एसिड चयापचय विकार — मिथाइलमैलोनिक एसिडिमिया और प्रोपियोनिक एसिडिमिया सहित

इन स्थितियों की प्रारंभिक पहचान स्वास्थ्य पेशेवरों को अपरिवर्तनीय क्षति होने से पहले उपचार - आहार परिवर्तन, एंजाइम रिप्लेसमेंट, हार्मोन सप्लीमेंटेशन, या अन्य हस्तक्षेप - शुरू करने की अनुमति देती है।

प्रारंभिक हस्तक्षेप की शक्ति: एक केस स्टडी

फेनिलकेटोनुरिया (PKU) नवजात स्क्रीनिंग के परिवर्तनकारी प्रभाव को दर्शाता है। PKU एक आनुवंशिक विकार है जिसमें शरीर फेनिलएलनिन को मेटाबोलाइज नहीं कर सकता है, एक अमीनो एसिड जो अधिकांश प्रोटीन युक्त खाद्य पदार्थों में पाया जाता है। उपचार के बिना, फेनिलएलनिन मस्तिष्क में जमा हो जाता है, जिससे गंभीर बौद्धिक अक्षमता होती है। जीवन के पहले हफ्तों में नवजात स्क्रीनिंग और कम-फेनिलएलनिन आहार के माध्यम से प्रारंभिक पहचान के साथ, PKU वाले बच्चे सामान्य रूप से विकसित हो सकते हैं और पूर्ण, स्वस्थ जीवन जी सकते हैं। पहचान और गैर-पहचान के बीच का अंतर एक सामान्य जीवन और गहरी अक्षमता के बीच का अंतर है।

श्रवण स्क्रीनिंग: एक महत्वपूर्ण घटक

श्रवण हानि सबसे आम जन्मजात स्थितियों में से एक है - लगभग 1,000 नवजात शिशुओं में से 1-3 को प्रभावित करती है। नवजात श्रवण स्क्रीनिंग (ओटोएकॉस्टिक उत्सर्जन [OAE] या श्रवण ब्रेनस्टेम प्रतिक्रिया [ABR] परीक्षण का उपयोग करके) के माध्यम से प्रारंभिक पहचान, श्रवण यंत्र या कॉक्लियर इम्प्लांट के साथ प्रारंभिक हस्तक्षेप को सक्षम बनाता है, जो सामान्य भाषा और संज्ञानात्मक विकास का समर्थन करता है। प्रारंभिक पहचान के बिना, श्रवण हानि भाषण और भाषा अधिग्रहण में काफी देरी कर सकती है।

भारत में नवजात स्क्रीनिंग का भविष्य

जीनोमिक प्रौद्योगिकी में प्रगति नवजात स्क्रीनिंग के दायरे का विस्तार कर रही है। भारतीय नवजात स्क्रीनिंग के भविष्य के लिए विशेष महत्व की दो स्थितियाँ हैं:

• डुकेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (DMD) — एक आनुवंशिक विकार जो प्रगतिशील मांसपेशी अध: पतन का कारण बनता है। प्रारंभिक पहचान कॉर्टिकोस्टेरॉइड थेरेपी और उभरती हुई जीन थेरेपी को पहले शुरू करने में सक्षम बनाती है, जिससे रोग का मार्ग संभावित रूप से बदल जाता है।
• स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA) — एक मोटर न्यूरॉन विकार जो प्रगतिशील मांसपेशी बर्बाद होने का कारण बनता है। जीन थेरेपी (ओनासेम्नोजेन एबेपारवोवेक) लक्षणों की शुरुआत से पहले दिए जाने पर सबसे प्रभावी होती है - इस जीवन बदलने वाले उपचार तक पहुंच के लिए नवजात स्क्रीनिंग महत्वपूर्ण है।

कई देशों में नवजात स्क्रीनिंग उपकरण के रूप में संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण (WGS) की भी खोज की जा रही है - जिसमें एक ही रक्त के नमूने से सैकड़ों आनुवंशिक स्थितियों की एक साथ स्क्रीनिंग करने की क्षमता है।

माता-पिता को सशक्त बनाना: क्या उम्मीद करें

माता-पिता के लिए, नवजात स्क्रीनिंग भारी पड़ सकती है - खासकर यदि परिणाम सकारात्मक आता है। यह समझना महत्वपूर्ण है कि सकारात्मक स्क्रीनिंग परिणाम निदान नहीं है; यह इंगित करता है कि आगे की पुष्टिकारक परीक्षण की आवश्यकता है। अधिकांश सकारात्मक स्क्रीनिंग परिणाम झूठे सकारात्मक निकलते हैं। यदि किसी स्थिति की पुष्टि हो जाती है, तो आपकी स्वास्थ्य सेवा टीम और आनुवंशिक परामर्शदाता आपको अगले चरणों, उपचार के विकल्पों और सहायता संसाधनों के माध्यम से मार्गदर्शन करेंगे।

अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न

क्या भारत में नवजात स्क्रीनिंग अनिवार्य है?

नवजात स्क्रीनिंग कई भारतीय राज्यों (महाराष्ट्र, कर्नाटक, केरल, गुजरात) में अनिवार्य है और राष्ट्रीय स्तर पर RBSK कार्यक्रम के माध्यम से उपलब्ध है। निजी अस्पताल तेजी से विस्तारित नवजात स्क्रीनिंग पैनल प्रदान कर रहे हैं। यह अभी तक सभी राज्यों में सार्वभौमिक रूप से अनिवार्य नहीं है।

यदि मेरे बच्चे का नवजात स्क्रीनिंग परिणाम सकारात्मक आता है तो क्या होगा?

सकारात्मक परिणाम का मतलब है कि आपके बच्चे को आगे की पुष्टिकारक परीक्षण की आवश्यकता है - इसका मतलब यह नहीं है कि आपके बच्चे को निश्चित रूप से वह स्थिति है। आपके बाल रोग विशेषज्ञ पुष्टिकारक परीक्षणों की व्यवस्था करेंगे और, यदि किसी स्थिति की पुष्टि हो जाती है, तो आपको उपचार और प्रबंधन पर मार्गदर्शन के लिए एक विशेषज्ञ और/या आनुवंशिक परामर्शदाता के पास भेजेंगे।

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