फार्माकोजीनोमिक्स: पर्सनलाइज्ड मेडिसिन का रोमांचक विज्ञान

हम आनुवंशिक स्तर पर अद्वितीय व्यक्ति हैं। हम सभी अपने परिवेश पर अलग-अलग प्रतिक्रिया करते हैं। दवाओं के साथ भी ऐसा ही मामला है जो हम लेते हैं। दवाओं के प्रतिकूल प्रभाव मृत्यु के चौथे सबसे बड़े कारण हैं जो मधुमेह, दुर्घटनाओं (ऑटोमोबाइल दुर्घटनाओं सहित) और एड्स से भी अधिक हैं! फिर भी यह सामान्य समझ कि प्रत्येक दवा प्रत्येक व्यक्ति पर अलग तरह से काम करेगी, कई जानें बचा सकती है। फार्माकोजेनोमिक्स (PGx) का रोमांचक विज्ञान यही हासिल करना चाहता है।

जैसा कि नाम से पता चलता है, फार्माकोजेनेटिक्स या फार्माकोजेनोमिक्स (PGx), फार्माकोलॉजी (दवाओं के उपयोग, प्रभाव और क्रिया के तरीके का अध्ययन) और जीनोमिक्स (जीन की संरचना और कार्य का अध्ययन) का एक संयोजन है। यह अध्ययन करता है कि किसी व्यक्ति के वंशानुगत जीन (या जीन वेरिएंट) दवाओं के प्रति उसकी प्रतिक्रिया को कैसे प्रभावित करते हैं। फार्माकोजेनोमिक्स का मुख्य उद्देश्य सही व्यक्ति को सही दवा सही खुराक पर देना है, जिससे दुष्प्रभावों को कम किया जा सके।

फार्माकोजेनोमिक्स के लाभ

मानव शरीर में विभिन्न जीन होते हैं जो आंखों के रंग, त्वचा के रंग और बालों के प्रकार जैसे शारीरिक विशेषताओं के लिए जिम्मेदार होते हैं। वे किसी विशेष दवा के खिलाफ रासायनिक और जैविक प्रतिक्रियाओं के लिए भी जिम्मेदार होते हैं। जब तक फार्माकोजेनोमिक परीक्षण शुरू नहीं किया गया था, तब तक दवा विकास यह मानते हुए किया जाता था कि सभी दवाएं सभी मनुष्यों में समान रूप से कार्य करती हैं। लेकिन जीनोमिक्स ने अन्यथा संकेत दिया। भले ही हम अपने डीएनए का 99.9% साझा करते हैं, 0.1% में हमारे शरीर दवाओं पर कैसे प्रतिक्रिया करते हैं, इसका जवाब है। इस अंतर का मतलब है कि एक दवा जो एक व्यक्ति को लाभ पहुंचा सकती है, वह दूसरे के लिए हानिकारक हो सकती है। फार्माकोजेनोमिक्स इसे एक समाधान प्रदान करने का प्रयास करता है और निम्नलिखित लाभ प्रदान करता है।

• शुरू से ही सही और सुरक्षित दवाएं: किसी विशेष व्यक्ति के जीन अनुक्रम का अध्ययन करके, जीन में भिन्नताएं पहचानी जा सकती हैं जो दवाओं पर प्रतिक्रिया को नियंत्रित करती हैं। इस प्रकार, आपका डॉक्टर यह अनुमान लगाने में सक्षम होगा कि आपका शरीर किसी विशेष दवा प्रकार पर कैसे प्रतिक्रिया करेगा और इस तरह सबसे अच्छी दवा और उसकी खुराक का चयन करेगा, जो आपके लिए ही बनी होगी!
  • आनुवंशिक संकेतों के अलावा, डॉक्टर दवाओं और उनकी खुराक का निर्णय लेते समय आपकी उम्र, जीवनशैली, आदतों, समवर्ती दवाओं और बीमारियों और आपके समग्र स्वास्थ्य जैसे अन्य कारकों पर विचार करेंगे।

• समय- और लागत-प्रभावी: फार्माकोजेनोमिक परीक्षण सबसे उपयुक्त दवा खोजने के लिए आवश्यक धन और समय को भी कम करेगा, जिसे आमतौर पर परीक्षण-और-त्रुटि विधि द्वारा तय किया जाता है। यह दवा के विकल्पों को सीमित करेगा और इस प्रकार रोगियों के दवा पर रहने का समय भी सीमित करेगा। आपका डीएनए समय के साथ नहीं बदलता है और इसलिए आपको किसी विशेष दवा के लिए केवल एक बार फार्माकोजेनोमिक परीक्षण की आवश्यकता होगी। हालांकि, यदि आपको कोई अन्य दवा लेनी है, तो उस विशेष दवा के लिए एक अलग फार्माकोजेनोमिक परीक्षण करना होगा। प्रत्येक दवा एक अलग फार्माकोजेनोमिक परीक्षण से जुड़ी होती है।

• उचित खुराक: अभी तक, खुराक रोगी की उम्र और वजन के आधार पर तय की जाती है। इस प्रथा को आनुवंशिक बनावट के आधार पर खुराक तय करने से बदला जा सकता है, जिससे ओवरडोज की संभावना कम हो जाती है।

फार्माकोजेनोमिक्स परीक्षण द्वारा दिए गए ये सभी लाभ केवल एक बेहतर और सुरक्षित रोगी स्वास्थ्य सेवा दिनचर्या की ओर इशारा करते हैं।

चुनौतियां

नेचर बायोटेक्नोलॉजी में 1998 में फार्माकोजेनोमिक्स की बढ़ती आवश्यकता और महत्व के बारे में एक टिप्पणी छपी थी [1]। यह दृष्टि कि दवा की क्रिया को प्रभावित करने वाले आनुवंशिक विविधताओं की खोज से लक्षित और अनुकूलित नैदानिक प्रक्रियाओं और चिकित्सीय उत्पादों का विकास होगा और रोगियों को उनकी प्रभावकारिता और सुरक्षा के आधार पर चुनिंदा रूप से दवाएं निर्धारित करने में सक्षम बनाएगा, अवास्तविक और लगभग शानदार थी।

इस नए विज्ञान के महत्व और आवश्यकता को प्रतिपादित हुए लगभग दो दशक हो चुके हैं। पिछले दो दशकों में रोमांचक अध्ययन और शोध हुए हैं जिससे फार्माकोजेनोमिक्स एक विज्ञान और महान क्षमता वाले उपकरण के रूप में विकसित हुआ है।

फार्माकोजेनोमिक्स एक ऐसा निवेश है जिसका लागत-लाभ अनुपात पारंपरिक चिकित्सा पद्धति के आर्थिक बोझ से स्पष्ट रूप से बेहतर है। यह न केवल व्यक्तिगत रोगियों को कई दवाओं के तनाव और शरीर पर उनके प्रभावों को कम करने में लाभ पहुंचाता है, बल्कि यह रोगियों के इलाज के आर्थिक बोझ को भी कम करता है।

अभी भी कुछ जमीनी हकीकतें हैं जिनसे हमें निपटना है लेकिन विज्ञान अचूक है और इसमें बहुत संभावनाएं हैं। सबसे पहले, क्योंकि यह अपेक्षाकृत नया है, फार्माकोजेनोमिक परीक्षण बहुत महंगा हो सकता है। साथ ही, यदि आप कई दवाओं पर हैं तो एक से अधिक परीक्षणों की आवश्यकता होती है। दुर्भाग्य से, सभी दवाओं के लिए फार्माकोजेनोमिक परीक्षण उपलब्ध नहीं हैं। इस प्रकार, यह डॉक्टर पर निर्भर करता है कि आपको फार्माकोजेनोमिक परीक्षण की आवश्यकता है या नहीं। एक और सवाल जिससे निपटना है वह है सीमित दवा विकल्प। उपचार के लिए अनुमोदित दवाओं की एक छोटी संख्या हो सकती है। इसलिए, यदि परीक्षण के माध्यम से यह पता चलता है कि एक रोगी इन दवाओं का उपयोग करने के लिए अनुपयुक्त है, तो उपचार के लिए कोई दवा नहीं हो सकती है।

सबूत कहाँ है?

यूटाह विश्वविद्यालय द्वारा किए गए एक हालिया अध्ययन से पता चला है कि फार्माकोजेनोमिक्स के सिद्धांतों के उपयोग से बुजुर्ग पॉलीफ़ार्मेसी रोगियों में अस्पताल में भर्ती होने में 39% और ईआर दौरे में 79% की कमी आई है, जो 4 महीनों में हुआ है। मृत्यु के जोखिम में प्रभावशाली 85% की कमी पाई गई और केवल 60 दिनों में प्रति व्यक्ति $4,382 की लागत बचत की गणना की गई [2]। यदि इस अध्ययन के आंकड़ों को पूरी आबादी के स्पेक्ट्रम में दोहराया जा सके, तो यह अनगिनत जानें बचाने का कारण बन सकता है, बड़े पैमाने पर लागत बचत का तो कहना ही क्या।

एचआईवी के मामलों में फार्माकोजेनोमिक परीक्षण से पता चला है कि कुछ रोगियों को अबकावीर दवा के प्रति एलर्जी की प्रतिक्रिया होती है। एचआईवी रोगियों में यह एलर्जी की प्रतिक्रिया घातक हो सकती है। अब, इन एलर्जी प्रतिक्रियाओं को नियंत्रित करने वाले जीनों में एक जीन वेरिएंट HLA-B*5701 शामिल है। इस प्रकार, इस विशेष वेरिएंट के लिए एचआईवी रोगियों की स्क्रीनिंग ने डॉक्टरों को इस जीन वाले रोगियों की पहचान करने और इस प्रकार एक वैकल्पिक एंटीरेट्रोवाइरल दवा देने में सक्षम बनाया है [3]।

रुमेटीइड गठिया के मामले में सफल फार्माकोजेनोमिक परीक्षण का एक और उदाहरण है। एज़ाथियोप्रिन, एक दवा जो अंग प्रत्यारोपण रोगियों को दी जाती है और ऑटोइम्यून बीमारियों के इलाज के लिए भी दी जाती है, केवल जीन वेरिएंट TPMT के लिए फार्माकोजेनोमिक परीक्षण के बाद ही निर्धारित की जाती है। एज़ाथियोप्रिन को उसके सक्रिय रूप में परिवर्तित किया जाना है, जो TPMT एंजाइम द्वारा किया जाता है। TPMT जीन वेरिएंट वाले व्यक्तियों में, एज़ाथियोप्रिन अपने निष्क्रिय रूप में रहता है, जो अस्थि मज्जा में जमा हो जाता है, विकासशील रक्त कोशिकाओं को मारता है और इस प्रकार रोगी को संक्रमण के प्रति संवेदनशील बनाता है। फार्माकोजेनोमिक परीक्षण ने स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं को इस जीन वेरिएंट के लिए रोगियों की स्क्रीनिंग करने और यह निर्धारित करने की अनुमति दी है कि क्या एज़ाथियोप्रिन उनके लिए प्रभावी हो सकता है [4]।

आपको अपने डॉक्टर से क्या पूछना चाहिए?

फार्माकोजेनोमिक परीक्षण के लिए स्वेच्छा से जाने से पहले या अपने डॉक्टर की सलाह पर आगे बढ़ने से पहले, अपनी खुद की पढ़ाई करें और समझें कि आपके जीन दवाओं पर कैसे प्रतिक्रिया देंगे। कुछ प्रश्न जिन पर आप विचार कर सकते हैं वे हैं:

• मुझे कौन सा उपचार या उपचारों का संयोजन दिया जाएगा?
• मेरे चिकित्सा विकल्प क्या हैं?
• मेरा शरीर विशेष उपचार पर कैसे प्रतिक्रिया करेगा? क्या इसकी भविष्यवाणी की जा सकती है?
• क्या इन उपचारों के कोई दुष्प्रभाव हैं? वे क्या हैं?

यह सलाह दी जाती है कि फार्माकोजेनोमिक्स परीक्षण के साथ आगे बढ़ने से पहले विषय पर जितनी जानकारी और स्पष्टता एकत्र कर सकते हैं, उतनी करें।

अनुमान न लगाएं; मूल्यांकन करें

वे दिन गए जब कोई केवल यह मान सकता था कि एक दवा उसके लिए काम करती है, शायद इसलिए कि उसी के साथ एक पिछला अनुभव सफल रहा था, या शायद इसलिए कि उसके परिवार में सभी ने वह दवा ली और कोई प्रतिकूल प्रतिक्रिया नहीं बताई। अनुक्रमण तकनीकों के आगमन और आनुवंशिक अनुसंधान के लगातार बढ़ते क्षेत्र के साथ, आप ~100 एफडीए-अनुमोदित दवाओं के लिए अपनी प्रतिक्रिया का आकलन करने के लिए अपनी फार्माकोजेनोमिक प्रोफ़ाइल करवा सकते हैं, एक साधारण लार स्वाब के साथ! अपने आनुवंशिक प्रोफ़ाइल के आधार पर दवा की प्रभावकारिता और प्रतिकूल प्रतिक्रियाओं के जोखिम पर जानकारी प्राप्त करें।

“दवाई” (sic) के प्रति आपकी प्रतिक्रिया के पीछे के “क्यों” को जानें।

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निष्कर्ष

हम सभी प्रतिकूल दवा घटनाओं से परिचित हैं जो मृत्यु के प्रमुख कारणों में से एक हैं। अब, हम यह भी जानते हैं कि आनुवंशिक विविधताएं प्रतिकूल दवा प्रतिक्रियाओं का कारण बनती हैं। क्या यह मान लेना सुरक्षित नहीं होगा कि रोगियों के जीवन को बचाने के लिए प्रतिकूल दवा घटनाओं को कम करने के लिए फार्माकोजेनोमिक्स का उपयोग करना आज की चिकित्सा पद्धति में एक महत्वपूर्ण विचार होना चाहिए? यह कोई रहस्य नहीं है कि सभी चिकित्सक अपने रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए अथक प्रयास करते हैं। एक विशेष दवा रोगी द्वारा कैसे चयापचय की जा रही है और कई दवाओं के संचयी प्रभाव क्या हैं, इस बारे में ज्ञान इन प्रयासों में बहुत मदद करेगा।

संदर्भ:

1. डेविड हाउसमेन, फ्रेड डी. लेडली। फार्माकोजेनोमिक्स क्यों? अभी क्यों? नेचर बायोटेक्नोलॉजी 16, 2 – 3 (1998)
2. http://youscript.com/new-precision-medicine-study-confirms-dramatic-reduction-in-readmissions-and-er-visits-in-polypharmacy-home-health-care-patients/
3. मा जेडी एटल। अबकावीर अतिसंवेदनशीलता की भविष्यवाणी करने के लिए HLA-B*5701 परीक्षण। PLoS Curr। 2010; 7(2)
4. डीन एल. एज़ाथियोप्रिन थेरेपी और TPMT जीनोटाइप। मेडिकल जेनेटिक्स सारांश 2012