भगोड़ा हृदय: लॉन्ग क्यूटी सिंड्रोम का लंबा और छोटा
कल्पना कीजिए कि एक युवा, स्वस्थ व्यक्ति - एक खिलाड़ी, एक किशोर, जीवन के मुख्य पड़ाव में कोई - बिना किसी चेतावनी के अचानक ढह जाता है। ऐसे कई मामलों में, इसका कारण लॉन्ग क्यूटी सिंड्रोम (LQTS) नामक एक स्थिति है - हृदय की विद्युत प्रणाली का एक विकार जो तेज, अनियंत्रित दिल की धड़कन का कारण बन सकता है, जिससे बेहोशी, दौरे या अचानक कार्डियक डेथ हो सकती है।
लॉन्ग क्यूटी सिंड्रोम क्या है?
क्यूटी अंतराल एक इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ECG) पर एक माप है जो हृदय की विद्युत प्रणाली को धड़कनों के बीच रिचार्ज होने में लगने वाले समय का प्रतिनिधित्व करता है। लॉन्ग क्यूटी सिंड्रोम में, यह अंतराल बढ़ जाता है - जिसका अर्थ है कि हृदय को रिचार्ज होने में सामान्य से अधिक समय लगता है। यह भेद्यता की एक खिड़की बनाता है जिसके दौरान टोरसेड्स डी पॉइंटेस नामक एक खतरनाक अतालता हो सकती है, जो संभावित रूप से वेंट्रिकुलर फिब्रिलेशन और अचानक कार्डियक अरेस्ट में बदल सकती है।
जन्मजात बनाम अधिग्रहित LQTS
जन्मजात LQTS — कार्डियक आयन चैनलों (सबसे अधिक KCNQ1, KCNH2, और SCN5A) को एन्कोड करने वाले जीनों में वंशानुगत उत्परिवर्तन के कारण होता है। अनुमान है कि यह 2,000 लोगों में से 1 को प्रभावित करता है
अधिग्रहित LQTS — दवाओं (कुछ एंटीबायोटिक, एंटीसाइकोटिक्स और एंटीहिस्टामाइन सहित), इलेक्ट्रोलाइट असंतुलन, या अन्य चिकित्सा स्थितियों के कारण होता है
चेतावनी के संकेत
अकारण बेहोशी (सिनकोप), विशेष रूप से व्यायाम या भावनात्मक तनाव के दौरान
दौरे
अचानक कार्डियक अरेस्ट (कभी-कभी पहला और एकमात्र लक्षण)
अकारण अचानक मृत्यु का पारिवारिक इतिहास, विशेष रूप से युवाओं में
आनुवंशिक परीक्षण की भूमिका
LQTS के लिए आनुवंशिक परीक्षण उस विशिष्ट उत्परिवर्तन की पहचान कर सकता है जो इस स्थिति का कारण बनता है - जिसके उपचार (विभिन्न LQTS उपप्रकार बीटा-ब्लॉकर्स और अन्य उपचारों के प्रति अलग-अलग प्रतिक्रिया देते हैं), जोखिम स्तरीकरण और परिवार कैस्केड परीक्षण के लिए महत्वपूर्ण निहितार्थ हैं। यदि एक परिवार के सदस्य में एक उत्परिवर्तन की पहचान की जाती है, तो अन्य रिश्तेदारों का परीक्षण उनके स्वयं के जोखिम को निर्धारित करने के लिए किया जा सकता है - संभावित रूप से जीवन बचा सकता है।
वंशानुगत हृदय स्थितियों के लिए आनुवंशिक परीक्षण
मैपमायजीनोम कार्डियोमैप - एक व्यापक वंशानुगत हृदय संबंधी जोखिम पैनल - साथ ही अज्ञात हृदय संबंधी घटनाओं या वंशानुगत हृदय स्थितियों के इतिहास वाले व्यक्तियों और परिवारों के लिए संपूर्ण एक्सोम सीक्वेंसिंग और प्रमाणित आनुवंशिक परामर्श प्रदान करता है।
