टर्नर सिंड्रोम (टीएस) , जिसे मोनोसोमी एक्स या 45, एक्स के नाम से भी जाना जाता है, एक आनुवंशिक स्थिति है जो भारत में लगभग 2,500 महिला जन्मों में से 1 को प्रभावित करती है। यह वंशानुगत नहीं है, बल्कि एक्स गुणसूत्रों में से किसी एक की यादृच्छिक अनुपस्थिति या परिवर्तन के कारण होता है। इस स्थिति को समझना शीघ्र निदान और प्रभावी प्रबंधन की दिशा में पहला कदम है।
टर्नर सिंड्रोम के संकेतों और लक्षणों को पहचानना
टीएस कई तरह से प्रकट हो सकता है, जिसके लक्षण हल्के से लेकर अधिक गंभीर तक हो सकते हैं। कुछ सामान्य लक्षणों में शामिल हैं:
- छोटा कद: प्रायः सबसे अधिक ध्यान देने योग्य लक्षण, विशेषकर बचपन में।
- विलंबित या अनुपस्थित यौवन: इसके लिए हार्मोन थेरेपी की आवश्यकता हो सकती है।
- बांझपन: टीएस से पीड़ित अधिकांश महिलाएं स्वाभाविक रूप से गर्भधारण करने में असमर्थ होती हैं, लेकिन सहायक प्रजनन तकनीक एक विकल्प हो सकती है।
- हृदय संबंधी स्थितियाँ: कुछ व्यक्तियों में जन्मजात हृदय दोष हो सकते हैं।
- किडनी और थायरॉइड समस्याएं: नियमित निगरानी आवश्यक है।
- सीखने में कठिनाई: यद्यपि बुद्धिमत्ता सामान्यतः सामान्य होती है, फिर भी कुछ व्यक्तियों को स्थानिक तर्क या गणित में चुनौतियों का अनुभव हो सकता है।
- सामाजिक और भावनात्मक कठिनाइयाँ: स्वास्थ्य देखभाल पेशेवरों और प्रियजनों से समर्थन महत्वपूर्ण है।
टर्नर सिंड्रोम के कारण
आम तौर पर, महिलाओं में दो एक्स क्रोमोसोम (XX) होते हैं। हालाँकि, TS वाले व्यक्तियों में एक एक्स क्रोमोसोम गायब या आंशिक रूप से गायब होता है। यह अलग-अलग तरीकों से हो सकता है:
- मोनोसॉमी एक्स: सबसे आम प्रकार, जहां एक एक्स गुणसूत्र पूरी तरह से अनुपस्थित होता है।
- मोज़ेक टीएस: कुछ कोशिकाओं में दो एक्स गुणसूत्र होते हैं, जबकि अन्य में केवल एक होता है।
- आंशिक मोनोसॉमी: एक एक्स गुणसूत्र का एक हिस्सा गायब है।
वंशागति/पुनरावृत्ति जोखिम: टर्नर सिंड्रोम आमतौर पर वंशागति से नहीं मिलता है, लेकिन दुर्लभ मामलों में यह वंशागति से मिल सकता है।
भारत में टर्नर सिंड्रोम का निदान
टीएस का निदान गर्भावस्था के दौरान (प्रसवपूर्व) या जन्म के बाद (प्रसवोत्तर) किया जा सकता है:
- प्रसवपूर्व परीक्षण :
- कोरियोनिक विलस सैम्पलिंग (सीवीएस): गर्भावस्था के 10-13 सप्ताह के बीच किया जाता है।
- एमनियोसेंटेसिस: आमतौर पर गर्भावस्था के 15-20 सप्ताह के बीच किया जाता है।
- गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व परीक्षण (एनआईपीटी) : एक रक्त परीक्षण जो माता के रक्त में भ्रूण के डीएनए टुकड़ों का विश्लेषण करता है।
- प्रसवोत्तर परीक्षण :
- कैरियोटाइप (गुणसूत्र) विश्लेषण: सबसे निर्णायक परीक्षण, रक्त के नमूने से गुणसूत्रों की जांच करना।
- फ्लोरोसेंस इन सीटू हाइब्रिडाइजेशन (FISH): एक्स गुणसूत्र में विशिष्ट परिवर्तनों का पता लगाता है।
- माइक्रोएरे विश्लेषण: छोटे आनुवंशिक परिवर्तनों की पहचान करता है।
इन परीक्षणों के निहितार्थों को समझने और व्यक्तिगत उपचार योजनाओं पर चर्चा करने के लिए आनुवंशिक परामर्श की अत्यधिक अनुशंसा की जाती है।
भारत में जांच कहां कराएं?
भारत भर में कई अस्पताल और आनुवंशिक क्लीनिक टर्नर सिंड्रोम के लिए आनुवंशिक परीक्षण की सुविधा प्रदान करते हैं।
- मैपमाईजीनोम: व्यापक आनुवंशिक परीक्षण और परामर्श सेवाएं प्रदान करता है।
टर्नर सिंड्रोम का प्रबंधन: उपचार और सहायता
टीएस को प्रभावी ढंग से प्रबंधित करने के लिए प्रारंभिक निदान और हस्तक्षेप महत्वपूर्ण हैं। उपचार विकल्पों में शामिल हैं:
- वृद्धि हार्मोन थेरेपी: ऊंचाई और समग्र विकास में सुधार करने में मदद कर सकती है।
- हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी (एचआरटी): यौवन को प्रेरित कर सकती है और हार्मोनल संतुलन बनाए रख सकती है।
- विशिष्ट स्वास्थ्य समस्याओं की निगरानी और प्रबंधन: हृदय रोग विशेषज्ञों, अंतःस्त्रावविज्ञानी और नेफ्रोलॉजिस्ट जैसे विशेषज्ञों से नियमित जांच कराना महत्वपूर्ण है।
- भावनात्मक और मनोवैज्ञानिक सहायता: परामर्श और सहायता समूह व्यक्तियों को टीएस के साथ जीवन जीने की चुनौतियों से निपटने में मदद कर सकते हैं।
टर्नर सिंड्रोम के साथ उन्नति
शुरुआती हस्तक्षेप, उचित चिकित्सा देखभाल और एक सहायक समुदाय के साथ, टर्नर सिंड्रोम से पीड़ित लड़कियां और महिलाएं पूर्ण, सक्रिय और संतुष्ट जीवन जी सकती हैं। व्यक्तिगत शक्तियों पर ध्यान केंद्रित करना और टीएस से पीड़ित प्रत्येक व्यक्ति के अद्वितीय गुणों का जश्न मनाना आवश्यक है।
भारत में सहायता समूह:
ओआरडीआई: https://ordindia.in/
टर्नर सिंड्रोम भारत: https://www.turnersyndromeindia.org/
