जुलाई का महीना राष्ट्रीय फ्रगाइल एक्स सिंड्रोम जागरूकता माह है। इस स्थिति के बारे में और परिवारों में यह कैसे विरासत में मिलता है, इसके बारे में जागरूकता फैलाना महत्वपूर्ण है। फ्रगाइल एक्स सिंड्रोम के प्रभावी प्रबंधन के लिए प्रारंभिक हस्तक्षेप महत्वपूर्ण है। दुर्भाग्य से, फ्रगाइल एक्स सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चे - और, कभी-कभी, वयस्क - जागरूकता की कमी और परीक्षण की सुविधा के लिए आनुवंशिकी विशेषज्ञों तक सीमित पहुंच के कारण अनियंत्रित रहते हैं। इस स्थिति की व्यापकता के बारे में जानकारी न होने के चिकित्सा प्रभावों के अलावा, फ्रगाइल एक्स सिंड्रोम से जुड़े कई कलंक हैं। अधिकांश परिवारों में महिलाओं को बौद्धिक अक्षमता वाले बच्चे को जन्म देने के लिए दोषी ठहराया जाता है। यह न केवल पारिवारिक समीकरण को परेशान करता है बल्कि महिलाओं को भावनात्मक रूप से भी प्रभावित करता है और आमतौर पर वे खुद को दोषी ठहराती हैं और अपने शेष जीवन के लिए अपराधबोध का बोझ उठाती हैं। आइए हम सभी समाज के एक हिस्से के रूप में जागरूकता फैलाने के लिए एक साथ आएं ताकि परिवार सूचित निर्णय ले सकें।
फ्रगाइल एक्स सिंड्रोम क्या है?
फ्रगाइल एक्स सिंड्रोम या FXS एक चुपचाप विरासत में मिली स्थिति है, जो लड़कों में बौद्धिक अक्षमता का सबसे आम विरासत में मिला कारण है, और ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर (ASD) के ज्ञात एकल जीन कारणों में से एक है। FXS वाले बच्चों में FMR1 जीन में जीन परिवर्तन होता है। यह जीन X क्रोमोसोम पर पाया जाता है और CGG दोहराव की विशेषता है, सामान्यतः, 5 से 40 के बीच। FXS वाले बच्चों में, ये CGG ट्रिन्यूक्लियोटाइड दोहराव सामान्य सीमा से 200 से अधिक होते हैं। इन्हें पूर्ण उत्परिवर्तन भी कहा जाता है, जबकि जब CGG ट्रिन्यूक्लियोटाइड दोहराव 40-200 की सीमा के बीच होते हैं, तो इसे प्री-म्यूटेशन (PM) कहा जाता है। ऐसे मामलों में, बच्चों का IQ सामान्य होता है, लेकिन कभी-कभी हल्के बौद्धिक अक्षमता भी बताई जाती है। शोध से पता चलता है कि 4000 पुरुषों में से 1 और 8000 महिलाओं में से 1 को FXS होता है (स्टोन WL et. al)।
FXS कैसे विरासत में मिलता है?
फ्रगाइल एक्स शब्द तब आता है जब FXS वाले बच्चों में 'X क्रोमोसोम' टूटा हुआ या नाजुक दिखता है जैसे कि वह एक धागे से लटका हुआ हो (नीचे चित्र देखें)।
छवि स्रोत: https://www.yourgenome.org/facts/what-is-fragile-x-syndrome
FMR1 जीन X क्रोमोसोम पर स्थित है, जो दो सेक्स क्रोमोसोम में से एक है। यह परिवारों में X-लिंक्ड प्रमुख विरासत पैटर्न के माध्यम से पारित होता है, जिसका अर्थ है कि X क्रोमोसोम पर एक उत्परिवर्तित जीन की एक ही प्रतिलिपि स्थिति का कारण बनने के लिए पर्याप्त है। FXS पुरुषों में गंभीर होता है क्योंकि उनके पास X क्रोमोसोम की केवल एक प्रतिलिपि होती है, जबकि महिलाओं के पास X क्रोमोसोम की दो प्रतियां होती हैं। यही कारण है कि महिलाएं हल्के रूप में या FXS के कोई संकेत नहीं दिखाती हैं, अधिकतर केवल एक वाहक के रूप में नामित होती हैं।
FXS होने के क्या संकेत हैं?
जब बच्चे पैदा होते हैं, तो वे आम तौर पर अधिकांश मापदंडों जैसे सिर की परिधि, उनकी ऊंचाई और वजन के संबंध में FXS होने के कोई असामान्य संकेत नहीं दिखाते हैं। पूर्ण उत्परिवर्तन वाले बच्चों में गंभीर लक्षण होते हैं। शारीरिक और विकासात्मक विशेषताएं बचपन से ही स्पष्ट होने लगती हैं। FXS वाले बच्चों में देखे गए परिवर्तन हैं
- विकासात्मक देरी जैसे रोलिंग, बैठने, चलने आदि में देरी।
- मनोगतिशील देरी जैसे अपने दांतों को ब्रश करने में असमर्थ होना, स्नान करना, अपने हाथों से खाना आदि।
- बौद्धिक अक्षमताएं
- उनके पास खराब अभिव्यंजक भाषा कौशल भी होते हैं
यह अनुमान है कि FXS वाले लगभग 30% -60% बच्चों में ऑटिज्म भी होता है। FXS वाले बच्चों में देखे जाने वाले विशिष्ट चेहरे के परिवर्तनों में प्रमुख कान और सपाट पैर के साथ एक लंबा चेहरा होता है। सभी पुरुषों में FXS की एक और पहचान विशेषता प्यूबर्टल मैक्रोर्किडिज्म है, एक शब्द जिसका उपयोग यौवन के बाद असामान्य रूप से बड़े वृषण का वर्णन करने के लिए किया जाता है, और कभी-कभी बचपन से भी मौजूद होता है।
हालांकि, FMR1 जीन में प्री-म्यूटेशन वाले व्यक्ति निम्नलिखित स्थितियों को दिखाते हैं -
फ्रगाइल-X संबंधित कंपन/एटेक्सिया सिंड्रोम (FXTAX)
FMR1 जीन में प्री-म्यूटेशन इस आनुवंशिक स्थिति का कारण बनता है। यह एक न्यूरोडीजेनेरेटिव स्थिति है जो संतुलन बनाने में कठिनाई, स्मृति समस्याओं और पेंसिल उठाने, गिलास तक पहुंचने आदि जैसी स्वैच्छिक गतिविधियों के दौरान कंपन से जुड़ी है। लक्षण आमतौर पर बड़ी उम्र में शुरू होते हैं, यानी 50 साल की उम्र के बाद। यह स्थिति पुरुषों को महिलाओं की तुलना में अधिक गंभीर रूप से प्रभावित करती है।
फ्रगाइल-X संबंधित प्राथमिक अंडाशय अपर्याप्तता (FXPOI)
यह स्थिति महिलाओं को प्रभावित करती है। अंडाशय महिला प्रजनन प्रणाली का एक हिस्सा हैं, और FMR1 जीन में प्री-म्यूटेशन होने से अंडाशय का कार्य कम हो जाता है। ये प्री-म्यूटेशन अनियमित मासिक धर्म चक्र, बांझपन, 40 वर्ष की औसत आयु से पहले रजोनिवृत्ति, और FSH हार्मोन के उच्च स्तर से जुड़े होते हैं।
FXS का निदान कैसे किया जाता है?
जब कोई बच्चा ऊपर बताए अनुसार लक्षण दिखाना शुरू करता है, जो बौद्धिक अक्षमताओं, मनोगतिशील देरी, विकासात्मक देरी और ऑटिज्म से जुड़े होते हैं, तो FXS को एक भिन्न निदान माना जाता है।
आणविक परीक्षण – मल्टीप्लेक्स लिगेशन-डिपेंडेंट प्रोब एम्प्लीफिकेशन (MLPA) के माध्यम से निदान की पुष्टि की जा सकती है, जो X क्रोमोसोम पर CGG दोहराव की संख्या को मापता है। यह लक्षित तकनीक दोहराव का पता लगाने में सस्ती और प्रभावी है।
बच्चे को FXS से प्रभावित या वाहक के रूप में पहचानने के अलावा, ये मूल्यांकन और परीक्षण परिवारों को FXS वाले बच्चे के साथ-साथ उनकी बाद की गर्भधारण के लिए भी सूचित निर्णय लेने में मदद करते हैं।
FXS का प्रबंधन कैसे किया जा सकता है?
भारत में, FXS वाले अधिकांश बच्चे अनियंत्रित रहते हैं और उन्हें आवश्यक उचित उपचार और देखभाल नहीं मिलती है। FXS वाले इन बच्चों के लिए बहु-विषयक देखभाल की आवश्यकता होती है। बाल चिकित्सा न्यूरोलॉजिस्ट आनुवंशिक सलाहकारों के साथ FXS के सही मूल्यांकन में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। वर्तमान में, FXS का कोई इलाज नहीं है। व्यावसायिक चिकित्सा, भाषण चिकित्सा और व्यवहार चिकित्सा के विशेषज्ञ आयु उपयुक्त हस्तक्षेप के साथ विशिष्ट विकासात्मक संवर्द्धन प्रदान करते हैं।
आनुवंशिक परामर्श
FXS वाले व्यक्तियों वाले परिवारों को प्रभावित बच्चे होने के अपने जोखिम को समझने के लिए आनुवंशिक परामर्श अपॉइंटमेंट स्थापित करना चाहिए। FMR1 जीन में प्री-म्यूटेशन वाली महिलाओं में (40-200 की सीमा में CGG दोहराव), भ्रूण का प्रसवपूर्व परीक्षण एक अनुशंसित विकल्प है। FXS के वाहक होने के अपने जोखिम को समझने के लिए एक आनुवंशिक सलाहकार के साथ अपॉइंटमेंट निर्धारित करें।
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देखभाल और सहायता
चुनौतीपूर्ण परिस्थितियों वाले बच्चे वाले परिवारों में, यह न केवल शारीरिक अंतर जोड़ता है बल्कि भावनात्मक और सामाजिक परिणाम भी होते हैं। विरासत का तरीका इन कलंकों को बढ़ाता है। प्राचीन काल से, आनुवंशिक स्थितियों से जुड़े कई कलंक हैं।
X-लिंक्ड स्थितियों का महिलाओं पर अपने बच्चों को प्रभावित जीन पारित करने का अधिक प्रभाव होता है। मां खुद को अपने बच्चों को ये जीन पारित करने के लिए जिम्मेदार मानती है। परामर्श मांओं को अपराधबोध और दुख से आगे बढ़ने में मदद कर सकता है। FXS वाले बच्चों के माता-पिता के सहायता समूह भी माता-पिता को बच्चे के लिए सर्वोत्तम संभव देखभाल सुनिश्चित करने में मदद कर सकते हैं। भारत जैसे देश में, ग्रामीण और शहरी क्षेत्रों में इस स्थिति के बारे में जागरूकता बढ़ाना आवश्यक है। भारत में, फ्रगाइल एक्स सोसाइटी (https://www.fragilex.in/) जैसे गैर-सरकारी संगठन जागरूकता बढ़ाने और परिवारों की मदद करने में मदद करते हैं।
