स्ट्रोक के आनुवंशिकी को समझना

स्ट्रोक विश्व स्तर पर मृत्यु का दूसरा और विकलांगता का तीसरा सबसे बड़ा कारण है। भारत में, स्ट्रोक प्रति वर्ष लगभग 1.8 मिलियन लोगों को प्रभावित करता है, जिसमें उम्र बढ़ने वाली आबादी और हृदय संबंधी जोखिम कारकों के बढ़ते प्रसार के कारण घटनाएँ बढ़ रही हैं। जबकि स्ट्रोक को पारंपरिक रूप से मुख्य रूप से एक संवहनी रोग के रूप में देखा गया है, आनुवंशिकी एक महत्वपूर्ण और तेजी से मान्यता प्राप्त भूमिका निभाती है - दोनों व्यक्तिगत जोखिम को निर्धारित करने और उपचार का मार्गदर्शन करने में।

स्ट्रोक के प्रकार और उनका आनुवंशिक आधार

इस्केमिक स्ट्रोक (87% स्ट्रोक)

मस्तिष्क को रक्त की आपूर्ति करने वाली रक्त वाहिका के अवरोध के कारण होता है। उपप्रकारों में बड़े धमनी एथेरोस्क्लेरोसिस, कार्डियोएम्बोलिक स्ट्रोक (अक्सर एट्रियल फ़िब्रिलेशन से), छोटी वाहिका रोग और क्रिप्टोजेनिक (अज्ञात कारण) शामिल हैं। प्रत्येक उपप्रकार का विशिष्ट आनुवंशिक योगदान होता है।

हेमोरहेजिक स्ट्रोक (13% स्ट्रोक)

मस्तिष्क में या उसके आसपास एक रक्त वाहिका के टूटने के कारण होता है। इसमें इंट्रासेरेब्रल हेमरेज और सबराचनोइड हेमरेज शामिल हैं। रक्तचाप, जमावट और संवहनी अखंडता को प्रभावित करने वाले आनुवंशिक कारक विशेष रूप से प्रासंगिक हैं।

स्ट्रोक के लिए आनुवंशिक जोखिम कारक

मोनोजेनिक कारण

स्ट्रोक का एक छोटा अनुपात - विशेष रूप से युवा लोगों में होने वाले स्ट्रोक - एकल-जीन उत्परिवर्तन के कारण होते हैं:

• CADASIL (NOTCH3 उत्परिवर्तन): सबकॉर्टिकल इन्फार्क्ट्स और ल्यूकोएन्सेफेलोपैथी के साथ सेरेब्रल ऑटोसोमल डोमिनेंट आर्टेरियोपैथी। आवर्ती स्ट्रोक और डिमेंशिया का कारण बनता है, आमतौर पर 40-50 के दशक में प्रकट होता है।
• फैब्री रोग (जीएलए उत्परिवर्तन): एक्स-लिंक्ड लाइसोसोमल भंडारण विकार जो स्ट्रोक, गुर्दे की बीमारी और हृदय रोग का कारण बनता है। एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी से इलाज योग्य।
• सिकल सेल रोग (एचबीबी उत्परिवर्तन): कई तंत्रों के माध्यम से स्ट्रोक का कारण बनता है; सिकल सेल रोग वाले बच्चों में सामान्य आबादी की तुलना में 300 गुना अधिक स्ट्रोक का जोखिम होता है।
• फैक्टर V लीडेन और प्रोथ्रोम्बिन G20210A: सामान्य थ्रोम्बोफिलिया उत्परिवर्तन जो थक्के के जोखिम और स्ट्रोक के जोखिम को बढ़ाते हैं, विशेष रूप से युवा रोगियों में।

पॉलीजेनिक जोखिम

सामान्य स्ट्रोक में महत्वपूर्ण पॉलीजेनिक आनुवंशिकता होती है। जीनोम-व्यापी एसोसिएशन अध्ययनों ने स्ट्रोक जोखिम से जुड़े 30 से अधिक आनुवंशिक लोकी की पहचान की है, जिनमें से कई हृदय रोग जोखिम लोकी के साथ ओवरलैप करते हैं। मुख्य आनुवंशिक जोखिम कारकों में रक्तचाप, एट्रियल फ़िब्रिलेशन संवेदनशीलता, लिपिड स्तर और जमावट को प्रभावित करने वाले प्रकार शामिल हैं।

स्ट्रोक उपचार और रोकथाम में फार्माकोजेनोमिक्स

आनुवंशिकी स्ट्रोक के उपचार और माध्यमिक रोकथाम दोनों को प्रभावित करती है। CYP2C19 प्रकार क्लोपिडोग्रेल सक्रियण को प्रभावित करते हैं - खराब मेटाबोलाइज़र में प्लेटलेट-रोधी प्रभाव कम होता है और आवर्ती स्ट्रोक का जोखिम अधिक होता है। एट्रियल फ़िब्रिलेशन में स्ट्रोक की रोकथाम के लिए वारफेरिन खुराक CYP2C9 और VKORC1 प्रकारों से प्रभावित होती है। इन फार्माकोजेनोमिक कारकों को समझना अधिक प्रभावी माध्यमिक स्ट्रोक रोकथाम की अनुमति देता है।

अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न

यदि मुझे स्ट्रोक हुआ है तो क्या मुझे आनुवंशिक परीक्षण करवाना चाहिए?

आनुवंशिक परीक्षण युवा स्ट्रोक रोगियों (55 वर्ष से कम), स्ट्रोक के पारिवारिक इतिहास वाले लोगों और मानक उपचार के बावजूद आवर्ती स्ट्रोक वाले लोगों के लिए विशेष रूप से मूल्यवान है। परीक्षण मोनोजेनिक कारणों की पहचान कर सकता है जिनके लिए विशिष्ट उपचार और फार्माकोजेनोमिक प्रकारों की आवश्यकता होती है जो माध्यमिक रोकथाम दवाओं को प्रभावित करते हैं।

क्या आनुवंशिक परीक्षण स्ट्रोक के जोखिम की भविष्यवाणी कर सकता है?

आनुवंशिक परीक्षण स्ट्रोक के लिए विरासत में मिले जोखिम कारकों की पहचान कर सकता है - जिसमें थ्रोम्बोफिलिया उत्परिवर्तन, CADASIL, फैब्री रोग और पॉलीजेनिक जोखिम शामिल हैं। यह जानकारी उच्च जोखिम वाले व्यक्तियों में लक्षित रोकथाम रणनीतियों की अनुमति देती है।