न्यूरोलॉजिकल विकार जटिल चुनौतियां पेश करते हैं, जो अक्सर रहस्य और अनिश्चितता के पर्दे में छिपे होते हैं। जेनेटिक टेस्टिंग के आगमन ने इस क्षेत्र को बदल दिया है, इन विकारों के अंतर्निहित जटिल आनुवंशिक परिदृश्यों को उजागर करने के लिए एक शक्तिशाली उपकरण पेश किया है।
जनसंख्या स्वास्थ्य संबंधी चुनौतियाँ बताती हैं कि दुनिया भर में न्यूरोलॉजिकल विकारों से प्रभावित एक अरब लोगों में से 50 मिलियन लोग मिर्गी से पीड़ित हैं, और 24 मिलियन अल्जाइमर और अन्य डिमेंशिया से पीड़ित हैं।
न्यूरोलॉजिकल स्थितियों में जेनेटिक टेस्टिंग का महत्व:
आनुवंशिक कारकों और न्यूरोलॉजिकल विकारों के बीच संबंध व्यापक रूप से मान्यता प्राप्त है। आणविक आनुवंशिक तकनीक में महत्वपूर्ण प्रगति हुई है, जिससे नई बीमारियों और उनके प्रेरक जीनों की पहचान हुई है। OMIM डेटाबेस 2 के अनुसार, पहचाने गए जीनों का प्रभावशाली 80% मस्तिष्क में सक्रिय रूप से व्यक्त होता है, और सभी आनुवंशिक विकारों का 40% विभिन्न डिग्री में तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करता है।
एक फेनोटाइप से जुड़ी आनुवंशिक विषमता और एक जीनोटाइप से जुड़ी फेनोटाइपिक प्लीओट्रोपी नैदानिक प्रस्तुतियों में जटिलताएँ पैदा कर सकती हैं। इसलिए, आनुवंशिक परीक्षण की जटिलताओं की पूरी समझ चिकित्सकों के लिए अनिवार्य है। यह परिचितता उन्हें न्यूरोलॉजिकल विकारों में आनुवंशिक विविधताओं द्वारा प्रस्तुत चुनौतियों को नेविगेट करने के लिए सुसज्जित करती है, जिससे अधिक सटीक निदान और अनुकूलित उपचार दृष्टिकोण सुगम होते हैं।
उत्परिवर्तन की पहचान करने और स्थितियों का निदान करने के लिए विभिन्न आनुवंशिक परीक्षण विधियाँ उपलब्ध हैं, जिनमें नेक्स्ट जनरेशन सीक्वेंसिंग, सेंगर सीक्वेंसिंग, क्रोमोसोमल माइक्रोएरे, लक्षित जीन सीक्वेंसिंग आदि शामिल हैं। किस परीक्षण के साथ आगे बढ़ना है, यह निर्णय रोग से जुड़े क्रोमोसोमल और जीन असामान्यताओं के प्रकार पर निर्भर करता है।
मैपमायजीनोम का एक वास्तविक केस स्टडी बताता है कि कैसे आनुवंशिक परीक्षण और वैकल्पिक तरीकों की खोज ने मिर्गी से पीड़ित एक बच्चे में कॉपी नंबर वेरिएशंस (CNVs) की पहचान करने में मदद की।
केस स्टडी
यह मामला मिर्गी के लिए विभिन्न आनुवंशिक परीक्षणों, जैसे क्रोमोसोमल माइक्रोएरे (CMA), मिर्गी जीन पैनल, और पूरे-एक्सोम अनुक्रमण, प्रत्येक के विशिष्ट लाभों और सीमाओं के साथ, पर विचार करने के महत्व पर जोर देता है।
रोगी प्रोफ़ाइल:
एक गैर-संबंधी दंपति के यहाँ जन्मे दो वर्षीय पुरुष बच्चे में बुखार और गैर-बुखार वाले मायोक्लोनिक दौरे के साथ विकासात्मक देरी के लक्षण प्रस्तुत हुए। छह महीने की उम्र तक सामान्य विकास देखा गया, जिसके बाद न्यूरोरिग्रेशन हुआ। रोगी को कई बुखार वाले मायोक्लोनिक दौरे और एक गैर-बुखार वाला मायोक्लोनिक दौरा हुआ, वर्तमान में एंटी-एपिलेप्टिक दवा उपचार चल रहा है।
जेनेटिक टेस्टिंग:
पूरे एक्सोम अनुक्रमण किया गया, और रिपोर्ट सामान्य लग रही थी। मिर्गी से पीड़ित बच्चों के मूल्यांकन में सबसे अधिक उपयोग किए जाने वाले आनुवंशिक परीक्षणों में क्रोमोसोमल माइक्रोएरे (CMA), मिर्गी जीन पैनल और पूरे-एक्सोम अनुक्रमण (WES) शामिल हैं। प्रत्येक परीक्षण के अपने विशिष्ट लाभ और सीमाएँ हैं। WES मिर्गी वाले लगभग 30% रोगियों में आनुवंशिक उत्परिवर्तन की पहचान कर सकता है। CMA मिर्गी वाले लगभग 10% व्यक्तियों में असामान्य हो सकता है और मिर्गी और अन्य स्थितियों जैसे ऑटिज्म, विकासात्मक देरी और/या बौद्धिक अक्षमता वाले बच्चों में असामान्य होने की अधिक संभावना है।
मैपमायजीनोम के आनुवंशिक सलाहकारों ने आगे CMA परीक्षण का सुझाव दिया, जिसने 2q24.3 पर गुणसूत्र 2 पर एक विषमयुग्मजी, रोगजनक विलोपन की पहचान की, जो माइग्रेटिंग एपिलेप्सी या एटिपिकल ड्रेवेट सिंड्रोम से जुड़ा है। हटाए गए जीनों में CSRNP3, GALNT3, TTC21B, SCN1A, SCN9A, SCN7A, और XIRP2 शामिल थे।
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नैदानिक निहितार्थ:
2q24.3 माइक्रोडीलेक्शन एक दुर्लभ घटना है, जो विभिन्न फेनोटाइप जैसे दौरे, मनोरोग संबंधी बीमारियाँ, विकासात्मक देरी, सीखने की कठिनाइयाँ, असामान्य चेहरे की विशेषताएं, और हृदय संबंधी भागीदारी प्रस्तुत करती है। प्रभावित गुणसूत्र क्षेत्र सोडियम चैनल जीनों को एन्कोड करता है जो गंभीर बचपन की मिर्गी, जिसमें ड्रेवेट सिंड्रोम भी शामिल है, से जुड़े हैं।
माता-पिता के लिए वाहक स्थिति का पता लगाने के लिए माता-पिता के परीक्षण, जिसमें क्रोमोसोमल माइक्रोएरे और कैरियोटाइप शामिल हैं, की सलाह दी गई थी। दुर्लभता के बावजूद, भविष्य की गर्भधारण के लिए संभावित गुणसूत्र असामान्यताओं की पहचान करने के लिए CMA की सिफारिश की गई थी।
जबकि नेक्स्ट-जनरेशन सीक्वेंसिंग (NGS) परीक्षण जैसे नैदानिक एक्सोम, पूरे एक्सोम, या जीन पैनल आमतौर पर मिर्गी के लिए उपयोग किए जाते हैं, यह मामला पैनल NGS परिणाम नकारात्मक होने पर क्रोमोसोमल माइक्रोएरे पर विचार करने के महत्व को रेखांकित करता है। CMA मिर्गी से जुड़े कॉपी नंबर वेरिएशन (CNV) परिवर्तनों को प्रकट कर सकता है, जो विकार के आनुवंशिक आधार में मूल्यवान अंतर्दृष्टि प्रदान करता है।
यहां पूर्ण केस स्टडी पढ़ें: केस स्टडी - मिर्गी में क्रोमोसोमल माइक्रोएरे
मैपमायजीनोम की यह रोमांचक केस स्टडी न्यूरोलॉजिकल विकारों के क्षेत्र में जेनेटिक टेस्टिंग के महत्व को उजागर करती है। जैसे ही हम इन स्थितियों की जटिलताओं को नेविगेट करते हैं, जेनेटिक टेस्टिंग न केवल एक नैदानिक पद्धति के रूप में उभरता है बल्कि एक प्रकाशस्तंभ के रूप में, चिकित्सकों को अधिक सटीक और व्यक्तिगत हस्तक्षेपों की ओर मार्गदर्शन करता है, रोगी के परिणामों पर गहरा प्रभाव डालता है और न्यूरोलॉजिकल देखभाल में प्रगति के लिए मार्ग प्रशस्त करता है।
मैपमायजीनोम न्यूरोलॉजिकल स्थितियों के लिए व्यापक पैनल और विभिन्न जेनेटिक टेस्टिंग विकल्प भी प्रदान करता है। हमारा व्यापक न्यूरोलॉजी पैनल प्रमुख मस्तिष्क संबंधी विकारों से जुड़े जीनों का लक्षित विश्लेषण प्रदान करता है। उन्नत अनुक्रमण प्रौद्योगिकियों और वेरिएंट विश्लेषण एल्गोरिदम का उपयोग करके, हम इन जीनों के भीतर आनुवंशिक वेरिएंट की पहचान और व्याख्या करते हैं। ये वेरिएंट न्यूरोलॉजिकल स्थितियों के अंतर्निहित आणविक तंत्र में मूल्यवान अंतर्दृष्टि प्रदान करते हैं, जिससे जोखिम वाले व्यक्तियों की पहचान करने, सटीक निदान प्रदान करने, रोग की प्रगति की भविष्यवाणी करने, पूर्वानुमान का आकलन करने और व्यक्तिगत उपचार रणनीतियों का मार्गदर्शन करने में मदद मिलती है।
संदर्भ:
- https://www.who.int/news/item/27-02-2007-neurological-disorders-affect-millions-globally-who-report
- सलुंखे, मनीष, एट अल। "न्यूरोलॉजी में जेनेटिक टेस्टिंग: हर न्यूरोलॉजिस्ट को क्या जानना चाहिए।" एनल्स ऑफ इंडियन एकेडमी ऑफ न्यूरोलॉजी 25.3 (2022): 350।
