మొదటి భాగంలో, మనం క్యాన్సర్ అంటే ఏమిటి, అది ఎలా వృద్ధి చెందుతుంది మరియు క్యాన్సర్ వచ్చే అవకాశం ఉన్నవారిలో జన్యుశాస్త్రం యొక్క పాత్ర గురించి ప్రాథమిక విషయాలను తెలుసుకున్నాము. రెండవ భాగంలో, మనం క్యాన్సర్ నిర్ధారణ, చికిత్స మరియు ఖచ్చితమైన ఆంకాలజీ యొక్క ఉత్తేజకరమైన సరిహద్దుల గురించి మరింత లోతుగా తెలుసుకుంటాము - ఇక్కడ జన్యుపరమైన అంతర్దృష్టులు క్యాన్సర్ను ఎలా గుర్తించబడుతున్నాయి మరియు చికిత్స చేయబడుతున్నాయి అనే దానిని మారుస్తున్నాయి.
క్యాన్సర్ను ఎలా నిర్ధారిస్తారు?
ఇమేజింగ్
ఇమేజింగ్ అధ్యయనాలు — ఎక్స్-రే, CT స్కాన్, MRI, PET స్కాన్ మరియు అల్ట్రాసౌండ్ — కణితులను గుర్తించడానికి, వాటి పరిమాణం మరియు స్థానాన్ని అంచనా వేయడానికి మరియు క్యాన్సర్ శోషరస కణువులకు లేదా దూర అవయవాలకు వ్యాపించిందా లేదా అని అంచనా వేయడానికి ఉపయోగించబడతాయి. స్టేజింగ్ కోసం ఇమేజింగ్ చాలా అవసరం — క్యాన్సర్ ఎంత అభివృద్ధి చెందిందో నిర్ధారించడం — ఇది చికిత్సా నిర్ణయాలకు మార్గనిర్దేశం చేస్తుంది.
బయాప్సీ
ఖచ్చితమైన క్యాన్సర్ నిర్ధారణ కోసం బయాప్సీ — ప్రయోగశాల విశ్లేషణ కోసం కణజాల నమూనాను తొలగించడం — అవసరం. బయాప్సీ నమూనాను మైక్రోస్కోప్ (హిస్టోపాథాలజీ) కింద పరిశీలించి, మాలిగ్నెన్సీని నిర్ధారించడానికి, క్యాన్సర్ రకాన్ని గుర్తించడానికి మరియు ప్రవర్తన మరియు చికిత్స ప్రతిస్పందనను అంచనా వేసే లక్షణాలను అంచనా వేయడానికి పరిశీలించబడుతుంది.
కణితుల యొక్క మాలిక్యులర్ మరియు జన్యు పరీక్ష
ఆధునిక క్యాన్సర్ నిర్ధారణ హిస్టోపాథాలజీకి మించినది. ట్యూమర్ కణజాలం యొక్క సమగ్ర జన్యు విశ్లేషణ క్యాన్సర్ను నడిపించే నిర్దిష్ట మ్యుటేషన్లను గుర్తిస్తుంది — చికిత్స ఎంపికకు ఇది చాలా అవసరం. ముఖ్య పరీక్షలలో ఇవి ఉన్నాయి:
- తదుపరి తరం సీక్వెన్సింగ్ (NGS) ప్యానెల్లు: ఒకేసారి డజన్ల కొద్దీ లేదా వందల కొద్దీ క్యాన్సర్-సంబంధిత జన్యువులలోని మ్యుటేషన్ల కోసం పరీక్షించండి
- ఇమ్యునోహిస్టోకెమిస్ట్రీ (IHC): ప్రోటీన్ వ్యక్తీకరణ కోసం పరీక్షలు (ఉదా. HER2, PD-L1, హార్మోన్ గ్రాహకాలు) లక్ష్య చికిత్స మరియు ఇమ్యునోథెరపీ ఎంపికకు మార్గనిర్దేశం చేస్తాయి
- FISH (ఫ్లోరోసెన్స్ ఇన్ సిటు హైబ్రిడైజేషన్): జన్యు విస్తరణలు మరియు పునర్వ్యవస్థీకరణలను గుర్తిస్తుంది (ఉదా. HER2 విస్తరణ, ALK పునర్వ్యవస్థీకరణ)
- లిక్విడ్ బయాప్సీ: రక్తంలో ప్రసరించే కణితి DNA ను గుర్తిస్తుంది — చికిత్స ప్రతిస్పందనను నాన్-ఇన్వాసివ్గా పర్యవేక్షించడం మరియు ప్రతిఘటనను ముందుగానే గుర్తించడం సాధ్యపడుతుంది
క్యాన్సర్ చికిత్స: ఆధునిక టూల్కిట్
శస్త్రచికిత్స
కణితిని శస్త్రచికిత్స ద్వారా తొలగించడం అనేక ఘన క్యాన్సర్లకు ప్రధాన చికిత్సగా మిగిలిపోయింది. కనీస కోతతో కూడిన మరియు రోబోటిక్ శస్త్రచికిత్సలలో పురోగతి కోలుకోవడానికి పట్టే సమయాన్ని తగ్గించింది మరియు ఫలితాలను మెరుగుపరిచింది. శస్త్రచికిత్స పరిధి కణితి జన్యుశాస్త్రం ద్వారా మార్గనిర్దేశం చేయబడుతుంది — కొన్ని జన్యు ప్రొఫైల్లు స్థానిక పునరావృతం అయ్యే ప్రమాదాన్ని సూచిస్తాయి, దీనికి విస్తృత అంచులు అవసరం.
రేడియేషన్ థెరపీ
అధిక-శక్తి రేడియేషన్ క్యాన్సర్ కణ DNA ను దెబ్బతీస్తుంది, పునరుత్పత్తిని నిరోధిస్తుంది. ఆధునిక పద్ధతులు (IMRT, స్టెరియోటాక్టిక్ రేడియోసర్జరీ) అధిక ఖచ్చితత్వంతో రేడియేషన్ను అందిస్తాయి, చుట్టుపక్కల ఆరోగ్యకరమైన కణజాలానికి నష్టాన్ని తగ్గిస్తాయి.
కీమోథెరపీ
వేగంగా విభజన చెందుతున్న కణాలను చంపే సైటోటాక్సిక్ మందులు. ఫార్మకోజెనోమిక్ వేరియంట్లు కీమోథెరపీ మందులు ఎలా జీవక్రియ చెందుతాయో ప్రభావితం చేస్తాయి — సామర్థ్యం మరియు విషపూరితం రెండింటినీ ప్రభావితం చేస్తాయి. DPYD వేరియంట్లు ఫ్లోరోసిల్ (5-FU) జీవక్రియను ప్రభావితం చేస్తాయి; UGT1A1 వేరియంట్లు ఇరినోటెకాన్ జీవక్రియను ప్రభావితం చేస్తాయి.
టార్గెటెడ్ థెరపీ
క్యాన్సర్ పెరుగుదల యొక్క నిర్దిష్ట మాలిక్యులర్ డ్రైవర్లను లక్ష్యంగా చేసుకునే మందులు. ఉదాహరణలలో EGFR-మ్యుటాంట్ ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్కు EGFR నిరోధకాలు, HER2-పాజిటివ్ రొమ్ము క్యాన్సర్కు HER2-లక్ష్య చికిత్సలు, BRAF V600E-మ్యుటాంట్ మెలనోమాకు BRAF నిరోధకాలు మరియు BRCA-మ్యుటాంట్ క్యాన్సర్లకు PARP నిరోధకాలు ఉన్నాయి. టార్గెటెడ్ థెరపీకి లక్ష్యంగా చేసుకున్న నిర్దిష్ట మ్యుటేషన్ను గుర్తించడానికి మాలిక్యులర్ పరీక్ష అవసరం.
ఇమ్యునోథెరపీ
క్యాన్సర్ కణాలను గుర్తించి నాశనం చేయడానికి రోగనిరోధక వ్యవస్థను సక్రియం చేసే మందులు. PD-1/PD-L1 నిరోధకాలు (పెంబ్రోలిజుమాబ్, నివోలుమాబ్) అనేక క్యాన్సర్ రకాల్లో ప్రభావవంతంగా ఉంటాయి. PD-L1 వ్యక్తీకరణ, కణితి మ్యుటేషనల్ బర్డెన్ (TMB) మరియు మైక్రోసాటిలైట్ అస్థిరత (MSI) స్థితి ద్వారా ప్రతిస్పందన అంచనా వేయబడుతుంది — ఇవన్నీ మాలిక్యులర్ పరీక్ష ద్వారా నిర్ణయించబడతాయి.
వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ సిండ్రోమ్లు: మీ ప్రమాదాన్ని తెలుసుకోండి
సుమారు 5–10% క్యాన్సర్లు క్యాన్సర్ సంభావ్య జన్యువులలో వారసత్వంగా వచ్చే మ్యుటేషన్ల వల్ల సంభవిస్తాయి. ముఖ్యమైన వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ సిండ్రోమ్లలో ఇవి ఉన్నాయి:
- వంశపారంపర్య రొమ్ము మరియు అండాశయ క్యాన్సర్ (HBOC): BRCA1/BRCA2 మ్యుటేషన్లు. రొమ్ము, అండాశయ, ప్రోస్టేట్ మరియు ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ల ప్రమాదం గణనీయంగా పెరుగుతుంది.
- లిన్చ్ సిండ్రోమ్: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 మ్యుటేషన్లు. కొలొరెక్టల్, ఎండోమెట్రియల్, అండాశయ మరియు ఇతర క్యాన్సర్ల ప్రమాదం పెరుగుతుంది.
- ఫ్యామిలియల్ అడెనోమాటస్ పాలిపోసిస్ (FAP): APC మ్యుటేషన్లు. నివారణ కోలెక్టమీ లేకుండా కొలొరెక్టల్ క్యాన్సర్ ప్రమాదం దాదాపు ఖచ్చితంగా ఉంటుంది.
- లి-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్: TP53 మ్యుటేషన్లు. బాల్యం నుండి అనేక క్యాన్సర్ రకాల ప్రమాదం పెరుగుతుంది.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
నాకు క్యాన్సర్ ఉంటే జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవాలా?
అవును — చాలా క్యాన్సర్ల కోసం, ట్యూమర్ మాలిక్యులర్ ప్రొఫైలింగ్ ఇప్పుడు సంరక్షణ ప్రమాణంగా ఉంది మరియు చికిత్స ఎంపికకు మార్గనిర్దేశం చేస్తుంది. మీకు వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ సిండ్రోమ్ లేదా వారసత్వంగా వచ్చే ప్రమాదాన్ని సూచించే కుటుంబ చరిత్ర ఉంటే జెర్మ్లైన్ జన్యు పరీక్ష (మీ వారసత్వంగా వచ్చిన DNA ను పరీక్షించడం) సిఫార్సు చేయబడుతుంది.
లిక్విడ్ బయాప్సీ అంటే ఏమిటి మరియు అది ఎలా ఉపయోగించబడుతుంది?
లిక్విడ్ బయాప్సీ రక్తంలో ప్రసరించే కణితి DNA ను గుర్తిస్తుంది. ఇది చికిత్స ప్రతిస్పందనను పర్యవేక్షించడానికి, ప్రతిఘటన మ్యుటేషన్లను ముందుగానే గుర్తించడానికి మరియు — ఎక్కువగా — అధిక ప్రమాదం ఉన్న వ్యక్తులలో ప్రారంభ క్యాన్సర్ గుర్తింపు కోసం ఉపయోగించబడుతుంది. ఇది కణజాల బయాప్సీ కంటే తక్కువ ఇన్వాసివ్గా ఉంటుంది మరియు క్యాన్సర్ పరిణామాన్ని ట్రాక్ చేయడానికి కాలక్రమేణా పునరావృతం చేయవచ్చు.
లక్షణాలు కనిపించకముందే మీ జన్యు క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని తెలుసుకోండి
MapmyGenome అందించే జీనోమ్పత్రిలో రొమ్ము, అండాశయ, కొలొరెక్టల్ మరియు ఇతర క్యాన్సర్లతో సహా వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ సిండ్రోమ్ల కోసం జన్యు ప్రమాద అంచనా ఉంటుంది — NABL-ధృవీకరించబడిన ల్యాబ్లు మరియు నిపుణులైన జన్యు కౌన్సిలర్లు మీకు వ్యక్తిగతీకరించిన నివారణ మరియు పర్యవేక్షణ ప్రణాళికను రూపొందించడంలో సహాయపడతారు.
జీనోమ్పత్రిని అన్వేషించండి → జన్యు కౌన్సిలింగ్ బుక్ చేయండి →
