డా. ప్రితేష్ నగర్‌తో పీడియాట్రిక్ కేర్‌ను అన్వేషించడం: నవజాత శిశువుల స్క్రీనింగ్, ఆటిజం మరియు మరిన్ని

డా. ప్రితేష్ నగర్ ప్రసూతి వైద్యంలో లోతైన అనుభవం, అభివృద్ధి ప్రసూతి వైద్యంలో మరియు ప్రసూతి సంరక్షణలో జెనోమిక్స్ యొక్క అభివృద్ధి చెందుతున్న పాత్ర గురించి అపారమైన నైపుణ్యం కలిగిన ప్రముఖ పిల్లల వైద్య నిపుణుడు. మేము అతనితో కొత్తగా పుట్టిన పిల్లల పరీక్షలు, ఆటిజం మరియు జన్యు పరీక్షలు పిల్లల సంరక్షణ విధానాన్ని ఎలా మారుస్తున్నాయో గురించి మాట్లాడాము.

పిల్లల వైద్య ఆచరణలో జెనోమిక్స్ ఎలా మార్పులు తీసుకువస్తుంది?

"జెనోమిక్స్ అనేది పిల్లల వైద్యంలో రోగ నిర్ధారణను మేము సంప్రదించే విధానాన్ని ప్రాథమికంగా మారుస్తుంది," అని డా. నగర్ వివరించారు. "హోల్ ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ అందుబాటులోకి రాకముందు, సంక్లిష్ట పరిస్థితులున్న చాలా మంది పిల్లలు సంవత్సరాలుగా నిర్ధారణ లేకుండానే గడిపారు. ఇప్పుడు, ఒక సమగ్ర జన్యు పరీక్ష తరచుగా వారాలలో సమాధానాలను అందిస్తుంది — ఈ సమాధానాలు నిర్వహణను మారుస్తాయి, రోగ నిరూపణకు మార్గనిర్దేశం చేస్తాయి మరియు కుటుంబాలకు సమాచారంతో కూడిన నిర్ణయాలు తీసుకోవడానికి అవసరమైన సమాచారాన్ని అందిస్తాయి."

జన్యు నిర్ధారణ కేవలం ఒక లేబుల్ మాత్రమే కాదని ఆయన నొక్కి చెప్పారు. "వారి పిల్లల అభివృద్ధిలో జాప్యానికి ఒక నిర్దిష్ట జన్యు వైవిధ్యం కారణమని నేను ఒక కుటుంబానికి చెప్పగలిగినప్పుడు, అది ప్రతిదీ మారుస్తుంది. పిల్లలు ఎందుకు అలా ఉన్నారో అది వివరిస్తుంది. ఇది సహాయపడే అవకాశం ఉన్న నిర్దిష్ట చికిత్సలు మరియు జోక్యాలకు మార్గనిర్దేశం చేస్తుంది. దేనిని పర్యవేక్షించాలో ఇది మనకు చెబుతుంది. మరియు ఇది కుటుంబానికి పునరావృత ప్రమాదం మరియు కుటుంబ నియంత్రణ గురించి సలహా ఇవ్వడానికి అనుమతిస్తుంది."

భారతదేశంలో కొత్తగా పుట్టిన పిల్లల స్క్రీనింగ్ ప్రస్తుత స్థితి ఏమిటి?

"భారతదేశంలో కొత్తగా పుట్టిన పిల్లల స్క్రీనింగ్ మెరుగుపడుతోంది, కానీ స్థిరంగా లేదు," అని డా. నగర్ అన్నారు. "కొన్ని రాష్ట్రాలలో పటిష్టమైన కార్యక్రమాలు ఉన్నాయి; ఇతర రాష్ట్రాలలో చాలా పరిమిత స్క్రీనింగ్ ఉంది. పరీక్షించిన పరిస్థితులు విస్తృతంగా మారుతూ ఉంటాయి. మరియు స్క్రీనింగ్ అందుబాటులో ఉన్న చోట కూడా, సానుకూల ఫలితాల కోసం ఫాలో-అప్ తరచుగా సరిపోదు."

విస్తరించిన కొత్తగా పుట్టిన పిల్లల స్క్రీనింగ్ కోసం ఆయన బలంగా వాదిస్తున్నారు. "స్పైనల్ మస్కులర్ అట్రోఫీ వంటి పరిస్థితులకు, సమర్థవంతమైన చికిత్సకు విండో అనేది లక్షణాలకు ముందు కాలం — మోటార్ న్యూరాన్లు కోల్పోకముందే. జీవితంలోని మొదటి వారాలలో ఇచ్చిన జన్యు చికిత్స లక్షణాలు కనిపించిన తర్వాత ఇచ్చిన చికిత్స కంటే నాటకీయంగా మెరుగైన ఫలితాలను ఇస్తుంది. కొత్తగా పుట్టిన పిల్లల స్క్రీనింగ్ లేకుండా, మేము ఈ విండోను పూర్తిగా కోల్పోతాము."

కాంజనిటల్ హైపోథైరాయిడిజాన్ని కూడా ఆయన విజయ గాథగా హైలైట్ చేశారు. "కాంజనిటల్ హైపోథైరాయిడిజం కోసం కొత్తగా పుట్టిన పిల్లల స్క్రీనింగ్ అమలు చేయబడిన చోట, ఈ పరిస్థితి నుండి గతంలో సంభవించిన మేధో వైకల్యాన్ని మేము తప్పనిసరిగా తొలగించాము. ఇది పిల్లల వైద్యంలో అత్యంత ప్రభావవంతమైన ప్రజారోగ్య జోక్యాలలో ఒకటి. మేము ఈ మోడల్‌ను ఇతర చికిత్స చేయదగిన పరిస్థితులకు విస్తరించాలి."

మీ ప్రాక్టీస్‌లో ఆటిజాన్ని మీరు ఎలా సంప్రదిస్తారు?

"ఆటిజం అనేది ఒక క్లినికల్ నిర్ధారణ — ఇది ప్రవర్తన మరియు అభివృద్ధిపై ఆధారపడి ఉంటుంది, జన్యువులపై కాదు," అని డా. నగర్ స్పష్టం చేశారు. "కానీ జన్యు పరీక్ష ఆటిస్టిక్ పిల్లలలో గణనీయమైన నిష్పత్తిలో అంతర్లీన కారణాలను గుర్తించడంలో ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తుంది."

అన్ని ఆటిస్టిక్ పిల్లలకు, ముఖ్యంగా మేధో వైకల్యం, డైస్మార్ఫిక్ లక్షణాలు లేదా ఆటిజం లేదా ఇతర న్యూరోడెవలప్‌మెంటల్ పరిస్థితుల కుటుంబ చరిత్ర ఉన్నవారికి జన్యు పరీక్షను ఆయన సిఫార్సు చేస్తారు. "క్రోమోసోమల్ మైక్రోఅర్రే మరియు హోల్ ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ కలిసి సుమారు 20–25% ఆటిస్టిక్ పిల్లలలో జన్యు కారణాన్ని గుర్తిస్తాయి. అది గణనీయమైన నిష్పత్తి — మరియు ఈ నిర్ధారణకు వైద్య నిర్వహణ మరియు కుటుంబ కౌన్సెలింగ్‌కు ముఖ్యమైన చిక్కులు ఉన్నాయి."

అభివృద్ధి సంబంధిత ఆందోళనలు ఉన్న పిల్లల తల్లిదండ్రులకు మీ సలహా ఏమిటి?

"వేచి ఉండకండి," అని డా. నగర్ గట్టిగా చెప్పారు. "మీ పిల్లల అభివృద్ధి గురించి మీకు ఆందోళనలు ఉంటే — ప్రసంగం, మోటార్ నైపుణ్యాలు, సామాజిక సంకర్షణ, ప్రవర్తన — ముందుగానే మూల్యాంకనాన్ని కోరండి. మొదటి 3–5 సంవత్సరాల కీలకమైన అభివృద్ధి విండోలలో ప్రారంభ జోక్యం అత్యంత ప్రభావవంతంగా ఉంటుంది. పిల్లవాడు స్వయంగా 'పట్టుకోవడానికి' వేచి ఉండటం చాలా అరుదుగా సరైన విధానం."

జన్యు పరీక్ష గురించి అడగమని ఆయన తల్లిదండ్రులను కూడా ప్రోత్సహిస్తారు. "మీ పిల్లలకు వివరించలేని అభివృద్ధిలో జాప్యం, మేధో వైకల్యం, ఆటిజం లేదా అనేక కాంజనిటల్ అసాధారణతలు ఉంటే, మీ పిల్లల వైద్యుడిని జన్యు పరీక్ష గురించి అడగండి. జన్యు నిర్ధారణ మీ పిల్లలు పొందే సంరక్షణను మార్చగలదు."