ఇది నా మొదటి రోజు ADAPT లో, దీనిని గతంలో స్పస్టిక్ సొసైటీ ఆఫ్ ఇండియా అని పిలిచేవారు. వీల్చైర్లో ఉన్న ఒక టీనేజ్ అబ్బాయి సిటీ బస్సు ఎక్కడానికి ప్రయత్నిస్తున్నప్పుడు పడుతున్న కష్టాలను నేను చూశాను. చాలా సిటీ బస్సులకు వీల్చైర్కు అనుకూలంగా ఉండే రాంప్లు లేదా ఫుట్బోర్డ్ను తగ్గించే యంత్రాంగాలు లేవు. మన సమాజంలో వికలాంగులకు సమాన అవకాశాలు పొందడంలో ఉన్న అడ్డంకులను ఇది గుర్తు చేస్తుంది. ఒక జెనెటిక్ కౌన్సెలర్గా, అరుదైన వ్యాధులతో బాధపడుతున్న కుటుంబాలను మేము తరచుగా చూస్తుంటాము, వారు కూడా ఇదే విధమైన సవాళ్లు, వివక్ష మరియు ప్రధాన స్రవంతి సమాజం నుండి ఒంటరితనాన్ని ఎదుర్కొంటారు.
అరుదైన వ్యాధి నిజంగా అరుదైనదేనా?
WHO ప్రకారం, అరుదైన వ్యాధి అంటే 1000 మంది జనాభాకు 1 లేదా అంతకంటే తక్కువ మందిని ప్రభావితం చేసే బలహీనపరిచే దీర్ఘకాలిక వ్యాధి లేదా రుగ్మత. ప్రపంచవ్యాప్తంగా 6000 నుండి 8000 విభిన్న అరుదైన వ్యాధులు ఉన్నాయని అంచనా వేయబడింది మరియు తెలిసిన అరుదైన వ్యాధుల సంఖ్య పెరుగుతోంది. అవి వ్యక్తిగతంగా అరుదైనవి అయినప్పటికీ, 2000 మందికి ఒకరిని లేదా అంతకంటే తక్కువ మందిని ప్రభావితం చేస్తున్నప్పటికీ, అవి సమిష్టిగా చాలా సాధారణం. సాధారణ జనాభాలో 5.9 శాతం మంది అరుదైన వ్యాధితో జీవిస్తున్నారని సనాతనంగా అంచనా వేయబడింది, ఇది ప్రపంచవ్యాప్తంగా సుమారు 300 మిలియన్ల మందికి సమానం.
అరుదైనవిగా నిర్వచించడం
వివిధ దేశాలు తమ నిర్దిష్ట అవసరాలకు అనుగుణంగా మరియు తమ జనాభా, ఆరోగ్య సంరక్షణ వ్యవస్థ మరియు వనరుల సందర్భంలో అరుదైన వ్యాధులను నిర్వచించాయి. అరుదైన వ్యాధులను ఎలా వర్గీకరించారనే దానిపై పరిశోధించిన అధ్యయనాలలో ఒకటి, ప్రధాన ప్రమాణం వ్యాధి వ్యాప్తి అని కనుగొంది. కొన్ని సందర్భాల్లో, ఇతర ప్రమాణాలలో వ్యాధి తీవ్రత, వ్యాధి ప్రాణాంతకమా కాదా, ప్రత్యామ్నాయ చికిత్సా ఎంపికలు అందుబాటులో ఉన్నాయా మరియు అది వంశపారంపర్యంగా వస్తుందా అనేది ఉన్నాయి.
భారత ప్రభుత్వం జూలై 2017లో అరుదైన వ్యాధుల చికిత్స కోసం ఒక జాతీయ విధానాన్ని (NPTRD) రూపొందించింది. అయితే, ఈ విధానాన్ని అమలు చేయడంలో సవాళ్లు ఉన్నాయి. దీని అమలుకు పరిమితం చేసే అంశం ఏమిటంటే, రాష్ట్రాలను ఇందులో చేర్చడం మరియు తృతీయ సంరక్షణ పరంగా ప్రభుత్వం ఎంతవరకు మద్దతు ఇవ్వగలదనే దానిపై స్పష్టత లేకపోవడం.
భారతదేశంలో ప్రారంభ రోగ నిర్ధారణ మరియు చికిత్సలో సవాళ్లు
అరుదైన వ్యాధులను ముందుగానే గుర్తించడం ఒక సవాలు, ఎందుకంటే సాధారణ ప్రజలలో మరియు వైద్య రంగంలో అవగాహన లేకపోవడం వంటి అనేక కారణాలు ఉన్నాయి. తగిన మరియు అందుబాటులో ఉన్న స్క్రీనింగ్ మరియు రోగ నిర్ధారణ సౌకర్యాలు లేకపోవడం వల్ల రోగ నిర్ధారణలో మరింత ఆలస్యం జరుగుతుంది. చాలా మంది వైద్యులకు ఈ పరిస్థితులను సరిగ్గా మరియు సకాలంలో గుర్తించడానికి మరియు చికిత్స చేయడానికి తగిన శిక్షణ మరియు అవగాహన లేదు. సాధారణంగా అందించే జెనెటిక్ టెస్టింగ్లో కొన్ని వ్యాధులను మాత్రమే గుర్తించగలిగే పరీక్షలు ఉంటాయి. పరీక్ష నెగటివ్ వస్తే, తదుపరి పరీక్షలు చేయడానికి తర్వాతి తరం సీక్వెన్సింగ్ ఆధారిత పరీక్షలు లేదా క్రోమోజోమల్ మైక్రోఅరే వంటివి అవసరం అవుతాయి, ఇవి అన్వయించదగినవి, కానీ ఖరీదైనవి మరియు సమయం తీసుకునే ప్రక్రియలు, సంక్లిష్ట వివరణ మరియు జన్యుశాస్త్రంలో నైపుణ్యం అవసరమయ్యే కౌన్సిలింగ్ ఉంటాయి.
చికిత్సలో సవాళ్లు
అరుదైన వ్యాధులకు చికిత్స చేయడానికి 5% కంటే తక్కువ చికిత్సా విధానాలు మాత్రమే అందుబాటులో ఉన్నాయి. సుమారు 95% అరుదైన వ్యాధులకు ఆమోదించబడిన చికిత్స లేదు. దీని అర్థం 10 మంది రోగులలో 1 కంటే తక్కువ మంది మాత్రమే వ్యాధి-నిర్దిష్ట చికిత్సను పొందుతారు. మందులు అందుబాటులో ఉన్నప్పటికీ, అవి ఖరీదైనవి, వనరులపై విపరీతమైన భారాన్ని మోపుతాయి. ఈ కారణంగా, అరుదైన వ్యాధులను 'అనాథ వ్యాధులు' అని కూడా అంటారు మరియు వాటికి చికిత్స చేయడానికి ఉపయోగించే మందులను "అనాథ మందులు" అని పిలుస్తారు. అరుదైన వ్యాధులకు చికిత్స చేయడానికి మందులను అభివృద్ధి చేయడం చాలా ఖరీదైనది, పరిశోధన మరియు అభివృద్ధి ఖర్చులను తిరిగి పొందడం కోసం. అరుదైన వ్యాధుల విధానం ప్రకారం, 10 కిలోల బరువున్న పిల్లల కోసం, కొన్ని అరుదైన వ్యాధులకు వార్షిక చికిత్స ఖర్చు సంవత్సరానికి రూ. 10 లక్షల నుండి 1 కోటి వరకు ఉండవచ్చు, చికిత్స జీవితాంతం కొనసాగుతుంది మరియు వయస్సు మరియు బరువుతో పాటు మందుల మోతాదు మరియు ఖర్చు పెరుగుతుంది.
అందరినీ ఏకతాటిపైకి తీసుకురావడం
భారతదేశంలో అరుదైన వ్యాధుల సంభావ్యత మరియు వ్యాప్తిపై మనకు ఎపిడెమియోలాజికల్ డేటా కొరత ఉంది, ఇది అరుదైన వ్యాధుల భారం గురించి సరిగా అర్థం చేసుకోకుండా అడ్డుకుంటుంది మరియు ఒక నిర్వచనాన్ని అభివృద్ధి చేయడాన్ని నిరోధిస్తుంది. ఇది ప్రభావిత కుటుంబాలకు పీర్-టు-పీర్ మద్దతు అందించగల రోగి నెట్వర్క్ను నిర్మించడానికి చేసే ఏ ప్రయత్నానికీ ఆటంకం కలిగిస్తుంది. దీనిని అధిగమించడానికి, ICMR అరుదైన వ్యాధుల రోగనిర్ధారణ మరియు నిర్వహణలో పాలుపంచుకున్న దేశవ్యాప్తంగా ఉన్న కేంద్రాలను చేర్చడం ద్వారా అరుదైన వ్యాధుల కోసం ఆసుపత్రి ఆధారిత జాతీయ రిజిస్ట్రీని ప్రారంభించింది.
- అఖిల భారత వైద్య విజ్ఞాన సంస్థ, న్యూఢిల్లీ
- మౌలానా ఆజాద్ మెడికల్ కాలేజీ, న్యూఢిల్లీ
- సంజయ్ గాంధీ పోస్ట్ గ్రాడ్యుయేట్ ఇన్స్టిట్యూట్ ఆఫ్ మెడికల్ సైన్సెస్, లక్నో
- పోస్ట్ గ్రాడ్యుయేట్ ఇన్స్టిట్యూట్ ఆఫ్ మెడికల్ ఎడ్యుకేషన్ అండ్ రీసెర్చ్, చండీగఢ్
- నిజాం ఇన్స్టిట్యూట్ ఆఫ్ మెడికల్ సైన్సెస్, హైదరాబాద్తో సెంటర్ ఫర్ DNA ఫింగర్ప్రింటింగ్ & డయాగ్నోస్టిక్స్
- కింగ్ ఎడ్వర్డ్ మెడికల్ హాస్పిటల్, ముంబై
అరుదైన వ్యాధుల నివారణ మరియు భారాన్ని తగ్గించడం
అరుదైన వ్యాధుల విధానం సమగ్ర మరియు సమగ్ర నివారణ వ్యూహం ఆధారంగా అరుదైన వ్యాధుల సంభావ్యత మరియు వ్యాప్తిని తగ్గించడం లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది. వ్యాధుల భారాన్ని తగ్గించడానికి వివాహపూర్వ, వివాహానంతర, గర్భధారణపూర్వ మరియు గర్భధారణానంతర స్క్రీనింగ్ మరియు కౌన్సిలింగ్ కార్యక్రమాలపై తరం లో అవగాహన పెంచడం ఒక లక్ష్యం. వనరులపై ఉన్న పరిమితులు మరియు పోటీ ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రాధాన్యతల మధ్య అరుదైన వ్యాధులు ఉన్న రోగులకు సరసమైన ఆరోగ్య సంరక్షణను అందించడం మరొక సవాలు. దీనిని సులభతరం చేయడానికి, రాష్ట్రీయ ఆరోగ్య నిధి యొక్క అంబ్రెల్లా పథకం కింద ప్రభుత్వం ఒకసారి చికిత్స లేదా సాపేక్షంగా తక్కువ ఖర్చుతో కూడిన చికిత్స అవసరమైన రోగులకు రూ. 20 లక్షల వరకు ఆర్థిక సహాయం అందిస్తోంది.
అరుదైన వ్యాధుల గురించి అవగాహన పెంచడంలో జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ల పాత్రను అర్థం చేసుకోవడానికి, పార్ట్ 2 కోసం వేచి ఉండండి.
