ఏదైనా భారతీయ విందు బల్ల వద్ద అడిగితే, మీరు దానిని ముందే లేదా ఆలస్యంగా వింటారు: "ఇది మా కుటుంబంలో ఉంది." ఒకరి తండ్రికి 40 ఏళ్ల వయసులో నిర్ధారణ అయింది. ఒక నాయనమ్మ ముప్పై సంవత్సరాలుగా దానిని నిర్వహిస్తోంది. ఇంట్లో వండిన ఆహారాన్ని తినే మరియు జీవితంలో ఎప్పుడూ అధిక బరువు లేని ఒక బంధువుకు 34 ఏళ్ల వయసులో అదే నిర్ధారణ వస్తుంది.
చాలా భారతీయ కుటుంబాలకు, టైప్ 2 డయాబెటిస్ అనేది మీరు పట్టుకునే వ్యాధిలా అనిపించదు — అది మీరు ఇంటిపేరు లేదా మాతృభాషను వారసత్వంగా పొందినట్లుగా అనిపిస్తుంది.
ఆ భావన వెనుక నిజమైన సైన్స్ ఉంది. భారతదేశం ఇప్పుడు ప్రపంచంలోని దాదాపు ఏ ఇతర దేశం కంటే ఎక్కువ మంది డయాబెటిస్తో నివసిస్తున్న ప్రజలకు నిలయంగా ఉంది — సుమారు 89.8 మిలియన్ల మంది పెద్దలు, చైనా తర్వాత రెండవ స్థానంలో ఉంది మరియు ప్రపంచవ్యాప్తంగా డయాబెటిస్తో ఉన్న ప్రతి 7 మందిలో సుమారు 1 మంది భారతదేశంలో నివసిస్తున్నారు. ఇక్కడ వయస్సు-సరిచేసిన ప్రాబల్యం ఇప్పటికే ప్రపంచంలో అత్యధికంగా ఉన్న ఐదు దేశాలలో ఒకటిగా ఉంది, మరియు అది ఇంకా పెరుగుతోంది.
ఆహారం మరియు జీవనశైలితో మాత్రమే వివరించడం కష్టమైన విషయం ఎవరు దానిని పొందుతున్నారు అనేది. పశ్చిమ దేశాల ప్రజల కంటే భారతీయులు చిన్న వయస్సులోనే మరియు తక్కువ శరీర బరువుతో టైప్ 2 డయాబెటిస్ బారిన పడుతుంటారు. ఆ అంతరం సరిగ్గా జన్యుశాస్త్రం ఎక్కడ వస్తుంది — మరియు కొత్త సాధనం, పాలిజెనిక్ రిస్క్ స్కోర్ (PRS), నివారణ గురించి మనం ఎలా ఆలోచిస్తున్నామో మార్చడం ప్రారంభించింది.
"బయట సన్నగా, లోపల లావుగా" ఉండే సమస్య
చాలా మంది డయాబెటిస్ ప్రమాదాన్ని బరువు సమస్యగా భావిస్తారు. కానీ టైప్ 2 డయాబెటిస్ వచ్చే చాలా మంది భారతీయులు ఆ చిత్రాన్ని అస్సలు సరిపోలరు — సాధారణ BMI, కోల్పోవడానికి కనిపించే బరువు లేదు, స్కేల్పై డాక్టర్ కనుబొమ్మలను పెంచేది ఏమీ లేదు.
పరిశోధకులు దీనికి ఒక పేరును ఇచ్చారు: TOFI, లేదా "థిన్ ఔట్సైడ్, ఫ్యాట్ ఇన్సైడ్." ఒక వ్యక్తి సన్నగా కనిపించినప్పటికీ, శరీరంలోని విసెరల్ ఫ్యాట్ (శరీరంలో అంతర్గతంగా ఉండే కొవ్వు) అసమానంగా ఉండవచ్చు — ఇది చర్మం కింద కాకుండా కాలేయం, ప్యాంక్రియాస్ మరియు ప్రేగుల చుట్టూ ఉండే కొవ్వు. విసెరల్ ఫ్యాట్ నిష్క్రియంగా ఉండదు; ఇది ఇన్ఫ్లమేటరీ సమ్మేళనాలు మరియు కొవ్వు ఆమ్లాలను విడుదల చేస్తుంది, ఇవి ఇన్సులిన్ సిగ్నలింగ్కు ఆటంకం కలిగిస్తాయి, మరియు సంవత్సరాల తరబడి ఇది శరీరాన్ని ఇన్సులిన్ నిరోధకత వైపు స్థిరంగా నెట్టుతుంది.
ఇది కేవలం భారతీయ కథనం మాత్రమే కాదు - ఇది కొలవదగినది. దక్షిణ ఆసియా ప్రజలపై చేసిన అధ్యయనాలు ఐరోపాలోని శ్వేతజాతీయులలో అదే BMI వద్ద కంటే ఎక్కువ విసెరల్ ఫ్యాట్ మరియు భిన్నమైన శరీర కొవ్వు పంపిణీని కనుగొన్నాయి, అందుకే ప్రపంచ ఆరోగ్య సంస్థలు ఇక్కడ "సాధారణ బరువును" భిన్నంగా చూస్తాయి. WHO యొక్క 2004 మార్గదర్శకాలు దక్షిణ ఆసియా జనాభా కోసం అధిక బరువు పరిమితిని BMI 23కి (ఇతర ప్రాంతాలలో 25కి వ్యతిరేకంగా) తగ్గించాయి, మరియు తరువాత UK కోహోర్ట్ పరిశోధన దక్షిణ ఆసియా ప్రజలకు "నిజమైన" ఊబకాయానికి సమానమైన పరిమితిని 24కి దగ్గరగా ఉంచింది — ప్రామాణిక 30 కంటే దాదాపు ఆరు పాయింట్లు తక్కువ. అదే అధ్యయనంలో, దక్షిణ ఆసియా ప్రజలు శ్వేతజాతీయుల కంటే సగటున సుమారు ఒక దశాబ్దం ముందుగానే టైప్ 2 డయాబెటిస్ బారిన పడ్డారు.
మరో మాటలో చెప్పాలంటే: మనలో చాలా మంది నమ్ముతున్న BMI చార్ట్ వేరే జనాభాపై ఆధారపడి ఉంది. అది ఆహార వైఫల్యం కాదు. అది జీవశాస్త్రం.
ఇది కుటుంబాలలో ఎందుకు వస్తుంది
టైప్ 2 డయాబెటిస్ ఒక జన్యువు తప్పుగా మారడం వల్ల రాదు. ఇది జీనోమ్లో విస్తరించి ఉన్న వందల - బహుశా వేల - చిన్న జన్యు వైవిధ్యాల వల్ల రూపుదిద్దుకుంటుంది, ప్రతి ఒక్కటి ఇన్సులిన్ స్రావం, మీ కణాలు ఇన్సులిన్కు ఎంత సమర్ధవంతంగా స్పందిస్తాయి, మీ శరీరం కొవ్వును ఎక్కడ నిల్వ చేస్తుంది, ఆకలి నియంత్రణ మరియు గ్లూకోజ్ జీవక్రియ వంటి వాటిని ప్రభావితం చేస్తుంది.
ఒకే వైవిధ్యం దానికదే పెద్దగా పని చేయదు. కానీ జీనోమ్ అంతటా కలిపినప్పుడు, అవి ఒక వ్యక్తి యొక్క జీవితకాల ప్రమాదాన్ని గణనీయంగా మార్చగలవు - అందుకే డయాబెటిస్ కుటుంబాలలో అంత స్పష్టంగా గుమిగూడుతుంది. మీ తండ్రి, అత్త మరియు నాయనమ్మ అందరికీ అది ఉంటే, మీరు ఒకే ఆహారం తినడం వల్ల మాత్రమే కాదు. మీరు చాలా వరకు అదే అంతర్లీన జన్యు ప్రమాదాన్ని పంచుకుంటున్నారు.
పాలిజెనిక్ రిస్క్ స్కోర్ల గురించి ఆలోచించడానికి ఒక సులభమైన మార్గం
పాత జన్యు పరీక్షలు ఒకే "లోపభూయిష్ట" జన్యువుల కోసం చూసేవి — అరుదైన వారసత్వ రుగ్మతలకు ఉపయోగపడతాయి, కానీ టైప్ 2 డయాబెటిస్ అలా పని చేయదు.
ఒక పాలిజెనిక్ రిస్క్ స్కోర్ (PRS) ఒక విభిన్న విధానాన్ని అనుసరిస్తుంది: ఇది ఒకేసారి వేలకొలది జన్యు మార్కర్లను పరిశీలిస్తుంది మరియు వాటిని ఒకే స్కోర్గా కలుపుతుంది, అది మీ వారసత్వ సున్నితత్వాన్ని అంచనా వేస్తుంది. దీనిని ఒకే ఎరుపు జెండా కంటే వందల చిన్న డేటా పాయింట్ల నుండి రూపొందించబడిన వాతావరణ అంచనా వలె భావించండి — ఒకే వేరియబుల్ మీకు పెద్దగా చెప్పదు, కానీ అవి కలిసి సంభావ్యతల గురించి నిజమైన విషయాన్ని చెబుతాయి.
ఒక PRS సమాధానం ఇచ్చే ప్రశ్న "నాకు డయాబెటిస్ జన్యువు ఉందా" (అది లేదు) — అది "మొత్తంగా, నా DNA పాచికలను ఎంతగా ప్రభావితం చేస్తుంది?" అనే దానికి దగ్గరగా ఉంటుంది.
| రక్త పరీక్ష (HbA1c, ఫాస్టింగ్ గ్లూకోజ్) | పాలిజెనిక్ రిస్క్ స్కోర్ | |
|---|---|---|
| ఇది కొలిచేది | మీ జీవక్రియ స్థితి ఇప్పుడు | మీరు పుట్టినప్పుడు ఉన్న ప్రమాదం |
| ఇది ఎప్పుడు ఉపయోగపడుతుంది | ఇప్పటికే జరుగుతున్న మార్పులను గుర్తించడం | లక్షణాలు కనిపించే ముందు ప్రమాదాన్ని గుర్తించడం |
| ఇది దేనికి మంచిది | నిర్ధారణ మరియు పర్యవేక్షణ | ముందుగానే ప్రణాళిక వేసుకోవడం |
ఏదీ మరొకటి భర్తీ చేయదు — అవి విభిన్న ప్రశ్నలకు సమాధానమిస్తాయి. PRS డయాబెటిస్ను నిర్ధారించదు మరియు అది ఎవరికి వస్తుందో లేదా ఎవరికి రాదో ఖచ్చితంగా అంచనా వేయదు. ఇది చేయగలిగేది ఏమిటంటే, ఏదైనా రక్త పరీక్ష సమస్యను చూపించడానికి చాలా ముందుగానే, ఎవరికి ముందస్తు మరియు తరచుగా స్క్రీనింగ్ అవసరమో గుర్తించడంలో సహాయపడుతుంది.
పరిశోధన ఏం చెబుతుంది
ప్రపంచవ్యాప్తంగా ఉన్న జనాభాలో పెద్ద అధ్యయనాలు పాలిజెనిక్ రిస్క్ టైప్ 2 డయాబెటిస్ వచ్చే సంభావ్యతను గణనీయంగా ప్రభావితం చేస్తుందని చూపించాయి, మరియు దక్షిణ ఆసియా జనాభాకు ప్రత్యేకంగా చేసిన పరిశోధనలో ఇక్కడ రిస్క్ నమూనాలు ప్రధానంగా యూరోపియన్ జన్యు డేటా నుండి రూపొందించబడిన స్కోర్లకు సరిగ్గా సరిపోలవని కనుగొనబడింది — అందుకే జనాభా-నిర్దిష్ట జన్యు పరిశోధన ముఖ్యమైనది. Mapmygenome యొక్క స్వంత పరిశోధన ఆ చిత్రానికి దోహదపడింది, జీవక్రియ, గ్లూకోజ్ నియంత్రణ మరియు శక్తి వినియోగానికి సంబంధించిన జన్యు మార్గాలు భారతీయ జనాభాలో ప్రత్యేకంగా ఎలా పనిచేస్తాయో అధ్యయనం చేసింది.
మీ ప్రమాదాన్ని తెలుసుకోవడం అనేది నిర్ధారణ కాదు - ఇది ఒక ప్రారంభ ప్రయోజనం
జన్యుపరమైన ప్రమాదం విధి కాదు. ఇది సమాచారం — మరియు మీరు దానిపై చర్య తీసుకోవచ్చు.
టైప్ 2 డయాబెటిస్కు అధిక జన్యుపరమైన ప్రమాదం ఉన్న వ్యక్తికి ఇప్పటికీ నిజమైన అవకాశాలు ఉన్నాయి, సాధారణ చెకప్ ద్వారా ఏ లక్షణాలు కనిపించడానికి చాలా సంవత్సరాల ముందు:
- సాధారణ వయస్సు ఆధారిత షెడ్యూల్ కోసం వేచి ఉండకుండా, ముందుగానే మరియు తరచుగా స్క్రీనింగ్ చేయించుకోవడం.
- శరీర బరువుతో సంబంధం లేకుండా ఇన్సులిన్ సున్నితత్వాన్ని మెరుగుపరిచే బలం మరియు కండరాల ద్రవ్యరాశిని పెంచుకోవడం.
- BMI లేదా స్కేల్పై ఉన్న సంఖ్యను మాత్రమే కాకుండా, విసెరల్ కొవ్వు మరియు నడుము చుట్టుకొలతపై శ్రద్ధ వహించడం.
- నిద్ర మరియు ఒత్తిడి నిర్వహణకు ప్రాధాన్యత ఇవ్వడం, ఇవి రెండూ రక్తంలో చక్కెర నియంత్రణను ప్రభావితం చేస్తాయి.
- మీ నిర్దిష్ట ప్రమాద ప్రొఫైల్కు తగిన ప్రణాళికను రూపొందించడానికి డాక్టర్ లేదా జన్యు కౌన్సెలర్తో కలిసి పని చేయడం.
PRS సాధ్యం చేసే మార్పు ఇదే: డయాబెటిస్ నివారణను ప్రతిస్పందించే దాని నుండి — రక్త పరీక్ష సమస్యను గుర్తించిన తర్వాత ప్రతిస్పందించడం — మీరు చాలా సంవత్సరాల ముందుగానే ప్రారంభించగల దానికి మార్చడం.
ఎక్కడ ప్రారంభించాలో మీరు ఆసక్తిగా ఉంటే, Mapmygenome యొక్క జినోమ్పత్రి పరీక్ష టైప్ 2 డయాబెటిస్ మరియు మెటబాలిక్ హెల్త్తో సహా 100+ ఆరోగ్య లక్షణాలలో జన్యు సిద్ధతను పరిశీలిస్తుంది, మరియు కార్డియోమ్యాప్ ప్రత్యేకంగా కార్డియోవాస్కులర్ మరియు మెటబాలిక్ జన్యుశాస్త్రంలో లోతుగా వెళ్తుంది. రెండూ మీ ఫలితాలు మీ రోజువారీ ఎంపికలకు వాస్తవంగా ఏమిటో వివరించగల ధృవీకరించబడిన జన్యు కౌన్సెలర్లకు ప్రాప్యతను అందిస్తాయి — కేవలం ప్రింటౌట్ ఇవ్వడం కాదు.
ముగింపు
చాలా భారతీయ కుటుంబాలకు, మధుమేహం ఎప్పుడూ సంభవించేదిగా అనిపించవచ్చు — ఎత్తు లేదా కంటి రంగు వలె స్థిరమైన కుటుంబ లక్షణం. కానీ జన్యుశాస్త్రం అనేది మీరు బంధించబడిన ఒక స్క్రిప్ట్ కాదు; ఇది మీరు ప్రభావితం చేయగల సంభావ్యతల సమితి, ముఖ్యంగా మీరు వాటిని ముందుగా అర్థం చేసుకుంటే.
మధుమేహం "వారసత్వంగా" వచ్చే కుటుంబాలు దానిపై శక్తిహీనం కావు. వారు తరచుగా ముందుగానే చూడటం ప్రారంభించడానికి చాలా కారణాలు ఉన్న కుటుంబాలు — మరియు ఇప్పుడు, మొదటిసారిగా, దానిని నిజంగా చేయడానికి సాధనాలు ఉన్నాయి.
టైప్ 2 మధుమేహం కోసం మీ జన్యు ప్రమాదాన్ని తెలుసుకోండి — రక్త పరీక్ష దాన్ని గుర్తించడానికి ముందే
జినోమ్పత్రి టైప్ 2 డయాబెటిస్, ఇన్సులిన్ నిరోధకత మరియు 100+ ఇతర ఆరోగ్య లక్షణాలను కవర్ చేస్తుంది — మీ ఫలితాలపై చర్య తీసుకోవడంలో మీకు సహాయపడటానికి ధృవీకరించబడిన జన్యు కౌన్సిలింగ్ సెషన్ కూడా చేర్చబడింది. 143 సమీక్షల నుండి 4.97/5 రేటింగ్ పొందింది. కార్డియోవాస్కులర్ మరియు జీవక్రియ ప్రమాదం గురించి మరింత లోతైన పరిశీలన కోసం, కార్డియోమ్యాప్ మరింత ముందుకు వెళ్తుంది.
జినోమ్పత్రిని అన్వేషించండి → కార్డియోమ్యాప్ను అన్వేషించండి →
