డా. అమిత్ కె. జోత్వాని ఖచ్చితమైన క్యాన్సర్ ఔషధం (precision cancer medicine)లో ప్రముఖ ఆంకాలజిస్ట్. ప్రారంభ రోగనిర్ధారణ మరియు నివారణ నుండి క్యాన్సర్ రోగుల ఫలితాలను మార్చే సరికొత్త టార్గెటెడ్ థెరపీలు మరియు ఇమ్యునోథెరపీల వరకు వేగంగా అభివృద్ధి చెందుతున్న క్యాన్సర్ సంరక్షణ గురించి మేము ఆయనతో మాట్లాడాము.
ఇటీవలి సంవత్సరాలలో క్యాన్సర్ రోగ నిర్ధారణ ఎలా మారింది?
"ఈ పరివర్తన అసాధారణమైనది" అని డా. జోత్వాని చెప్పారు. "నేను నా వృత్తిని ప్రారంభించినప్పుడు, క్యాన్సర్ నిర్ధారణ ప్రధానంగా హిస్టోపాథాలజీ (histopathology)పై ఆధారపడి ఉంటుంది — మైక్రోస్కోప్ కింద ట్యూమర్ కణాలను చూడటం. నేడు, అనేక క్యాన్సర్లకు ట్యూమర్ల యొక్క మాలిక్యులర్ మరియు జెనోమిక్ ప్రొఫైలింగ్ ప్రామాణిక సంరక్షణ. రోగికి ఏ రకమైన క్యాన్సర్ ఉందో మేము గుర్తించడం మాత్రమే కాదు; వారి క్యాన్సర్ను నడిపించే నిర్దిష్ట జన్యుపరమైన మార్పులను మేము గుర్తిస్తున్నాము — మరియు అత్యంత ప్రభావవంతమైన టార్గెటెడ్ థెరపీని ఎంచుకోవడానికి ఆ సమాచారాన్ని ఉపయోగిస్తున్నాము."
లిక్విడ్ బయాప్సీ (liquid biopsy) ఒక ముఖ్యంగా ఉత్తేజకరమైన అభివృద్ధి అని ఆయన నొక్కి చెప్పారు. "రక్తంలో ప్రవహించే ట్యూమర్ డిఎన్ఏను గుర్తించగల సామర్థ్యం — కణజాల బయాప్సీ లేకుండా — చికిత్స ప్రతిస్పందనను పర్యవేక్షించే మరియు నిరోధక మార్పులను ముందుగానే గుర్తించే విధానాన్ని మారుస్తుంది. ఇది అధిక-ప్రమాదకర వ్యక్తులలో ముందస్తు క్యాన్సర్ గుర్తింపునకు కూడా మార్గం సుగమం చేస్తుంది."
క్యాన్సర్ నివారణలో జన్యుశాస్త్రం పాత్ర ఏమిటి?
"జన్యుశాస్త్రం క్యాన్సర్ నివారణకు ఆధారం" అని డా. జోత్వాని నొక్కి చెప్పారు. "సుమారు 5–10% క్యాన్సర్లు క్యాన్సర్ సంభావ్యత జన్యువులలో వారసత్వంగా వచ్చే మార్పుల వల్ల సంభవిస్తాయి. ఈ మార్పులను గుర్తించడం వల్ల క్యాన్సర్ అభివృద్ధి చెందకముందే మెరుగైన పర్యవేక్షణ మరియు నివారణ జోక్యాలను అమలు చేయడానికి వీలు కల్పిస్తుంది."
BRCA ఉత్పరివర్తనాల (mutations) ఉదాహరణను ఆయన ఇచ్చారు. "BRCA1 ఉత్పరివర్తనం ఉన్నట్లు తెలిసిన ఒక మహిళ 25 సంవత్సరాల వయస్సు నుండి వార్షిక MRI స్క్రీనింగ్ చేయించుకోవచ్చు, ప్రమాదాన్ని తగ్గించే మందులను పరిశీలించవచ్చు మరియు నివారణ శస్త్రచికిత్స గురించి సమాచారం మేరకు నిర్ణయం తీసుకోవచ్చు. ఈ జోక్యాలు క్యాన్సర్ మరణాలను నాటకీయంగా తగ్గిస్తాయి. కానీ ఉత్పరివర్తనం గుర్తించబడితేనే అవి పనిచేస్తాయి — దీనికి జన్యు పరీక్ష అవసరం."
అన్ని క్యాన్సర్ రోగులకు జన్యు పరీక్ష యొక్క ప్రాముఖ్యతను కూడా ఆయన నొక్కి చెప్పారు. "ఒక రోగికి క్యాన్సర్ నిర్ధారణ అయినప్పుడు, జర్మ్లైన్ జన్యు పరీక్ష (germline genetic testing) పనిలో భాగంగా ఉండాలి — వారి స్వంత చికిత్సకు మార్గనిర్దేశం చేయడానికి మాత్రమే కాదు, వారి కుటుంబ సభ్యులకు పరిణామాలు కలిగించే వారసత్వ ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తించడానికి కూడా. ఒక క్యాన్సర్ రోగిలో కనుగొనబడిన BRCA ఉత్పరివర్తనం అంటే వారి తోబుట్టువులు మరియు పిల్లలకు పరీక్ష చేయించుకోవాలని సూచించాలి."
క్యాన్సర్ చికిత్సలో అత్యంత ఉత్తేజకరమైన పరిణామాలు ఏమిటి?
"దశాబ్దాలుగా ఆంకాలజీలో ఇమ్యునోథెరపీ (immunotherapy) అత్యంత పరివర్తనాత్మక అభివృద్ధి" అని డా. జోత్వాని చెప్పారు. "PD-1/PD-L1 నిరోధకాలు గతంలో వేగంగా ప్రాణాంతకమైన క్యాన్సర్లలో — అధునాతన మెలనోమా, ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్ మరియు బ్లాడర్ క్యాన్సర్తో సహా — స్థిరమైన ఉపశమనాలను ఉత్పత్తి చేశాయి. మరియు ఇమ్యునోథెరపీకి ప్రతిస్పందన జన్యుపరమైన కారకాలచే ప్రభావితమవుతుందని మేము నేర్చుకుంటున్నాము — ట్యూమర్ ఉత్పరివర్తన భారం, మైక్రోసాటెలైట్ అస్థిరత స్థితి మరియు రోగనిరోధక నియంత్రణ జన్యువులలో నిర్దిష్ట జన్యు వైవిధ్యాలు."
టార్గెటెడ్ థెరపీల వేగవంతమైన విస్తరణను కూడా ఆయన నొక్కి చెప్పారు. "EGFR-ఉత్పరివర్తన ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్, HER2-పాజిటివ్ రొమ్ము క్యాన్సర్, BRAF-ఉత్పరివర్తన మెలనోమా, BRCA-ఉత్పరివర్తన అండాశయం మరియు రొమ్ము క్యాన్సర్ మరియు అనేక ఇతర జన్యుపరంగా నిర్వచించబడిన క్యాన్సర్ ఉపరకవాలకు ఇప్పుడు మాకు టార్గెటెడ్ థెరపీలు ఉన్నాయి. కీలకమైనది నిర్దిష్ట ఉత్పరివర్తనాన్ని గుర్తించడం — దీనికి సమగ్ర ట్యూమర్ జెనోమిక్ ప్రొఫైలింగ్ అవసరం."
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
ప్రతి ఒక్కరూ జన్యు క్యాన్సర్ ప్రమాద పరీక్ష చేయించుకోవాలా?
జన్యు క్యాన్సర్ ప్రమాద పరీక్ష వ్యక్తిగత లేదా కుటుంబంలో క్యాన్సర్ చరిత్ర ఉన్నవారికి, ముఖ్యంగా ముందుగానే క్యాన్సర్ లేదా బహుళ కుటుంబ సభ్యులను ప్రభావితం చేసినవారికి స్పష్టంగా సూచించబడుతుంది. BRCA1/2 వంటి అధిక-ప్రమాదకర ఉత్పరివర్తనాల కోసం జనాభా-వ్యాప్త పరీక్ష అధ్యయనం చేయబడుతోంది మరియు భవిష్యత్తులో ప్రామాణికంగా మారవచ్చు.
లక్షణాలు కనిపించకముందే మీ జన్యు క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని తెలుసుకోండి
మాప్మైజీనోమ్ అందించే జెనోమ్పాత్రి (Genomepatri) లో వారసత్వ క్యాన్సర్ సిండ్రోమ్ల కోసం జన్యుపరమైన ప్రమాద అంచనా ఉంటుంది — NABL-ధృవీకరించబడిన ల్యాబ్లు మరియు నిపుణులైన జన్యు సలహాదారులు మీకు వ్యక్తిగతీకరించిన నివారణ మరియు పర్యవేక్షణ ప్రణాళికను రూపొందించడంలో సహాయపడతారు.
జెనోమ్పాత్రిని అన్వేషించండి → జన్యు సలహా కోసం బుక్ చేయండి →











