గాలి, ఆహారం మరియు ఆరోగ్యం: సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ అవగాహన మాసం

మనం మహమ్మారి మధ్యలో ఉండవచ్చు, కానీ మే సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ అవగాహన మాసం మరియు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ (CF) బ్యానర్‌ను ఎగురవేయడం చాలా ముఖ్యం, ఇది ఊపిరితిత్తుల ఇన్‌ఫెక్షన్‌లను కలిగించే జన్యుపరమైన వ్యాధి గురించి ప్రజలకు గుర్తు చేయడం మరియు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్‌తో జీవించే వారికి అవగాహన ఎందుకు ముఖ్యమో తెలియజేయడం.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ అంటే ఏమిటి?

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ (CF) అనేది ఒక జన్యువులో మార్పు (CFTR జన్యువు, లేదా సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ట్రాన్స్‌మెంబ్రేన్ కండక్టెన్స్ రెగ్యులేటర్ జన్యువు అని పిలుస్తారు) వల్ల సంక్రమించే అనారోగ్యం. ఈ జన్యువు యొక్క పాత్ర శ్లేష్మం సన్నగా మరియు స్వేచ్ఛగా ప్రవహించేలా చూసుకోవడమే. "సన్నగా మరియు స్వేచ్ఛగా ప్రవహించే" శ్లేష్మం వంటి అసహ్యకరమైన ద్రవాన్ని ఉత్పత్తి చేయడానికి బాధ్యత వహించే జన్యువు సరిగ్గా పనిచేయకపోతే ఆరోగ్య సమస్యలను కలిగిస్తుందని అనుకోవడం వింతగా అనిపించవచ్చు. ఇది ఎందుకు జరుగుతుందో వివరిస్తాను. మీకు ఇది తెలియకపోవచ్చు, కానీ శ్లేష్మం వాస్తవానికి వడపోతగా పనిచేస్తుంది మరియు శ్వాసకోశ, జీర్ణక్రియ మరియు మూత్ర జననేంద్రియ వ్యవస్థల (దృశ్య మరియు శ్రవణ వ్యవస్థలలోని కొన్ని నిర్మాణాలకు అదనంగా) కణాల పొరలను వ్యాధికారక శిలీంధ్రాలు, బ్యాక్టీరియా మరియు వైరస్‌ల నుండి రక్షించడానికి ఉపయోగపడుతుంది. ఫలితంగా, CFTR జన్యువులో మార్పు శ్లేష్మం జిగటగా మరియు మందంగా మారడానికి కారణమవుతుంది మరియు ఇది మన కొన్ని వ్యవస్థల సమర్థవంతమైన పనితీరుకు అడ్డుపడవచ్చు లేదా పునరావృత ఇన్‌ఫెక్షన్‌ల ప్రమాదాన్ని కూడా పెంచుతుంది. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ (CF)లో శ్వాసకోశ మరియు జీర్ణవ్యవస్థలు ప్రధానంగా ప్రభావితమయ్యే రెండు వ్యవస్థలు.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్‌తో శ్వాస తీసుకోవడం ఎలా భిన్నంగా ఉంటుంది?

ఈ దశలో, CFTR జన్యువులో మార్పు శ్లేష్మం సరిగ్గా పనిచేయకపోవడానికి ఎలా దారితీస్తుందో మీకు అర్థమైంది. ఫలితంగా, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్నవారిలో వాయుమార్గాలు మందపాటి మరియు జిగట శ్లేష్మంతో నిండిపోతాయి, ఇది శ్వాస తీసుకోవడం కష్టతరం చేస్తుంది. అవును, ఇది అంత చెడ్డది కావచ్చు. కోవిడ్ లేకుండా. మీ అద్భుతమైన శ్లేష్మానికి మీరు ఇప్పుడు కృతజ్ఞులై ఉంటారు, కాదా? చదవండి. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్‌లోని మందపాటి శ్లేష్మం, దురదృష్టవశాత్తు, బ్యాక్టీరియా మరియు శిలీంధ్రాలకు ఆదర్శవంతమైన సంతానోత్పత్తి ప్రదేశం, మరియు అందుకే సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్నవారికి తరచుగా ఊపిరితిత్తుల ఇన్‌ఫెక్షన్‌లు వస్తాయి. కూలిపోయిన ఊపిరితిత్తి ('న్యూమోథొరాక్స్' అని పిలుస్తారు) అనేది సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్నవారికి బాగా గుర్తించబడిన సమస్య. న్యూమోథొరాక్స్ ఇన్‌ఫెక్షన్‌ల నుండి అంతర్లీన వాపు కారణంగా ఊపిరితిత్తుల ఉపరితలం బలహీనపడటాన్ని ప్రతిబింబిస్తుంది, ఇది మందపాటి శ్లేష్మం వల్ల కలిగే అబ్స్ట్రక్టివ్ ఊపిరితిత్తుల వ్యాధి కారణంగా ఊపిరితిత్తులపై పెరిగిన యాంత్రిక ఒత్తిడితో కలిసి ఉంటుంది. అవును, అది చాలా ఎక్కువ. మీరు గాఢంగా ఊపిరి పీల్చుకుంటే, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్న చాలా మంది వ్యక్తులు ఇలా చేయలేరని మీరు తెలుసుకోవాలి. మరియు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ సాధారణంగా 2 సంవత్సరాల వయస్సులో నిర్ధారించబడే పరిస్థితి కాబట్టి, శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది, దీర్ఘకాలిక మరియు పునరావృత శ్వాసకోశ ఇన్‌ఫెక్షన్‌లను ఎదుర్కోవడం, ఆసుపత్రులకు సాధారణ సందర్శనలు (మరియు కొన్ని అత్యవసర పరిస్థితులు), మరియు న్యూమోథొరాక్స్ యొక్క నిజమైన ముప్పు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ వల్ల ప్రభావితమైన పిల్లలు మరియు కుటుంబాలు రోజూ ఎదుర్కొనే కొన్ని విషయాలు. ఇది, జీర్ణవ్యవస్థకు సంబంధించిన సమస్యలకు అదనంగా.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ జీర్ణవ్యవస్థను ఎలా ప్రభావితం చేస్తుంది?

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్నవారిలో దాదాపు 90% మందిలో క్లోమ వాహికలలో అడ్డుపడటం జరుగుతుంది, ఎందుకంటే ఈ వాహికలలో జిగట శ్లేష్మం ఉంటుంది. ఇక్కడ, జీర్ణ రసాలు మరియు ఎంజైమ్‌ల సున్నితమైన ప్రవాహానికి కందెనగా పనిచేయకుండా, శ్లేష్మం వాస్తవానికి ఎంజైమ్‌లు చిన్న ప్రేగులను (ఆహారం జీర్ణమయ్యే చోట) చేరడాన్ని నిరోధిస్తుంది. ఫలితంగా, ఇది ఆహారం యొక్క సమర్థవంతమైన జీర్ణక్రియను నేరుగా అడ్డుకుంటుంది మరియు పోషకాహార లోపం, తక్కువ బరువు మరియు, కొంతమంది పిల్లలలో, ఎదుగుదల వైఫల్యాన్ని కలిగిస్తుంది. ఇంకా, ప్రేగులలో జీర్ణం కాని ఆహారం నొప్పి, తిమ్మిర్లు, గ్యాస్ మరియు వదులుగా, జిడ్డుగా, తేలియాడే మలాన్ని లేదా మలబద్ధకం మరియు అడ్డుపడటాన్ని కలిగిస్తుంది. జీర్ణక్రియ లేదా మల విసర్జన గురించి రెండవసారి ఆలోచించలేదా? ఇవి సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్న దాదాపు 90% వ్యక్తులలో కనిపించే 'క్లోమ లోపం'కు సంబంధించిన తీవ్రమైన సమస్యలు.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్నవారు ఇంకే ఆరోగ్య సమస్యలను అనుభవిస్తారు?

వంధ్యత్వం ఒక ముఖ్యమైన సమస్యగా ఉంటుంది, ముఖ్యంగా సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్న పురుషులకు. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్న పురుషులలో దాదాపు 95% మందిలో కంజనిటల్ బైలాటరల్ అబ్సెన్స్ ఆఫ్ ది వాస్ డిఫరెన్స్ (CBAVD) ఉంటుంది, ఇది వృషణాలలో వీర్యం ఉత్పత్తి అవుతుంది, కానీ వాస్ డిఫరెన్స్ లేకపోవడం వల్ల వీర్యం స్ఖలనంలోకి రవాణా చేయబడదు. ఫలితంగా, వీర్యం ఉత్పత్తి అయినప్పటికీ, అది ఎప్పుడూ వీర్యంలోకి రాదు. ఇది సంభోగం ద్వారా వీర్యం గుడ్డును చేరి ఫలదీకరణం చెందడాన్ని అసాధ్యం చేస్తుంది; దీనికి వైద్య పదం 'అబ్స్ట్రక్టివ్ అజూస్పెర్మియా'. CBAVD వంధ్యత్వం ఉన్న పురుషులలో 1% నుండి 2% మందిలో మరియు అబ్స్ట్రక్టివ్ అజూస్పెర్మియా కేసులలో 6% మందిలో కనిపిస్తుంది. సాధారణంగా, అటువంటి పురుషుల వంధ్యత్వాన్ని పరిష్కరించడానికి TESE (టెస్టిక్యులర్ స్పెర్మ్ ఎక్స్‌ట్రాక్షన్) మరియు ICSI (ఇంట్రాసైటోప్లాస్మిక్ స్పెర్మ్ ఇంజెక్షన్) వంటి సంతానోత్పత్తి చికిత్సలు ఉపయోగించబడతాయి, కానీ సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ క్యారియర్‌గా ఉండటం మరియు దానిని తదుపరి తరానికి పంపే అవకాశం చాలా అరుదుగా పరిగణించబడుతుంది. పురుషుల వంధ్యత్వం యొక్క మూల్యాంకనం - ముఖ్యంగా అబ్స్ట్రక్టివ్ అజూస్పెర్మియా ఉన్నవారికి - సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్‌ను r/o చేయడానికి మరియు భవిష్యత్ సంతానంపై దాని ప్రభావాలను చర్చించడానికి జన్యుపరమైన మూల్యాంకనాన్ని కలిగి ఉండాలి.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్న మహిళలకు మందపాటి గర్భాశయ శ్లేష్మం ఉంటుంది మరియు పేలవమైన పోషణ (క్లోమ లోపం గుర్తుందా?) కారణంగా అండోత్సర్గము సమస్యలు ఉండవచ్చు. అయితే, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్న చాలా మంది మహిళలు సంతానోత్పత్తి కలిగి ఉంటారు మరియు తగిన గర్భనిరోధకం ఉపయోగించకపోతే గర్భం ధరించవచ్చు.

ఇంకే సందర్భాలలో సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్‌ను పరిగణించాలి?

• జీర్ణ లక్షణాలలో దుర్వాసనతో కూడిన లేదా జిడ్డుగా ఉండే మలం ఉంటుంది
• బరువు పెరగడంలో వైఫల్యం
• ప్రేగు అడ్డుపడటం – ఇది నవజాత శిశువులలో ప్రత్యేకంగా సాధారణం మరియు దీనిని మెకోనియం ఇలియస్ అని పిలుస్తారు
• దీర్ఘకాలిక లేదా తీవ్రమైన మలబద్ధకం
• ఒకరి చెమటలో సాధారణ స్థాయి కంటే ఎక్కువ ఉప్పు (ఆసక్తికరంగా, నా క్లినికల్ అనుభవం నుండి, తల్లిదండ్రులు తమ పిల్లలను ముద్దుపెట్టుకున్నప్పుడు తరచుగా ఉప్పగా ఉండే రుచిని గమనిస్తారు మరియు ఇది చాలా సార్లు విజయవంతమైన రోగ నిర్ధారణ మరియు నిర్వహణకు దారితీసింది)
• కొంతమంది వ్యక్తులు టీనేజర్‌లు లేదా పెద్దలయ్యే వరకు లక్షణాలను అనుభవించరు. అటువంటి సందర్భాలలో, వ్యాధి తేలికపాటిది మరియు లక్షణాలు సాధారణంగా ప్యాంక్రియాటైటిస్, వంధ్యత్వం మరియు పునరావృత న్యుమోనియా
• న్యుమోథొరాక్స్

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఎలా వారసత్వంగా వస్తుంది?

ఇది జన్యుపరంగా సంబంధం కలిగి ఉన్నందున, ఇది కుటుంబాలలో తరచుగా సంభవిస్తుంది. మీకు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ యొక్క కుటుంబ చరిత్ర ఉంటే లేదా పైన పేర్కొన్న లక్షణాలలో దేని గురించైనా ఆందోళన చెందుతుంటే, మీ ప్రమాదాన్ని అర్థం చేసుకోవడానికి జన్యు కౌన్సిలర్‌తో మాట్లాడాలని సిఫార్సు చేయబడింది. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఆటోసోమల్ రీసెసివ్ పద్ధతిలో వారసత్వంగా వస్తుంది, అంటే సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్న బిడ్డను కలిగి ఉండటానికి 1/4వ లేదా 25% అవకాశం ఉండాలంటే సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ యొక్క 2 ఆరోగ్యకరమైన మరియు లక్షణాలు లేని క్యారియర్‌లు అవసరం అని చెప్పడానికి ఇది ఒక సంక్లిష్టమైన మార్గం. క్యారియర్‌లు సాధారణంగా ఆరోగ్యంగా మరియు ఎటువంటి లక్షణాలను చూపించనందున, గర్భం ధరించడానికి ముందు జన్యు కౌన్సిలింగ్ మరియు/లేదా పరీక్ష మీ క్యారియర్‌గా ఉండే ప్రమాదాన్ని మరియు దానిని భవిష్యత్ తరాలకు పంపే అవకాశాన్ని గుర్తించడంలో సహాయపడుతుంది. దురదృష్టవశాత్తు, గర్భం ధరించడానికి ప్రణాళిక వేస్తున్న జంటలతో జన్యు క్యారియర్ స్క్రీనింగ్ గురించి తగినంతగా చర్చించబడదు. అందువల్ల, జీవితం యొక్క మొదటి కొన్ని నెలలలో పరిస్థితిని నిర్ధారించడానికి నవజాత శిశువు స్క్రీనింగ్ బలంగా సిఫార్సు చేయబడింది, తద్వారా చికిత్స ముందుగానే ప్రారంభమవుతుంది.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఎలా నిర్వహించబడుతుంది?

దురదృష్టవశాత్తు, చాలా జన్యుపరమైన పరిస్థితులకు నిజమైనదిగా, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్‌కు నివారణ లేదు. అయితే, ముందస్తు నిర్ధారణ మరియు తగిన జోక్యం లక్షణాల సమర్థవంతమైన నిర్వహణకు సహాయపడుతుంది, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ సంబంధిత సమస్యలను తగ్గిస్తుంది మరియు జీవన నాణ్యతను గణనీయంగా మెరుగుపరుస్తుంది. వాయుమార్గాల నుండి మందపాటి శ్లేష్మాన్ని పలచబరచడానికి మరియు క్లియర్ చేయడానికి మందులు అందుబాటులో ఉన్నాయి, ఎంజైమ్ చికిత్సలు కొవ్వు మరియు పోషకాల శోషణను మెరుగుపరుస్తాయి మరియు యాంటీబయాటిక్స్ ఇన్‌ఫెక్షన్‌ల సమర్థవంతమైన చికిత్సకు సహాయపడతాయి. CFTR ప్రోటీన్‌ను సరిచేయడానికి లక్ష్యంగా చేసుకున్న కొత్త చికిత్సలు కూడా ఉన్నాయి (అంటే సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ట్రాన్స్‌మెంబ్రేన్ కండక్టెన్స్ రెగ్యులేటర్ (CFTR) మాడ్యులేటర్‌లు లక్షణాలను తగ్గించడంలో సహాయపడతాయి). ఇది సులభమైన ప్రయాణం కాదు, కానీ ఇది విజ్ఞానం మరియు వైద్యంలో పురోగతితో గణనీయంగా మెరుగుపడిన ప్రయాణం.

• 1950ల ముందు, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు 5 సంవత్సరాల వయస్సు దాటి చాలా అరుదుగా జీవించారు.
• 1950లు మరియు 1960లలో, క్లోమ ఎంజైమ్‌లు, వాయుమార్గాల క్లియరెన్స్ పద్ధతులు మరియు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ నిర్వహణకు చికిత్సలుగా కొన్ని యాంటీబయాటిక్‌ల ప్రవేశపెట్టడం వల్ల ఆయుర్దాయం దాదాపు 15 సంవత్సరాలకు పెరిగింది.
• 1970లు మరియు 1990ల మధ్య, శాస్త్రీయ పరిశోధనలో పాల్గొనడం ద్వారా విజ్ఞానానికి దోహదపడిన సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్న ధైర్యవంతులైన వ్యక్తులు నడిపిన సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ రంగంలో దూకుడు వైద్య పరిశోధన ఊపిరితిత్తుల మార్పిడితో సహా మరింత సమర్థవంతమైన చికిత్సలకు దారితీసింది, ఇది సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్నవారి ఆయుర్దాయం 31 సంవత్సరాలకు పెంచింది.
• 1993 మరియు 2017 మధ్య, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ పరిశోధన మరియు చికిత్సలలో గొప్ప పురోగతితో, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్న వ్యక్తుల ఆయుర్దాయం 44 సంవత్సరాలకు పెరిగింది.
• ప్రస్తుతం, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్నవారి ఆయుర్దాయం దాదాపు 50 సంవత్సరాలుగా పరిగణించబడుతుంది.

(మూలం: https://cystic-fibrosis.com/life-expectancy)

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్నవారు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్‌ను కలిగి ఉండటం గురించి ఎలా భావిస్తారు?

మన "సాధారణ" అవగాహన ఎక్కువగా మెజారిటీపై ఆధారపడిన ప్రపంచంలో, అనారోగ్యాలతో (శారీరక, మానసిక లేదా జన్యుపరమైన) ఉన్నవారు అట్టడుగున పడే ప్రమాదం ఉంది. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్నవారు ఖచ్చితంగా వైద్య సమస్యలను కలిగి ఉన్నప్పటికీ, వారు సంతోషకరమైన జీవితాలను కూడా గడుపుతారు, పాఠశాలకు వెళ్తారు, ఉద్యోగాలు పొందుతారు, వివాహం చేసుకుంటారు, పిల్లలను కలిగి ఉంటారు మరియు సమాజంలో ఉత్పాదక సభ్యులుగా ఉంటారు.

చిన్న కెల్సీ కథను ఇక్కడ చూడండి:

పెద్దయ్యాక నిర్ధారణ అయిన ఒకరితో చాలా గొప్ప ఇంటర్వ్యూను ఇక్కడ చూడండి:

మీరు ఇంతవరకు చదివితే, ఈ సమాచారాన్ని ఇతరులతో పంచుకోండి. మీకు తెలియకుండానే, సహాయం అవసరమని కూడా తెలియని వారికి మీరు సహాయం చేయవచ్చు. అలాగే, మీ వైద్య చరిత్ర లేదా కుటుంబ చరిత్ర గురించి మీరు ఆందోళన చెందుతుంటే, లేదా జన్యు పరీక్ష గురించి చర్చించాలనుకుంటే, మేము మీ కోసం ఇక్కడ ఉన్నాము. మాకు info@mapmygenome.in కు ఇమెయిల్ పంపండి, మరియు మేము జన్యు కౌన్సిలర్‌తో అపాయింట్‌మెంట్ ఏర్పాటు చేయడానికి సహాయం చేస్తాము. చివరగా, మేము ఈ మహమ్మారిలో కలిసి ఉన్నాము; ఈ మహమ్మారి ముగియడానికి చాలా ముందు - మరియు చాలా తర్వాత - ఊపిరితిత్తుల సమస్యలను ఎదుర్కోవలసిన వారి గురించి మర్చిపోవద్దు. ఇంట్లోనే ఉండండి, సురక్షితంగా ఉండండి, మాస్క్ ధరించండి.

పంచుకోండి!

రచయిత గురించి

పూజా రామచంద్రన్ భారతదేశంలో జన్యు కౌన్సిలింగ్ రంగంలో మార్గదర్శకురాలు మరియు మ్యాప్‌మైజినోమ్ వద్ద VP జన్యు కౌన్సిలింగ్. ఆమె 2008లో జాన్స్ హాప్కిన్స్ విశ్వవిద్యాలయం నుండి పట్టభద్రురాలైనప్పటి నుండి భారతదేశంలో క్లినికల్ జన్యు కౌన్సిలింగ్ ప్రాక్టీస్ చేస్తున్నారు. ఆమె ఒక ప్రత్యేక వృత్తిలో చాలా మంది కోరుకునే నిపుణురాలు, మరియు జన్యు కౌన్సిలింగ్‌లో అధికారిక డిగ్రీ పొందిన దేశంలో మొదటి జన్యు కౌన్సిలర్‌గా, భారతదేశంలో జన్యు కౌన్సిలింగ్ వృత్తిని స్థాపించడానికి ఆమె కట్టుబడి ఉంది. జన్యు కౌన్సిలర్‌గా తన నైపుణ్యాన్ని అందించనప్పుడు, పూజ ఒక స్టాండ్-అప్ కమెడియన్.