గాలి, ఆహారం మరియు ఆరోగ్యం: సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ అవగాహన మాసం

గాలి, ఆహారం మరియు ఆరోగ్యం: సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ అవగాహన నెల

మే నెల సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ అవగాహన నెల — ఇది ప్రాణాంతక జన్యుపరమైన రుగ్మతలలో ఒకటి మరియు దాని నిర్ధారణ, నిర్వహణ మరియు నివారణలో జన్యుశాస్త్రం యొక్క పాత్ర గురించి అవగాహన పెంచడానికి ఒక సమయం.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ అంటే ఏమిటి?

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ (CF) అనేది ఒక ప్రగతిశీల, జన్యుపరమైన వ్యాధి, ఇది నిరంతర ఊపిరితిత్తుల ఇన్ఫెక్షన్లకు కారణమవుతుంది మరియు కాలక్రమేణా శ్వాస తీసుకోవීමේ సామర్థ్యాన్ని పరిమితం చేస్తుంది. ఇది శ్లేష్మం, చెమట మరియు జీర్ణ రసాలను ఉత్పత్తి చేసే కణాలను ప్రభావితం చేస్తుంది — ఈ ద్రవాలు చిక్కగా మరియు జిగురుగా మారడానికి కారణమవుతుంది, ఊపిరితిత్తులు, ప్యాంక్రియాస్ మరియు ఇతర అవయవాలలోని గొట్టాలు, నాళాలు మరియు మార్గాలను అడ్డుకుంటుంది.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ యొక్క జన్యుశాస్త్రం

CF, CFTR (సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ట్రాన్స్‌మెంబ్రేన్ కండక్టెన్స్ రెగ్యులేటర్) జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల వస్తుంది. ఇది ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ కండిషన్ — అంటే ఒక వ్యక్తికి CF రావాలంటే CFTR జన్యువు యొక్క రెండు లోపభూయిష్ట కాపీలను (తల్లిదండ్రుల నుండి ఒక్కొక్కటి) వారసత్వంగా పొందాలి. ఒక లోపభూయిష్ట కాపీని మాత్రమే కలిగి ఉన్న వ్యక్తులను “క్యారియర్‌లు” అని పిలుస్తారు — వారికి CF స్వయంగా ఉండదు, కానీ ఉత్పరివర్తనాన్ని వారి పిల్లలకు అందజేయగలరు.

CFTR జన్యువులో 2,000 కంటే ఎక్కువ ఉత్పరివర్తనాలు ఉన్నాయి. అత్యంత సాధారణ ఉత్పరివర్తనం, F508del, ప్రపంచవ్యాప్తంగా CF కేసులలో దాదాపు 70% ఉంటుంది. క్యారియర్ ఫ్రీక్వెన్సీ జనాభా ప్రకారం మారుతుంది — భారతదేశంలో, CF పాశ్చాత్య జనాభాతో పోలిస్తే తక్కువ సాధారణం, కానీ పిల్లలలో దీర్ఘకాలిక ఊపిరితిత్తుల వ్యాధికి ముఖ్యమైన కారణం గా ఇది గుర్తించబడుతుంది.

గాలి, ఆహారం మరియు CF నిర్వహణ

• వాయుమార్గ శుభ్రత — ఊపిరితిత్తుల నుండి శ్లేష్మాన్ని వదులు చేయడానికి మరియు తొలగించడానికి రోజువారీ ఫిజియోథెరపీ పద్ధతులు CF నిర్వహణకు మూలస్తంభం.

• పోషణ — CF ఉన్న వ్యక్తులు ప్యాంక్రియాస్ ప్రమేయం కారణంగా పోషకాలను గ్రహించడంలో తరచుగా ఇబ్బంది పడతారు; అధిక కేలరీల, అధిక కొవ్వు ఉన్న ఆహారాలు మరియు ఎంజైమ్ సప్లిమెంట్‌లు సాధారణంగా అవసరం.

• CFTR మాడ్యులేటర్‌లు — అంతర్లీన CFTR ప్రోటీన్ లోపాన్ని లక్ష్యంగా చేసుకునే కొత్త రకం మందులు; నిర్దిష్ట CFTR ఉత్పరివర్తనాలు ఉన్న వ్యక్తులకు అత్యంత ప్రభావవంతమైనవి.

క్యారియర్ స్క్రీనింగ్

CF కోసం క్యారియర్ స్క్రీనింగ్ గర్భం ధరించడానికి ప్రణాళిక చేస్తున్న జంటలకు, ముఖ్యంగా CF యొక్క కుటుంబ చరిత్ర ఉన్నవారికి లేదా అధిక క్యారియర్ ఫ్రీక్వెన్సీ ఉన్న జనాభా నుండి వచ్చిన వారికి సిఫార్సు చేయబడింది. మీ క్యారియర్ స్థితిని తెలుసుకోవడం మీకు సమాచారం తో కూడిన పునరుత్పత్తి నిర్ణయాలు తీసుకోవడానికి మరియు జన్యు కౌన్సెలింగ్‌ను పొందడానికి సహాయపడుతుంది.