అరుదైన వ్యాధులతో బాధపడుతున్న వారు ఎదుర్కొంటున్న సమస్యలు నిరంతరంగా కొనసాగుతున్నాయని, వాటికి నిరంతర శ్రద్ధ, ఆవశ్యకత మరియు మద్దతు అవసరమని గుర్తించడం చాలా ముఖ్యం. అరుదైన వ్యాధుల గురించి అవగాహన పెంచడంలో జన్యు కౌన్సెలింగ్ చాలా పెద్ద పాత్ర పోషిస్తుంది.
అరుదైన వ్యాధులతో బాధపడుతున్న వారు ఎదుర్కొంటున్న సవాళ్లను అర్థం చేసుకోవడానికి, మొదటి భాగం చదవండి
జన్యు కౌన్సెలింగ్ పాత్ర
జన్యు కౌన్సెలర్లు ఈ వ్యవస్థలోని లోపాలను పూరించడంలో సహాయపడే నిపుణులు. మేము తరచుగా అనేక క్లినికల్ స్పెషాలిటీలు, ప్రత్యేక అధ్యాపకులు, NGOలు మరియు కుటుంబాలను కలుపుకొని బహుళ-క్రమశిక్షణా బృందంలో పని చేస్తాము. ప్రధానంగా, జన్యు కౌన్సెలర్లు వ్యక్తిగత మరియు కుటుంబ చరిత్రను సేకరించడంలో, ప్రమాద అంచనాలో, సాధ్యమయ్యే జన్యు ఆధారాన్ని మరియు జన్యు పరీక్ష ఎంపికలను అర్థం చేసుకోవడంలో సహాయపడటానికి ముందస్తు పరీక్ష సమయంలో కుటుంబాలను చేర్చుకుంటారు.
జన్యు ఆరోగ్యం గురించి నిర్ణయాలు తీసుకోవడంలో జన్యు కౌన్సెలర్లు సహాయపడతారు. సహజంగానే, మా పని రోగనిర్ధారణ మరియు పోస్ట్ టెస్ట్ కౌన్సెలింగ్తో ఆగిపోదు. రోగనిర్ధారణ తర్వాత దీర్ఘకాలికంగా కుటుంబాలను పర్యవేక్షిస్తాము, వారికి పరిశోధనలతో సహాయపడటానికి, భావోద్వేగ మద్దతును అందించడానికి, వారి కుటుంబంపై పర్యవసానాలను అర్థం చేసుకోవడానికి మరియు సమాచారంతో కూడిన వైద్య నిర్ణయాలు తీసుకోవడానికి సహాయపడతాము.
రోగి పక్షాన వాదించడంలో జన్యు కౌన్సెలర్లు ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తారు. జన్యు కౌన్సెలింగ్ అనేది వైద్యంలో ఒక ప్రసిద్ధ రంగంగా ఉన్న ఇతర దేశాలలో కూడా ఇది నిజం. వారు వివిధ జన్యు పరిస్థితుల కోసం రోగి నేతృత్వంలోని సంస్థలలో భాగంగా, ప్రభుత్వ సంస్థలలో భాగంగా, కమ్యూనిటీలో అవగాహన పెంచడం ద్వారా లాభాపేక్ష లేని సంస్థలలో పాల్గొనడం ద్వారా మరియు విధాన రూపకల్పనలో కూడా పాల్గొనడం ద్వారా కారణం కోసం పని చేయడం వంటి సంరక్షణను విస్తరించడంలో పాల్గొంటారు.
ముందస్తు మార్గం
రోగనిర్ధారణకు పెరిగిన ప్రాప్యత, మెరుగైన చికిత్స మరియు నిర్వహణ ఎంపికలు మరియు పెరుగుతున్న శాస్త్ర పరిజ్ఞానం తో, చాలా కుటుంబాలు మరియు వ్యక్తులు అరుదైన వ్యాధులను గుర్తించగలుగుతున్నారు. అయితే, అరుదైన వ్యాధులతో బాధపడుతున్న చాలా కుటుంబాలు తరచుగా ఒకే చోట సంరక్షణ పొందలేవు, ఇది నిర్వహణ భారాన్ని పెంచుతుంది. అపోహలు, సాధారణత్వం గురించి సామాజిక అవగాహన మరియు వృత్తి ఉద్యోగాలు మరియు సమ్మేళనానికి పరిమిత ప్రాప్యత దీనిని మరింత సంక్లిష్టం చేస్తుంది.
ప్రధాన పాఠశాలల్లో విద్య తరచుగా అభ్యసన వైకల్యాలున్న పిల్లలకు లేదా ఆటిజంతో రోగనిర్ధారణ చేయబడిన పిల్లలకు సవాలుగా ఉంటుంది. చాలా పాఠశాలలు ప్రత్యేక అవసరాలున్న పిల్లలను అంగీకరిస్తాయి, కానీ పిల్లలు ప్రధాన పాఠశాలల్లో అలవాటు పడటానికి మరియు మెరుగుపరచడానికి పరిమిత వనరులను కలిగి ఉంటాయి, తల్లిదండ్రులు వారిని ప్రత్యేక అవసరాలున్న పిల్లల కోసం పాఠశాలలకు మార్చవలసి వస్తుంది. విభిన్న సామర్థ్యాలున్న వ్యక్తులను ప్రధాన సమాజంలోకి తీసుకురావడానికి మనం సమాజంగా చాలా దూరం ప్రయాణించాము.
ఇటీవల, మనాసి జోషి పారా బ్యాడ్మింటన్ రంగంలో ఆమె చేసిన కృషికి అర్జున అవార్డును అందుకున్నారు. వైకల్యం ఉన్న భారతదేశపు మొదటి మోడల్ విరాలి మోడీ ప్రయాణం, అందాల పరిశ్రమలోని వివిధ మూస పద్ధతులను ఛేదించడం స్ఫూర్తిదాయకం. ఈ దిగ్గజాలు లక్షలాది మందిని ప్రేరేపించారు. అయితే ప్రత్యేక అవసరాలున్న ప్రతి ఒక్కరికి ఒకే విధమైన ప్రాప్యత లేదా మద్దతు ఉండదు. అరుదైన వ్యాధులున్న కుటుంబాలకు ఈ అసమానత మరింత స్పష్టంగా ఉంటుంది. ఈ కుటుంబాలు ఒంటరితనం మరియు రోగనిర్ధారణ ఓడిస్సీ మరియు దీర్ఘకాలిక ఒత్తిడిని ఎదుర్కొంటాయి. ప్రతి ఒక్కరినీ వెంట తీసుకువెళ్లడం, సంరక్షణలో ఉన్న అంతరాలను తగ్గించడం సమాజంగా మన బాధ్యత.
జన్యు కౌన్సెలర్ల కోసం ఒక గమనిక
భారతదేశంలో, ఇప్పటివరకు చాలా తక్కువ మంది జన్యు కౌన్సెలర్లు జన్యు కౌన్సెలింగ్ అందించడం మరియు స్వల్పకాలిక ఫాలో-అప్ అందించడం మించి ఇతర పాత్రలలో పాల్గొంటున్నారు. కొద్దిమంది జన్యు కౌన్సెలర్లు ప్రభుత్వ సంస్థలలో లేదా NGOలలో ఆవశ్యకత పాత్రలలో పాల్గొంటున్నారు. జన్యు కౌన్సెలర్ల వృత్తి వైద్య మరియు పారిశ్రామిక రంగాలలో విభిన్న పాత్రలతో విపరీతంగా పెరుగుతోంది. జన్యు కౌన్సెలర్ల సమాజంగా మేము అరుదైన వ్యాధులతో బాధపడుతున్న కుటుంబాలకు విద్యను అందించడం, అవగాహన పెంపొందించడం మరియు మద్దతు ఇవ్వడం ద్వారా సమాజంపై ప్రభావం చూపగలము.
జన్యు వ్యాధుల గురించి అవగాహన మరియు అంగీకారాన్ని మెరుగుపరచడానికి జన్యు కౌన్సెలర్లు స్థానిక అధ్యాయాలు లేదా తల్లిదండ్రుల నేతృత్వంలోని సమూహాలతో పాలుపంచుకోవచ్చు. ప్రత్యేక అవసరాలున్న వ్యక్తులు ప్రధాన సమాజంలో భాగం కావడానికి కుటుంబాలు వైద్య సమాచారాన్ని పాఠశాలలు లేదా యజమానులకు అందించడంలో వారు సహాయపడగలరు. ప్రత్యేక అవసరాలున్న కుటుంబాల కోసం అసమానతలను తగ్గించడానికి అవసరాల గురించి శాస్త్రీయ మరియు పాలక సంస్థలకు విధాన రూపకల్పనలో మరియు అవగాహన పెంపొందించడంలో కూడా వారు పాల్గొనగలరు. జన్యు కౌన్సెలర్ల వృత్తి కొత్తది అయినప్పటికీ, జన్యుశాస్త్రం యొక్క పెరుగుదలతో మనం రోగనిర్ధారణ మరియు నిర్వహణకు మించిన అభివృద్ధి చెందుతున్న పాత్రలో ఉన్నాము.
Mapmygenomeలో మేము బోర్డ్ సర్టిఫైడ్, అనుభవజ్ఞులైన జన్యు కౌన్సెలర్ల బృందంతో జన్యు కౌన్సెలింగ్ సేవలను అందిస్తాము. మీరు ఏదైనా అరుదైన జన్యు పరిస్థితులకు సంబంధించిన వ్యక్తిగత లేదా కుటుంబ చరిత్రను కలిగి ఉన్నట్లయితే జన్యు కౌన్సెలింగ్ అపాయింట్మెంట్ ఏర్పాటు చేసుకోవాలనుకుంటే, 1800 102 4595 (టెలిఫ్రీ) కు కాల్ చేయండి లేదా 8688310052 కు WhatsApp చేయండి.
