నేను సైద్ధాంతిక భౌతికశాస్త్రానికి అంత పెద్ద అభిమానిని కాను, కానీ స్టీఫెన్ హాకింగ్ నాకు ఆశ మరియు ధైర్యానికి ప్రతీక. గత కొన్ని సంవత్సరాలుగా, 2014 ఐస్ బకెట్ ఛాలెంజ్కి ధన్యవాదాలు, అమియోట్రోఫిక్ లాటరల్ స్క్లెరోసిస్ (ALS) గురించి మరింత అవగాహన పెరిగింది.
అమియోట్రోఫిక్ లాటరల్ స్క్లెరోసిస్ గురించి
అమియోట్రోఫిక్ లాటరల్ స్క్లెరోసిస్ అనేది కండరాల కదలికలను నియంత్రించే మన మెదడు మరియు వెన్నెముకలోని నరాల కణాలను ప్రభావితం చేసే ఒక ప్రగతిశీల వ్యాధి. దీనిని లూ గెహ్రిగ్ వ్యాధి అని కూడా అంటారు. చనిపోయిన లేదా క్షీణించిన నరాల కణాలు కండరాలకు సందేశాలను పంపలేవు, దీని ఫలితంగా ఈ కండరాలను ఉపయోగించలేము. ఇది ఒక ప్రగతిశీల పరిస్థితి, అంటే లక్షణాలు కాలక్రమేణా నెమ్మదిగా తీవ్రమవుతాయి.
ALS లక్షణాలు ఏమిటి?
ALS యొక్క ప్రారంభ లక్షణాలు కండరాల మెలికలు, దృఢత్వం లేదా బలహీనత వంటివి చాలా సూక్ష్మంగా ఉండవచ్చు. ఈ వ్యాధి సాధారణంగా 2-10 సంవత్సరాల వరకు ఉంటుంది, మరియు లక్షణాల తీవ్రత ప్రభావితమైన వ్యక్తులలో విస్తృతంగా మారుతూ ఉంటుంది. బలహీనత మొదట చేతులు లేదా కాళ్ళ వంటి శరీరంలోని ఒక భాగాన్ని ప్రభావితం చేయడం ప్రారంభించవచ్చు, ఆపై ఇతర శరీర భాగాలకు వ్యాపిస్తుంది. కొన్ని సాధారణ లక్షణాలు:
- ఎత్తడం, మెట్లు ఎక్కడం మరియు నడవడం కష్టం
- శ్వాస తీసుకోవడం లేదా మింగడం కష్టం
- మెడ కండరాల బలహీనత
- స్పష్టంగా లేని లేదా అసాధారణమైన మాట
ALS దృష్టి, వాసన, రుచి, స్పర్శ లేదా వినికిడిని ప్రభావితం చేయదు. చాలా మంది ప్రజలు ఆలోచించే మరియు నిర్ణయాలు తీసుకునే సామర్థ్యాన్ని కలిగి ఉంటారు. కండరాల నష్టం మరియు తినడంలో ఇబ్బంది కారణంగా ప్రజలు తరచుగా సన్నగా కనిపిస్తారు.
వ్యాధి ముదిరినప్పుడు ప్రజలకు శ్వాసకోశ వైఫల్యం ఏర్పడవచ్చు.
ALS మరియు ఇతర పరిస్థితులతో దాని సంబంధం
కుటుంబ చరిత్రతో సంబంధం లేకుండా ALSతో నిర్ధారణ అయిన సుమారు 5% మందికి ఫ్రంటోటెంపోరల్ డిమెన్షియా లేదా FTD, ఒక భిన్నమైన నాడీ సంబంధిత పరిస్థితి కూడా నిర్ధారణ అవుతుంది. ఫ్రంటోటెంపోరల్ డిమెన్షియా (FTD) అల్జీమర్స్ వ్యాధి తర్వాత డిమెన్షియాకు రెండవ అత్యంత సాధారణ కారణం. FTDతో నిర్ధారణ అయిన వ్యక్తులకు వ్యక్తిత్వం, భాష మరియు సామాజిక ప్రవర్తనలో ప్రగతిశీల మార్పులు కూడా ఉంటాయి, ఇది సామాజికంగా తగిన విధంగా సంభాషించడాన్ని కష్టతరం చేస్తుంది, ఇది ప్రభావితమైన వ్యక్తులకు మరియు వారి సంరక్షకులకు మరింత సవాళ్లను సృష్టిస్తుంది.
అరుదుగా, ALS ఉన్న వ్యక్తులకు ALS-పార్కిన్సోనిజం-డిమెన్షియా కాంప్లెక్స్ (ALS-PDC) అనే పరిస్థితుల సమూహం నిర్ధారణ కావచ్చు. ALSతో నిర్ధారణ కావడమే కాకుండా, ALS-PDC ఉన్న వ్యక్తులకు పార్కిన్సోనిజం అని పిలువబడే కదలిక రుగ్మతలు మరియు ప్రగతిశీల డిమెన్షియా లేదా జ్ఞాపకశక్తి కోల్పోవడం కూడా ఉండవచ్చు. ఈ రకమైన ALS తరచుగా కుటుంబాలలో నడుస్తుంది, మరియు ఒకే కుటుంబంలో నిర్ధారణ అయిన వ్యక్తులకు విభిన్న లక్షణాలు ఉండవచ్చు.
ALS కి కారణం ఏమిటి?
తరచుగా ALS అనేది అడపాదడపా సంభవిస్తుంది, అంటే ALSతో నిర్ధారణ అయిన వ్యక్తులకు వ్యాధికి సంబంధించి స్పష్టమైన కుటుంబ చరిత్ర ఉండదు. అలాంటి అడపాదడపా కేసులలో, ప్రజలు వారి 50వ దశకం చివరలో లేదా 60వ దశకం ప్రారంభంలో వ్యాధి లక్షణాలను అభివృద్ధి చేస్తారు. పాదరసం, మాంగనీస్ మరియు వ్యవసాయంలో కలుపు సంహారకాలు మరియు కీటక సంహారకాలకు గురికావడం వంటి అనేక సాధ్యమయ్యే పర్యావరణ ప్రభావాలు ALS ప్రమాదానికి దోహదపడటంలో వాటి పాత్ర కోసం అధ్యయనం చేయబడ్డాయి.
అయితే, సుమారు 5–10% కేసులలో, ALSతో నిర్ధారణ అయిన వ్యక్తులకు ALS లేదా ఇతర నాడీ సంబంధిత రుగ్మతల కుటుంబ చరిత్ర ఉండవచ్చు. అరుదైన సందర్భాలలో, వ్యక్తులకు బాల్యం లేదా టీనేజ్ సంవత్సరాలలో జువెనైల్ ALS అని పిలువబడే లక్షణాలు ఉండవచ్చు.
కుటుంబ ALS ఉన్న వ్యక్తులలో సుమారు 60% మందిలో అంతర్లీన జన్యు కారణం ఉందని గుర్తించబడింది. ఒక నిర్దిష్ట జన్యువు, C9orf72 లో మార్పులు సుమారు 30% కుటుంబ ALS కేసులకు అంతర్లీన కారణం కావచ్చు. ALS ప్రమాదాన్ని పెంచే ఇతర జన్యువులలో SOD1 (20% కేసులు), TARDBP (1–4% కేసులు) మరియు FUS (4% కేసులు) ఉన్నాయి.
ALS, వంశపారంపర్య వ్యాధిని కలిగించే జన్యు మార్పు కారణంగా సంభవిస్తే, సంబంధిత జన్యువును బట్టి ఈ క్రింది మార్గాలలో ఏదో ఒక దాని ద్వారా తదుపరి తరానికి సంక్రమించవచ్చు:
- ఆటోసోమల్ డామినెంట్: జన్యువు యొక్క ఒక కాపీని మ్యుటేషన్తో వారసత్వంగా పొందడం వలన వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదం పెరుగుతుంది
- ఆటోసోమల్ రెసెసివ్: జన్యువుల యొక్క రెండు కాపీలలో మార్పులను వారసత్వంగా పొందడం, తల్లిదండ్రుల నుండి ఒక్కొక్కటి వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది
- X-లింక్డ్ పద్ధతి: X క్రోమోజోమ్లో ఉన్న జన్యువు నుండి జన్యు మ్యుటేషన్ను వారసత్వంగా పొందడం
ALS కోసం నిర్వహణ
ALS చికిత్స ఉపశమనాత్మకమైనది, ALS కారణంగా ఏర్పడే లక్షణాల నిర్వహణపై మాత్రమే దృష్టి పెడుతుంది. ALSతో నిర్ధారణ అయిన వ్యక్తులు నిపుణులైన వైద్యుల మల్టీడిసిప్లినరీ బృందం నుండి ప్రయోజనం పొందుతారు. మింగడం, శ్వాస తీసుకోవడం మరియు నడవడం వంటి ప్రతి లక్షణానికి చికిత్సలు మరియు సహాయం రోజువారీ కార్యకలాపాలకు సహాయపడటానికి నిర్వహించబడతాయి. ప్రస్తుతం, ALS చికిత్స కోసం FDA-ఆమోదించిన ఔషధం రిలుజోల్ మాత్రమే.
నా కుటుంబ చరిత్రలో ALS ఉంది. కానీ దాని ప్రమాదం గురించి తెలుసుకోవడం నాకు ఇష్టం లేదు, ఎందుకంటే ఇంకా దీనికి నివారణ లేదు.
డిమెన్షియా, ALS లేదా అల్జీమర్స్ లేదా పార్కిన్సన్స్ వంటి ఏదైనా ఇతర న్యూరోడెజెనరేటివ్ పరిస్థితికి కుటుంబ చరిత్ర ఉన్న చాలా మంది జన్యుపరమైన కారణాలు లేదా వ్యాధిని అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదం గురించి తెలుసుకోవడం యొక్క ప్రయోజనాన్ని ప్రశ్నిస్తారు. అలాంటి రుగ్మతలను అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదాన్ని పెంచే జన్యు కారకం ఉనికి గురించి తెలుసుకోవడం ఒత్తిడిని కలిగించవచ్చు మరియు చాలా మందికి మానసిక భారాన్ని కలిగిస్తుంది. మనలో కొందరికి, ఇది ఆందోళన లేదా నిరాశ వంటి మానసిక అనారోగ్యాల ప్రమాదాన్ని కూడా పెంచవచ్చు. హంటింగ్టన్ వ్యాధి (ఒక న్యూరోడెజెనరేటివ్ వ్యాధి) వచ్చే ప్రమాదం గురించి తెలుసుకున్న వ్యక్తులలో ఆత్మహత్య ధోరణులు పెరిగినట్లు అధ్యయనాలు నమోదు చేశాయి. మానసిక భారం వచ్చే అవకాశం ఉన్నందున, ALS యొక్క కుటుంబ చరిత్ర ఉన్న ఆరోగ్యకరమైన (లక్షణరహిత) వ్యక్తులు అంతర్లీన జన్యుపరమైన కారణాల గురించి తెలుసుకోవాలనుకున్నప్పుడు, విస్తృతమైన జన్యు కౌన్సిలింగ్ చేయించుకోవాలని సిఫార్సు చేయబడింది; అదనంగా, జన్యు పరీక్షను ఎంచుకోవడానికి ముందు అంచనాల కోసం న్యూరాలజిస్ట్తో పాటు మనస్తత్వవేత్తను కలవండి. ఇది వారికి ప్రమాదాలు, ప్రయోజనాలు మరియు సమాచారం యొక్క ప్రయోజనాన్ని తూకం వేసి జన్యు పరీక్ష గురించి సమాచారంతో కూడిన నిర్ణయం తీసుకోవడానికి అనుమతిస్తుంది.
కాబట్టి, మన ప్రమాదం గురించి తెలుసుకోవడం గణనీయమైన ఒత్తిడిని కలిగిస్తే, ఈ సమాచారం యొక్క ప్రయోజనం ఏమిటి? ALSతో నిర్ధారణ అయిన చాలా మంది వ్యక్తులకు లక్షణాలు ప్రారంభమయ్యే వరకు ప్రమాదం గురించి ఎటువంటి సూచన ఉండదు. దీని కారణంగా, వ్యాధితో నిర్ధారణ అయిన వ్యక్తులు వారి భవిష్యత్ సంరక్షణ కోసం ఆర్థికంగా లేదా లాజిస్టికల్గా ప్రణాళిక వేసి ఉండకపోవచ్చు. అదనంగా, ఇది వ్యక్తికి మరియు వారి కుటుంబానికి రోగ నిర్ధారణను ఎదుర్కోవడానికి తక్కువ సమయం ఇస్తుంది. భవిష్యత్ సంరక్షణ కోసం చర్య తీసుకోదగిన ప్రణాళికను రూపొందించడానికి నిర్మాణాత్మక పద్ధతిలో ఉపయోగించగలిగినప్పుడు జ్ఞానం శక్తివంతంగా ఉంటుంది. కుటుంబ ALS కేసులలో, ALS యొక్క అంతర్లీన కారణాల గురించి తెలుసుకోవాలని నిర్ణయించుకున్న వ్యక్తులు భవిష్యత్ సంరక్షణ యొక్క సాధ్యమయ్యే అవసరం కోసం ప్రణాళిక వేయగలరు; వీలునామాను సిద్ధం చేయడం మరియు వారి కుటుంబానికి వ్యాధి యొక్క సాధ్యమయ్యే నిర్ధారణ మరియు దాని పురోగతి గురించి సమాచారం అందించడం వంటి ఆర్థిక నిర్ణయాలు తీసుకోగలరు. ఇంకా, కొంతమంది వ్యక్తులు ALS చికిత్స లేదా నిర్వహణ కోసం కొనసాగుతున్న క్లినికల్ పరిశోధనలో పాల్గొనడానికి వారి జన్యు సమాచారాన్ని కూడా ఉపయోగించవచ్చు.
నేను జన్యు కౌన్సిలర్ను ఎందుకు కలవాలి?
ALS ఒక సంక్లిష్ట పరిస్థితి. ALS తో పాటు FTD వంటి విభిన్న పరిస్థితులు ఉన్నందున, ఖచ్చితమైన నిర్ధారణ సవాలుతో కూడుకున్నది. కొన్ని సందర్భాలలో, సమాచారం లేకపోవడం లేదా లభ్యం కాకపోవడం వల్ల కుటుంబ చరిత్ర సమాచారాన్ని అందించకపోవచ్చు. అదనంగా, కొన్ని జన్యు మార్పులకు ALS అభివృద్ధి చెందే ప్రమాదం తక్కువగా ఉంటుంది, దీని ఫలితంగా కుటుంబంలోని కొంతమంది వ్యక్తులలో లక్షణాలు తేలికపాటివిగా ఉంటాయి. ఇంకా, జన్యు మార్పుల యొక్క బహుళ వారసత్వ పద్ధతులు కుటుంబ ALS నిర్ధారణను మరింత క్లిష్టతరం చేయగలవు. శిక్షణ పొందిన జన్యు కౌన్సిలర్లు ఖచ్చితమైన అంచనాను అందించడంలో నిష్ణాతులు మరియు ALS కోసం జన్యు కారణాలను గుర్తించడంలో సహాయపడగలరు.
జన్యు కౌన్సిలర్లు జన్యు పరీక్ష యొక్క విభిన్న ఫలితాలను అంచనా వేయడంలో, ఫలితాలను మరియు వ్యక్తికి మరియు వారి కుటుంబానికి దాని చిక్కులను అర్థం చేసుకోవడంలో మరియు నిర్ధారణను ఎదుర్కోవడానికి మానసిక సహాయాన్ని అందించడంలో సహాయపడగలరు.
ALS పై వనరులు
ఒకరికి ALS నిర్ధారణ అయిన తర్వాత సంభావ్యంగా అధిక మొత్తంలో సమాచారాన్ని ఎదుర్కోవడం ఒంటరిగా మరియు కష్టం కావచ్చు. ఇలాంటి అనుభవాల గుండా వెళ్ళిన కుటుంబాలతో కనెక్ట్ అవ్వడం కొంతమందికి సహాయకరంగా ఉంటుంది. ALS అసోసియేషన్ అనేది ALS, చికిత్సలు మరియు నిర్వహణ గురించి, అలాగే కొనసాగుతున్న పరిశోధన గురించి తెలుసుకోవడానికి మంచి వనరు.
మీరు ALS గురించి ఆందోళనలు కలిగి ఉంటే, జన్యు కౌన్సిలర్తో మాట్లాడటం వలన అంతర్లీన జన్యుపరమైన కారణాలను బాగా అర్థం చేసుకోవడానికి మరియు మీకు మరియు మీ కుటుంబ సభ్యులకు మానసిక మరియు వైద్యపరమైన చిక్కులను చర్చించడానికి సహాయపడుతుంది. జన్యు కౌన్సిలర్ వైద్య జన్యుశాస్త్రం మరియు మానసిక కౌన్సిలింగ్లో నైపుణ్యం కలిగిన ప్రత్యేక ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణుడు. మీరు జన్యు కౌన్సిలింగ్ అపాయింట్మెంట్ ఏర్పాటు చేసుకోవాలనుకుంటే మమ్మల్ని 1800 102 4595 (టోల్-ఫ్రీ) లేదా 040-66986700 కి కాల్ చేయండి లేదా info@mapmygenome.in కి రాయండి.
సారాంశం
మా జన్యు కౌన్సిలర్లు కొన్ని ప్రాథమిక వాస్తవాల గురించి ఈ అద్భుతమైన ఇన్ఫోగ్రాఫిక్ను రూపొందించారు:
