ALS: స్టీఫెన్ హాకింగ్ మరియు ఐస్ బకెట్ ఛాలెంజ్‌కు మించి

ALS: స్టీఫెన్ హాకింగ్ మరియు ఐస్ బకెట్ ఛాలెంజ్ తర్వాత

చాలా మంది ప్రజలు ALS (అమ్యోట్రోఫిక్ లాటరల్ స్క్లెరోసిస్) గురించి ముందుగా విన్నది స్టీఫెన్ హాకింగ్ అసాధారణ జీవితం ద్వారా లేదా 2014లో వైరల్ అయిన ఐస్ బకెట్ ఛాలెంజ్ ద్వారా. కానీ ALS కేవలం సోషల్ మీడియా క్షణం లేదా ఒక ప్రముఖ రోగి మాత్రమే కాదు. ఇది మెదడు మరియు వెన్నుపాములోని నరాల కణాలను ప్రభావితం చేసే ఒక వినాశకరమైన, ప్రగతిశీల న్యూరోడిజెనరేటివ్ వ్యాధి – మరియు దీనికి మన పూర్తి శ్రద్ధ అవసరం.

ALS అంటే ఏమిటి?

ALS (మోటార్ న్యూరాన్ డిసీజ్ లేదా MND అని కూడా అంటారు) మోటార్ న్యూరాన్ల ప్రగతిశీల క్షీణత మరియు మరణానికి కారణమవుతుంది - ఇది స్వచ్ఛంద కండరాల కదలికను నియంత్రించే నరాల కణాలు. మోటార్ న్యూరాన్లు చనిపోతున్నప్పుడు, మెదడు కండరాల కదలికను ప్రారంభించే మరియు నియంత్రించే సామర్థ్యాన్ని కోల్పోతుంది. చివరికి, మాట్లాడే, మింగే మరియు శ్వాసించే సామర్థ్యం సహా అన్ని స్వచ్ఛంద కండరాల నియంత్రణ కోల్పోతుంది. ALS ఉన్న చాలా మంది ప్రజలు శ్వాసకోశ వైఫల్యం కారణంగా మరణిస్తారు, సాధారణంగా లక్షణాలు ప్రారంభమైన 3-5 సంవత్సరాలలోపు. స్టీఫెన్ హాకింగ్ ఒక అద్భుతమైన మినహాయింపు, ALS తో 50 సంవత్సరాలకు పైగా జీవించారు.

ALS ఎవరికి వస్తుంది?

• ప్రపంచవ్యాప్తంగా ప్రతి 100,000 మందిలో సుమారు 2 మందిని ALS ప్రభావితం చేస్తుంది

• ఇది సాధారణంగా 40 నుండి 70 సంవత్సరాల మధ్య వయస్సు గల వారిని ప్రభావితం చేస్తుంది

• పురుషులకు మహిళల కంటే ALS వచ్చే అవకాశం కొద్దిగా ఎక్కువ

• ALS కేసులలో సుమారు 90-95% స్పొరాడిక్ (స్పష్టమైన కుటుంబ చరిత్ర లేదు); 5-10% ఫ్యామిలియల్ (వంశపారంపర్య)

ALS యొక్క జన్యుశాస్త్రం

కుటుంబ ALS అనేక జన్యువులలోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల సంభవిస్తుంది, వీటిలో అత్యంత సాధారణమైనవి:

• C9orf72 — కుటుంబ ALS మరియు ఫ్రంటోటెంపోరల్ డిమెన్షియా (FTD) రెండింటికి అత్యంత సాధారణ జన్యు కారణం; కుటుంబ ALS కేసులలో ~40% వాటా ఉంటుంది

• SOD1 — కనుగొనబడిన మొదటి ALS జన్యువు; కుటుంబ ALS కేసులలో ~20% వాటా ఉంటుంది

• FUS మరియు TARDBP — ప్రతి ఒక్కటి కుటుంబ ALS కేసులలో ~5% వాటా ఉంటుంది

స్పొరాడిక్ ALSలో కూడా, జన్యు కారకాలు పాత్ర పోషిస్తాయి - వ్యాధికి సంక్రమణను పెంచే అనేక సాధారణ జన్యు వైవిధ్యాలు గుర్తించబడ్డాయి.

ఐస్ బకెట్ ఛాలెంజ్ వారసత్వం

2014 ఐస్ బకెట్ ఛాలెంజ్ ALS పరిశోధన కోసం $115 మిలియన్లకు పైగా నిధులు సేకరించింది - ఈ నిధులు ALS పరిశోధనలో అత్యంత ముఖ్యమైన జన్యు ఆవిష్కరణలలో ఒకటిగా NEK1 జన్యువును ALS కు ప్రమాద కారకంగా కనుగొనడంలో ప్రత్యక్షంగా దోహదపడింది. ప్రజా అవగాహన మరియు నిధుల సేకరణ శాస్త్రీయ పురోగతిని ఎలా వేగవంతం చేస్తుందో ఇది ఒక శక్తివంతమైన ప్రదర్శన.