ఏప్రిల్ 2వ తేదీ వరల్డ్ ఆటిజం అవేర్నెస్ డే. సమాచారాన్ని మీతో పంచుకోవడం ద్వారా మరియు వాస్తవానికి, ప్రపంచాన్ని నీలం రంగులో వెలిగించడం ద్వారా ఈ నెలలో ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్ను జరుపుకుంటున్నాము!
ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్స్ అంటే ఏమిటి?
ఆటిజం లేదా ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్స్ (ASD) సామాజిక ప్రవర్తన, పునరావృత ప్రవర్తన మరియు మాటలలో సవాళ్లతో కూడిన పరిస్థితుల సమూహాన్ని సూచిస్తుంది. కొంతమంది వ్యక్తులు ప్రత్యేకమైన నైపుణ్యాలు మరియు బలాన్ని కలిగి ఉండవచ్చు. ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్స్తో నిర్ధారణ చేయబడిన వ్యక్తులు విస్తృతమైన తీవ్రతను కలిగి ఉంటారు. గత దశాబ్దంలో, ఆటిజం సంభవం పెరుగుతున్నట్లు కనిపిస్తుంది; ఇది కుటుంబాలు మరియు నిపుణులలో పెరిగిన అవగాహనకు కారణం కావచ్చు, ఇది ముందస్తు మరియు ఖచ్చితమైన రోగ నిర్ధారణకు దారితీస్తుంది.
ASD యొక్క అత్యంత సాధారణ లక్షణాలు ఏమిటి?
పిల్లలు సాధారణంగా 3 సంవత్సరాల వయస్సులోపు ASDని అభివృద్ధి చేస్తారు. మూడు ముఖ్యమైన ప్రవర్తనా లక్షణాలు:
- తక్కువ సామాజిక పరస్పర చర్య. వారికి ఓదార్పు కోరుకోవలసిన అవసరం ఉండకపోవచ్చు. ఉదాహరణకు, పిల్లలు కౌగిలించుకోవాలని లేదా ఎత్తుకోవాలని భావించకపోవచ్చు. వారు ఇతర పిల్లలు లేదా పెద్దలతో తక్కువ పరస్పర చర్య కలిగి ఉండవచ్చు.
- సంభాషణ లేకపోవడం. ASD ఉన్న పిల్లలు కంటి పరిచయాన్ని నివారించడానికి మొగ్గు చూపుతారు. పిల్లలు వివిధ కార్యకలాపాలలో రోల్-ప్లే చేసే సాధారణ నటిస్తారు ఆటలలో వారు పాల్గొనకపోవచ్చు (బొమ్మతో ఆడటం లేదా వంట చేసినట్లు నటించడం వంటివి). కొంతమంది పిల్లలు తమ తోటివారితో అంత సులభంగా స్నేహం చేయకపోవచ్చు.
- పునరావృత ప్రవర్తనలు. పసిపిల్లలు త్రాడులు తిప్పడం, పుస్తకాల పేజీలు తిప్పడం లేదా నొక్కడం వంటి పునరావృత కదలికలతో ఉంటారు. శరీర కదలికలలో తిరగడం, ఊగడం మరియు అటు ఇటు పరుగెత్తడం ఉంటాయి.
చాలా మంది పిల్లలు తరచుగా వారి జీవిత రెండవ సంవత్సరంలో భాషా ఆలస్యం కారణంగా వైద్య సహాయం కోసం వస్తారు, ఇది మరింత స్పష్టంగా మారవచ్చు. పిల్లలు దినచర్యలో మార్పు లేదా శబ్దాలు లేదా ఉద్దీపనలకు హైపర్సెన్సిటివిటీ కారణంగా కలిగే విపరీతమైన ప్రవర్తనలు వంటి ఇతర ప్రవర్తనా లక్షణాలను కూడా చూపవచ్చు.
ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్ జన్యుపరమైనదా?
ఆటిజంతో నిర్ధారణ చేయబడిన సుమారు 30–40% పిల్లలకు జన్యుపరమైన కారణాన్ని గుర్తించవచ్చు. మిగిలిన 60–70% కేసులలో, జన్యుపరమైన కారణాలు తెలియవు. సిండ్రోమిక్ ఆటిజం కేసులలో, ఆటిజంతో నిర్ధారణ చేయబడటంతో పాటు, పిల్లలు ప్రత్యేకమైన లక్షణాలను (ఉదా., చర్మ వర్ణద్రవ్యం, పెద్ద తల పరిమాణం) లేదా పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలను (ఉదా., గుండె లోపాలు లేదా ఆహార పైపులో మార్పులు) కలిగి ఉండవచ్చు, దీనికి శస్త్రచికిత్సలు అవసరం. మరోవైపు, నాన్-సిండ్రోమిక్ ఆటిజం కేసులలో, పిల్లలకు సాధారణంగా అదనపు ప్రత్యేక లక్షణాలు లేదా పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలు ఉండవు. సిండ్రోమిక్ ఆటిజంతో నిర్ధారణ చేయబడిన వ్యక్తికి అంతర్లీన జన్యుపరమైన కారణాన్ని గుర్తించే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది.
ASDతో సంబంధం ఉన్న అనేక విభిన్న జన్యుపరమైన మార్పులు ఉన్నాయి.
- ASD అనేక నిర్దిష్ట జన్యుపరమైన సిండ్రోమ్లలో భాగంగా ఉండవచ్చు. ఉదాహరణకు, 1–3% ఆటిజం ఉన్న పిల్లలకు ఫ్రాగిల్ X సిండ్రోమ్తో నిర్ధారణ చేయబడింది, ఇది FMR1 జీన్లో జన్యుపరమైన పదార్థం విస్తరించడం వల్ల సంభవిస్తుంది. ASDతో పిల్లలు కలిగి ఉండే ఇతర సాధారణ జన్యుపరమైన సిండ్రోమ్లలో 22q11.2 తొలగింపు లేదా డిజార్జ్ సిండ్రోమ్, డౌన్ సిండ్రోమ్ మరియు రెట్ సిండ్రోమ్ ఉన్నాయి.
పట్టిక 1. నిర్దిష్ట జన్యుపరమైన సిండ్రోమ్లతో నిర్ధారణ చేయబడిన పిల్లలలో ASD యొక్క ప్రాబల్యం (రిచర్డ్స్ సి et. al, 2015)
| జన్యు పరిస్థితి | ASD యొక్క ప్రాబల్యం |
| ఫ్రాగిల్ X సిండ్రోమ్ | 21–50% |
| కార్నెలియా డి లాంగ్ సిండ్రోమ్ | 43% |
| ఛార్జ్ సిండ్రోమ్ | 30% |
| ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ కాంప్లెక్స్ | 36% |
| డౌన్ సిండ్రోమ్ | 16% |
| 22q11.2 తొలగింపు సిండ్రోమ్ లేదా డిజార్జ్ సిండ్రోమ్ | 11% |
- కొంతమంది వ్యక్తులు ఆటిజం కలిగించే సింగిల్ జీన్స్లో వ్యాధి-కారణమైన మార్పులను (మ్యుటేషన్లు) కలిగి ఉండవచ్చు, ఉదాహరణకు, PTEN అనే జీన్లో మార్పులు, ఇది PTEN హమార్టోమా ట్యూమర్ సిండ్రోమ్ అని పిలువబడే రుగ్మతల సమూహాన్ని కలిగిస్తుంది.
- అనేక క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు (జన్యు పదార్థం యొక్క తొలగింపు లేదా అదనపు) ఆటిజంకు జన్యుపరమైన కారణంగా గుర్తించబడ్డాయి (ఉదా., క్రోమోజోమ్ 16లో మార్పులు, ప్రత్యేకంగా 16p11.2 స్థానంలో). అటువంటి జన్యుపరమైన మార్పులు తల్లిదండ్రుల నుండి సంక్రమించవచ్చు లేదా గర్భధారణ సమయంలో సంభవించిన కొత్త జన్యుపరమైన మార్పుగా ఉండవచ్చు.
జన్యు పరీక్ష సాంకేతికతలో పురోగతి అనేకమంది వ్యక్తులకు ఆటిజం యొక్క అంతర్లీన జన్యుపరమైన కారణాలను విజయవంతంగా గుర్తించింది. జన్యుపరమైన రోగ నిర్ధారణ అనేక ప్రయోజనాలను కలిగి ఉంటుంది:
- ASD ఉన్న పిల్లలకు తగిన వైద్య నిర్వహణ
- భవిష్యత్ గర్భాలలో జన్యుపరమైన పరిస్థితుల ప్రమాదాన్ని ఖచ్చితంగా అంచనా వేయండి
- కుటుంబంలో ఆటిజం కారణాన్ని గుర్తించినప్పుడు ప్రసవపూర్వ మరియు ప్రత్యామ్నాయ జన్యు నిర్ధారణ లభ్యత
పుకార్లు మరియు అపోహలు
జన్యు సలహాదారులుగా, ASDతో సంబంధం ఉన్న అనేక పుకార్లు మరియు అపోహలను మేము ఎదుర్కొంటాము. ఈ సంవత్సరాలలో మా రోగుల నుండి మేము తెలుసుకున్న కొన్ని సాధారణ పుకార్లను పరిష్కరిద్దాం.
టీకా ఆటిజంకు కారణమవుతుంది
కాదు! టీకా ఆటిజంకు కారణం కాదు. టీకా ఆటిజంకు కారణమవుతుందని పేర్కొన్న శాస్త్రీయ అధ్యయనాలు లోపభూయిష్టమైనవి మరియు, అందువల్ల, సముచితంగా తిరస్కరించబడ్డాయి.
సూర్య లేదా చంద్ర గ్రహణాల సమయంలో బయటకు వెళ్లడం ఆటిజంకు కారణమవుతుంది
ఇది నిజం కాదు. భారతదేశంలో, గర్భిణీ స్త్రీ గ్రహణం సమయంలో బయటకు వెళితే, శిశువులో ఆటిజం లేదా పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలు వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుందని ఒక సాధారణ సాంస్కృతిక అపోహ ఉంది. గ్రహణాలు పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలు లేదా ఆటిజం ప్రమాదాన్ని పెంచుతాయని చూపించడానికి ఎటువంటి శాస్త్రీయ ఆధారాలు లేవు. గర్భధారణకు ఎటువంటి ప్రమాదం లేనప్పటికీ, కంటి రక్షణ లేకుండా గ్రహణాన్ని ఆస్వాదించడానికి సూర్యగ్రహణం సమయంలో బయటకు వెళ్లడం రేడియేషన్ బహిర్గతం కారణంగా దృష్టి దెబ్బతినడానికి కారణమవుతుంది!
స్టెమ్ సెల్ థెరపీ ఆటిజంను నయం చేయగలదు
స్టెమ్ సెల్ థెరపీ ఆటిజంను నయం చేయగలదని నిరూపించడానికి ఎటువంటి శాస్త్రీయ ఆధారాలు లేవు. స్టెమ్ సెల్ కంపెనీలు స్టెమ్ సెల్ థెరపీ ఆటిజంను నయం చేయగలదని పేర్కొనవచ్చు; అయినప్పటికీ, ఈ వాదన శాస్త్రీయ డేటా ద్వారా మద్దతు ఇవ్వబడలేదు. అదనంగా, స్టెమ్ సెల్ నిల్వ కంపెనీలు అలాంటి సేవలను అందించడంలో సంభావ్యంగా ప్రయోజన సంఘర్షణను కలిగి ఉండవచ్చు, ఎందుకంటే ఇది స్టెమ్ సెల్ పరిశోధనను ముందుకు తీసుకెళ్లడానికి వారికి అనుమతిస్తుంది.
ఆటిజంకు జన్యుపరమైన కారణాలు లేవు
ఆటిజంతో నిర్ధారణ చేయబడిన సుమారు 30–40% వ్యక్తులలో ఆటిజంకు అంతర్లీన జన్యుపరమైన కారణాన్ని గుర్తించవచ్చు. ASD తరచుగా జన్యుపరమైన సిండ్రోమ్లో భాగంగా ఉండవచ్చు. పరిశోధన మరియు జన్యు పరీక్ష సాంకేతికత మరింత అభివృద్ధి చెందుతున్నందున, భవిష్యత్తులో ఆటిజంకు కొత్త జన్యుపరమైన కారణాలు గుర్తించబడవచ్చు.
ప్రత్యేక ఆహారాలు ఆటిజంను నయం చేయగలవు
కేసిన్-రహిత మరియు గ్లూటెన్-రహిత ఆహారం ASDను నయం చేయగలదని నిరూపించడానికి తగిన డేటా లేదు. ప్రస్తుతం, అటువంటి ఆహార జోక్యం యొక్క నష్టాలు మరియు ప్రయోజనాలను బాగా అర్థం చేసుకోవడానికి కొనసాగుతున్న క్లినికల్ అధ్యయనాలు ఉన్నాయి.
ASD ఉన్న పిల్లలు మాటలు రానివారుగా ఉంటారు
ASD ఉన్న పిల్లలందరూ మాటలు రానివారు కాదు. వాస్తవానికి, 2 లేదా 3 సంవత్సరాల వయస్సులో ASD కోసం రోగ నిర్ధారణ ప్రమాణాలకు సరిపోయే 25% మంది పిల్లలు 6 లేదా 7 సంవత్సరాల వయస్సులో మాట్లాడటం మరియు కమ్యూనికేట్ చేయడం ప్రారంభిస్తారని అధ్యయనాలు చూపిస్తున్నాయి (మైల్స్ JH, 2011). మాటలు ఆలస్యం అయిన పిల్లలకు స్పీచ్ థెరపీ మరియు పాఠశాల వ్యవస్థల నుండి మద్దతుతో సహా అదనపు మద్దతు అవసరం.
ASD ఉన్న పిల్లలు ప్రధాన స్రవంతి సమాజంలో భాగం కాలేరు
ASD ఉన్న కొంతమంది పిల్లలు ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణులు, తల్లిదండ్రులు మరియు సమాజం నుండి దీర్ఘకాలిక మద్దతును కొనసాగించాల్సిన అవసరం ఉన్నప్పటికీ, ASD ఉన్న పిల్లలందరికీ ఇది నిజం కాదు. ASD ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు సాధారణ పాఠశాలకు హాజరవుతారు, వారి తోటివారితో సంభాషిస్తారు మరియు 'ప్రధాన స్రవంతి' సమాజంలో కలిసిపోతూ ఉంటారు. పెరుగుతున్న మద్దతు మరియు అవగాహనకు ధన్యవాదాలు, అధిక-కార్యాచరణ గల ఆటిజంతో నిర్ధారణ చేయబడిన అనేకమంది వ్యక్తులు విశ్వవిద్యాలయాలకు వెళ్లగలిగారు మరియు ఉద్యోగాలు కూడా పొందగలిగారు.
ASD ఉన్న పిల్లలకు ఎల్లప్పుడూ మేధో వైకల్యం ఉంటుంది
ASD ఉన్న పిల్లలందరికీ మేధో వైకల్యం లేదా మానసిక మందత ఉండదు. ASDతో నిర్ధారణ చేయబడిన పిల్లలు IQ యొక్క వివిధ స్థాయిలను కలిగి ఉంటారు. కొన్ని సందర్భాల్లో, పిల్లలు అదనపు మద్దతు అవసరమయ్యే అభ్యాస వైకల్యం లేదా కొంత స్థాయి మేధో వైకల్యాన్ని కలిగి ఉండవచ్చు.
మ్యాప్మైజీనోమ్ మీకు సహాయం చేస్తుంది
మీ బిడ్డకు ఆటిజం నిర్ధారణ అయితే, జన్యు సలహాదారుతో మాట్లాడటం ఆటిజం యొక్క సాధ్యమయ్యే అంతర్లీన జన్యుపరమైన కారణాలను బాగా అర్థం చేసుకోవడానికి మరియు మీకు మరియు మీ కుటుంబ సభ్యులకు భావోద్వేగ మరియు వైద్యపరమైన చిక్కులను చర్చించడానికి మీకు సహాయపడుతుంది. జన్యు సలహాదారు అనేది వైద్య జన్యుశాస్త్రం మరియు మానసిక కౌన్సెలింగ్లో నైపుణ్యం కలిగిన ప్రత్యేక ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణుడు.
మీరు జన్యు కౌన్సెలింగ్ అపాయింట్మెంట్ను ఏర్పాటు చేయాలనుకుంటే, మమ్మల్ని CALL చేయండి 1800 102 4595 (టెలిఫ్రీ) లేదా 040-66986700 లేదా info@mapmygenome.inలో WRITE TO US చేయండి
సూచనలు
- మైల్స్ JH ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్స్- జన్యుశాస్త్ర సమీక్ష. జెనెట్ మెడ్. 2011 ఏప్రిల్;13(4):278-94.
- రిచర్డ్స్, సి., జోన్స్, సి., గ్రోవ్స్, ఎల్., మాస్, జె. & ఆలివర్, సి. (2015). జన్యుపరమైన రుగ్మతలలో ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్ ఫెనోమెనాలజీ యొక్క ప్రాబల్యం: ఒక క్రమబద్ధమైన సమీక్ష మరియు మెటా-విశ్లేషణ. ది లాన్సెట్ సైకియాట్రీ, 2, 909-916.
