ఇర్ఫాన్ ఖాన్ నుంచి మనం ఏమి నేర్చుకున్నాం?

మనలో చాలా మంది ఇర్ఫాన్ ఖాన్ నుండి ఈ మాటలు చదివే ఉంటారు:

"గత పదిహేను రోజులుగా, నా జీవితం సస్పెన్స్ కథలా ఉంది. అరుదైన కథల కోసం నా అన్వేషణ అరుదైన వ్యాధిని కనుగొనేలా చేస్తుందని నాకు తెలియదు. నేను ఎప్పుడూ వదులుకోలేదు మరియు నా ఎంపికల కోసం ఎల్లప్పుడూ పోరాడాను, ఎల్లప్పుడూ పోరాడుతాను."

 

ఒక జన్యు సలహాదారుగా, ఆరోగ్య సమస్యల పట్ల ఉన్న అపోహలను తొలగించాలనే బలమైన కోరిక నాకు ఉంది, మరియు ఆరోగ్యం మరియు అనారోగ్యం రెండింటి గురించి నిజాయితీగా మరియు గౌరవంగా మాట్లాడవచ్చని ఇర్ఫాన్ ఖాన్ మనందరికీ చూపించారు. బాలీవుడ్ ఒక గొప్ప ప్రభావశాలి - మంచి, చెడు మరియు వికారమైన మార్గాలలో - మరియు దీపికా పదుకొనే, అమితాబ్ బచ్చన్ మరియు ఇర్ఫాన్ ఖాన్ వంటి మన ప్రముఖ నటులు ఆందోళన మరియు డిప్రెషన్, క్షయ మరియు క్యాన్సర్ వంటి అనారోగ్యాల గురించి సంభాషణలను సాధారణీకరించడంలో ఒక ఉదాహరణగా నిలిచారు. తన రోగనిర్ధారణ గురించి అప్‌డేట్ చేస్తానని ఇర్ఫాన్ హామీ ఇచ్చారు, మరియు అతను చేసారు. గౌరవంగా మరియు హుందాగా. చాలా మందికి (ఇర్ఫాన్‌తో సహా), న్యూరోఎండోక్రైన్ ట్యూమర్ (NET) అనే పదాన్ని వినడం/చదవడం ఇదే మొదటిసారి. 'న్యూరో' అనే పదం కారణంగా మెదడు సంబంధిత సమస్యల గురించి వస్తున్న పుకార్లను సున్నితంగా కొట్టిపారేస్తూ, సగం జోక్‌గా వాస్తవ తనిఖీ అనే ఆధునిక భావనను పుకార్ల మిల్లులకు పరిచయం చేయడం ద్వారా ఇర్ఫాన్ అంతర్గత స్ఫూర్తి మరియు తెలివి తన రోగనిర్ధారణతో చెక్కుచెదరలేదని స్పష్టమవుతుంది. కాబట్టి కొన్ని వాస్తవాలను తెలుసుకుందాం.

 

న్యూరోఎండోక్రైన్ ట్యూమర్ అంటే ఏమిటి?

ఇర్ఫాన్ సలహా పాటించి, Googleలో త్వరిత శోధన చేసి ఉంటే, న్యూరోఎండోక్రైన్ ట్యూమర్‌లు (NETలు) ఎండోక్రైన్ (హార్మోన్ల) మరియు నాడీ వ్యవస్థల కణాల నుండి పుట్టే అసాధారణ పెరుగుదల అని మీకు ఇప్పటికే తెలుసు. అనేక NETలు నిరపాయమైనవి (క్యాన్సర్ కానివి) అయితే, కొన్ని హానికరమైనవి (క్యాన్సర్). NETలు సాధారణంగా ప్రేగులలో సంభవిస్తాయి, అక్కడ వాటిని కార్సినాయిడ్ ట్యూమర్‌లు అని పిలుస్తారు; అయితే, అవి ప్యాంక్రియాస్, ఊపిరితిత్తులు మరియు శరీరంలోని ఇతర భాగాలలో కూడా కనిపిస్తాయి.

 

నెట్ (NET) లక్షణాలు ఏమిటి?

NETలలో అనేక రకాలు ఉన్నందున, అవి వేర్వేరు లక్షణాలను కలిగి ఉండవచ్చు. ఇది కణితి ఉన్న ప్రదేశంపై మరియు NET క్రియాత్మకమైనదా లేదా క్రియాత్మకం కానిదా అనే దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది. క్రియాత్మక NETలు వైద్యపరమైన లక్షణాలకు దారితీయవచ్చు, ఎందుకంటే కణితి అధిక హార్మోన్ల స్రావానికి కారణమవుతుంది. క్రియాత్మకం కాని NETలు హార్మోన్లను స్రవించవు కానీ కణితి పెరుగుదల కారణంగా లక్షణాలను ఉత్పత్తి చేయవచ్చు.

NETల యొక్క కొన్ని సాధారణ లక్షణాలు 1:

• చెమట పట్టకుండా ముఖం లేదా మెడపై ఎరుపు, వేడి అనుభూతి.
• రాత్రిపూట కూడా విరేచనాలు.
• శ్వాస ఆడకపోవడం, వేగవంతమైన గుండె కొట్టుకోవడం/దడ.
• అధిక రక్తపోటు.
• అలసట, బలహీనత.
• పొత్తికడుపు నొప్పి, తిమ్మిర్లు, కడుపు నిండినట్లు అనిపించడం.
• కారణం లేకుండా బరువు పెరగడం లేదా తగ్గడం.
• గసగసలు, దగ్గు.
• కాళ్ళు మరియు చీలమండలంలో వాపు.
• చర్మ గాయాలు, రంగు మారిన చర్మపు మచ్చలు, పల్చటి చర్మం.
• అధిక రక్తంలో చక్కెర స్థాయిలు (తరచుగా మూత్రవిసర్జన, పెరిగిన దాహం, పెరిగిన ఆకలి).
• తక్కువ రక్తంలో చక్కెర స్థాయిలు (వణుకు, మైకం, చెమట పట్టడం, మూర్ఛ).

తరచుగా, NETలు ప్రారంభ దశలలో లక్షణాలను కలిగించవు. అంతేకాకుండా, పైన ఇచ్చిన జాబితా నుండి మీరు గమనించినట్లుగా, లక్షణాలు కనిపించినప్పుడు, అవి మరింత సాధారణ పరిస్థితుల వల్ల కలిగే వాటికి సమానంగా ఉండవచ్చు. తత్ఫలితంగా, NETలను ఇరిటబుల్ బవెల్ సిండ్రోమ్ (IBS)గా తప్పుగా నిర్ధారించవచ్చు. IBS యొక్క ఉదర అసౌకర్యం సాధారణంగా మల విసర్జన ద్వారా ఉపశమనం పొందడం ఒక ముఖ్యమైన వ్యత్యాసం. మీరు కొత్త లేదా నిరంతర లక్షణాలు లేదా మీ శరీరంలో మార్పులను గమనిస్తే, మీ వైద్యుడికి తెలియజేయండి.

 

నేను జెనెటిక్స్-సంబంధిత వెబ్‌సైట్‌లో NETల గురించి ఎందుకు చదువుతున్నాను?

మంచి ప్రశ్న. చాలా వరకు NETలు అస్తవ్యస్తమైనవి అయితే, కొన్ని వంశపారంపర్య జన్యుపరమైన రుగ్మతలు మరియు క్రోమోజోమల్ అసాధారణతలు NETలు మరియు ఇతర కణితులను అభివృద్ధి చేయడానికి ఒక ప్రవృత్తి (లేదా సున్నితత్వం) తో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి. జన్యుపరమైన ప్రవృత్తి ఉన్న వ్యక్తులు స్క్రీన్ చేయబడే కణితుల ప్రమాదాన్ని గుర్తించడంలో సహాయపడే జన్యు పరీక్షల నుండి ప్రయోజనం పొందవచ్చు. స్క్రీనింగ్ ప్రారంభ గుర్తింపు మరియు మెరుగైన మనుగడ రేట్లకు దారితీస్తుంది. క్యాన్సర్‌తో నిర్ధారణ అయిన చాలా మంది వ్యక్తులు వారికి నిర్ధారణ అయిన క్యాన్సర్‌కు తగిన చికిత్స పొందుతారు, అయితే జన్యు పరీక్షల గురించి అవగాహన లేకపోవడం మరియు/లేదా వాటికి ప్రాప్యత లేకపోవడం వల్ల వారికి ప్రమాద-తగ్గింపు మరియు వారికి పెరిగిన ప్రమాదం ఉన్న ఇతర కణితులకు స్క్రీనింగ్ కోసం ఒక ముఖ్యమైన ప్రణాళికను పొందకుండా నిరోధిస్తుంది. ఇది, దురదృష్టవశాత్తు, స్క్రీనింగ్, ప్రారంభ గుర్తింపు మరియు/లేదా నివారణకు అవకాశాల విండోలో ఒక పెద్ద నష్టం. వాస్తవానికి, 10% NETలు వంశపారంపర్య స్థితితో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి. అంటే NETతో నిర్ధారణ అయిన ప్రతి 10 మంది వ్యక్తులలో 1!

NETలతో సంబంధం ఉన్న రెండు ముఖ్యమైన వంశపారంపర్య పరిస్థితులు ఇక్కడ ఉన్నాయి:

 

I. బహుళ ఎండోక్రైన్ నియోప్లాసియా

NETలతో సంబంధం ఉన్న అత్యంత సాధారణ వంశపారంపర్య జన్యు స్థితి మల్టిపుల్ ఎండోక్రైన్ నియోప్లాసియా - టైప్ 1 (MEN 1). MEN 1 అనేది ప్యాంక్రియాటిక్, పారాథైరాయిడ్ మరియు పిట్యూటరీ ఎండోక్రైన్ ట్యూమర్‌లతో కూడిన సిండ్రోమ్. కొన్నిసార్లు, MEN 1 సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న రోగులకు NETలు లేదా కార్సినాయిడ్ ట్యూమర్, అడ్రినల్ ట్యూమర్‌లు మరియు అండాశయాలు మరియు థైరాయిడ్ కణితులు అభివృద్ధి చెందవచ్చు. MEN1 ఉన్న రోగులలో సుమారు 30-60% మంది న్యూరోఎండోక్రైన్ ట్యూమర్ (NET)ను అభివృద్ధి చేస్తారు. MEN1 సిండ్రోమ్ క్రోమోజోమ్ 11లోని MEN1 జన్యువులో మార్పుల వల్ల సంభవిస్తుంది. MEN1 జన్యు మార్పులు పురుషులు మరియు స్త్రీలలో చూడవచ్చు, మరియు MEN1 జన్యువులో జన్యు మార్పును కలిగి ఉన్న వ్యక్తికి MEN1-సంబంధిత నియోప్లాసియాను అభివృద్ధి చేయడానికి జన్యుపరమైన ప్రవృత్తి ఉందని చెప్పబడుతుంది. ఈ వారసత్వ నమూనా ఆటోసోమల్ డామినెంట్ లక్షణంతో స్థిరంగా ఉంటుంది. అంటే ప్రభావిత వ్యక్తి తన పిల్లలలో (కొడుకు లేదా కుమార్తె) ప్రతి ఒక్కరికి దానిని పంపడానికి 50% అవకాశం ఉంది.

చిత్ర మూలం: https://geneticsupportfoundation.org/archive/genetics-and-you/autosomal-dominant-inheritance

 

II. వాన్ హిప్పెల్-లిండౌ వ్యాధి

MEN 1 సిండ్రోమ్ కంటే తక్కువ సాధారణంగా వాన్ హిప్పెల్-లిండౌ వ్యాధి (VHL) ఉంటుంది, ఇది విసెరల్ సిస్టులు (అంతర్గత అవయవాలలో సిస్టులు) మరియు నిరపాయమైన (క్యాన్సర్ కాని) కణితులు హానికరమైనవిగా (క్యాన్సర్) మారే అవకాశం ఉన్న సిండ్రోమ్. ప్యాంక్రియాస్/మూత్రపిండాల కణితులు మరియు మూత్రపిండాలు లేదా కాలేయం యొక్క సిస్టులు కూడా VHLతో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి. దృష్టి కోల్పోవడం VHL యొక్క చాలా సాధారణ వ్యక్తీకరణ, మరియు ఇతర అవయవాలు కూడా ప్రభావితం కావచ్చు - స్ట్రోక్‌లు, గుండెపోటులు మరియు హృదయ సంబంధ వ్యాధులు సాధారణ అదనపు లక్షణాలు. VHL క్రోమోజోమ్ 3లోని VHL జన్యువులో మార్పుల వల్ల సంభవిస్తుంది; VHL కోసం వారసత్వం కూడా ఆటోసోమల్ డామినెంట్ గా పరిగణించబడుతుంది. VHL ఉన్న రోగులలో సుమారు 11-17% మంది NETను అభివృద్ధి చేస్తారు.

 

జన్యుశాస్త్రం మరియు నెట్‌లు (NETలు)

10% న్యూరోఎండోక్రైన్ ట్యూమర్‌లు (NETలు) MEN1 మరియు VHLతో సహా జన్యుపరమైన పరిస్థితికి సంబంధించినవి

MEN1 ఉన్న రోగులలో సుమారు 30-60% మంది న్యూరోఎండోక్రైన్ ట్యూమర్‌ను (NET) అభివృద్ధి చేస్తారు

VHL ఉన్న రోగులలో సుమారు 11-17% మంది న్యూరోఎండోక్రైన్ ట్యూమర్‌ను (NET) అభివృద్ధి చేస్తారు

 

నా ప్రమాదం గురించి నేను ఇప్పుడు ఆందోళన చెందుతున్నాను. నేను ఏమి చేయాలి?

మీరు లేదా మీ కుటుంబ సభ్యులలో ఒకరికి NET నిర్ధారణ అయినట్లయితే ఆందోళన చెందడం సాధారణం (మరియు సరైనది). సమాచార యుగంలో, అజ్ఞానం ఆనందం కాదు. వాస్తవానికి, జ్ఞానం శక్తి. మీ ప్రమాదం గురించి తెలుసుకోవడం మొదట్లో భయానకంగా అనిపించవచ్చు, కానీ నివారణ, ప్రమాద-తగ్గింపు మరియు స్క్రీనింగ్‌పై దృష్టి సారించిన క్రియాశీల ప్రణాళికను రూపొందించడం శక్తివంతమైనది. మీరు ఏమి చేయగలరో ఇక్కడ ఉంది:

• మీ వైద్య చరిత్ర మరియు/లేదా కుటుంబ చరిత్ర గురించి సాధ్యమైనంత ఎక్కువ సమాచారాన్ని సేకరించండి (వ్యాధి ప్రారంభమైన వయస్సు, కణితి రకం మొదలైనవి)
• మీ కుటుంబంలోని రెండు వైపులా ఈ సమాచారాన్ని పొందండి — మీ జన్యువులలో సగం మీ అమ్మ వైపు నుండి మరియు మిగిలిన సగం మీ నాన్న వైపు నుండి వస్తాయి.
• మీకు ఉన్న ప్రశ్నలు మరియు ఆందోళనల జాబితాను తయారు చేయండి.
• మీ ఆందోళనలను పరిష్కరించే, ఖచ్చితమైన ప్రమాద-అంచనా వేసే, పరీక్షా ఎంపికలను చర్చించే, పరీక్ష/స్క్రీనింగ్ కోసం ప్రణాళికను రూపొందించడంలో మీకు సహాయపడే మరియు ఏదైనా కొత్త మరియు ఊహించని సమాచారం యొక్క వైద్య మరియు భావోద్వేగ ప్రభావాలను ఎదుర్కోవడంలో మీకు సహాయపడే జన్యు సలహాదారుతో మాట్లాడటానికి అపాయింట్‌మెంట్ ఏర్పాటు చేయండి.

జన్యు సలహాదారులు వైద్య జన్యుశాస్త్రం మరియు మానసిక కౌన్సిలింగ్‌లో ప్రత్యేక శిక్షణ పొందిన నిపుణులు.

 

ఊహించనిది మనల్ని పెంచుతుంది

మీ జీవితంలో కష్టమైన సమయాన్ని పంచుకున్నందుకు ధన్యవాదాలు, ఇర్ఫాన్. మీరు చెప్పింది నిజమే — ఊహించనిది, మొదట్లో ఎంత భయానకంగా అనిపించినా, ఖచ్చితంగా మనల్ని పెంచుతుంది. ఎప్పటికీ వదులుకోవద్దు; మీరు ఉన్న యోధుడిగానే కొనసాగండి, మరియు ఆరోగ్యం మరియు స్థితిస్థాపకతలో మీ ప్రయాణం గురించి మీతో మాట్లాడాలని మేము ఆశిస్తున్నాము. మీ నిజాయితీ మరియు ప్రామాణికత ఆరోగ్యం, అనారోగ్యం మరియు కోలుకోవడం గురించి మనం ఎలా మాట్లాడుకుంటాం అనే దానిపై ఒక అర్థవంతమైన చర్చను రేకెత్తిస్తాయని నేను ఆశిస్తున్నాను. మీరు త్వరగా మరియు పూర్తిగా కోలుకోవాలని మేము కోరుకుంటున్నాము. మీ కోసం ఒక నెర్డీ పజిల్ ఇక్కడ ఉంది:

ప్ర: న్యూరోఎండోక్రైన్ ట్యూమర్ అంటే ఏమిటి?

జ: అది ఒక నంబ్రేనర్!

జన్యు సలహాదారుతో అపాయింట్‌మెంట్ ఎలా షెడ్యూల్ చేయాలి?

మీ వైద్య చరిత్ర మరియు/లేదా కుటుంబ చరిత్ర గురించి చర్చించడానికి జన్యు కౌన్సిలింగ్ అపాయింట్‌మెంట్‌ను ఏర్పాటు చేయాలనుకుంటే, మమ్మల్ని 1800 102 4595 (టోల్-ఫ్రీ) లేదా 040-66986700కు కాల్ చేయండి లేదా info@mapmygenome.inకు మాకు వ్రాయండి. మీరు మా అద్భుతమైన జన్యు కౌన్సిలర్‌లలో ఒకరితో ఆన్‌లైన్‌లో అపాయింట్‌మెంట్ బుక్ చేసుకోవచ్చు.

రచయిత

పూజ రామ్‌చంద్రన్, హెడ్ జెనెటిక్ కౌన్సిలింగ్, మ్యాప్‌మైజినోమ్

మూలాలు

1. https://www.cancercenter.com/neuroendocrine-tumors/