వారి స్థితిస్థాపకతను జరుపుకుంటున్నాం #worldautismawarenessday

వారి స్థితిస్థాపకతను జరుపుకోవడం - ప్రపంచ ఆటిజం అవగాహన దినోత్సవం

ప్రతి సంవత్సరం ఏప్రిల్ 2న ప్రపంచ ఆటిజం అవగాహన దినోత్సవాన్ని జరుపుకుంటారు. ఇది ఆటిజం స్పెక్ట్రంపై ఉన్న వ్యక్తుల స్థితిస్థాపకత, బలాలు మరియు ప్రత్యేక దృక్కోణాలను జరుపుకోవడానికి - మరియు అవగాహన పెంచడానికి, కళంకాన్ని తగ్గించడానికి మరియు సమగ్ర మద్దతు వ్యవస్థల కోసం వాదించడానికి ఒక రోజు.

MapmyGenomeలో, జన్యు కౌన్సెలింగ్, జన్యు పరీక్ష మరియు విద్య ద్వారా ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్ (ASD) ను నావిగేట్ చేస్తున్న కుటుంబాలకు మద్దతు ఇవ్వడానికి మేము గర్విస్తున్నాము. ASD ఉన్న ప్రతి వ్యక్తికి బలాలు మరియు సవాళ్ల యొక్క ప్రత్యేక ప్రొఫైల్ ఉంటుంది - మరియు ప్రతి కుటుంబం నిపుణులైన, కరుణామయ మార్గదర్శకత్వాన్ని పొందాలి.

ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్‌ను అర్థం చేసుకోవడం

ASD అనేది ఒక సంక్లిష్టమైన న్యూరోడెవలప్‌మెంటల్ పరిస్థితి, ఇది సామాజిక కమ్యూనికేషన్, ఇంద్రియ ప్రాసెసింగ్ మరియు ప్రవర్తనా విధానాలలో తేడాల ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. దీనిని "స్పెక్ట్రం" అని అంటారు, ఎందుకంటే ఇది అధిక స్వతంత్ర వ్యక్తుల నుండి గణనీయమైన రోజువారీ మద్దతు అవసరమైన వారి వరకు విస్తృత శ్రేణి ప్రదర్శనలను కలిగి ఉంటుంది.

ASD యొక్క జన్యుశాస్త్రం

ASD బలమైన జన్యు భాగాన్ని కలిగి ఉంది, దీనిలో 64-91% వరకు వంశపారంపర్య అంచనాలు ఉన్నాయి. SHANK3, NRXN1 మరియు CNTNAP2 లో డి నోవో మ్యుటేషన్లు, మరియు క్రోమోజోమల్ మైక్రోఅరే ద్వారా గుర్తించబడిన కాపీ నంబర్ వేరియంట్‌లతో (CNVs) సహా వందలాది జన్యువులు మరియు జన్యు వైవిధ్యాలు ASD ప్రమాదానికి దోహదపడతాయి. జన్యు పరీక్ష ASD కేసులలో సుమారు 15-20% వరకు నిర్ధారణను అందించగలదు - కుటుంబాలకు కారణాన్ని అర్థం చేసుకోవడానికి, పునరావృత ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయడానికి మరియు లక్షిత మద్దతును పొందడానికి సహాయపడుతుంది.

ASD కుటుంబాలకు MapmyGenome ఎలా మద్దతు ఇస్తుంది

• జన్యు నిర్ధారణ కోసం క్రోమోజోమల్ మైక్రోఅరే విశ్లేషణ (CMA)

• ASD నిర్ధారణ మరియు పునరావృత ప్రమాదాన్ని నావిగేట్ చేస్తున్న కుటుంబాల కోసం సర్టిఫైడ్ జన్యు కౌన్సెలింగ్

• ASD యొక్క కుటుంబ చరిత్రతో గర్భం ధరించాలని ప్లాన్ చేస్తున్న జంటల కోసం క్యారియర్ స్క్రీనింగ్

• కుటుంబాలు మరియు ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాతల కోసం విద్య మరియు అవగాహన వనరులు