ప్రపంచ థలసేమియా దినోత్సవం
భారతదేశంలో, ప్రతి సంవత్సరం సుమారు 12,000 మంది పిల్లలు పుట్టుకతో వచ్చే రక్త రుగ్మతతో జన్మిస్తారు, ఇది గణనీయమైన ఆరోగ్య సమస్యలకు దారితీస్తుంది. థలసేమియా — అత్యంత సాధారణంగా సంక్రమించే రక్త రుగ్మతలలో ఒకటి — ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి, దీనిలో హిమోగ్లోబిన్ అసాధారణ ఉత్పత్తి వివిధ స్థాయిలలో ఆరోగ్య సమస్యలకు దారితీస్తుంది. భారతదేశంలో, సుమారు 25 మంది భారతీయులలో 1 వ్యక్తి బీటా-థలసేమియా వాహకాలుగా ఉన్నారు.
ఆల్ఫా థలసేమియా
హిమోగ్లోబిన్ యొక్క అసాధారణంగా ఏర్పడిన ఆల్ఫా గొలుసులు ఆల్ఫా థలసేమియాకు కారణమవుతాయి. ఇది వైద్యపరంగా రెండు రూపాలుగా వర్గీకరించబడింది:
హైడ్రోప్స్ ఫెటాలిస్ / హెచ్బి బార్ట్ సిండ్రోమ్ (ఆల్ఫా థలసేమియా మేజర్) — తీవ్రమైన రూపం; శిశువులు మృతశిశువులుగా జన్మించవచ్చు లేదా పుట్టిన వెంటనే మరణించవచ్చు. గర్భిణీ తల్లులు అధిక రక్తపోటు, అకాల ప్రసవం మరియు అసాధారణ రక్తస్రావం వంటి సమస్యలకు కూడా గురవుతారు.
హెచ్బిహెచ్ వ్యాధి — తేలికపాటి రూపం, ఇది పసిపిల్లలలో లేదా చిన్నతనంలో తేలికపాటి నుండి మధ్యస్థ రక్తహీనత, ప్లీహము మరియు కాలేయం విస్తరించడం, మరియు కళ్ళు మరియు చర్మం పసుపు రంగులోకి మారడంతో కనిపిస్తుంది.
బీటా థలసేమియా
బీటా థలసేమియా తక్కువ మొత్తంలో బీటా-హిమోగ్లోబిన్ గొలుసుల వల్ల కలిగే హైపోక్రోమిక్ రక్తహీనత ద్వారా గుర్తించబడుతుంది. ఇది ఇలా వర్గీకరించబడింది:
థలసేమియా మేజర్ (కూలీస్ రక్తహీనత) — క్లినికల్ లక్షణాలు 6 మరియు 24 నెలల మధ్య కనిపిస్తాయి; ప్రతి 2–3 వారాలకు క్రమం తప్పకుండా రక్త మార్పిడి అవసరం.
థలసేమియా ఇంటర్మీడియా — బాల్యంలోని ప్రారంభ లేదా చివరి దశలలో లక్షణాలు కనిపిస్తాయి; మధ్యస్థం నుండి తీవ్రమైన ఎముక వైకల్యాలు మరియు కాలేయం/ప్లీహము విస్తరించడం.
జన్యుశాస్త్రం మరియు వారసత్వం
ఆల్ఫా థలసేమియా HBA1 మరియు HBA2 జన్యువులలో తొలగింపుల వల్ల సంభవిస్తుంది (ఆటోసోమల్ రిసెసివ్). బీటా థలసేమియా HBB జన్యువులో వ్యాధి కలిగించే మార్పుల వల్ల సంభవిస్తుంది (ఆటోసోమల్ రిసెసివ్). తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ వాహకాలు అయినప్పుడు, వారి పిల్లలకు థలసేమియా వచ్చే అవకాశం 25%, వాహకులుగా ఉండే అవకాశం 50% మరియు ప్రభావితం కాకుండా ఉండే అవకాశం 25%.
థలసేమియా కోసం క్యారియర్ స్క్రీనింగ్
భారతీయ పూర్వీకులతో గర్భధారణను ప్లాన్ చేస్తున్న ఏ జంటకైనా, థలసేమియా యొక్క కుటుంబ చరిత్ర ఉన్న వ్యక్తులకు, మరియు దాత స్పెర్మ్ లేదా గుడ్డును ఎంచుకునే వ్యక్తులకు క్యారియర్ స్క్రీనింగ్ సిఫార్సు చేయబడింది. తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ వాహకాలు అయినప్పుడు, వారి పిల్లలు థలసేమియా వల్ల సమస్యలు వచ్చే ప్రమాదంలో ఉన్నారు.
థలసేమియా ఉన్న కుటుంబాల కోసం వనరులు
థలసేమియా కోసం క్యారియర్ స్క్రీనింగ్ మరియు జన్యు సలహా
MapmyGenome 171 జన్యుపరమైన పరిస్థితులను — ఆల్ఫా మరియు బీటా థలసేమియాతో సహా — భారతదేశంలోని అత్యంత అనుభవజ్ఞులైన బృందం నుండి ధృవీకరించబడిన జన్యు సలహాతో క్యారియర్ స్క్రీనింగ్ను అందిస్తుంది. CAP & NABL-అక్రిడిట్ చేయబడిన ప్రయోగశాల.
క్యారియర్ స్క్రీనింగ్ను అన్వేషించండి → జన్యు సలహాను బుక్ చేయండి →
