పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపం: చిన్న హృదయాల కథ

Congenital heart defects: little hearts matter

పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపం: చిన్న గుండెలకు సంబంధించిన కథ

పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపాలు (CHD) జనన లోపాలలో అత్యంత సాధారణమైనవి, ప్రపంచవ్యాప్తంగా 1,000 మంది పిల్లలలో 7 మందికి పైగా వీటితో బాధపడుతున్నారు. ఆసియాలో, ప్రతి 1,000 జననాలలో సుమారు 9.3 మందికి ఇది సంభవిస్తుంది. CHD తప్పనిసరిగా ప్రాణాంతకం కానవసరం లేదు - CHDతో పుట్టిన పిల్లలలో సుమారు 75–85% మంది పెద్దల వరకు బాగా జీవిస్తారు.

పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపం అంటే ఏమిటి?

పుట్టుకతో వచ్చేది అంటే జననం నుండి ఉండటం. CHDలు ప్రారంభ పిండం అభివృద్ధి సమయంలో గుండెలోని ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ భాగాల అభివృద్ధిలో సమస్యల నుండి ఉత్పన్నమయ్యే గుండె లోపాల సమూహాన్ని సూచిస్తాయి. సాధారణ సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు వీటిని కలిగి ఉంటాయి:

  • అసాధారణ గుండె శబ్దం (గుండె ముర్ముర్)

  • వేగవంతమైన శ్వాస

  • తక్కువ రక్తపోటు లేదా తక్కువ ఆక్సిజన్ స్థాయిలు

  • ఆక్సిజన్ లేకపోవడం వల్ల చర్మానికి నీలం లేదా ఊదా రంగు రావడం

కారణాలు: జన్యు మరియు జన్యువు కానివి

అనేక రకాల CHDలకు తెలిసిన ఒకే ఒక కారణం లేదు. CHD అనేది వివిధ జన్యు మరియు పర్యావరణ కారకాలతో కూడిన సంక్లిష్ట పరిస్థితి.

జన్యువు కాని ప్రమాద కారకాలు:

  • పర్యావరణ టెరాటోజెన్‌లు - పురుగుమందులు, డయాక్సిన్‌లు, పాలీక్లోరినేటెడ్ బైఫెనైల్‌లు

  • ఆల్కహాల్, తాలిడోమైడ్, మూర్ఛ నిరోధక మందులు లేదా రుబెల్లా వంటి ఇన్ఫెక్షన్లకు తల్లి బహిర్గతం కావడం

  • స్థూలకాయం, డయాబెటిస్ మరియు అధిక కొలెస్ట్రాల్

జన్యు కారకాలు:

  • సిండ్రోమిక్ CHD: డౌన్ సిండ్రోమ్, టర్నర్ సిండ్రోమ్ లేదా 22q11.2 తొలగింపు సిండ్రోమ్ వంటి జన్యు సిండ్రోమ్‌లో భాగంగా సంభవించే గుండె లోపాలు

  • ఒకే జన్యు మార్పులు: జననానికి ముందు సాధారణ గుండె అభివృద్ధిలో పాలుపంచుకున్న జన్యువులలో వ్యాధిని కలిగించే మార్పులు

నిర్వహణ

అనేక CHDలను 16–20 వారాలలో సాధారణ గర్భధారణ అల్ట్రాసౌండ్‌లో గుర్తించవచ్చు. సాధారణ లోపాలకు చిన్నపాటి నిర్వహణ అవసరం కావచ్చు లేదా అవసరం ఉండకపోవచ్చు - కొన్ని పిల్లలు పెరిగేకొద్దీ తమంతట తాము సరిపోతాయి. మరికొన్నింటికి పుట్టిన కొన్ని గంటలలో శస్త్రచికిత్స అవసరం కావచ్చు. అధిక విజయవంతమైన రేట్లు ఉన్నప్పటికీ, ప్రినేటల్ సంరక్షణ, అవగాహన మరియు నిధులు లేకపోవడం వల్ల భారతదేశంలోని అనేక మంది పిల్లలు సమయానికి నిర్ధారణ చేయబడటం లేదు.

గర్భధారణ సమయంలో తీసుకోవాల్సిన జాగ్రత్తలు

  1. రుబెల్లాకు వ్యతిరేకంగా టీకా పొందండి

  2. ఫోలిక్ యాసిడ్ సప్లిమెంట్స్ తీసుకోండి

  3. గర్భధారణ సమయంలో అన్ని మందుల గురించి, మూలికా నివారణలతో సహా మీ వైద్యునితో మాట్లాడండి

  4. డ్రై-క్లీనింగ్ ఏజెంట్లు మరియు పెయింట్ థిన్నర్స్ వంటి రసాయనాలకు బహిర్గతం కావడాన్ని నివారించండి

  5. ధూమపానం మరియు ఆల్కహాల్ నివారించండి

  6. మంచి రక్తంలో చక్కెర నియంత్రణతో ఆరోగ్యకరమైన ఆహారాన్ని నిర్వహించండి

సూచనలు

  1. జన్యు హోమ్ రిఫరెన్స్ — తీవ్రమైన పుట్టుకతో వచ్చే గుండె జబ్బు

  2. CDC — గుండె లోపాలు స్క్రీనింగ్

  3. ఫహెద్ AK & నెమెర్ GM (2012). సిండ్రోమిక్ మరియు నాన్-సిండ్రోమిక్ పుట్టుకతో వచ్చే గుండె జబ్బులకు జన్యుపరమైన కారణాలు. ఇన్‌టెక్. DOI: 10.5772/48477


పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపాలకు జన్యు కౌన్సెలింగ్

మీరు CHD చరిత్ర ఉన్న వయోజనులైతే, లేదా CHD ఉన్న పిల్లల తల్లిదండ్రులైతే, జన్యు కౌన్సిలర్‌తో మాట్లాడటం వలన మీరు రోగ నిర్ధారణను అర్థం చేసుకోవడానికి, పునరావృత ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయడానికి మరియు మీ కుటుంబం కోసం భావోద్వేగ మరియు వైద్యపరమైన చిక్కులను చర్చించడానికి సహాయపడుతుంది. MapmyGenome యొక్క సర్టిఫైడ్ జన్యు కౌన్సిలర్‌లు సహాయం చేయడానికి ఇక్కడ ఉన్నారు.

జన్యు కౌన్సెలింగ్ బుక్ చేయండి →  జీనోమ్‌పత్రిని అన్వేషించండి →

అభిప్రాయము ఇవ్వగలరు

దయచేసి గమనించండి, వ్యాఖ్యలు ప్రచురించబడటానికి ముందు వాటిని ఆమోదించాలి.

This site is protected by hCaptcha and the hCaptcha Privacy Policy and Terms of Service apply.