పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపం: చిన్న హృదయాల కథ

పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపాలు (CHD) అనేవి ప్రపంచవ్యాప్తంగా 1,000 మంది పిల్లలలో 7 కంటే ఎక్కువ మందిని ప్రభావితం చేసే అత్యంత సాధారణ జన్మ లోపాలు. ఆసియాలో, CHD యొక్క ప్రాబల్యం ప్రతి 1,000 జననాలకు సుమారు 9.3 గా ఉంది. CHD అనేది ప్రాణాంతకం కానవసరం లేదు. నేడు, CHDతో జన్మించిన శిశువులలో ఎక్కువ మంది ఆరోగ్యంగా మరియు ఎక్కువ కాలం జీవిస్తున్నారు. వాస్తవానికి, CHDతో జన్మించిన పిల్లలలో ఎక్కువ మంది (సుమారు 75-85%) యుక్తవయస్సు వరకు ఆరోగ్యంగా జీవిస్తారు.

 

పుట్టుకతో వచ్చే అంటే పుట్టినప్పుడు ఉన్నది. పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపాలు అంటే పుట్టినప్పుడు ఉండే గుండె లోపాల సమూహాన్ని సూచిస్తాయి. ఈ లోపాలు ప్రారంభ పిండం అభివృద్ధి సమయంలో గుండెలోని ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ భాగాల అభివృద్ధికి సంబంధించిన సమస్యల నుండి తలెత్తవచ్చు. CHDతో జన్మించిన శిశువులు జీవితంలోని మొదటి కొన్ని గంటలు లేదా రోజుల వరకు ఆరోగ్యంగా కనిపించవచ్చు, ఆ తర్వాత వారు లక్షణాలను చూపించవచ్చు. కనిపించగల కొన్ని సాధారణ సంకేతాలు లేదా లక్షణాలు:

1. గుండె కొట్టుకున్నప్పుడు అసాధారణ గుండె శబ్దం (గుండె గొణుగుడు)
2. వేగవంతమైన శ్వాస
3. తక్కువ రక్తపోటు
4. తక్కువ ఆక్సిజన్ స్థాయిలు
5. ఆక్సిజన్ లేకపోవడం వల్ల చర్మానికి నీలం లేదా ఊదా రంగు రావడం

పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపాలు గుండె యొక్క సాధారణ పనితీరును వివిధ మార్గాల్లో ప్రభావితం చేయవచ్చు:

1. ఆక్సిజన్ నిండిన రక్తాన్ని మళ్లీ ఊపిరితిత్తులకు ప్రసారం చేయడం ద్వారా లోపాలు ఊపిరితిత్తులపై ఒత్తిడిని మరియు ఒత్తిడిని పెంచుతాయి. అటువంటి CHDలకు కొన్ని ఉదాహరణలు ఏట్రియల్ సెప్టల్ డిఫెక్ట్, వెంట్రిక్యులర్ సెప్టల్ డిఫెక్ట్ లేదా ఏట్రియోవెంట్రిక్యులర్ కెనాల్.
2. ఆక్సిజన్ లేని రక్తాన్ని మన శరీరానికి మళ్లించడం. అటువంటి లోపాలు ఉన్న శిశువులు ఆక్సిజన్ లేకపోవడం వల్ల నీలం రంగులో కనిపించవచ్చు. ఈ వర్గంలోకి వచ్చే కొన్ని CHDలలో ట్రైకస్పిడ్ ఏట్రేసియా, పల్మనరీ ఏట్రేసియా, టెట్రాలజీ ఆఫ్ ఫాలోట్ లేదా డబుల్ అవుట్‌లెట్ రైట్ వెంట్రికల్ ఉన్నాయి.

అనేక మంది తల్లులు గర్భధారణ సమయంలో గుండె లోపానికి తాము ఏదైనా చేశామా అని తరచుగా ఆశ్చర్యపోతారు. పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపాలకు కారణం తెలియదని గుర్తుంచుకోవడం ముఖ్యం. CHD అనేది వివిధ జన్యు మరియు పర్యావరణ (జన్యుకాని) కారణాలతో కూడిన సంక్లిష్టమైన పరిస్థితి.

 

జన్యుకాని ప్రమాద కారకాలు

1. పర్యావరణ టెరాటోజెన్లు లేదా పిండం పెరుగుదలను ప్రభావితం చేయగల రసాయనాలు, ఉదాహరణకు, పురుగుమందులు, డయాక్సిన్లు, పాలీక్లోరినేటెడ్ బైఫెనిల్స్.
2. తల్లి మద్యపానం, థాలిడోమైడ్, యాంటీ-సీజర్ మందులు లేదా రుబెల్లా వంటి ఇన్ఫెక్షన్లకు గురికావడం. తల్లి మరియు పిండం ఆరోగ్యం కోసం యాంటీ-సీజర్ మందులు అవసరం కావచ్చని ఇక్కడ గమనించడం ముఖ్యం. మీరు ప్రస్తుతం గర్భవతిగా ఉంటే లేదా గర్భధారణను ప్లాన్ చేస్తుంటే మరియు యాంటీ-సీజర్ మందులు తీసుకోవాల్సిన అవసరం ఉంటే, గర్భధారణ సమయంలో ఈ మందులు తీసుకోవడం వల్ల కలిగే నష్టాలు, ప్రయోజనాలు మరియు భద్రత గురించి మీ వైద్యుడితో చర్చించడం చాలా అవసరం.
3. CHDకి ఇతర అభివృద్ధి చెందుతున్న ప్రమాద కారకాలు ఊబకాయం, మధుమేహం మరియు అధిక కొలెస్ట్రాల్.

 

జన్యుక కారణాలు

సిండ్రోమిక్

CHD కేసులలో ఎక్కువ భాగం నాన్-సిండ్రోమిక్. దీని అర్థం అవి వివిక్తమైనవి మరియు ఇతర ఆరోగ్య పరిస్థితులు లేదా లక్షణాలు లేనప్పుడు సంభవించవచ్చు. అయినప్పటికీ, కొన్ని సందర్భాలలో, గుండె లోపాలు CHDతో సహా అదనపు లక్షణాలతో కూడిన జన్యు సిండ్రోమ్‌లో భాగంగా సంభవించవచ్చు. అటువంటి జన్యు సిండ్రోమ్‌లకు కొన్ని ఉదాహరణలు డౌన్ సిండ్రోమ్, టర్నర్ సిండ్రోమ్ మరియు 22q11.2 డిలీషన్ సిండ్రోమ్.

 

సింగిల్ జీన్స్

కొన్నిసార్లు CHD యొక్క కుటుంబ చరిత్ర ఉండవచ్చు, ఇది అంతర్లీన జన్యుక కారణాన్ని సూచించవచ్చు. పుట్టుకకు ముందు సాధారణ గుండె అభివృద్ధిలో పాల్గొన్న జన్యువులలో వ్యాధిని కలిగించే మార్పులు CHDకి కారణం కావచ్చు. CHDతో సంబంధం ఉన్న సింగిల్ జీన్ మార్పులు ఉన్నాయి.

 

నిర్వహణ

అనేక పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపాలను గర్భధారణ సమయంలో సాధారణ అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్ సమయంలో గుర్తించవచ్చు. కొన్ని 16-20 వారాల అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్ సమయంలో గుర్తించబడవచ్చు, అయితే మరికొన్ని శిశువు పుట్టేవరకు కనుగొనబడకపోవచ్చు. కొన్నిసార్లు, పిల్లలు పెద్దయ్యాక లక్షణాలను చూపించే వరకు CHD నిర్ధారణ కాకపోవచ్చు. గర్భధారణ 16-20 వారాల మధ్య గుండె లోపం ఉన్నట్లు అనుమానం ఉంటే, మీరు నిపుణుడిని కలవాలని సిఫార్సు చేయబడవచ్చు. పిండం ఎకోకార్డియోగ్రామ్ ఉపయోగించి తదుపరి పరీక్ష సిఫార్సు చేయబడవచ్చు.

సాధారణ పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపాలకు స్వల్ప లేదా నిర్వహణ అవసరం లేదు. వాస్తవానికి, కొన్ని సాధారణ గుండె లోపాలు అస్థిరంగా ఉండవచ్చు, పిల్లలు పెద్దయ్యాక స్వయంగా సరిదిద్దుకోవచ్చు. మరోవైపు, కొన్ని CHDలు చికిత్స అవసరమయ్యే తీవ్రమైన ఆరోగ్య సమస్యలను కలిగిస్తాయి; కొన్ని పిల్లలకు పుట్టిన కొన్ని గంటలలోపు లోపాన్ని సరిచేయడానికి శస్త్రచికిత్స అవసరం కావచ్చు. పీడియాట్రిక్ కార్డియాలజిస్ట్ లోపం సరిచేయడానికి ముందు మరియు తరువాత లక్షణాలను పర్యవేక్షిస్తారు మరియు ఆరోగ్యాన్ని నిర్వహిస్తారు. శస్త్రచికిత్సలో అధిక విజయ రేట్లు ఉన్నప్పటికీ, భారతదేశంలోని అనేక మంది పిల్లలు ప్రసూతి సంరక్షణ, అవగాహన మరియు నిధులు లేకపోవడం వల్ల సకాలంలో నిర్ధారణ చేయబడటం లేదు.

తగిన చికిత్సలు మరియు/లేదా జోక్యాలను పొందిన CHD ఉన్న పిల్లలలో ఎక్కువ మంది సాధారణ జీవితాన్ని గడపగలరు. కొన్ని సందర్భాలలో, వ్యాయామం మరియు ఇతర కార్యకలాపాలు పరిమితం కావచ్చు. CHD ఉన్న కొద్ది మంది పిల్లలకు అభివృద్ధి ఆలస్యం లేదా నేర్చుకునే ఇబ్బందులు ఉండవచ్చు. CHD ఉన్న పెద్దలకు వారి జీవితంలోని వివిధ సమయాల్లో సమస్యలు ఎదురయ్యే అవకాశం ఉన్నందున మరింత చికిత్స అవసరం కావచ్చు. CHD ఉన్న వ్యక్తులు పెద్దలుగా తగిన గుండె సంరక్షణకు మారడం మరియు సాధారణ ఫాలో-అప్‌ను పొందడం ముఖ్యం. CHD ఉన్న చాలా మంది మహిళలకు గర్భం సురక్షితం. అయినప్పటికీ, గర్భధారణ మరియు ప్రసవ సమయంలో ఒక మహిళ గుండె ఎక్కువగా పనిచేస్తుంది కాబట్టి, గర్భధారణను తగిన విధంగా పర్యవేక్షించడం మరియు నిర్వహించడం ముఖ్యం.

 

గర్భధారణ సమయంలో జాగ్రత్తలు

గర్భధారణ అనేది ఒక ప్రత్యేకమైన సమయం, కొత్త జీవితాన్ని ప్రసవించే ఉత్సాహంతో పాటు, గర్భధారణ చుట్టూ గణనీయమైన అంచనా మరియు ఆందోళన ఉంటుంది. గర్భధారణ సమయంలో లేదా పుట్టిన తర్వాత మీ శిశువులో పుట్టుకతో వచ్చే లోపాన్ని తెలుసుకోవడం కుటుంబానికి చాలా బాధ కలిగించవచ్చు. చాలా CHDలకు కారణం తెలియదు. అయినప్పటికీ, మీరు గర్భవతిగా ఉంటే లేదా గర్భధారణను ప్లాన్ చేస్తుంటే, మీరు ప్రమాదాన్ని తగ్గించవచ్చు:

1. రుబెల్లాకు వ్యతిరేకంగా టీకాలు వేయించుకోండి
2. ఫోలిక్ యాసిడ్ సప్లిమెంట్లను తీసుకోండి
3. గర్భధారణ సమయంలో మందులు, మూలికా నివారణలు మరియు ఓవర్-ది-కౌంటర్ మందులతో సహా, మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి
4. డ్రై-క్లీనింగ్ ఏజెంట్లు, పెయింట్ థిన్నర్లు మరియు నెయిల్ పాలిష్ రిమూవర్ల వంటి రసాయనాలకు గురికావడాన్ని నివారించడానికి ప్రయత్నించండి
5. ధూమపానం మరియు మద్యపానం నివారించండి
6. మంచి రక్తంలో చక్కెర నియంత్రణతో ఆరోగ్యకరమైన ఆహారాన్ని నిర్వహించండి

 

CHDతో జీవించడం రోగులకు మరియు వారి కుటుంబానికి గణనీయమైన శారీరక, మానసిక మరియు సామాజిక-ఆర్థిక సవాళ్లను కలిగిస్తుంది. మీకు పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపం యొక్క చరిత్ర ఉంటే లేదా CHD ఉన్న పిల్లల తల్లిదండ్రులు అయితే, జన్యు కౌన్సెలర్‌తో మాట్లాడటం ద్వారా మీరు రోగ నిర్ధారణను బాగా అర్థం చేసుకోవడానికి మరియు మీకు మరియు మీ కుటుంబ సభ్యులకు మానసిక మరియు వైద్యపరమైన చిక్కులను చర్చించడానికి సహాయపడుతుంది. జన్యు కౌన్సెలర్ అనేది వైద్య జన్యుశాస్త్రం మరియు మానసిక కౌన్సెలింగ్‌లో నైపుణ్యం కలిగిన ప్రత్యేక ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణుడు.

మీరు జన్యు కౌన్సెలింగ్ అపాయింట్‌మెంట్ ఏర్పాటు చేయాలనుకుంటే 1800 102 4595 (టోల్-ఫ్రీ) లేదా 040-66986700కు కాల్ చేయండి లేదా info@mapmygenome.in కు వ్రాయండి.

---

సూచనలు

1. జన్యు హోమ్ రిఫరెన్స్ https://ghr.nlm.nih.gov/condition/critical-congenital-heart-disease#inheritance
2. సెంటర్ ఫర్ డిసీజ్ కంట్రోల్ https://www.cdc.gov/ncbddd/heartdefects/screening.html
3. అక్ల్ సి. ఫాహెడ్ మరియు జార్జెస్ ఎం. నేమర్ (2012). సిండ్రోమిక్ మరియు నాన్-సిండ్రోమిక్ పుట్టుకతో వచ్చే గుండె వ్యాధి యొక్క జన్యు కారణాలు, మానవ జన్యు వ్యాధిలో మ్యుటేషన్లు, ప్రొఫెసర్ డేవిడ్ కూపర్ (ఎడ్.), ఇన్టెక్, DOI: 10.5772/48477.