క్రోన్'స్ వ్యాధి: మీ ఎంపికలను నిర్వహించండి

ఆదిత్య (28 సంవత్సరాలు) ఒక సాఫ్ట్‌వేర్ ఇంజనీర్. మారథాన్‌లలో పరుగెత్తడం, అప్పుడప్పుడు మంచి బిర్యానీని ఆస్వాదించడం అంటే అతనికి చాలా ఇష్టం. అతను శక్తి క్రమంగా తగ్గుతుందని గుర్తించాడు. తను గతంలో లాగా పరుగెత్తలేకపోతున్నానని గ్రహించాడు. ఒక పెద్ద ఆందోళన ఏమిటంటే, క్రమంగా కానీ ఖచ్చితంగా బరువు కోల్పోవటం వలన అతని BMI 15 కి తగ్గింది. అతనికి చర్మంపై దద్దుర్లు కూడా రావడం మొదలైంది. అనేక పరీక్షలు మరియు పలు డాక్టర్ల సందర్శనల తర్వాత కూడా అతని పరిస్థితి గురించి ఎటువంటి సమాచారం లభించలేదు — చివరి ప్రయత్నంగా జీనోమ్‌పత్రిని చేయించుకోవాలని నిర్ణయించుకున్నాడు.

అతని జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ అపాయింట్‌మెంట్ సమయంలో, అతని జీనోమ్‌పత్రి నుండి ఒక ముఖ్యమైన అంశం గురించి చర్చించాము — క్రోన్'స్ వ్యాధికి అతని గణనీయంగా అధిక జన్యు ప్రమాదం గురించి.

క్రోన్'స్ వ్యాధి అంటే ఏమిటి?

క్రోన్'స్ వ్యాధి అనేది ఒక దీర్ఘకాలిక ఇన్‌ఫ్లమేటరీ బవెల్ వ్యాధి, దీనిలో జీర్ణవ్యవస్థలోని భాగాలు ఉబ్బి, పుండ్లు ఏర్పడవచ్చు. సాధారణ లక్షణాలు కడుపు నొప్పి మరియు అతిసారం. నోటి పుండ్లు, మలంలో రక్తం మరియు ఆనల్ ఫిషర్లు కూడా ఉండవచ్చు. క్రోన్'స్ వ్యాధి రోగనిరోధక వ్యవస్థను ప్రభావితం చేస్తుంది కాబట్టి, రోగులకు కంటి సమస్యలు, కీళ్ల నొప్పి, చర్మంపై దద్దుర్లు మరియు కాలేయ సమస్యలు రావడం అసాధారణం కాదు.

కడుపు నొప్పి/సున్నితత్వం, రక్తంతో లేదా లేకుండా అతిసారం, మరియు ఫిషర్స్ వంటి ఆనల్ వ్యాధులు ఉన్న వ్యక్తులలో క్రోన్'స్ వ్యాధి సాధారణంగా అనుమానిస్తారు. లక్షణాలు క్రమంగా అభివృద్ధి చెందుతాయి కాబట్టి ఇది చాలా సంవత్సరాల వరకు నిర్ధారణ కాకుండా పోవచ్చు.

ఆదిత్య కథ

క్రోన్'స్ వ్యాధికి ఆదిత్య జన్యు ప్రమాదం సగటు జనాభా కంటే దాదాపు 2 రెట్లు ఎక్కువ. అతని జన్యు కౌన్సెలింగ్ అపాయింట్‌మెంట్ సమయంలో, నిర్ధారణను నిర్ధారించడంలో సహాయపడే పరీక్షలను చేయించుకోవాలని సిఫార్సు చేయబడింది. అతను ఈ అన్ని పరీక్షల నుండి ఫలితాలు ఉన్నాయని పంచుకున్నాడు — కానీ ఎవరూ వాటిని సరిపోల్చలేకపోయారు:

• అతనికి రక్తహీనత ఉంది

• కొలనోస్కోపీ మంటను సూచించింది

• ప్రతిసారి బిర్యానీ తిన్నప్పుడు నోటి పుండ్లు మరియు అతిసారం వచ్చాయి

• వైరల్ ఇన్ఫెక్షన్ తర్వాత ఇటీవల చాలా బరువు తగ్గాడు

అతని క్లినికల్ లక్షణాలు మరియు పరీక్ష ఫలితాల ఆధారంగా, మేము ఆహార మార్పు, ధూమపానం మానేయడం మరియు క్రమం తప్పకుండా వ్యాయామం చేయాలని సిఫార్సు చేసాము. ఆదిత్య ఈ మార్పులను ఇప్పటికే చేశాడని — మరియు మెరుగుదలలు చూడటం ప్రారంభించాడని సంతోషంగా నివేదించాడు. తన జీనోమ్‌పత్రి ఫలితాలు మంచి వార్తా లేదా చెడు వార్తా అని అడిగినప్పుడు, అతని ప్రతిస్పందన ఇలా ఉంది:

“నేను దీనిని మంచి వార్తగా చూస్తున్నాను. చాలా మందికి వారికి జీవితాంతం ఉండే వ్యాధి ఉందని చెప్పబడటం ఇష్టం లేదు, కానీ నాకు, ఇది గొప్ప వార్త ఎందుకంటే నాకు రోగనిర్ధారణ అయ్యే అవకాశం ఉంది. చివరకు! రోగనిర్ధారణ ఉంటేనే దాని గురించి ఏమి చేయాలో నాకు ఖచ్చితంగా తెలుస్తుంది. ఈ రోగనిర్ధారణ నేను ఏమి తినాలి, ఏమి నివారించాలి మరియు నా మొత్తం ఆరోగ్యాన్ని ఎలా మెరుగుపరుచుకోవాలి అని తెలియజేస్తుంది. ఈ రోగనిర్ధారణ కోసం నేను 3 సంవత్సరాలుగా ఎదురు చూస్తున్నాను.”

ఆదిత్య గ్యాస్ట్రోఎంటరాలజిస్ట్‌తో ఫాలో అప్ చేయడానికి, క్రమం తప్పకుండా స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు చేయడానికి మరియు తన రోగవిముక్తి కాలాలను పెంచడానికి మరియు మంటలను తగ్గించడానికి చురుకైన పాత్ర పోషించడానికి ప్రణాళికలు వేసుకున్నాడు. క్రోన్'స్ వ్యాధి ఇకపై అతని జీవితాన్ని నియంత్రించదు — ఎందుకంటే అతను ఇప్పుడు తన ఎంపికలను నియంత్రిస్తున్నాడు.