ఆదిత్య (28 ఏళ్ళు) ఒక సాఫ్ట్వేర్ ఇంజనీర్. అతను మారథాన్లు పరిగెత్తడాన్ని మరియు అప్పుడప్పుడు మంచి బిర్యానీని ఆస్వాదించడాన్ని ఇష్టపడేవాడు. అతను శక్తి క్రమంగా తగ్గుతుందని గుర్తించాడు మరియు కొన్ని సంవత్సరాల క్రితంలా పరుగెత్తలేకపోతున్నానని గ్రహించాడు. పెద్ద ఆందోళన ఏమిటంటే, అతని క్రమంగా కానీ ఖచ్చితమైన ఊహించని బరువు తగ్గడం, ఇది సంవత్సరాలుగా, అతని BMIని 15కి తగ్గించింది. అతను జబ్బుపడిన ప్రతిసారీ ఇది మరింత తగ్గుతుంది. అలాగే, అతనికి చర్మంపై దద్దుర్లు రావడం ప్రారంభమైంది, దీనికి చర్మవ్యాధి నిపుణుడు స్టెరాయిడ్ క్రీమ్ను సూచించాడు. అనేక పరీక్షలు మరియు అనేక మంది వైద్యులను సందర్శించినప్పటికీ అతని పరిస్థితి గురించి ఎటువంటి సమాచారం లభించలేదు, అది అధ్వాన్నంగా మారుతుందని అతను భయపడ్డాడు, మరియు అతని పరిశోధన అతనికి ఏది ఉందని నమ్మడానికి దారితీసిందో దానిని నిర్ధారించడానికి చివరి ప్రయత్నంగా జినోంపత్రిని పొందాలని నిర్ణయించుకున్నాడు.
అతను తన జినోంపత్రి నివేదికను స్వీకరించడానికి 3 వారాల ముందు, మరియు అతని స్వంత పరిశోధన ద్వారా, అతను కొన్ని మార్పులు చేసుకున్నాడు మరియు అతని శక్తి స్థాయిలలో మెరుగుదల చూడటం ప్రారంభించాడు మరియు అతని BMI చివరికి సాధారణ పరిధిలో ఉంది. మరియు అతని జన్యు సలహా నియామకం సమయంలో, మేము అతని జినోంపత్రి నుండి ఒక ముఖ్యమైన ఆవిష్కరణను చర్చించాము — క్రోన్'స్ వ్యాధికి అతని గణనీయంగా అధిక జన్యు ప్రమాదం.
క్రోన్'స్ వ్యాధి అనేది దీర్ఘకాలిక శోథ ప్రేగు వ్యాధి, దీనిలో జీర్ణ వ్యవస్థలోని భాగాలు ఉబ్బుతాయి మరియు అల్సర్లను అభివృద్ధి చేయవచ్చు. క్రోన్'స్ వ్యాధి యొక్క సాధారణ లక్షణాలు కడుపు నొప్పి మరియు అతిసారం. నోటి అల్సర్లు, మలంలో రక్తం మరియు అనల్ ఫిషర్స్ కూడా ఉండవచ్చు. క్రోన్'స్ వ్యాధి రోగనిరోధక వ్యవస్థను కలిగి ఉంటుంది కాబట్టి, రోగులు కంటి సమస్యలు, కీళ్ల నొప్పి, చర్మ దద్దుర్లు మరియు కాలేయ సమస్యలను అనుభవించడం అసాధారణం కాదు. ఇంకా, ఇన్ఫెక్షన్లు లక్షణాలను పెంచుతాయి. క్రోన్'స్ వ్యాధి సాధారణంగా నిర్ధారించడం కష్టం ఎందుకంటే లక్షణాలు రోగులలో మారుతూ ఉంటాయి మరియు మధ్యంతరంగా ఉండవచ్చు, అయితే ఇది సాధారణంగా కడుపు సున్నితత్వం/నొప్పి, రక్తస్రావంతో లేదా లేకుండా అతిసారం, మరియు అనల్ వ్యాధులు, వంటి ఫిషర్లతో ఉన్న వ్యక్తులలో అనుమానిస్తారు. చాలాసార్లు, క్రోన్'స్ వ్యాధి అనేక సంవత్సరాల పాటు నిర్ధారించబడదు ఎందుకంటే లక్షణాలు క్రమంగా అభివృద్ధి చెందుతాయి మరియు ప్రేగు యొక్క వివిధ భాగాలను ప్రభావితం చేయవచ్చు. ఒక రోగ నిర్ధారణ క్రింది పరీక్షల ద్వారా నిర్ధారించబడవచ్చు:
- తెల్ల రక్త కణాల సంఖ్యను వెల్లడించే రక్త పరీక్షలు (సాధారణంగా క్రోన్'స్ నుండి వచ్చే మంట కారణంగా పెరుగుతాయి), ఎర్ర రక్త కణాలు (మలంలో రక్త నష్టం నుండి రక్తహీనతను వెల్లడించవచ్చు) ఇతర పరిశోధనలతో పాటు, పెరిగిన C-రియాక్టివ్ ప్రోటీన్ (CRP),
- క్రోన్'స్ సంకేతాల కోసం కొలన్ను దృశ్యమానం చేయడానికి బేరియం ఎక్స్-రే/కొలనోస్కోపీ, మంట, ప్రేగు యొక్క ఫిస్టులే లేదా అల్సరేషన్స్తో సహా
- మల విశ్లేషణ
క్రోన్'స్ వ్యాధికి ఆదిత్య యొక్క జన్యు ప్రమాదం సగటు జనాభా కంటే దాదాపు 2 రెట్లు ఎక్కువగా ఉంది. మరియు అతని జన్యు సలహా నియామకం సమయంలో, అతని లక్షణాల దృష్ట్యా రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి సహాయపడే పరీక్షలు చేయాలని సిఫార్సు చేయబడింది. అతను ఈ అన్ని పరీక్షల నుండి ఫలితాలు తన వద్ద ఉన్నాయని పంచుకున్నాడు, కానీ ఎవరూ వాటిని అనుసంధానించలేకపోయారు.
- అతనికి రక్తహీనత ఉంది
- కొలనోస్కోపీ మంటను సూచించింది
- అతను బిర్యానీ తిన్న ప్రతిసారీ నోటి అల్సర్లు మరియు అతిసారం కలిగి ఉన్నాడు
- అతను ఇటీవల వైరల్ ఇన్ఫెక్షన్ తర్వాత చాలా బరువు కోల్పోయాడు
అతని క్లినికల్ లక్షణాలు మరియు పరీక్ష ఫలితాల ఆధారంగా, మేము ఆహార మార్పు, ధూమపానం మానేయడం మరియు క్రమం తప్పకుండా వ్యాయామం చేయమని సిఫార్సు చేసాము. ఆదిత్య, మా కంటే ఒక అడుగు ముందుండి, అతను క్రోన్'స్ వ్యాధితో బాధపడుతున్నాడని ఖచ్చితంగా తెలియకుండానే అతను చేసుకున్న ఖచ్చితమైన ఆహార మరియు జీవనశైలి మార్పులు ఇవేనని మరియు ఇప్పటికే మెరుగుదలలు చూడటం ప్రారంభించాడని సంతోషంగా నివేదించాడు! అతని జన్యు సలహాదారు అతని క్రోన్'స్ వ్యాధికి అతని ప్రమాదాన్ని మరియు తక్షణ రోగ నిర్ధారణను వెల్లడించిన అతని జినోంపత్రి ఫలితాలను పొందడం మంచి వార్తగా లేదా చెడు వార్తగా భావించాడని అడిగినప్పుడు, అతని ప్రతిస్పందన:
"నేను దీన్ని శుభవార్తగా చూస్తాను. చాలా మందికి జీవితకాల వ్యాధి ఉందని చెప్పడానికి ఇష్టపడరు, కానీ నాకు, ఇది గొప్ప వార్త ఎందుకంటే నాకు రోగ నిర్ధారణ ఉంది. చివరికి! నాకు రోగ నిర్ధారణ ఉంటేనే దాని గురించి ఏమి చేయాలో నాకు ఖచ్చితంగా తెలుస్తుంది. ఈ రోగ నిర్ధారణ నాకు ఏమి తినాలి, ఏమి నివారించాలి మరియు నా మొత్తం ఆరోగ్యాన్ని ఎలా మెరుగుపరచుకోవాలో చెబుతుంది. ఇది నేను 3 సంవత్సరాలుగా ఎదురుచూస్తున్న రోగ నిర్ధారణ."
ఆదిత్యకు ఈ పరిస్థితికి సంబంధించి కొంత పరిష్కారం ఇవ్వడానికి మేము సంతోషించాము, అది ప్రాణాంతకం కానప్పటికీ, అతని జీవన నాణ్యతను గొప్పగా ప్రభావితం చేసింది. అతను సరిగ్గా తినడం, క్రమం తప్పకుండా వ్యాయామం చేయడం, శక్తివంతంగా భావించడం మరియు మరిన్ని మారథాన్లు నడపాలని ప్లాన్ చేస్తున్నాడు. అతని బరువు మళ్ళీ పెరిగింది మరియు అతను మరింత శక్తివంతంగా ఉన్నాడు. క్రోన్'స్ వ్యాధి ఇప్పుడు అతని జీవితాన్ని నియంత్రించదు ఎందుకంటే అతను ఇప్పుడు తన ఎంపికలను నియంత్రణలో ఉన్నాడు — ఆహారం, జీవనశైలి మరియు నిర్వహణ. ఆదిత్య ఒక గ్యాస్ట్రోఎంటరాలజిస్ట్తో సంప్రదించాలని, క్రమం తప్పకుండా స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు చేయించుకోవాలని మరియు అతని ఉపశమనం (క్రోన్'స్ నుండి తగ్గిన మంట) కాలాలను పెంచడానికి మరియు మంటలు (క్రోన్'స్ నుండి పెరిగిన మంట) తగ్గించడానికి చురుకైన పాత్ర పోషించాలని ప్లాన్ చేస్తున్నాడు. అతను ప్రతి నెల ఒక రోజును పక్కన పెట్టి, ఒక చిన్న భాగం స్పైసీ లేని బిర్యానీని ఆస్వాదించవచ్చని చెప్పాడు!
అందుబాటులో ఉన్న జన్యు పరీక్షలు
మా సమగ్ర వ్యక్తిగత జన్యుశాస్త్ర పరీక్ష జినోంపత్రి 100 కంటే ఎక్కువ పరిస్థితులకు మీ జన్యు ప్రవృత్తిని, జన్యు సలహాను మరియు ఆచరణాత్మక సిఫార్సుల నివేదికను అందిస్తుంది. కుటుంబ చరిత్ర ఉండి, జన్యు ప్రమాదాన్ని వారసత్వంగా పొందే అవకాశం ఉందని మీరు ఆందోళన చెందుతుంటే, మీరు మా జన్యు సలహాదారులతో సంప్రదించవచ్చు.
జినోంపత్రి గురించి మరింత సమాచారం కోసం చూస్తున్నట్లయితే, మా కార్యనిర్వాహకులు మీకు సహాయం చేయగలరు. 1800-102-4595కు కాల్ చేయండి లేదా మరింత తెలుసుకోవడానికి info@mapmygenome.inకు వ్రాయండి. ఇప్పుడే!
