డౌన్ సిండ్రోమ్ డే: గెట్ డౌన్, డిగ్ డీపర్
ప్రపంచ డౌన్ సిండ్రోమ్ దినోత్సవాన్ని ప్రతి సంవత్సరం మార్చి 21న పాటిస్తారు — డౌన్ సిండ్రోమ్కు కారణమయ్యే 21వ క్రోమోజోమ్ యొక్క ట్రిప్లికేషన్ (ట్రిసోమి) ప్రత్యేకతను సూచించడానికి ఈ తేదీని ఎంచుకున్నారు. ఇది అవగాహన పెంచడానికి, డౌన్ సిండ్రోమ్తో బాధపడుతున్న వ్యక్తుల జీవితాలను జరుపుకోవడానికి మరియు వారి హక్కులు మరియు చేరిక కోసం వాదించడానికి ఒక రోజు.
డౌన్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?
డౌన్ సిండ్రోమ్ (ట్రిసోమి 21) అనేది 21వ క్రోమోజోమ్ యొక్క అదనపు కాపీ ఉనికి వల్ల కలిగే జన్యుపరమైన పరిస్థితి. ఇది ప్రపంచంలో అత్యంత సాధారణ క్రోమోజోమ్ పరిస్థితిగా నిర్ధారించబడింది, సుమారు 700 జననాలలో 1లో సంభవిస్తుంది. డౌన్ సిండ్రోమ్ మేధో వైకల్యం, లక్షణ శారీరక లక్షణాలు మరియు కొన్ని ఆరోగ్య పరిస్థితుల ప్రమాదం పెరగడంతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది — పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపాలు, థైరాయిడ్ రుగ్మతలు మరియు వినికిడి లోపం వంటివి.
జన్యు పరీక్ష పాత్ర
ప్రినేటల్ జన్యు పరీక్ష — నాన్-ఇన్వాసివ్ ప్రినేటల్ టెస్టింగ్ (NIPT) తో సహా — డౌన్ సిండ్రోమ్ వంటి క్రోమోజోమ్ పరిస్థితులను గర్భం ధరించిన 10 వారాల ముందు నుంచే అధిక ఖచ్చితత్వంతో గుర్తించగలదు, సాధారణ తల్లి రక్త నమూనాను ఉపయోగించి. NIPT అనేది సురక్షితమైన, నాన్-ఇన్వాసివ్ ఎంపిక, ఇది ఆశించే తల్లిదండ్రులకు సమాచారంతో కూడిన నిర్ణయాలు తీసుకోవడానికి మరియు వారి బిడ్డ రాకకు సిద్ధం కావడానికి ముందుగానే, నమ్మదగిన సమాచారాన్ని అందిస్తుంది.
కలిసికట్టుగా మరియు అవగాహన
డౌన్ సిండ్రోమ్తో బాధపడుతున్న వ్యక్తులు సమృద్ధిగా, సంతృప్తికరమైన జీవితాలను గడుపుతారు మరియు వారి కుటుంబాలకు మరియు కమ్యూనిటీలకు అర్ధవంతమైన కృషి చేస్తారు. అవగాహన, ముందస్తు జోక్యం మరియు సమ్మిళిత విద్య ఫలితాలలో లోతైన మార్పును కలిగిస్తాయి. ఈ ప్రపంచ డౌన్ సిండ్రోమ్ దినోత్సవం రోజున, మరింత సమ్మిళితత్వం, అవగాహన మరియు మద్దతుకు కట్టుబడి ఉందాం.
ప్రినేటల్ జన్యు పరీక్ష — ముందుగా తెలుసుకోండి, మెరుగ్గా ప్రణాళిక చేయండి
MapmyGenome డౌన్ సిండ్రోమ్ తో సహా క్రోమోజోమ్ పరిస్థితుల కోసం నాన్-ఇన్వాసివ్ ప్రినేటల్ టెస్టింగ్ (NIPT) ను అందిస్తుంది, ధృవీకరించబడిన జన్యు కౌన్సిలింగ్తో ఆశించే తల్లిదండ్రులకు వారి ఫలితాలు మరియు ఎంపికలను అర్థం చేసుకోవడానికి సహాయపడుతుంది.















