ఈరోజు ప్రపంచ డౌన్ సిండ్రోమ్ దినోత్సవం. క్రోమోజోమ్లు, 21వ క్రోమోజోమ్, ప్రసవపూర్వక స్క్రీనింగ్ మరియు జన్యు పరీక్షల గురించి మీరు అనేక చోట్ల చదువుతారు. ఇది అలాంటి వాటిలో ఒకటి కాదు. “మానసిక మందగమనం” మరియు “డిస్మోర్ఫిక్ లక్షణాలు” అనేవి డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క “అత్యంత విలక్షణమైన లక్షణాలు”గా మీ ఫోన్ లేదా కంప్యూటర్ స్క్రీన్ నుండి మీపైకి దూసుకువస్తాయి. ఇక్కడ కళ్ళు లేదా ముక్కుల వర్ణనలు ఉండవు. నేను ఈ రోజు దేని గురించి వ్రాస్తానో, అది క్లినికల్ నిర్ధారణకు మించినది. ఇది డౌన్ సిండ్రోమ్ కూడా వారి గుర్తింపులో భాగమైన వ్యక్తులను మనం చూసే విధానంలో చాలా లోపించిన సామాజిక దృక్పథం. అది నిజం, వారు ఎవరో అందులో భాగం.
“సమస్య” డౌన్ సిండ్రోమ్ కాదు. సమస్య, ప్రబలమైన దృక్పథం. డౌన్ సిండ్రోమ్ కోసం, జన్యు పరీక్షల ఉద్దేశ్యం చాలా తప్పుగా అర్థం చేసుకోబడినప్పుడు ఇది పుట్టుకకు ముందే మొదలవుతుంది మరియు చాలా విచారకరంగా తప్పుగా ప్రచారం చేయబడుతుంది – కొన్నిసార్లు చాలా ఉపచేతనంగా మనం దానిని గుర్తించలేము – “తక్కువ” జీవితంగా భావించే వాటిని “తొలగించడానికి” ఒక మార్గంగా. ఇలాంటి అవగాహనలు – క్రియాశీలకంగా లేదా ఉపచేతనంగా – తెలియజేసినప్పుడు, వాటిని బోధించబడతాయి మరియు నేర్చుకోబడతాయి. మరియు, మీకు తెలియక ముందే, ఒక దృక్పథం “నిజం” అవుతుంది. ఈ దృక్పథం డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తిని నిజంగా అర్థం చేసుకోవడం కంటే, వైద్యపరమైన ఆందోళనల ముసుగు వెనుక, భేదాలను చేర్చడానికి మరియు అంగీకరించడానికి అసమర్థమైన, క్రోమోజోమల్గా “సాధారణ” మెజారిటీ ప్రపంచాన్ని ఎక్కువగా ప్రతిబింబిస్తుంది. బిడ్డను కలిగి ఉండటం దాని బహుమతులు మరియు సవాళ్ళతో కూడి ఉంటుంది అని ఊహించడం కష్టం కాదు; మరియు డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న బిడ్డను కలిగి ఉండటం, పెంచడం మరియు ప్రేమించడం అనే అవకాశం పట్ల ప్రజలు విభిన్న ప్రతిస్పందనలను కలిగి ఉంటారు; మరియు నేను పునరుత్పత్తి ఎంపికను నమ్ముతున్నాను.
మానసిక మందగమనం, గుండె లోపాలు, ప్రేగు అడ్డంకులు, కంటి శుక్లాలు, శ్వాసకోశ మరియు వినికిడి సమస్యలు, అల్జీమర్స్, థైరాయిడ్ సమస్యలు మరియు బాల్య ల్యుకేమియా వంటి భయానక మరియు భయానక ప్రపంచంలో నిర్ణయం తీసుకోవడానికి సులభతరం చేసే చాలా సమాచారం వక్రీకరించబడినప్పుడు ఎంపిక ఎక్కడ ఉంది? ఈ పరిస్థితులలో చాలా వరకు చికిత్స చేయదగినవి మరియు ఇక్కడ నిజం ఉంది:
- ప్రతి 100 మంది పిల్లలలో 1 మంది గుండె లోపంతో పుడతారు. ఈ పిల్లలలో, సుమారు 25% మందికి తీవ్రమైన గుండె లోపాలు ఉంటాయి. ఊపిరితిత్తుల నష్టాన్ని నివారించడానికి 5 లేదా 6 నెలల వయస్సులోపు శస్త్రచికిత్స ద్వారా గుండె మరమ్మత్తు చేయాలని సిఫార్సు చేయబడింది. విజయవంతమైన శస్త్రచికిత్స చాలా మంది గుండె పరిస్థితులు ఉన్న పిల్లలు సాధారణ గుండెతో పుట్టిన ఏ బిడ్డలాగే అభివృద్ధి చెందడానికి అనుమతిస్తుంది.
- ‘డ్యూయోడెనల్ అట్రేసియా’ అనే ప్రేగు అడ్డుపడటం 1/10,000 మరియు 1/6,000 సజీవ జననాలలో నిర్ధారించబడుతుంది. వీటిలో 80-90% ప్రసవపూర్వకంగా నిర్ధారించబడతాయి మరియు నిర్వహణ మొదటి సంవత్సరంలో శస్త్రచికిత్స ద్వారా సరిదిద్దడం. శస్త్రచికిత్స అనంతర సమస్యలు అరుదు మరియు, వాస్తవానికి, ప్రారంభ శస్త్రచికిత్స జోక్యం ఉన్న నవజాత శిశువులకు అద్భుతమైన భవిష్యత్తు ఉంటుంది.
- అమెరికాలో మాత్రమే సుమారు 3 మిలియన్ల మంది కంటి శుక్లాలు శస్త్రచికిత్స చేయించుకుంటారు, 98% విజయవంతమైన రేటుతో. భారతదేశానికి సంబంధించిన గణాంకాలు పోల్చదగినవి.
- ప్రపంచంలో 360 మిలియన్ల మంది వినికిడి లోపాన్ని కలిగి ఉన్నారు. వినికిడి లోపం పిల్లలను ముఖ్యమైన మార్గాల్లో ప్రభావితం చేస్తుంది, ఎందుకంటే ఇది ప్రసంగం మరియు భాషా అభివృద్ధికి ఆటంకం కలిగిస్తుంది. భాషా లోపాలు అభ్యాస సమస్యలను కలిగిస్తాయి మరియు వృత్తిపరమైన ఎంపికలపై ప్రభావం చూపవచ్చు, మరియు కమ్యూనికేషన్లో ఇబ్బందులు తరచుగా సామాజిక ఐసోలేషన్ మరియు పేలవమైన ఆత్మవిశ్వాసానికి దారితీస్తాయి. వినికిడి లోపం కోసం నవజాత శిశువుల స్క్రీనింగ్ వినికిడి లోపం ఉన్న పిల్లలను గుర్తించగలదు మరియు పిల్లల యొక్క వ్యక్తిగత, వృత్తిపరమైన మరియు సామాజిక అభివృద్ధి సామర్థ్యాన్ని పెంచడానికి సంకేత భాష, వినికిడి సహాయాలు లేదా సరిదిద్దే శస్త్రచికిత్స ఎంపిక చేసుకోవచ్చు.
- అన్ని నవజాత శిశువులకు తక్కువ థైరాయిడ్ కోసం పరీక్షించాలి, ఎందుకంటే ఇది మానసిక మందగమనం యొక్క చికిత్స చేయదగిన కారణం. అభిజ్ఞా సామర్థ్యాలను పెంచడానికి ప్రారంభ గుర్తింపు మరియు చికిత్స అవసరం.
- సుమారు ప్రతి 3 నిమిషాలకు ఒక వ్యక్తి యునైటెడ్ స్టేట్స్ (US)లో రక్త క్యాన్సర్తో నిర్ధారించబడతాడు. మనుగడ రేటు 1960లలో 14% నుండి నాటకీయంగా మెరుగుపడింది మరియు ఇప్పుడు 60.3% ఉంది.
డౌన్ సిండ్రోమ్కు తిరిగి వస్తున్నాను
డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారు సుదీర్ఘమైన మరియు ఆరోగ్యకరమైన జీవితాన్ని గడపగలరు. డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారి సగటు ఆయుర్దాయం 1980ల ప్రారంభంలో 25 సంవత్సరాలుగా ఉండగా, డౌన్ సిండ్రోమ్ లేనివారిలో కూడా సాధారణంగా కనిపించే పరిస్థితులకు బాగా స్థిరీకరించబడిన చికిత్సల కారణంగా ఈరోజు 60 సంవత్సరాలుగా ఉంది.
ఇది డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క చివరి రెండు “లక్షణాలతో” మనలను వదిలివేస్తుంది. వీటికి చాలా ఎక్కువ శ్రద్ధ లేదా, నేను చెప్పగలను, కళంకం లభిస్తుంది. అవి, మానసిక మందగమనం మరియు విలక్షణమైన ముఖ లక్షణాలు.
ఫ్రెంచ్ తత్వవేత్త, సిమోన్ వెల్ మాటలు ఇక్కడ గుర్తుకు వస్తాయి: “తన తెలివితేటల పట్ల గర్వపడే తెలివైన వ్యక్తి, తన పెద్ద సెల్ పట్ల గర్వపడే ఖైదీ వంటివాడు”. మానవ గర్వం (మరియు అసూయ?) తెలివితేటల పట్ల, ఒక పర్యవసానంగా, దాని పట్ల మన నిమగ్నతకు దారితీసిందని నా అభిప్రాయం. మనకు దాని కోసం ఒక చార్ట్ కూడా ఉంది!
DSM-5 ఇంటలెక్చువల్ డిజేబిలిటీ ఫ్యాక్ట్ షీట్, మానసిక మందగమనానికి సంబంధించిన DSM-4 నిర్ధారణను ఇంటలెక్చువల్ డిజేబిలిటీ నిర్ధారణగా సవరించింది. ఈ ముఖ్యమైన మార్పు ఖచ్చితంగా మరొక దయనీయమైన కంటిపూత కాదు. ఇది ఒక వ్యక్తి పనితీరుపై నిర్ధారణ యొక్క ప్రభావాన్ని వివరిస్తుంది, మరియు చికిత్సా ప్రణాళిక అభివృద్ధిని లక్ష్యంగా చేసుకుని మరింత సమగ్రమైన రోగి అంచనాను ప్రోత్సహించడానికి ప్రమాణాల మెరుగుదలలు. లేబుల్ చేసే ప్రణాళిక కాదు; అవమానించే ప్రణాళిక కాదు; కళంకం వేసే ప్రణాళిక కాదు; వైద్యపరంగా, వృత్తిపరంగా, సామాజికంగా వివక్ష చూపే ప్రణాళిక కాదు. సామర్థ్యాన్ని పెంచడానికి ఒక చికిత్సా ప్రణాళిక.
డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న అందరికీ తేలికపాటి నుండి మధ్యస్థ స్థాయి వరకు మేధో వైకల్యం ఉంటుంది, కానీ ఇది ప్రతి వ్యక్తికి భిన్నంగా ఉంటుంది మరియు బలాలు, ప్రతిభ లేదా వ్యక్తిత్వాలకు ఖచ్చితంగా సూచించదు. ప్రపంచవ్యాప్తంగా, డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు పాఠశాలకు వెళ్తారు, తమను ప్రభావితం చేసే నిర్ణయాలలో పాల్గొంటారు, పని చేస్తారు, అర్థవంతమైన సంబంధాలు కలిగి ఉంటారు మరియు సమాజంలో ఉత్పాదక సభ్యులుగా ఉంటారు. భావన, సామాజిక మరియు ఆచరణాత్మక మేధస్సు మన రోజువారీ జీవితంలో పని చేసే సామర్థ్యంలో ప్రశ్నాతీత పాత్ర పోషిస్తుండగా, డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న బిడ్డ ఉన్న ప్రతి తల్లిదండ్రులు, డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న తోబుట్టువులు లేదా స్నేహితుడు ఉన్న ప్రతి పిల్లవాడు, డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న ఉద్యోగి ఉన్న ప్రతి యజమాని మరియు డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న ప్రతి ఒక్కరికి ఇప్పటికే తెలిసిన వాటిని DSM-5 మనకు చెబుతుంది.
“IQ అనేది ఒక వ్యక్తి మొత్తం సామర్థ్యానికి నిర్వచించే అంశం కాదు.”
మరియు అది "విలక్షణమైన ముఖ లక్షణాలు" తో మనలను వదిలివేస్తుంది. అది ఒక "సమస్య" అయితే, దానికి డౌన్ సిండ్రోమ్తో ఎటువంటి సంబంధం లేదు మరియు ఈ పోస్ట్ పరిధికి మించినది. ఇది, శాస్త్రం మరియు వైద్యం యొక్క పరిధికి కూడా మించినది; మరియు నేను చెప్పడానికి ఏమీ లేదు, తప్ప…
