మైటోకాన్డ్రియల్ డిజార్డర్‌లు మైటోకాన్డ్రియల్ జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల మాత్రమే కాకుండా న్యూక్లియర్ జీనోమ్‌లోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల కూడా వస్తాయి.
మైటోకాండ్రియా, తరచుగా సెల్ యొక్క పవర్‌హౌస్‌లు అని పిలుస్తారు, ఆక్సిజన్‌ను ఉపయోగించి సెల్యులార్ భాగాలను ATP అని పిలిచే రసాయన శక్తిగా మార్చడంలో కీలక పాత్ర పోషిస్తుంది. మైటోకాండ్రియా పురాతన బాక్టీరియా మూలాలను కలిగి ఉండవచ్చని మరియు కణాలలోకి ప్రవేశించి, అణు జన్యువుతో సహజీవన భాగస్వామ్యాన్ని ఏర్పరుస్తుందని కొన్ని చమత్కార సిద్ధాంతాలు సూచిస్తున్నాయి. ఈ ఆలోచన మైటోకాన్డ్రియల్ DNA (mtDNA) యొక్క వృత్తాకార నిర్మాణం నుండి మద్దతు పొందుతుంది మరియు మైటోకాన్డ్రియల్ ప్రోటీన్లలో దాదాపు 40% బ్యాక్టీరియా మూలాలను కలిగి ఉంటుంది. డా. శంకరనారాయణ నేతృత్వంలోని మా CCMB బృందం ఈ సిద్ధాంతానికి గట్టి ఆధారాలతో మద్దతునిస్తుంది.
మైటోకాన్డ్రియల్ డిజార్డర్స్
మైటోకాన్డ్రియాల్ రెస్పిరేటరీ చైన్ పనిచేయకపోవడం వల్ల మైటోకాన్డ్రియల్ రుగ్మతలు తలెత్తుతాయి, ఇది ఏరోబిక్ మెటబాలిజం (ఆక్సిజన్ సమక్షంలో శక్తిని ఉత్పత్తి చేయడం)కి చివరి మార్గం. కాబట్టి, మైటోకాన్డ్రియాల్ డిజార్డర్ ఏరోబిక్ మెకానిజమ్స్‌పై ఎక్కువగా ఆధారపడే ఏదైనా కణజాలం లేదా అవయవాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది.
మైటోకాన్డ్రియాల్ డిజార్డర్స్ తరచుగా ప్టోసిస్, ఎక్స్‌టర్నల్ ఆప్తాల్మోప్లేజియా, ప్రాక్సిమల్ మయోపతి, వ్యాయామ అసహనం, కార్డియోమయోపతి, సెన్సోరినిరల్ చెవుడు, ఆప్టిక్ క్షీణత, పిగ్మెంటరీ రెటినోపతి మరియు డయాబెటిస్ మెల్లిటస్ వంటి క్లినికల్ లక్షణాల స్పెక్ట్రమ్‌ను ప్రదర్శిస్తాయి.
ప్రైమరీ మరియు సెకండరీ మైటోకాన్డ్రియల్ డిజార్డర్స్
ప్రైమరీ మైటోకాన్డ్రియల్ డిజార్డర్స్ (PMD) - మైటోకాన్డ్రియాల్ రెస్పిరేటరీ చైన్ మరియు సంబంధిత పెప్టైడ్స్‌లోని వ్యాధికారక వైవిధ్యాలు ప్రైమరీ మైటోకాన్డ్రియల్ డిజార్డర్స్ (PMD)కి కారణమవుతాయి. మైటోకాన్డ్రియల్ DNA 37 జన్యువులతో 16kb పొడవు ఉంటుంది. ఈ జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనలు వ్యాధికి దారితీసే మైటోకాండ్రియా పనితీరును భంగపరుస్తాయి. mtDNA నిర్వహణ కోసం రెస్పిరేటరీ చైన్ సబ్‌యూనిట్‌లు మరియు ప్రోటీన్‌లను కోడింగ్ చేయడంలో సుమారు 1500 న్యూక్లియర్ జన్యువులు పాల్గొంటాయి. ఈ 1500 న్యూక్లియర్ జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనలు కూడా మైటోకాన్డ్రియల్ రుగ్మతలకు కారణం కావచ్చు.
సెకండరీ మైటోకాన్డ్రియల్ డిజార్డర్స్ (SMD) - మైటోకాన్డ్రియల్ మెకానిజమ్స్ మరియు వాటి విధులను ప్రభావితం చేసే రుగ్మతలు సెకండరీ మైటోకాన్డ్రియల్ డిజార్డర్స్ (SMD)కి కారణమవుతాయి. మైటోకాండ్రియా యొక్క వారసత్వం కూడా ప్రత్యేకమైనది. SMD ప్రాథమికంగా తల్లికి సంబంధించినది ఎందుకంటే స్పెర్మ్ యొక్క మైటోకాన్డ్రియల్ DNA మూత్ర నాళంలో క్షీణిస్తుంది (కొన్ని అరుదైన సందర్భాలు మినహా).
Mt WGS-NGS సీక్వెన్సింగ్ యొక్క ప్రాముఖ్యత
మైటోకాన్డ్రియాల్ రుగ్మతలు సంక్లిష్టంగా ఉంటాయి మరియు వాటి తీవ్రత ప్రతి కణంలోని లోపభూయిష్ట మైటోకాన్డ్రియల్ DNA సంఖ్యపై ఆధారపడి ఉంటుంది. ఈ రుగ్మతలు కణజాల-నిర్దిష్టంగా ఉంటాయి, రోగనిర్ధారణ సవాలుగా మారవచ్చు, ఎందుకంటే కండరాల కణాలలో ఉత్పరివర్తనలు రక్త కణాలలో కనిపించకపోవచ్చు. సంక్లిష్ట లక్షణాలు, వారసత్వ నమూనాలు మరియు జన్యుపరమైన మార్పుల నుండి సంక్లిష్టత పుడుతుంది, శక్తి ఉత్పత్తిలో మైటోకాండ్రియా పాత్ర సంక్లిష్టతను జోడిస్తుంది. సాంప్రదాయిక రోగనిర్ధారణలో లక్షణ విశ్లేషణ మరియు మ్యుటేషన్ స్క్రీనింగ్ ఉంటుంది, కానీ అనేక జన్యువులు మరియు వాటి పొడవు కారణంగా, ఇది సవాలుగా ఉంది.
నెక్స్ట్ జనరేషన్ సీక్వెన్సింగ్ (NGS) ఒక దశలో స్ట్రక్చరల్ వేరియంట్‌లు మరియు మ్యుటేషన్‌లను గుర్తించడం ద్వారా రోగ నిర్ధారణను సులభతరం చేస్తుంది. మైటోకాన్డ్రియల్ DNA హోల్ జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్ (WES + మైటోకాండ్రియా-WGS)తో హోల్ ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ (WES)ను వైద్యులు ఇష్టపడతారు ఎందుకంటే చాలా రుగ్మతలు న్యూక్లియర్ జీనోమ్ ఉత్పరివర్తనాల వల్ల సంభవిస్తాయి. మైటోకాన్డ్రియల్ జెనెటిక్స్‌లో మైటోకాన్డ్రియల్ మరియు న్యూక్లియర్ అనే రెండు జన్యువులు ఉంటాయి, తల్లి మరియు మెండెలియన్ వారసత్వం ఉన్న రోగులకు సమగ్ర మూల్యాంకనం అవసరం.
Mapmygenome యొక్క నెక్స్ట్ జనరేషన్ సీక్వెన్సింగ్ సొల్యూషన్స్
Mapmygenome యొక్క నెక్స్ట్ జనరేషన్ సీక్వెన్సింగ్ (NGS) సొల్యూషన్స్ విస్తృతమైన జన్యు కవరేజ్, ఖచ్చితమైన విశ్లేషణ మరియు సులభంగా చదవగలిగే క్లినికల్ నివేదికలను అందిస్తాయి. ఈ పరిష్కారాలు వివిధ ఆరోగ్య పరిస్థితులను నిర్ధారించడం, చికిత్స చేయడం మరియు నిర్వహించడం కోసం ఖచ్చితమైన నిర్ణయాలు తీసుకునేలా వైద్యులకు అధికారం ఇస్తాయి. NGS ఎంపికలలో హోల్ ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ (WES) మరియు హోల్ జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్ (WGS) ఉన్నాయి.
WESలో, మ్యాప్‌మైజెనోమ్ ప్యానెల్ మైటోకాన్డ్రియల్ మరియు న్యూక్లియర్ DNA రెండింటినీ అంచనా వేస్తుంది, 100-120X కవరేజ్‌లో సుమారు 23,000 జన్యువులను మరియు 37 మైటోకాన్డ్రియల్ జన్యువులను (16kb) విశ్లేషిస్తుంది. ఇది మైటోకాన్డ్రియాల్ డిజార్డర్స్‌తో సంబంధం ఉన్న నిర్మాణ వైవిధ్యాలు మరియు ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తించడానికి అనుమతిస్తుంది.
MMG యొక్క WGS 30X కవరేజీతో నిర్దిష్ట ప్రాంతాలను దాటి 98% మానవ DNAని సమగ్రంగా విశ్లేషిస్తుంది. ఈ బహుముఖ విధానం డయాగ్నోస్టిక్స్, వెల్నెస్, ఫిట్‌నెస్, న్యూట్రిషన్ మరియు మందుల నిర్ణయాలకు ప్రయోజనం చేకూరుస్తుంది. ఇది సమగ్రమైన బయోఇన్ఫర్మేటిక్స్ మరియు క్లినికల్ విశ్లేషణలను కూడా కలిగి ఉంటుంది, ఫలితంగా ఒక వివరణాత్మక నివేదిక వస్తుంది.
Mapmygenome యొక్క NGS సొల్యూషన్స్‌లోని ప్రక్రియలో ఇవి ఉన్నాయి:
- మ్యాప్‌మైజెనోమ్ బోర్డ్ సర్టిఫైడ్ జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌తో రోగులు, కుటుంబ సభ్యులు మరియు వైద్యులతో ముందస్తు పరీక్ష జన్యు సలహా.
- నమూనా సేకరణ (రక్తం/బుకాల్ శుభ్రముపరచు). రోగి యొక్క వైద్యుడు పరీక్ష కోసం ఒక అభ్యర్థనను ఉంచుతాడు. గ్రహణశీలత కోసం నమూనా పరీక్షించబడుతుంది.
- నెక్స్ట్ జనరేషన్ సీక్వెన్సింగ్ (NGS)ని ఉపయోగించి, ఆరోగ్య సమాచారాన్ని సేకరించేందుకు మరియు సమగ్ర ఆరోగ్య నివేదికను రూపొందించడానికి జన్యు డేటా విస్తృతమైన విశ్లేషణకు లోబడి ఉంటుంది.
- రోగి కుటుంబానికి నివేదిక మరియు దాని క్లినికల్ చిక్కులను అర్థం చేసుకోవడంలో సహాయం చేయడానికి మా జన్యు సలహాదారుతో పోస్ట్-టెస్ట్ జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ సెషన్
- వైద్యులు మరియు కుటుంబాలు ఆరోగ్య పరిస్థితుల తదుపరి తదుపరి మరియు నిర్వహణ కోసం జన్యు సలహాదారు యొక్క సారాంశం మరియు సిఫార్సుల నివేదికను అందుకుంటారు.
MMG యొక్క హోల్ ఎక్సోమ్/జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్ సొల్యూషన్స్ గురించి మరింత తెలుసుకోండి
