జన్యువులు మరియు మానసిక ఆరోగ్యం: డాక్టర్ పబాలి చౌదరితో సంక్లిష్టమైన పరస్పర సంబంధాన్ని అర్థం చేసుకోవడం

జన్యుశాస్త్రం మరియు మానసిక ఆరోగ్యం మధ్య సంబంధం ఆధునిక వైద్యశాస్త్రంలో అత్యంత ఆకర్షణీయమైన మరియు వేగంగా అభివృద్ధి చెందుతున్న రంగాలలో ఒకటి. మానసిక ఆరోగ్య పరిస్థితుల యొక్క జన్యుపరమైన ఆధారంపై నైపుణ్యం కలిగిన మనస్తత్వవేత్త డాక్టర్ పబాలి చౌధురితో మేము మాట్లాడాము, సైన్స్ ఏమి చెబుతుంది - మరియు రోగులు మరియు కుటుంబాలకు దాని అర్థం ఏమిటి అనే దాని గురించి.

మానసిక ఆరోగ్య పరిస్థితులకు జన్యు భాగం ఎంత బలంగా ఉంది?

"జన్యుపరమైన సహకారం పరిస్థితిని బట్టి గణనీయంగా మారుతుంది," అని డాక్టర్ చౌధురి వివరిస్తున్నారు. "స్కిజోఫ్రెనియాకు సుమారు 80% వంశపారంపర్యత ఉంది - అంటే ఈ పరిస్థితిని అభివృద్ధి చేసే వారిలో సుమారు 80% జన్యుశాస్త్రం కారణం. బైపోలార్ డిజార్డర్ కూడా సుమారు 70–80% వద్ద అధిక వంశపారంపర్యతను కలిగి ఉంది. ప్రధాన డిప్రెషన్ మరియు ఆందోళన రుగ్మతలకు 30–40% వంశపారంపర్యతలు ఉన్నాయి - ఇది గణనీయమైనది, కానీ ఎక్కువ పర్యావరణ సహకారంతో."

వంశపారంపర్యత అంటే నిర్ణయం కాదు అని ఆమె నొక్కి చెప్పారు. "అధిక వంశపారంపర్యత అంటే జన్యువులు ప్రమాదంలో ఉన్నవారిలో పెద్ద పాత్ర పోషిస్తాయి - కానీ మీకు జన్యువులు ఉంటే, మీరు ఖచ్చితంగా ఆ పరిస్థితిని అభివృద్ధి చేస్తారని దీని అర్థం కాదు. పర్యావరణ కారకాలు, జీవిత అనుభవాలు మరియు రక్షిత కారకాలు అన్నీ జన్యుపరమైన ప్రమాదం అనారోగ్యంగా మారుతుందా అనే దానిపై ప్రభావం చూపుతాయి."

మానసిక ఆరోగ్యానికి ఏ జన్యువులు సంబంధం కలిగి ఉన్నాయి?

"మానసిక ఆరోగ్య జన్యుశాస్త్రం సంక్లిష్టమైనది," అని డాక్టర్ చౌధురి చెప్పారు. "ఒకే జన్యువులలోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల కలిగే కొన్ని వైద్య పరిస్థితుల వలె కాకుండా, చాలా మానసిక ఆరోగ్య పరిస్థితులు పాలిజెనిక్ - వందలు లేదా వేల జన్యు వైవిధ్యాలచే ప్రభావితమవుతాయి, ప్రతి ఒక్కటి తక్కువ ప్రమాదాన్ని కలిగి ఉంటుంది. జన్యుసంబంధిత అసోసియేషన్ అధ్యయనాలు స్కిజోఫ్రెనియా, డిప్రెషన్, బైపోలార్ డిజార్డర్ మరియు ADHD కి సంబంధించిన వందల లోకీలను గుర్తించాయి."

కొన్ని నిర్దిష్ట జన్యుపరమైన ఆవిష్కరణలు వైద్యపరంగా ముఖ్యమైనవి. "క్రోమోజోమల్ విభాగాల తొలగింపులు లేదా నకలు - కాపీ సంఖ్య వైవిధ్యాలు - స్కిజోఫ్రెనియా కేసులలో గణనీయమైన నిష్పత్తిలో కనిపిస్తాయి. 22q11.2 తొలగింపు (డిజార్జ్ సిండ్రోమ్) స్కిజోఫ్రెనియాకు 25–30% జీవితకాల ప్రమాదంతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. DISC1 జన్యు వైవిధ్యాలు కొన్ని కుటుంబాలలో స్కిజోఫ్రెనియా మరియు బైపోలార్ డిజార్డర్‌తో సంబంధం కలిగి ఉన్నాయి."

ఫార్మకోజెనోమిక్స్ సైకియాట్రిక్ మందులకు ఎలా వర్తిస్తుంది?

"ఇక్కడే జన్యుశాస్త్రం ఇప్పటికే నిజమైన క్లినికల్ వ్యత్యాసాన్ని చూపుతోంది," అని డాక్టర్ చౌధురి ఉత్సాహంగా చెప్పారు. "మానసిక మందులు మనం ఉపయోగించే అత్యంత ఫార్మకోజెనోమికల్లీ వేరియబుల్ డ్రగ్స్‌లో ఒకటి. CYP2D6 మరియు CYP2C19 వైవిధ్యాలు చాలా యాంటీడిప్రెసెంట్లు, యాంటీసైకోటిక్స్ మరియు మూడ్ స్టెబిలైజర్ల జీవక్రియను ప్రభావితం చేస్తాయి."

ఆమె ఒక నిర్దిష్ట ఉదాహరణ ఇస్తుంది: "CYP2D6 పేద జీవక్రియ కలిగిన రోగి అనేక యాంటీడిప్రెసెంట్ల యొక్క ప్రామాణిక మోతాదులను విషపూరిత స్థాయికి పెంచుతారు - దుష్ప్రభావాలకు కారణమవుతారు, ఇది వారు మందులను ఆపడానికి దారితీస్తుంది. ఇది చికిత్స నిరోధకతగా మేము అర్థం చేసుకోవచ్చు, అయితే ఇది వాస్తవానికి మోతాదు సర్దుబాటు లేదా CYP2D6 ద్వారా జీవక్రియ చేయబడని ఔషధానికి మారడం ద్వారా పరిష్కరించబడే ఫార్మకోకైనేటిక్ సమస్య. ఫార్మకోజెనోమిక్ పరీక్ష మేము చికిత్స ప్రారంభించడానికి ముందే దీనిని గుర్తించగలదు."

కార్బమాజెపైన్ ముందు HLA-B*1502 పరీక్ష ఆసియా జనాభాలో ప్రామాణికమైనది, ఎందుకంటే క్యారియర్‌లలో స్టీవెన్స్-జాన్సన్ సిండ్రోమ్ యొక్క అధిక ప్రమాదం కారణంగా. "ఇది ప్రాణాంతకమైన ప్రతిచర్య, ఇది మందుల సూచించే ముందు జన్యు పరీక్ష ద్వారా పూర్తిగా నిరోధించబడుతుంది."

మానసిక ఆరోగ్య జన్యుశాస్త్రం గురించి రోగులు మరియు కుటుంబాలు ఏమి తెలుసుకోవాలి?

"జన్యుపరమైన ప్రమాదం కలిగి ఉండటం అంటే మీకు మానసిక ఆరోగ్య పరిస్థితిని అభివృద్ధి చేయాలని అర్థం కాదు," అని డాక్టర్ చౌధురి నొక్కి చెప్పారు. "మరియు మానసిక ఆరోగ్య పరిస్థితిని కలిగి ఉండటం అంటే మీ పిల్లలకు ఖచ్చితంగా ఒకటి ఉంటుందని అర్థం కాదు. జన్యుశాస్త్రం ప్రమాదాన్ని తెలియజేస్తుంది - ఇది విధిని నిర్ణయించదు."

కళంకాన్ని తగ్గించడం యొక్క ప్రాముఖ్యతను కూడా ఆమె నొక్కి చెప్పారు. "మానసిక ఆరోగ్య పరిస్థితులు జీవసంబంధమైన - జన్యుసంబంధమైన - ఆధారాలతో కూడిన వైద్య పరిస్థితులు. జన్యుపరమైన ఆధారాన్ని అర్థం చేసుకోవడం చాలా మంది రోగులు మరియు కుటుంబాలు మోస్తున్న సిగ్గు మరియు స్వీయ-నిందను తగ్గించడంలో సహాయపడుతుంది. మీరు మీ జన్యువులను ఎంచుకోలేదు, మరియు మీరు మీ మానసిక ఆరోగ్య పరిస్థితిని ఎంచుకోలేదు."