జన్యు సంప్రదింపులు (జెనిటిక్ కౌన్సెలింగ్): అది అంటే ఏమిటి & అది మీ ఆరోగ్యాన్ని ఎలా రక్షించగలదు

రామ్ మరియు సీమ ప్రధాన్‌కు (పేర్లు మార్చబడ్డాయి) ఆందోళన చెందడానికి కారణాలు ఉన్నాయి. రామ్ ఇటీవల తన 23 ఏళ్ల సోదరుడిని ఆకస్మిక గుండెపోటుతో కోల్పోయాడు. రామ్ కుటుంబ వంశవృక్షం మొత్తం యువకులకు గుండె సంబంధిత వ్యాధుల కారణంగా అకాల మరణాలతో బాధపడుతున్నట్లు కనిపించింది. కుటుంబాన్ని ప్రారంభించాలని ఆతృతగా ఉన్న సీమ ఆందోళన చెందింది. MapmyGenome అందించే నివారణ ఆరోగ్య సంరక్షణ సేవలను గురించి మొదటిసారి విన్నప్పుడు, ఆమె జన్యు కౌన్సిలర్‌తో ఒక సెషన్‌ను బుక్ చేసుకోవాలని నిర్ణయించుకుంది.

సీమ మొదటి స్పందన: "లేదు! నాకు మానసిక వైద్యుడు అవసరం లేదు! నాకు ఒక పరిష్కారం కావాలి." ఆమె మమ్మల్ని మానసిక కౌన్సిలర్‌తో సెషన్ సిఫారసు చేస్తున్నామని భావించింది.

జన్యు కౌన్సిలింగ్ అంటే సోఫాలో కూర్చోవడం కాదు

సీమ లాగానే, చాలా మంది ప్రజలు జన్యు కౌన్సిలర్‌లు మానసిక వైద్యులు లేదా చికిత్సకులు అని భావిస్తారు. జన్యు కౌన్సిలర్‌లు జన్యుశాస్త్రం మరియు ఆరోగ్య శాస్త్రాలలో నిపుణులు, వీరు మెరుగైన ఆరోగ్యంపై దృష్టి సారించే సాంకేతికతలకు మిమ్మల్ని చేరువ చేస్తారు. నేషనల్ సొసైటీ ఆఫ్ జెనెటిక్ కౌన్సిలర్స్ USA ప్రకారం: "మీకు మరియు మీ కుటుంబం యొక్క జన్యు ఆరోగ్యం విషయంలో మీకు అవసరమైన వ్యక్తిగతీకరించిన సహాయాన్ని జన్యు కౌన్సిలర్‌లు అందించగలరు."

జన్యు కౌన్సిలింగ్ అనేది ఒక పాదసూచిగా పరిగణించబడుతుంది — "నిజమైన" భాగం, పరీక్ష తర్వాత వచ్చే చిన్న ముద్రణ వలె. నిజాయితీగా చెప్పాలంటే, ఇది కేవలం అక్షరాలు మరియు సంఖ్యలతో కూడిన కాగితం ముక్కగా కాకుండా, పరీక్షను వాస్తవంగా ఉపయోగకరంగా మార్చే భాగం.

కాబట్టి ఒక సెషన్‌లో వాస్తవంగా ఏమి జరుగుతుంది?

• ముందుగా మీ కుటుంబ చరిత్రను పరిశీలించడం. ఎవరైనా పరీక్షను ఆర్డర్ చేసే ముందు, ఒక కౌన్సిలర్ మీ కుటుంబ వృక్షాన్ని గీసి, వాస్తవంగా దేనిని పరిశీలించాలో తెలుసుకుంటారు.
• "ముందు" సంభాషణ. ఈ పరీక్ష మీకు ఏమి చెప్పగలదు మరియు — అంతే ముఖ్యమైనది — ఏమి చెప్పలేదు? దీన్ని ముందుగానే స్పష్టం చేయడం తరువాత చాలా గందరగోళాన్ని నివారిస్తుంది.
• మీ ఫలితాలను అర్థం చేసుకోవడం. ఒక పాజిటివ్, నెగటివ్, లేదా "మాకు పూర్తిగా ఖచ్చితంగా తెలియదు" అనే ఫలితం మీ నిర్దిష్ట పరిస్థితిపై ఆధారపడి చాలా భిన్నమైన విషయాలను సూచిస్తుంది — కేవలం ఒక కరపత్రం సాధారణంగా చెప్పేది కాదు.
• ఫలితాలను ఒక వాస్తవ ప్రణాళికగా మార్చడం. ముందుగానే స్క్రీనింగ్, కొన్ని జీవనశైలి మార్పులు, ఒక నిపుణుడితో సంభాషణ — తిరిగి వచ్చిన దానిని బట్టి ఏది అర్ధవంతమో అది.
• కుటుంబ సభ్యులకు ఏమి చెప్పాలో తెలుసుకోవడానికి మీకు సహాయం చేయడం. మీరు కనుగొన్న ఏదైనా మీ తల్లిదండ్రులు, తోబుట్టువులు లేదా పిల్లలకు కూడా ముఖ్యమైనది అయితే, దాన్ని ఎలా (మరియు చెప్పాలా వద్దా) అనే దాని గురించి ఆలోచించడానికి ఒక కౌన్సిలర్ మీకు సహాయం చేస్తారు.

ఈ విషయం నిజంగా ఎందుకు ముఖ్యం

ఒక పరీక్ష ఫలితం దానంతటదే సమాధానాల కంటే ఎక్కువ ప్రశ్నలను లేవనెత్తుతుంది. "పాజిటివ్" అనేది సూచనల మాన్యువల్‌తో రాదు. "అనిశ్చిత" అనేది అవసరం లేని దానికంటే భయంకరంగా అనిపించవచ్చు. జన్యు కౌన్సిలర్‌లు ఆ అంతరాన్ని పూడ్చడానికి ఉన్నారు — ఒక ల్యాబ్ నివేదికను మీరు ఆందోళన పడే దానిగా కాకుండా, మీరు వాస్తవంగా దానిపై చర్య తీసుకోవడానికి ఉపయోగపడే విధంగా మారుస్తారు.

BRCA-సంబంధిత క్యాన్సర్ ప్రమాదం వంటి వంశపారంపర్య విషయాలలో ఇది మరింత ముఖ్యమైనది, ఇక్కడ మీ ఫలితం మీకు మాత్రమే సంబంధించినది కాదు — ఇది మీ తల్లిదండ్రులు, తోబుట్టువులు మరియు పిల్లలకు కూడా సంబంధితంగా ఉంటుంది.

దీన్ని ఎవరు పరిగణించాలి

• కుటుంబంలో ఉన్న ఏదైనా జన్యు పరీక్ష గురించి ఆలోచిస్తున్న ఎవరైనా — పరీక్షకు ముందు లేదా తరువాత
• ఒక పరిస్థితికి బలమైన కుటుంబ చరిత్ర ఉన్న ఎవరైనా, వారు ఇంకా పరీక్షించకపోయినా
• ఇప్పటికే ఒక ఫలితం వచ్చిన ఎవరైనా మరియు దానితో ఏమి చేయాలో ఖచ్చితంగా తెలియని వారు
• వంశపారంపర్య ప్రమాద వేరియంట్‌కు ఇప్పటికే పాజిటివ్‌గా పరీక్షించిన కుటుంబాలు

ఖర్చు ఎంత?

భారతదేశంలో, ఒక ప్రైవేట్ ఆసుపత్రిలో లేదా మాలిక్యులర్ డయాగ్నోస్టిక్స్ ల్యాబ్‌లో జన్యు కౌన్సిలింగ్ సెషన్ ₹1,000 నుండి ₹3,000 వరకు ఖర్చు అవుతుంది. ధర అధికంగా అనిపించినప్పటికీ, చికిత్స లేదా నిర్ధారణ కోసం ప్రజలు ఖర్చు చేసే దానిలో ఇది ఒక చిన్న భాగం.

ముగింపు

సీమ మరియు రామ్ జన్యు కౌన్సిలింగ్ సెషన్‌కు వెళ్లాలని నిర్ణయించుకున్నారు. జన్యు కౌన్సిలర్ కుటుంబంలోని కొందరు పురుషులకు కుటుంబ హైపర్‌ట్రోఫిక్ కార్డియోమయోపతికి సంబంధించిన వ్యాధికారక వేరియంట్లు వారసత్వంగా లభించాయని కనుగొన్నారు. రామ్ ఈ వేరియంట్లను వారసత్వంగా పొందనప్పటికీ, అతని కజిన్స్‌లో కొందరు వీటిని కలిగి ఉన్నారు — మరియు ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి కార్డియాలజిస్ట్‌లకు పంపబడ్డారు. చికిత్స ఖర్చులో ఒక చిన్న భాగం ఖర్చుతో జన్యు కౌన్సిలింగ్ సెషన్ మీ ప్రాణాన్ని కాపాడగలదు.