అరుదైన వ్యాధులున్న పిల్లలు తరచుగా సరైన రోగ నిర్ధారణ మరియు చికిత్సను పొందడంలో అనేక సవాళ్లను ఎదుర్కొంటారు. వారికి వైద్య రంగంలో సరిగ్గా అర్థం కాని లేదా గుర్తించబడని లక్షణాలు ఉండవచ్చు, మరియు వారికి సరైన పరిష్కారం దొరికే ముందు అనేక పరీక్షలు మరియు ప్రయోగాలు చేయవలసి రావచ్చు. జెనోమిక్స్ ఈ పిల్లలకు మరియు వారి కుటుంబాలకు వారి జన్యుపరమైన కూర్పు మరియు అది వారి ఆరోగ్యాన్ని ఎలా ప్రభావితం చేస్తుంది అనే దాని గురించి ఖచ్చితమైన మరియు సకాలంలో సమాచారాన్ని అందించడం ద్వారా ఆశాకిరణంగా మారగలదు.
జెనోమిక్స్ గుప్షప్ యొక్క 16వ ఎపిసోడ్లో, మేము ప్రముఖ పీడియాట్రిక్ న్యూరాలజిస్ట్ డాక్టర్ పూజా గ్రోవర్ కపూర్తో ఒక స్పష్టమైన సంభాషణను కలిగి ఉన్నాము. ఆమె పీడియాట్రిక్ కేర్, ఆటిజం మరియు మూర్ఛ మధ్య సంబంధం, మరియు అరుదైన వ్యాధులున్న పిల్లలకు జన్యు పరీక్షలు ఎలా ఉపయోగపడతాయి అనే దాని గురించి మాకు అంతర్దృష్టులను అందిస్తుంది. ఆమె భారతదేశంలో ఆటిజం వ్యాప్తి గురించి కూడా మాట్లాడుతుంది మరియు పిల్లలు ఎప్పుడు జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవాలి అనే దాని గురించి కూడా తెలియజేస్తుంది.
జెనోమిక్స్ అరుదైన వ్యాధులున్న పిల్లలకు ఎలా సహాయపడుతుంది మరియు వారి జీవన నాణ్యతను ఎలా మెరుగుపరుస్తుంది అనే దాని గురించి మరింత తెలుసుకోవాలనుకుంటే, #genomicsgupshup యొక్క ఈ ఎపిసోడ్ను మిస్ అవ్వకండి!
