అరుదైన వ్యాధులతో బాధపడుతున్న పిల్లల కోసం జీనోమిక్స్: డాక్టర్ పూజా గ్రోవర్‌తో సంభాషణ

డా. పూజా గ్రోవర్ అనుభవజ్ఞురాలైన పీడియాట్రిక్ జెనెటిసిస్ట్. పిల్లలలో అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధులను గుర్తించడం మరియు నిర్వహించడంలో ఆమెకు విస్తృతమైన అనుభవం ఉంది. అరుదైన వ్యాధులున్న పిల్లల సంరక్షణను జెనోమిక్స్ ఎలా మారుస్తుందో, మరియు ఈ సవాలుతో కూడిన ప్రయాణాన్ని ఎదుర్కొంటున్న కుటుంబాలు ఏమి తెలుసుకోవాలనే దాని గురించి మేము ఆమెతో మాట్లాడాము.

పిల్లలలో అరుదైన వ్యాధుల నిర్ధారణను జెనోమిక్స్ ఎలా మార్చింది?

"ఈ మార్పు అసాధారణమైనది," అని డా. గ్రోవర్ చెప్పారు. "నేను నా వృత్తిని ప్రారంభించినప్పుడు, అరుదైన జన్యు వ్యాధిని గుర్తించడానికి తరచుగా సంవత్సరాలు పట్టేది — అనేక మంది నిపుణుల సంప్రదింపులు, అనేక పరీక్షలు, మరియు చాలా కుటుంబాలకు ఇంకా సమాధానం దొరికేది కాదు. హోల్ ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ దీనిని పూర్తిగా మార్చింది. మేము ఇప్పుడు వివరించలేని పరిస్థితులు ఉన్న 25–40% మంది పిల్లలలో జన్యుపరమైన కారణాన్ని గుర్తించగలుగుతున్నాము — తరచుగా పరీక్షించిన వారాలలోనే."

జన్యు నిర్ధారణ అనేది ఒక లేబుల్ కంటే చాలా ఎక్కువ అని ఆమె నొక్కి చెప్పారు. "వారి పిల్లల పరిస్థితికి ఒక నిర్దిష్ట జన్యు వైవిధ్యం కారణమని నేను ఒక కుటుంబానికి చెప్పగలిగినప్పుడు, అది ప్రతిదీ మారుస్తుంది. అది పిల్లలు అలా ఎందుకు ఉన్నారో వివరిస్తుంది. ఇది సహాయపడే చికిత్సలను నిర్దేశిస్తుంది. ఇది దేని కోసం పర్యవేక్షించాలో మాకు చెబుతుంది. ఇది పునరావృత ప్రమాదం గురించి కుటుంబానికి సలహా ఇవ్వడానికి అనుమతిస్తుంది. మరియు పెరుగుతున్నట్లుగా, ఇది ధృవీకరించబడిన జన్యు నిర్ధారణ అవసరమైన లక్ష్య చికిత్సలు మరియు క్లినికల్ ట్రయల్స్‌కు ప్రాప్యతను తెరుస్తుంది."

జన్యు పరీక్ష నుండి ఏ పిల్లలు ఎక్కువగా ప్రయోజనం పొందుతారు?

"వివరించలేని అభివృద్ధి జాప్యం, మేధో వైకల్యం, ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్, మూర్ఛ, లేదా బహుళ పుట్టుకతో వచ్చిన అసాధారణతలు ఉన్న ఏ పిల్లలకైనా జన్యు పరీక్ష అందించాలి," అని డా. గ్రోవర్ చెప్పారు. "ఇవి అత్యధిక-దిగుబడి సూచనలు — ఇక్కడ సమగ్ర జన్యు పరీక్ష నుండి నిర్ధారణ రేటు 25–40% ఉంటుంది."

తెలిసిన జన్యు కారణాలున్న పిల్లలలో పరీక్ష యొక్క ప్రాముఖ్యతను కూడా ఆమె హైలైట్ చేస్తారు. "స్పైనల్ మస్క్యులర్ అట్రోఫీ, డ్యూచెన్ మస్క్యులర్ డిస్ట్రోఫీ, మరియు అనేక జీవక్రియ రుగ్మతలు వంటి పరిస్థితులకు, జన్యు పరీక్ష నిర్ధారణను ధృవీకరిస్తుంది, చికిత్సకు మార్గనిర్దేశం చేస్తుంది, మరియు కుటుంబ సలహాను అనుమతిస్తుంది. మరియు SMA విషయంలో, ప్రారంభ జన్యు నిర్ధారణ చాలా కీలకమైనది — లక్షణాలు కనిపించక ముందే ఇచ్చిన జన్యు చికిత్స నాటకీయంగా మెరుగైన ఫలితాలను ఇస్తుంది."

కుటుంబాలు జన్యు పరీక్ష ప్రక్రియను ఎలా చేరుకోవాలి?

"మొదటి నుండి జన్యు సలహాదారుతో పనిచేయండి," అని డా. గ్రోవర్ సలహా ఇస్తారు. "అరుదైన పరిస్థితులకు జన్యు పరీక్ష క్లిష్టంగా ఉంటుంది — సరైన పరీక్షను ఎంచుకోవడం, ఫలితాలను అర్థం చేసుకోవడం (అనిశ్చిత ప్రాముఖ్యత యొక్క వైవిధ్యాలతో సహా), మరియు పిల్లలు మరియు కుటుంబం కోసం చిక్కులను అర్థం చేసుకోవడం అన్నింటికీ నిపుణుల మార్గదర్శకత్వం అవసరం. ఈ ప్రక్రియ ద్వారా ఒక జన్యు సలహాదారు మీ నావిగేటర్."

పట్టుదలగా ఉండమని కూడా ఆమె కుటుంబాలను ప్రోత్సహిస్తుంది. "మొదటి రౌండ్ పరీక్ష సమాధానం ఇవ్వకపోతే, వదులుకోవద్దు. జన్యు డేటాబేస్‌లు వేగంగా పెరుగుతున్నాయి, మరియు ఈ రోజు అనిశ్చిత ప్రాముఖ్యతగా వర్గీకరించబడిన వైవిధ్యాలు భవిష్యత్తులో పాథోజెనిక్‌గా తిరిగి వర్గీకరించబడవచ్చు. కొత్త పరీక్ష లేకుండా ఇప్పటికే ఉన్న డేటా యొక్క పునఃవిశ్లేషణ — కొన్నిసార్లు సంవత్సరాల తర్వాత సమాధానాలను అందిస్తుంది."

భారతదేశంలో అరుదైన వ్యాధుల నిర్ధారణ యొక్క భవిష్యత్తు ఏమిటి?

"నేను ఆశావాదిని," అని డా. గ్రోవర్ చెప్పారు. "ఖర్చులు తగ్గుతున్నాయి, అవగాహన పెరుగుతోంది, మరియు జన్యు సలహాదారుల సంఖ్య విస్తరిస్తోంది. అరుదైన వ్యాధుల కోసం జాతీయ విధానం 2021 ప్రభుత్వ మద్దతు కోసం ఒక ఫ్రేమ్‌వర్క్‌ను సృష్టించింది. మరియు జన్యు చికిత్సలు అభివృద్ధి చెందుతున్నందున, ఖచ్చితమైన జన్యు నిర్ధారణ మరింత కీలకమవుతుంది — ఎందుకంటే ఈ చికిత్సలలో చాలా వరకు నిర్దిష్ట ధృవీకరించబడిన ఉత్పరివర్తనలు ఉన్న రోగులకు మాత్రమే అందుబాటులో ఉంటాయి."