మీ చర్మం కోసం జెనోమిక్స్: డాక్టర్ డెబాస్మిత చక్రవర్తితో సంభాషణ

జనమిక్స్ మరియు డెర్మటాలజీల కలయిక వ్యక్తిగతీకరించిన చర్మ సంరక్షణ కోసం ఉత్తేజకరమైన కొత్త అవకాశాలను తెరుస్తోంది — సాధారణ చర్మ సంరక్షణ సలహాలను దాటి, మీ ప్రత్యేక జన్యు ప్రొఫైల్‌కు అనుగుణంగా చికిత్సలు మరియు దినచర్యలను రూపొందిస్తోంది. చర్మ ఆరోగ్యం కోసం జనమిక్ విధానాలలో నిపుణురాలైన డాక్టర్ దేబస్మితా చక్రవర్తితో మేము మాట్లాడాము, రోగులకు దీని అర్థం ఏమిటో తెలుసుకున్నాము.

జనమిక్స్ డెర్మటాలజీని ఎలా మారుస్తోంది?

"జనమిక్స్ చర్మ ఆరోగ్యం గురించి మనం ఆలోచించే విధానాన్ని ప్రాథమికంగా మారుస్తోంది" అని డాక్టర్ చక్రవర్తి అన్నారు. "దశాబ్దాలుగా, డెర్మటాలజీ క్లినికల్ పరిశీలన మరియు ట్రయల్-అండ్-ఎర్రర్‌పై ఆధారపడింది. మేము ఒక చికిత్సను ప్రయత్నించి, అది పని చేస్తుందో లేదో చూసేవాళ్లం, పని చేయకపోతే తదుపరిదానికి వెళ్ళేవాళ్ళం. జనమిక్స్ రోగి యొక్క చర్మం ఎందుకు అలా ప్రవర్తిస్తుందో అర్థం చేసుకోవడానికి అనుమతిస్తుంది — మరియు వారి నిర్దిష్ట జన్యు ప్రొఫైల్‌కు ఏ చికిత్సలు చాలావరకు పని చేస్తాయో అంచనా వేయడానికి అనుమతిస్తుంది."

జనమిక్స్ ఇప్పటికే క్లినికల్ వ్యత్యాసాన్ని చూపుతున్న అనేక రంగాలను ఆమె సూచిస్తుంది: సోరియాసిస్ చికిత్స ఎంపిక, మెలనోమా ప్రమాద అంచనా, డెర్మటాలజికల్ మందుల కోసం ఫార్మాకోజెనమిక్స్ మరియు జన్యు చర్మ లక్షణాల ఆధారంగా వ్యక్తిగతీకరించిన చర్మ సంరక్షణ సిఫార్సులు.

ఏ చర్మ వ్యాధులకు బలమైన జన్యుపరమైన అంశాలు ఉన్నాయి?

"సోరియాసిస్ మరియు అటోపిక్ డెర్మటైటిస్ (తామర) అత్యంత జన్యుపరంగా సంక్లిష్టమైన చర్మ వ్యాధులలో ఉన్నాయి" అని డాక్టర్ చక్రవర్తి వివరించారు. "సోరియాసిస్ సుమారు 60–90% వారసత్వతను కలిగి ఉంది — అంటే జన్యువులు చాలా వరకు వ్యాధి ప్రమాదానికి కారణమవుతాయి. మేము సోరియాసిస్‌తో సంబంధం ఉన్న 80కి పైగా జన్యు స్థానాలను గుర్తించాము, వాటిలో చాలావరకు రోగనిరోధక నియంత్రణ జన్యువులలో ఉన్నాయి."

తామర కోసం, ఫిలగ్రైన్ (FLG) జన్యువు ఉత్పరివర్తనలు బలమైన తెలిసిన ప్రమాద కారకం — సుమారు 30% తామర రోగులలో ఉంటాయి. "రోగికి FLG ఉత్పరివర్తనలు ఉన్నాయని తెలుసుకోవడం నా చర్మ అవరోధం రాజీ పడిందని నాకు చెబుతుంది, మరియు నేను సెరామైడ్-రిచ్ మాయిశ్చరైజర్‌లతో అవరోధ మరమ్మత్తుకు ప్రాధాన్యత ఇస్తాను మరియు అవరోధాన్ని మరింత భంగపరిచే ఏదీ నివారించుకుంటాను."

మెలనోమా గణనీయమైన వారసత్వ భాగాన్ని కలిగి ఉంది, CDKN2A ఉత్పరివర్తనలు కుటుంబ మెలనోమా సిండ్రోమ్‌కు కారణమవుతాయి. "మెలనోమా యొక్క కుటుంబ చరిత్ర ఉన్న రోగులకు, జన్యు పరీక్ష అత్యధిక ప్రమాదంలో ఉన్న వారిని గుర్తించగలదు, వారికి తీవ్ర నిఘా మరియు సూర్యరశ్మి నుండి రక్షణ అవసరం."

డెర్మటాలజీలో ఫార్మాకోజెనమిక్స్ గురించి ఏమిటి?

"ఇది జనమిక్స్ ఇప్పటికే క్లినికల్ అభ్యాసాన్ని మారుస్తున్న ఒక ప్రాంతం" అని ఆమె అన్నారు. "అజాథియోప్రైన్ చికిత్సకు ముందు థియోపురిన్ మెథైల్‌ట్రాన్స్‌ఫెరేస్ (TPMT) పరీక్ష ఇప్పుడు ప్రామాణికం — TPMT లోపం ఉన్న రోగులకు ప్రామాణిక మోతాదులో తీవ్రమైన ఎముక మజ్జ అణచివేత ప్రమాదం ఉంది. ఆసియా ప్రజలలో అల్లోపురినోల్‌కు ముందు HLA-B*5801 పరీక్ష సిఫార్సు చేయబడింది ఎందుకంటే క్యారియర్‌లలో తీవ్రమైన చర్మ ప్రతికూల ప్రతిచర్యల అధిక ప్రమాదం ఉంది."

సోరియాసిస్ కోసం బయోలాజిక్ థెరపీ ఎంపికలో ఫార్మాకోజెనమిక్స్ యొక్క అభివృద్ధి చెందుతున్న పాత్ర గురించి కూడా ఆమె చర్చించారు. "మేము నిర్దిష్ట బయోలాజిక్స్‌కు ప్రతిస్పందన యొక్క జన్యు సూచికలను గుర్తించడం ప్రారంభించాము — ఇది ప్రారంభం నుండి సరైన రోగికి సరైన బయోలాజిక్‌ను ఎంచుకోవడానికి మాకు సహాయపడుతుంది, బహుళ ఏజెంట్లను చక్రం తిప్పకుండా."

జన్యు చర్మ సమాచారంతో రోగులు ఏమి చేయగలరు?

"చాలా మంది రోగులకు అత్యంత ఆచరణాత్మక సమాచారం చర్మ వృద్ధాప్యం, UV సున్నితత్వం మరియు అవరోధ పనితీరు చుట్టూ ఉంటుంది" అని డాక్టర్ చక్రవర్తి సలహా ఇస్తారు. "మీరు వేగవంతమైన కొల్లాజెన్ విచ్ఛిన్నంతో సంబంధం ఉన్న వేరియంట్‌లను కలిగి ఉన్నారని మీకు తెలిస్తే, మీరు రెటినాయిడ్‌లను ముందుగానే ప్రారంభించి, సూర్యరశ్మి నుండి రక్షణ గురించి మరింత కఠినంగా ఉంటారు. మీకు FLG వేరియంట్లు ఉంటే, మీరు అవరోధ మరమ్మత్తుకు ప్రాధాన్యత ఇస్తారు. అధిక UV సున్నితత్వంతో సంబంధం ఉన్న MC1R వేరియంట్‌లు మీకు ఉంటే, మీరు SPF గురించి మరింత అప్రమత్తంగా ఉంటారు."

జన్యు సమాచారం క్లినికల్ అంచనాను భర్తీ చేయకుండా, దానికి పూరకంగా ఉండాలని ఆమె నొక్కి చెప్పారు. "మీ జన్యువులు ప్రెడిస్పోసిషన్‌ను నిర్ణయిస్తాయి, కానీ మీ జీవనశైలి, పర్యావరణం మరియు చర్మ సంరక్షణ అలవాట్లు ఫలితాన్ని నిర్ణయిస్తాయి. జనమిక్స్ మీకు మ్యాప్‌ను ఇస్తుంది — మీరు ఇంకా ప్రయాణం చేయాలి."