జన్యుశాస్త్రం మరియు జన్యు పరీక్ష అవలోకనం: జన్యు పరీక్షల యొక్క సమగ్ర జాబితా

జనమిక్స్ అనేది మీ ఆరోగ్యం, అలవాట్లు, జీవక్రియ, శరీరశాస్త్రం మరియు మనస్తత్వాన్ని నియంత్రించే మీ జన్యువు, మీ ప్రత్యేకమైన DNA సీక్వెన్స్ విశ్లేషణ. సాంకేతిక పరిజ్ఞానంలోని పురోగతులు ఒక వ్యక్తి యొక్క DNA సీక్వెన్స్ పూర్తి లేదా భాగాలను చదవడం సాధ్యం చేశాయి. ఆరోగ్యం మరియు శ్రేయస్సును ప్రభావితం చేసే నిర్దిష్ట ప్రదేశాలలో నిపుణులు DNAలోని వేరియంట్‌లను విశ్లేషిస్తారు. ఈ సమాచారాన్ని ఒక నిర్దిష్ట వ్యాధికి ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయడానికి, ఒక పరిస్థితిని నిర్ధారించడానికి, చికిత్సను ఆప్టిమైజ్ చేయడానికి, మీ మూలాల గురించి తెలుసుకోవడానికి లేదా ఆరోగ్యకరమైన జీవనశైలికి మారడానికి ఉపయోగించవచ్చు!

అన్ని జెనోమిక్ పరీక్షలు ఒకేలా ఉండవు

జెనెటిక్ పరీక్షలు లేదా జెనోమిక్ పరీక్షలు అంటే ఏమిటి?

జెనెటిక్ పరీక్షలు DNA ను విశ్లేషిస్తాయి. జెనెటిక్ పరీక్షలు వ్యాధి నిర్ధారణను నిర్ధారించడమే కాకుండా, జీవితంలో తరువాత వ్యాధి బారిన పడే అవకాశాలను లేదా అసాధారణ జన్యువులను సంతానానికి అందించే అవకాశాలను కూడా నిర్ణయిస్తాయి. DNA ను విశ్లేషించడానికి వివిధ మార్గాలు ఉన్నాయి - విశ్లేషణ యొక్క ప్రయోజనాన్ని బట్టి పద్ధతి నిర్ణయించబడుతుంది. సాధారణ పద్ధతులలో ఇవి ఉన్నాయి:

• పరివర్తనలు మరియు వేరియంట్ల కోసం ఒకే జన్యువులు లేదా DNA యొక్క వివిధ పొడవులను అధ్యయనం చేయడానికి మాలిక్యులర్ టెస్టింగ్
• క్రోమోజోమల్ పరీక్షలు నిర్మాణాత్మక మరియు సంఖ్యా అసాధారణతలతో సహా అసాధారణతల కోసం అన్ని క్రోమోజోమ్‌లను అధ్యయనం చేస్తాయి. అధునాతన పరీక్షలు ఏవైనా క్రోమోజోమల్ మైక్రోడెలిషన్/మైక్రోడూప్లికేషన్లు, కాపీ నంబర్ వేరియేషన్, హెటెరోజైగోసిటీ కోల్పోవడం మరియు యూనిపారెంటల్ డిసోమిని కూడా గుర్తించగలవు.
• జన్యువుల ద్వారా కోడ్ చేయబడిన ప్రోటీన్లను అధ్యయనం చేసే బయోకెమికల్ పరీక్షలు
• DNA యొక్క మొత్తాన్ని లేదా మొత్తం కోడింగ్ ప్రాంతాన్ని విశ్లేషించే హోల్ జెనోమ్ లేదా హోల్ ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్

ఒకరు గుర్తుంచుకోవలసిన మరో విషయం ఏమిటంటే, ఉత్పరివర్తనలు లేదా మార్పులు రెండు రకాలుగా ఉండవచ్చు - జెర్మ్‌లైన్ లేదా సొమాటిక్. జెర్మ్‌లైన్ ఉత్పరివర్తనలు మీరు మీ పూర్వీకుల నుండి పొందే వంశపారంపర్య ఉత్పరివర్తనలు మరియు సొమాటిక్ ఉత్పరివర్తనలు మీరు జీవితాంతం పొందేవి. పూర్వంవి ప్రభావిత కణం నుండి విభజన చెందే కణాలకు మాత్రమే సంక్రమించగలవు. అందువల్ల, జెర్మ్‌లైన్ లేదా వంశపారంపర్య ఉత్పరివర్తనాల కోసం పరీక్ష ఒక్కసారి మాత్రమే చేయాలి.

జన్యు లేదా జన్యుసంబంధ పరీక్షలు ఎందుకు

మీరు లేదా మీ డాక్టర్ వివిధ కారణాల వల్ల జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవాలని నిర్ణయించుకోవచ్చు:

• ఒక వ్యాధికి మీ జన్యుపరమైన ప్రమాదాన్ని కనుగొనడానికి, ఇది వ్యాధి ప్రారంభాన్ని నిరోధించడానికి లేదా ఆలస్యం చేయడానికి మీకు సహాయపడుతుంది.
• మీ సంతానానికి కొన్ని జన్యుపరమైన పరిస్థితులను అందించే ప్రమాదాన్ని కనుగొనడానికి
• మీ బిడ్డను లేదా పిండాన్ని స్క్రీన్ చేయడానికి
• క్లినికల్ రోగ నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి
• వ్యాధి జీవశాస్త్రం మరియు వారసత్వ నమూనాలను అర్థం చేసుకోవడానికి
• ఒక వ్యాధికి ఉత్తమ చికిత్స మరియు నిర్వహణ ప్రణాళికలను నిర్ణయించడానికి
• మీ పోషణ మరియు ఫిట్‌నెస్ ప్రణాళికలను వ్యక్తిగతీకరించడానికి
• మీ జన్యు మూలాలు మరియు పూర్వీకులను అర్థం చేసుకోవడానికి
• మిమ్మల్ని ప్రత్యేకంగా మరియు బహుశా విచిత్రంగా చేసేది ఏమిటో అర్థం చేసుకోవడానికి

జన్యు/జెనోమిక్ పరీక్షల రకాలు

నేడు అనేక రకాల జన్యు పరీక్షలు అందుబాటులో ఉన్నాయి. కొన్ని క్లినిషియన్లు సూచించినవి, మరికొన్ని కౌంటర్లో కొనుగోలు చేయవచ్చు. విస్తృతంగా చెప్పాలంటే, నేడు అందుబాటులో ఉన్న జన్యు పరీక్షలను ఈ క్రింది విధంగా వర్గీకరించవచ్చు:

రోగనిర్ధారణ పరీక్ష

క్లినిషియన్లు నిర్దిష్ట పరిస్థితిని అనుమానించినప్పుడు, లక్షణాలు మరియు సంకేతాల ఆధారంగా నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి జన్యు పరీక్షలను సూచిస్తారు. ఈ పరీక్షలు క్లినిషియన్లకు ఏదైనా జన్యు ఉత్పరివర్తన లేదా క్రోమోజోమల్ అసాధారణతలను గుర్తించడంలో లేదా తోసిపుచ్చడంలో సహాయపడతాయి. రోగి యొక్క రోగనిర్ధారణ ప్రయాణంలో ముగింపు తీసుకురావడమే కాకుండా, ఈ పరీక్షలు వ్యాధులకు చికిత్స చేయడానికి మరియు సాధ్యమైన చోట సమస్యలను నిరోధించడానికి లేదా తగ్గించడానికి నిర్వహణ ప్రణాళికలను రూపొందించడంలో సహాయపడతాయి. కొన్ని సందర్భాలలో, ఇతర భేదాత్మక నిర్ధారణ సంబంధిత జన్యు వేరియంట్‌ల కోసం చూసేందుకు పూర్తి జన్యువు లేదా ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ సిఫార్సు చేయబడుతుంది. జన్యు సంబంధాన్ని అర్థం చేసుకోవడం ద్వారా, వైద్యులు ప్రమాదంలో ఉన్న కుటుంబ సభ్యులకు ఇలాంటి పరీక్షలను కూడా సిఫార్సు చేయవచ్చు.
ఈ వర్గంలో Mapmygenome యొక్క కొన్ని పరీక్షలలో హోల్ ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్, హోల్ జెనోమ్ సీక్వెన్సింగ్, మరియు BRCA 1/2 పూర్తి జన్యువు సీక్వెన్సింగ్ ఉన్నాయి.

ప్రెడిక్టివ్ జెనోమిక్స్

ప్రెడిక్టివ్ జెనోమిక్స్ అనేది ప్రజలు జీవితంలో తరువాత ప్రభావితం చేసే పరిస్థితులతో సంబంధం ఉన్న జన్యు వేరియంట్‌లను గుర్తించగల ప్రెస్సింప్టోమాటిక్ పరీక్షలు. వ్యక్తులు లక్షణాలు కనిపించకముందే లేదా ప్రారంభానికి ముందే ఒక నిర్దిష్ట వ్యాధికి తమ జన్యుపరమైన ప్రమాదం గురించి తెలుసుకోవచ్చు. ఉదాహరణకు, లిన్చ్ సిండ్రోమ్ మరియు ఫ్యామిలియల్ అడెనోమాటస్ పాలిపోసిస్ (FAP) వంటి అనేక రకాల కొలోరెక్టల్ క్యాన్సర్లను నివారించవచ్చు మరియు చికిత్స చేయవచ్చు. ప్రెడిక్టివ్ జెనెటిక్ టెస్టింగ్‌తో, ట్యూమరిజెనిసిస్ ముందు కారణమయ్యే ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తించవచ్చు, జీవనశైలి జోక్యాలను మరియు మెరుగైన చికిత్సా ప్రణాళికలను ప్రారంభించవచ్చు.
ఈ పరీక్షలు వ్యాధి మరియు జీవనశైలి రుగ్మతలకు ఒక వ్యక్తి యొక్క ప్రమాదాన్ని పెంచే సాధారణ జన్యు వేరియంట్‌లను కూడా స్క్రీన్ చేయగలవు. ఈ పరీక్షలకు తరచుగా క్లినిషియన్ ప్రిస్క్రిప్షన్ అవసరం లేదు – వీటిని కౌంటర్లో లేదా ఆన్‌లైన్‌లో కొనుగోలు చేయవచ్చు. టైప్ 2 డయాబెటిస్ వంటి వ్యాధుల కోసం వంశపారంపర్య ప్రమాదం ఉన్న కుటుంబాలకు, జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్‌తో కలిపి ఈ పరీక్షలు వ్యాధిని ఆలస్యం చేయడంలో లేదా పూర్తిగా నివారించడంలో సహాయపడతాయి. పోషకాహార నిపుణులు, ఫిట్‌నెస్ ట్రైనర్లు మరియు క్రీడా శిక్షణా సంస్థలు కూడా పనితీరును మెరుగుపరచడానికి మరియు గాయం ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి జెనోమిక్స్‌ను ఉపయోగిస్తున్నారు.
ఈ వర్గంలో Mapmygenome యొక్క కొన్ని పరీక్షలలో Genomepatri మరియు Myfitgene.

 

క్యారియర్ స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు

ఈ జన్యు పరీక్షలు కొన్ని జన్యు వేరియంట్‌లు మరియు ఉత్పరివర్తనాల వాహకాలను గుర్తించడంలో సహాయపడతాయి, ఇవి వారి సంతానంలో వ్యాధులుగా వ్యక్తమవుతాయి. ఈ పరీక్షలు సికిల్ సెల్ ఎనీమియా లేదా సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ వంటి కొన్ని జన్యు పరిస్థితులకు పెరిగిన ప్రమాదం ఉన్న కుటుంబాలకు మరియు జాతి సమూహాలకు ఉపయోగపడతాయి. అనేక రకాల పరిస్థితుల కోసం ఒక జంట యొక్క జన్యువులను స్క్రీన్ చేసే పరీక్షలు ఉన్నాయి. తల్లిదండ్రులు ఒక నిర్దిష్ట జన్యు పరిస్థితితో బిడ్డను కలిగి ఉండే ప్రమాదాల గురించి తెలుసుకోవచ్చు.
Mapmygenome యొక్క కొన్ని పరీక్షలలో MatchMyGenome.

ప్రీఇంప్లాంటేషన్ స్క్రీనింగ్

ప్రీఇంప్లాంటేషన్ స్క్రీనింగ్ లేదా ప్రీఇంప్లాంటేషన్ జెనెటిక్ డయాగ్నోసిస్ అనేది ఒక నిర్దిష్ట జన్యు రుగ్మతతో బిడ్డను కలిగి ఉండే ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి ఒక ప్రత్యేక స్క్రీనింగ్. ఇన్ విట్రో ఫర్టిలైజేషన్ (IVF) వంటి సహాయక పునరుత్పత్తి పద్ధతులలో, ఈ పరీక్షలు పిండాలలో జన్యు అసాధారణతలను గుర్తించడంలో సహాయపడతాయి. పరీక్ష తరువాత, జన్యు అసాధారణతలు లేని పిండాలను గర్భాశయంలోకి అమర్చబడతాయి, తద్వారా ఆరోగ్యకరమైన బిడ్డను కలిగి ఉండే అవకాశాలు పెరుగుతాయి.

గర్భధారణ పూర్వ స్క్రీనింగ్

గర్భధారణ పూర్వ స్క్రీనింగ్ జననానికి ముందు పిండంలో సాధారణ క్రోమోజోమల్ అన్యుప్లాయిడీలను తోసిపుచ్చడంలో సహాయపడుతుంది. తల్లిదండ్రులు తమ బిడ్డకు క్రోమోజోమల్ లోపాలు ఉండే ప్రమాదం గురించి తెలుసుకోవచ్చు. ఈ పరీక్షతో, తల్లిదండ్రులు మరింత గర్భధారణ పూర్వ నిర్ధారణ కోసం వెళ్ళవచ్చు మరియు గర్భధారణ గురించి అనిశ్చితిని వదిలివేయవచ్చు లేదా గర్భధారణ గురించి సమాచార ఎంపికలు చేసుకోవచ్చు. గర్భధారణ పూర్వ స్క్రీనింగ్‌లు నాన్‌ఇన్వాసివ్, నాన్‌ఇన్వాసివ్ ప్రెనాటల్ టెస్టింగ్ (NIPT) వంటివి, ఇవి అధిక ప్రమాదం ఉన్న గర్భధారణలను డౌన్ సిండ్రోమ్, ఎడ్వర్డ్ సిండ్రోమ్ మరియు పటావ్ సిండ్రోమ్ వంటి సాధారణ క్రోమోజోమల్ అన్యుప్లాయిడీల కోసం స్క్రీన్ చేయగలవు.
Mapmygenome యొక్క కొన్ని పరీక్షలలో NIPT మరియు NIPT అడ్వాన్స్‌డ్ (మైక్రోడెలిషన్లు ఉన్నాయి).

నవజాత శిశు స్క్రీనింగ్

నవజాత శిశువులకు ప్రారంభ జోక్యం ద్వారా కోలుకునే అవకాశాలను మెరుగుపరచడానికి జీవక్రియ రుగ్మతల కోసం స్క్రీన్ చేయబడతాయి. శిశువులకు సాధారణ అంతర్గత జీవక్రియ లోపాలు మరియు సికిల్ సెల్ ఎనీమియా, ఫెనిల్కెటోనూరియా మరియు పుట్టుకతో వచ్చే హైపోథైరాయిడిజం వంటి జన్యు రుగ్మతల కోసం సాధారణ స్క్రీనింగ్‌గా స్క్రీన్ చేయబడతాయి. ప్రారంభ చికిత్స వారి జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచడంలో సహాయపడుతుంది.
Mapmygenome యొక్క కొన్ని పరీక్షలలో BabyMap ఎక్సోమ్-ఆధారిత రోగనిర్ధారణ పరీక్ష నవజాత శిశువులలో జీవక్రియ వ్యాధుల కోసం ఉన్నాయి.

ఫార్మకోజెనోమిక్స్

ఫార్మకోజెనోమిక్ పరీక్షలు ఒక నిర్దిష్ట ఔషధం కోసం ఒక వ్యక్తి యొక్క సామర్థ్యాన్ని మరియు విషపూరితతను నిర్ణయిస్తాయి. దుష్ప్రభావాలు మరియు వృధా చికిత్స సమయాన్ని నివారించడానికి ఉత్తమ చికిత్సా ప్రణాళిక మరియు సరైన మోతాదును నిర్ణయించడానికి వైద్యులు ఈ ఔషధాలను సూచిస్తారు. ఈ పరీక్షలు క్లోపిడోగ్రెల్ వంటి ఒక ఔషధం కోసం లేదా అనేక ఔషధాల కోసం ఉండవచ్చు.
Mapmygenome యొక్క కొన్ని పరీక్షలలో MedicaMap ఉంది.

క్యాన్సర్ చికిత్స కోసం ట్యూమర్ కణజాల DNA సీక్వెన్సింగ్

ఎవరైనా క్యాన్సర్‌తో బాధపడుతున్నప్పుడు, చికిత్స ప్రతి వ్యక్తికి ప్రత్యేకంగా ఉంటుంది. ప్రతి రోగికి జన్యు మార్పుల ప్రత్యేక కలయిక ఉంటుంది. ఈ ప్రత్యేక DNA మార్పులను గుర్తించడానికి జన్యు ప్రొఫైలింగ్ లేదా జన్యు పరీక్ష ఉపయోగించబడుతుంది. ఇక్కడ, ప్రభావిత ప్రాంతం నుండి కణితి కణజాలం ప్రత్యేక చికిత్సా ప్రోటోకాల్‌తో రావడానికి పరీక్షించబడుతుంది.

వంశానుక్రమ పరీక్ష

అనేక మంది వ్యక్తులు తమ మూలాల గురించి తెలుసుకోవడానికి ఆసక్తి చూపుతారు – వారి పూర్వీకులు ఎక్కడ నుండి వచ్చారు, వలస నమూనాలు మొదలైనవి. ఈ పరీక్షలు ఒక వ్యక్తి నిర్దిష్ట జాతి సమూహాల నుండి వచ్చాడో లేదో కూడా గుర్తించగలవు.
Mapmygenome కొన్ని ప్యాకేజీలలో భాగంగా అభ్యర్థనపై వంశానుక్రమ పరీక్షను అందిస్తుంది.

ఫోరెన్సిక్ పరీక్ష

ఈ పరీక్షలు చట్టపరమైన ప్రయోజనాల కోసం వ్యక్తి యొక్క DNA ను పరిశీలిస్తాయి - నేర అనుమానితులు మరియు విపత్తు బాధితులలో. DNA ఫోరెన్సిక్స్ బంధుత్వాన్ని - మాతృత్వం, పితృత్వం, తోబుట్టువులు మొదలైనవాటిని స్థాపించడంలో లేదా తోసిపుచ్చడంలో కూడా సహాయపడుతుంది. ఇవి ధృవీకరించబడిన ల్యాబ్‌లో మాత్రమే చేయబడతాయి.

జన్యు పరీక్షల ప్రమాదాలు

జన్యు పరీక్షలు సాధారణంగా నాన్‌ఇన్వాసివ్ లేదా చాలా తక్కువ ఇన్వాసివ్, తక్కువ శారీరక ప్రమాదం ఉంటుంది. అయితే, గర్భధారణ సమయంలో ఇన్వాసివ్ పరీక్షలు ఉంటాయి - అమ్నియోసెంటెసిస్ మరియు కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్ గర్భస్రావం ప్రమాదం (0.5-1%) తో ఉంటాయి.
జన్యు పరీక్షలు రోగనిర్ధారణ ప్రయాణానికి ముగింపును అందించగలిగినప్పటికీ, ఒక వ్యాధికి ప్రమాదం గురించి తెలుసుకోవడం లేదా రోగనిర్ధారణను ధృవీకరించడం భావోద్వేగ, సామాజిక మరియు ఆర్థిక ఖర్చులతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. ఈ ఖర్చులకు సంబంధించిన సందర్భాలలో వైద్యుడిని లేదా జన్యు కౌన్సిలర్‌ను సంప్రదించడం ఎల్లప్పుడూ మంచిది.
 

జెనోమిక్స్ పరీక్షకు వెళ్ళే ముందు

జెనోమిక్ పరీక్షను ఎంచుకునే ముందు వ్యక్తులు తమ ఆరోగ్య చరిత్రను అర్థం చేసుకోవాలని ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణులు సిఫార్సు చేస్తున్నారు. వైద్యుడిని లేదా జెనోమిక్ కౌన్సిలర్‌ను సంప్రదించడం వ్యక్తి యొక్క కుటుంబ చరిత్ర, వైద్య చరిత్ర మరియు జీవనశైలి గురించి మెరుగైన అంతర్దృష్టులను పొందడంలో సహాయపడుతుంది. ఇది పరీక్ష ఫలితాలకు మెరుగ్గా సిద్ధం కావడానికి, ఉపశమన ప్రణాళికలను రూపొందించడంలో మరియు సమాచార ఎంపికలు చేసుకోవడంలో సహాయపడుతుంది.
కొన్నిసార్లు, కుటుంబంలో జన్యుపరమైన పరిస్థితి ఉన్నప్పుడు, అన్ని సభ్యులపై ప్రభావాలను అర్థం చేసుకోవడానికి కుటుంబంతో చర్చించడం మంచిది.
ఆరోగ్య సంరక్షణ బీమా ఉన్న వ్యక్తులు తరచుగా బీమా ప్రొవైడర్ పరీక్ష ఖర్చులను కవర్ చేస్తుందో లేదో తెలుసుకుంటారు.
 

జెనోమిక్ పరీక్ష ప్రక్రియ

ఈ ప్రక్రియ చాలా సులభం, ముఖ్యంగా నాన్‌ఇన్వాసివ్ జన్యు పరీక్షలో.

సమాచారం తెలియజేసిన సమ్మతి

వ్యక్తులు విధానం, పరిమితులు, ప్రయోజనాలు మరియు సాధ్యమయ్యే ప్రమాదాలను అర్థం చేసుకోవాలి. సమాచారం తెలియజేసిన సమ్మతి అనేది వ్యక్తులకు అవగాహన కల్పించడం మరియు జెనోమిక్ పరీక్షను నిర్వహించడానికి అనుమతి పొందడం. ఒక జెనోమిక్ కౌన్సిలర్ లేదా ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాత పరీక్షను వివరిస్తారు. పరీక్షతో కొనసాగడానికి ముందు చదివి సంతకం చేయాల్సిన ప్రామాణిక ఫారమ్ ఉంది. మైనర్ల కోసం, తల్లిదండ్రులు సమాచారం తెలియజేసిన సమ్మతి ఫారమ్‌పై సంతకం చేస్తారు.

నమూనా సేకరణ

పరీక్షను బట్టి, రక్తం, లాలాజలం, చెంప స్వాబ్ లేదా కణజాలం వంటి నమూనా సేకరించబడుతుంది.

• చేతిలోని సిరలోకి సూదిని చొప్పించడం ద్వారా ధృవీకరించబడిన ఫ్లెబోటోమిస్ట్ రక్త నమూనాను సేకరిస్తారు.
• చెవి స్వాబ్‌లను వ్యక్తులు లేదా వారి తల్లిదండ్రులు (చిన్న పిల్లల తల్లిదండ్రులు) సేకరిస్తారు.
• కొన్ని విధానాలలో ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణులు కణజాల నమూనాలను సేకరిస్తారు.
• అమ్నియోసెంటెసిస్‌లో ఒక వైద్య నిపుణుడు తల్లి ఉదర గోడ ద్వారా మరియు గర్భాశయంలోకి సూదిని చొప్పించి అమ్నియోటిక్ ద్రవాన్ని సేకరిస్తారు.
• కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్‌లో ప్లెసెంటా నుండి కణజాల నమూనాను సేకరించడం జరుగుతుంది.

విశ్లేషణ మరియు నివేదన

నమూనాలను గుర్తించి, ప్రాసెసింగ్ కోసం ల్యాబ్‌కు పంపబడతాయి. ల్యాబ్ టెక్నీషియన్లు DNA ను సంగ్రహించి QC ని నిర్వహిస్తారు. తగినంత DNA మొత్తం ఉంటే, ప్రత్యేక పద్ధతులను ఉపయోగించి DNA విశ్లేషించబడుతుంది. దీని తరువాత, ఒక నివేదిక తయారు చేయబడుతుంది, అధీకృత శాస్త్రీయ బృందం ద్వారా ధృవీకరించబడుతుంది మరియు కస్టమర్‌కు పంపబడుతుంది. నివేదికను రూపొందించడానికి పట్టే సమయం పరీక్ష రకం మరియు సేవా ప్రదాతపై ఆధారపడి ఉంటుంది.
సానుకూల ఫలితాలు, జన్యు పరీక్ష రకాన్ని బట్టి, వివిధ అర్థాలను కలిగి ఉండవచ్చు:

• రోగనిర్ధారణ పరీక్షలు వైద్యుడి రోగనిర్ధారణను ధృవీకరిస్తాయి, రోగనిర్ధారణ ప్రయాణానికి ముగింపును తెస్తాయి మరియు వైద్యుడు చికిత్సా ప్రణాళికలను నిర్ణయించడానికి వీలు కల్పిస్తాయి.
• క్యారియర్ స్క్రీనింగ్‌లో ఒక నిర్దిష్ట జన్యు వేరియంట్ లేదా ఉత్పరివర్తన ఉనికి సంతానం వాహకాలుగా లేదా ప్రభావితమయ్యే అవకాశం ఉందో లేదో నిర్ణయించడానికి సహాయపడుతుంది, కుటుంబ ప్రణాళిక కోసం సమాచార ఎంపికలను ఎనేబుల్ చేస్తుంది.
• ప్రెడిక్టివ్ అనలిటిక్స్ ఒక వ్యాధికి ప్రమాదాన్ని కనుగొనడంలో సహాయపడుతుంది. అయితే, జన్యు ప్రెడిస్పోసిషన్ వ్యాధిని ధృవీకరించదు. అనేక సందర్భాల్లో వ్యాధి ప్రారంభాన్ని నిరోధించడానికి లేదా ఆలస్యం చేయడానికి సహాయపడే జీవనశైలి మరియు వైద్య జోక్యాలు ఉన్నాయి.
• పోషకాహార నిపుణులు మరియు ఫిట్‌నెస్ నిపుణులు ఈ సమాచారాన్ని ఆహారం, ఫిట్‌నెస్ మరియు బరువు తగ్గించే ప్రణాళికలను వ్యక్తిగతీకరించడానికి ఉపయోగిస్తారు.

ప్రతికూల ఫలితం, మరోవైపు, ఒక వ్యక్తికి ఆ రుగ్మత లేదని హామీ ఇవ్వదు - ఇప్పుడు లేదా భవిష్యత్తులో. ఉదాహరణకు, ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాతలు వంశపారంపర్య రొమ్ము క్యాన్సర్ కోసం BRCA1 మరియు BRCA2 జన్యు పరీక్షను సిఫార్సు చేసినప్పటికీ, ప్రభావిత జన్యువులు లేకుండా రొమ్ము క్యాన్సర్‌ను అభివృద్ధి చేసే అనేక మంది ఉన్నారు. జన్యు కౌన్సిలర్‌తో మాట్లాడటం ప్రతికూల ఫలితాల గురించి ప్రశ్నలను పరిష్కరించడంలో సహాయపడుతుంది.
కొన్నిసార్లు, ఫలితాలు తెలియని ప్రాముఖ్యత కలిగిన వేరియంట్‌లను సూచిస్తాయి. దీని అర్థం ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాతలు మరియు పరిశోధనా నిపుణులు జన్యు వైవిధ్యం హానికరమైనదా లేదా వ్యాధిని కలిగించేదా అని ధృవీకరించలేరు. అవసరమైతే నివారణను నిర్ధారించడానికి లేదా ప్రారంభ జోక్యాన్ని ప్రారంభించడానికి జన్యు కౌన్సిలర్‌లు తదుపరి పరీక్షలను సిఫార్సు చేయవచ్చు.
 

జెనోమిక్ కౌన్సెలింగ్ లేదా జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్

జెనోమిక్ కౌన్సిలర్‌లు నివేదికలను వివరించడంలో సహాయపడగలరు. వారు ఆరోగ్య చరిత్రను విశ్లేషించి, దానిని నివేదిక ఫలితాలతో అనుసంధానిస్తారు. ఇది ప్రమాద ఫలితాలు మరియు రోగనిర్ధారణపై అంతర్దృష్టులను అందించడంలో అలాగే ఉపశమన మరియు నిర్వహణ ప్రణాళికలను సిద్ధం చేయడంలో సహాయపడుతుంది.
జెనోమిక్ కౌన్సిలర్‌లు జాతీయ మరియు అంతర్జాతీయ బోర్డులు మరియు వృత్తిపరమైన సంఘాలచే గుర్తించబడిన నిపుణులు. వారు వ్యాధి ప్రమాదం గురించి అలాగే వారసత్వ నమూనాల గురించి వ్యక్తులకు అవగాహన కల్పించగలరు, ఈ సమాచారం కస్టమర్‌ల కుటుంబ సభ్యులకు సహాయపడుతుంది.
 

ముగింపులో

జెనోమిక్ పరీక్ష అనేది ఎంపికకు సంబంధించిన విషయం - ఫలితాలు మీకు వ్యక్తిగతీకరించబడ్డాయి మరియు జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవాలా వద్దా అనేది పూర్తిగా మీదే. జన్యు పరీక్షలు వివిధ ప్రయోజనాల కోసం మరియు ఈ సారాంశంలో మనం చూసినట్లుగా అనేక అంశాలను కవర్ చేస్తాయి. సాంప్రదాయ బయోకెమికల్ పరీక్షల కంటే ఖర్చులు కొంచెం ఎక్కువగా ఉండవచ్చు, కానీ ప్రయోజనాలు ఖర్చులను మించిపోతాయి. జన్యువు యొక్క వంశపారంపర్య భాగాలు జీవితకాలం అంతా మారవు అని గుర్తుంచుకోవాలి, కాబట్టి జీవితకాలంలో ఒక్కసారి మాత్రమే పరీక్ష చేయాలి. సందేహం ఉంటే, జన్యు కౌన్సిలర్‌తో మాట్లాడండి.