జన్యుశాస్త్రం మరియు జన్యు పరీక్ష అవలోకనం: జన్యు పరీక్షల యొక్క సమగ్ర జాబితా

జన్యుశాస్త్రం మరియు జన్యు పరీక్షల అవలోకనం: జన్యు పరీక్షల సమగ్ర జాబితా

గత దశాబ్దంలో జన్యుశాస్త్ర రంగం వేగంగా విస్తరించింది, దీనివల్ల జన్యు పరీక్షలు వ్యక్తులు, కుటుంబాలు మరియు ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణులకు అందుబాటులోకి, తక్కువ ఖర్చుతో మరియు ఆచరణాత్మకంగా మారాయి. అందుబాటులో ఉన్న జన్యు పరీక్షల రకాలు మరియు ప్రతి పరీక్ష మీ ఆరోగ్యం గురించి ఏమి తెలియజేస్తుందో ఇక్కడ ఒక సమగ్ర అవలోకనం ఉంది.

జన్యు పరీక్షల రకాలు

1. పూర్తి జన్యుక్రమ విశ్లేషణ (WGS)

మొత్తం జన్యుక్రమాన్ని - 3 బిలియన్ల బేస్ జతల DNA ను క్రమబద్ధీకరిస్తుంది. ఇది అత్యంత సమగ్రమైన జన్యు సమాచారాన్ని అందిస్తుంది. అరుదైన వ్యాధుల నిర్ధారణ, పరిశోధన మరియు సమగ్ర ఆరోగ్య ప్రమాద అంచనా కోసం ఉపయోగించబడుతుంది.

2. పూర్తి ఎక్సోమ్ విశ్లేషణ (WES)

జన్యుక్రమంలో ప్రోటీన్-కోడింగ్ ప్రాంతాలను (ఎక్సోమ్) మాత్రమే క్రమబద్ధీకరిస్తుంది, ఇది జన్యుక్రమంలో సుమారు 1-2% ఉంటుంది, కానీ తెలిసిన వ్యాధి-కలిగించే వేరియంట్‌లలో దాదాపు 85% కలిగి ఉంటుంది. అరుదైన మరియు నిర్ధారణ కాని జన్యుపరమైన పరిస్థితుల కోసం ఉపయోగించబడుతుంది.

3. SNP అర్రే / జెనోటైపింగ్

ఆరోగ్య పరిస్థితులు, లక్షణాలు మరియు వంశపారంపర్యంతో సంబంధం ఉన్న లక్షలాది నిర్దిష్ట జన్యు వైవిధ్యాలను (SNPs) పరీక్షిస్తుంది. జెనోంపత్రి సహా చాలా వినియోగదారుల జన్యు పరీక్షలకు ఇది ఆధారం. సాధారణ ఆరోగ్య పరిస్థితుల కోసం వేగవంతమైనది, సరసమైనది మరియు అత్యంత సమాచారవంతమైనది.

4. ఫార్మాకోజెనోమిక్ పరీక్ష

శరీరం ఔషధాలను ఎలా ప్రాసెస్ చేస్తుంది మరియు ప్రతిస్పందిస్తుంది అనే దానిపై ప్రభావం చూపే జన్యు వైవిధ్యాలను పరీక్షిస్తుంది. ఔషధ ఎంపిక మరియు మోతాదును మార్గనిర్దేశం చేయడానికి ఉపయోగించబడుతుంది. మ్యాప్‌మైజినోమ్ యొక్క మెడికమాప్ 20+ ఔషధ తరగతులలో దాదాపు 100 FDA- ఆమోదిత ఔషధాలను కవర్ చేస్తుంది.

5. క్యారియర్ స్క్రీనింగ్

ఒక వ్యక్తి ఒక జన్యు మార్పు యొక్క ఒక కాపీని కలిగి ఉన్నాడో లేదో పరీక్షిస్తుంది, ఇది ఇద్దరు తల్లిదండ్రులలో ఉన్నప్పుడు వారి పిల్లలలో జన్యుపరమైన రుగ్మతకు కారణం కావచ్చు. మ్యాప్‌మైజినోమ్ యొక్క క్యారియర్ స్క్రీనింగ్ 171 జన్యు పరిస్థితులను కవర్ చేస్తుంది.

6. వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ ప్రమాద పరీక్ష

BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2 మరియు ఇతర జన్యువులలోని వేరియంట్‌లను పరీక్షిస్తుంది, ఇవి వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ల ప్రమాదాన్ని గణనీయంగా పెంచుతాయి. మ్యాప్‌మైజినోమ్ యొక్క ఆంకోమాప్ భారతీయులలో సాధారణంగా కనిపించే 15+ క్యాన్సర్ రకాలను కవర్ చేస్తుంది.

7. ప్రినేటల్ జన్యు పరీక్ష

నాన్-ఇన్వాసివ్ ప్రినేటల్ టెస్టింగ్ (NIPT), అమ్నియోసెంటసిస్ మరియు కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్ (CVS) లను కలిగి ఉంటుంది. పిండంలో క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు మరియు జన్యు పరిస్థితులను గుర్తించడానికి ఉపయోగించబడుతుంది.

8. న్యూట్రిజెనోమిక్స్ పరీక్ష

పోషకాలు, ఆహార పదార్థాలు మరియు తినే ప్రవర్తనలకు శరీరం ఎలా ప్రతిస్పందిస్తుందో ప్రభావితం చేసే జన్యు వైవిధ్యాలను పరీక్షిస్తుంది. ఆహారం మరియు పోషకాహార సిఫార్సులను వ్యక్తిగతీకరించడానికి ఉపయోగించబడుతుంది.

9. క్రీడలు మరియు ఫిట్‌నెస్ జన్యుశాస్త్రం

కండరాల ఫైబర్ కూర్పు, ఏరోబిక్ సామర్థ్యం, గాయం ప్రమాదం మరియు కోలుకోవడాన్ని ప్రభావితం చేసే జన్యు వైవిధ్యాలను పరీక్షిస్తుంది. మ్యాప్‌మైజినోమ్ యొక్క మైఫిట్‌జీన్ భారతదేశంలో ప్రముఖ క్రీడా మరియు ఫిట్‌నెస్ DNA పరీక్ష.

10. వంశపారంపర్య పరీక్ష

వంశపారంపర్య మూలాలు, జాతి కూర్పు మరియు లోతైన వంశపారంపర్య వంశాలను నిర్ణయించడానికి జన్యు వైవిధ్యాలను పరీక్షిస్తుంది. మ్యాప్‌మైజినోమ్ యొక్క జెనోంపత్రి హెరిటేజ్ వేల సంవత్సరాల మానవ వలసల అంతటా మాతృ మరియు పితృ వంశాలను గుర్తించింది.