పీడియాట్రిక్స్‌లో జెనోమిక్స్: డా.పి. రాజేష్ ఖన్నా

పీడియాట్రిక్ జెనోమిక్స్ అనేది మనం చిన్ననాటి వ్యాధులను ఎలా నిర్ధారిస్తాము మరియు నిర్వహిస్తాము అనే పద్ధతిని మారుస్తుంది — అరుదైన జన్యు సంబంధిత వ్యాధుల నుండి జన్యు భాగాలు ఉన్న సాధారణ వ్యాధుల వరకు. భారతదేశంలో జన్యు పరీక్ష పీడియాట్రిక్ సంరక్షణ రూపురేఖలను ఎలా మారుస్తుందో అగ్రశ్రేణి పీడియాట్రిక్ నిపుణుడు డాక్టర్ పి. రాజేష్ ఖన్నాతో మేము మాట్లాడాము.

జన్యు పరీక్ష పీడియాట్రిక్ నిర్ధారణను ఎలా మార్చింది?

"అరుదైన వ్యాధుల నిర్ధారణలో అత్యంత ముఖ్యమైన మార్పు ఉంది" అని డాక్టర్ ఖన్నా చెప్పారు. "హోల్ ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ అందుబాటులోకి రాకముందు, అరుదైన జన్యు సంబంధిత వ్యాధులతో బాధపడుతున్న చాలా మంది పిల్లలు సంవత్సరాలు - కొన్నిసార్లు వారి మొత్తం బాల్యం - ఒక నిర్ధారణ ప్రయాణంలో గడిపారు. తల్లిదండ్రులు ఒకరి తర్వాత ఒక నిపుణుడిని కలిసేవారు, ఒక పరీక్ష తర్వాత మరొక పరీక్ష చేయించుకునేవారు, సమాధానం దొరకకుండానే. ఇప్పుడు, ఒకే సమగ్ర జన్యు పరీక్ష తరచుగా వారాలలో నిర్ధారణను అందించగలదు."

జన్యు నిర్ధారణ ప్రభావం కేవలం ఒక లేబుల్ కంటే చాలా ఎక్కువ. ఇది చికిత్సా నిర్ణయాలకు మార్గనిర్దేశం చేస్తుంది, వ్యాధి పురోగతిని అంచనా వేస్తుంది, కుటుంబ కౌన్సిలింగ్‌ను అనుమతిస్తుంది మరియు - పెరుగుతున్న విధంగా - ధృవీకరించబడిన జన్యు నిర్ధారణలు ఉన్న రోగులకు మాత్రమే అందుబాటులో ఉండే నిర్దిష్ట చికిత్సలు మరియు క్లినికల్ ట్రయల్స్‌కు ప్రాప్యతను కల్పిస్తుంది.

జన్యు పరీక్ష నుండి ఏ పీడియాట్రిక్ పరిస్థితులు ఎక్కువగా ప్రయోజనం పొందుతాయి?

"అభివృద్ధి ఆలస్యం మరియు మేధో వైకల్యం అత్యధిక-దిగుబడి సూచనలలో ఉన్నాయి" అని డాక్టర్ ఖన్నా వివరించారు. "క్రోమోజోమల్ మైక్రోఅరే మరియు హోల్ ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ కలిసి వివరించలేని అభివృద్ధి ఆలస్యం ఉన్న పిల్లలలో 30-40% నిర్ధారణ దిగుబడిని కలిగి ఉన్నాయి - ఇది ఒకే పరీక్షకు అద్భుతమైనది."

ఇతర అధిక-దిగుబడి సూచనలలో బహుళ పుట్టుకతో వచ్చిన లోపాలు, మూర్ఛ (ముఖ్యంగా ప్రారంభ-మూర్ఛ లేదా ఔషధ-నిరోధక మూర్ఛ), ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్, జీవక్రియ లోపాలు మరియు అనుమానిత జన్యు సిండ్రోమ్‌లు ఉన్నాయి. "క్లినికల్ చిత్రం స్పష్టమైన నిర్ధారణకు సరిపోని ఏ పిల్లవాడికైనా, జన్యు పరీక్షను చివరి ప్రయత్నంగా కాకుండా ప్రారంభంలోనే పరిగణించాలి" అని ఆయన నొక్కి చెప్పారు.

కొత్తగా పుట్టిన పిల్లల పరీక్ష గురించి ఏమిటి?

"కొత్తగా పుట్టిన పిల్లల పరీక్ష అనేది మనకున్న అత్యంత ప్రభావవంతమైన ప్రజా ఆరోగ్య జోక్యం" అని డాక్టర్ ఖన్నా చెప్పారు. "పుట్టుకతో వచ్చే హైపోథైరాయిడిజం, పీకేయూ మరియు స్పైనల్ మస్క్యులర్ అట్రోఫీ వంటి వ్యాధులకు, ముందుగానే గుర్తించి చికిత్స చేయడం వలన ఒక పిల్లవాడు సాధారణంగా అభివృద్ధి చెందడం మరియు కోలుకోలేని వైకల్యం బాధపడటం మధ్య వ్యత్యాసం ఏర్పడవచ్చు. భారతదేశంలో యూనివర్సల్ నవజాత పరీక్ష ఇంకా అందుబాటులో లేకపోవడం విషాదకరం."

జన్యు చికిత్సతో చికిత్స చేయగల పరిస్థితులను కలిగి ఉన్న విస్తరించిన నవజాత పరీక్ష ప్యానెల్‌లను ఆయన సమర్థిస్తున్నారు - ముఖ్యంగా స్పైనల్ మస్క్యులర్ అట్రోఫీకి, ఇక్కడ లక్షణాలు కనిపించే ముందు చికిత్స చేయడం వలన లక్షణాలు కనిపించిన తర్వాత చికిత్స చేయడం కంటే నాటకీయంగా మెరుగైన ఫలితాలు లభిస్తాయి.

తల్లిదండ్రులు తమ పిల్లలకు జన్యు పరీక్షను ఎలా ఆశ్రయించాలి?

"అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే జన్యు కౌన్సిలర్‌తో కలిసి పనిచేయడం" అని డాక్టర్ ఖన్నా సలహా ఇస్తారు. "జన్యు పరీక్ష ఫలితాలు సంక్లిష్టంగా మరియు భావోద్వేగంగా సవాలుగా ఉంటాయి. జన్యు కౌన్సిలర్ కుటుంబాలు ఫలితాలు ఏమిటి, అవి ఏమి కాదు మరియు పిల్లవాడికి మరియు ఇతర కుటుంబ సభ్యులకు వాటి ప్రభావాలు ఏమిటి అని అర్థం చేసుకోవడానికి సహాయపడతాడు. కౌన్సిలింగ్ లేకుండా పరీక్షించడం అనవసరమైన ఆందోళన లేదా తప్పుడు భద్రతను కలిగించవచ్చు."

సరైన క్లినికల్ సందర్భంలో పరీక్ష యొక్క ప్రాముఖ్యతను కూడా ఆయన నొక్కి చెప్పారు. "జన్యు పరీక్ష క్లినికల్ ప్రశ్న ద్వారా మార్గనిర్దేశం చేయబడినప్పుడు అత్యంత విలువైనది. స్పష్టమైన సూచన లేకుండా యాదృచ్ఛిక పరీక్ష చేయడం వలన అస్పష్టమైన ప్రాముఖ్యత కలిగిన వైవిధ్యాలు ఏర్పడతాయి, అవి స్పష్టత కంటే ఎక్కువ గందరగోళాన్ని సృష్టిస్తాయి."

భారతదేశంలో పీడియాట్రిక్ జెనోమిక్స్ భవిష్యత్తు ఎలా ఉంటుంది?

"భవిష్యత్తు చాలా ఉత్సాహంగా ఉంది" అని డాక్టర్ ఖన్నా చెప్పారు. "ఖర్చులు తగ్గుతున్నాయి, డేటాబేస్‌లు పెరుగుతున్నాయి మరియు జన్యు వైవిధ్యాలను వివరించే మన సామర్థ్యం వేగంగా మెరుగుపడుతోంది. రాబోయే దశాబ్దంలో వివరించలేని పీడియాట్రిక్ పరిస్థితులకు హోల్ జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్ ప్రామాణిక మొదటి-లైన్ పరీక్షగా మారుతుందని నేను ఆశిస్తున్నాను. మరియు జన్యు చికిత్సలు అభివృద్ధి చెందుతూనే ఉన్నందున, ఖచ్చితమైన జన్యు నిర్ధారణను కలిగి ఉండటం మరింత కీలకమవుతుంది - ఎందుకంటే ఈ చికిత్సలలో చాలా వరకు నిర్దిష్ట ధృవీకరించబడిన ఉత్పరివర్తనలు ఉన్న రోగులకు మాత్రమే అందుబాటులో ఉంటాయి."