అరుదైనది ఎంత అరుదు?

ప్రపంచవ్యాప్తంగా సుమారు 350 మిలియన్ల మంది ప్రజలు అరుదైన వ్యాధులు ఉన్నట్లు నిర్ధారించబడింది, అయినప్పటికీ వారిలో ఎక్కువ మంది తమ పరిస్థితి పేరు లేదా దానికి కారణం ఏమిటో తెలియదు. భారతదేశంలో సుమారు 70 మిలియన్ల మంది ప్రజలు ప్రభావితమైనట్లు తెలుస్తోంది. అరుదైన వ్యాధులను నిర్వచించే ఖచ్చితమైన నిర్వచనం లేదు, అయితే వాస్తవానికి, అవి వ్యాధి ఉన్న వ్యక్తుల మొత్తం సంఖ్య, దాని ప్రాబల్యం మరియు ఒక దేశంలో ఈ రుగ్మతలకు చికిత్స అందుబాటులో లేకపోవడంపై ఆధారపడి ఉంటాయి. అభివృద్ధి చెందుతున్న దేశం మరియు భారతదేశంలో మన పెద్ద జనాభాను పరిగణనలోకి తీసుకుంటే, ఆర్గనైజేషన్ ఫర్ రేర్ డిసీజెస్ ఇండియా (ORDI) అరుదైన వ్యాధులను 5,000 మందిలో 1 లేదా అంతకంటే తక్కువ మందిని ప్రభావితం చేస్తే అరుదైనదిగా నిర్వచించాలని సూచిస్తుంది.

అలాగే, వ్యాధికి కారణం ఏమిటి, వ్యాధి యొక్క మూలం మరియు భవిష్యత్తులో వ్యాధి ఎలా ప్రకాశిస్తుంది వంటి ప్రాథమిక జ్ఞానం తెలియకపోతే, ఇవి చాలా ఆందోళనకరంగా మారతాయి మరియు ఈ వ్యాధుల నిర్వహణ కష్టం అవుతుంది. నేడు 7000 అరుదైన వ్యాధులు తెలిసినవి. భారతదేశంలోనే కాకుండా ప్రపంచవ్యాప్తంగా తగినంత వనరులు లేకపోవడం వల్ల చాలా అరుదైన వ్యాధులు నిర్ధారణ కాలేదు.

అరుదైన వ్యాధులకు కారణం ఏమిటి?

చాలా సందర్భాలలో, అరుదైన వ్యాధులు జన్యుసంబంధమైనవిగా పరిగణించబడతాయి. ఇవి ఒక వ్యక్తి యొక్క DNAలో మార్పుల వల్ల సంభవిస్తాయి. ఇవి వారసత్వంగా సంక్రమించవచ్చు, అంటే అవి కుటుంబాలలో సంక్రమిస్తాయి లేదా అవి యాదృచ్ఛికంగా ఉంటాయి. అంతర్లీన జన్యు కారణాలు లేని అరుదైన వ్యాధులు (పునరావృత: అంటు వ్యాధి మరియు కొన్ని ఆటోఇమ్యూన్ పరిస్థితులు) మరియు కుటుంబాలలో సంక్రమించవు. ప్రస్తుత సాంకేతికతలు మరియు పద్ధతులతో, పరిశోధకులు ఈ పరిస్థితులకు అంతర్లీన కారణాన్ని గుర్తించడంలో గొప్ప పురోగతి సాధిస్తున్నారు.

చాలా అరుదైన వ్యాధులకు తప్పనిసరిగా చికిత్స లేదా నివారణ ఉండదు, అయితే రోగనిర్ధారణను అర్థం చేసుకోవడం తదుపరి తరానికి నిర్వహణ మరియు ప్రమాద అంచనాలో సహాయపడుతుంది. జెనెటిక్ కౌన్సిలర్‌లు మాలిక్యులర్ మెడిసిన్‌లోని ఈ కొత్త పురోగతులు మరియు ఒక వ్యక్తి తన వారసత్వం యొక్క ప్రమాదాలను అర్థం చేసుకోవడానికి మరియు నిర్వహించడానికి మధ్యవర్తిత్వం వహిస్తారు. NGS ఆధారిత హోల్-ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ ఈ అరుదైన జన్యు పరిస్థితులతో సంబంధం ఉన్న జన్యు వైవిధ్యాత్మకతలను గుర్తించడంలో సహాయపడుతుంది. ఈ పరిస్థితుల సకాలంలో రోగనిర్ధారణ వాటి నిర్వహణలో సహాయపడుతుంది.

భారతదేశంలో మీరు సంప్రదించగల సంస్థలు -

భారతదేశంలో, ఆర్గనైజేషన్ ఫర్ రేర్ డిసీజెస్ ఇండియా (ORDI) (www.ordindia.in) అనేది భారతదేశంలోని అరుదైన వ్యాధులతో బాధపడుతున్న రోగులందరి సామూహిక గళాన్ని సూచించే జాతీయ గొడుగు సంస్థ. వారు భారతదేశంలో సెక్షన్ 25 లాభాపేక్ష లేని సంస్థగా స్థాపించబడ్డారు. వారు అరుదైన వ్యాధులతో జీవిస్తున్న ప్రతి ఒక్కరికీ మన జనాభాలోని ఏ ఇతర వ్యక్తికి అందుబాటులో ఉండే వనరులను పొందేలా చూస్తారు.

భారతదేశంలో 2019లో నమోదు చేయబడిన, రేర్ డిసీజెస్ ఇండియా ఫౌండేషన్ (RDIF) (https://rdif.org.in/) అనేది అరుదైన వ్యాధులతో బాధపడుతున్న వ్యక్తుల కోసం అంకితమైన లాభాపేక్ష లేని రోగుల న్యాయవాద సంస్థ.

ఇండో-US ఆర్గనైజేషన్ ఫర్ రేర్ డిసీజ్ పాశ్చాత్య మరియు తూర్పు ప్రపంచాల మధ్య సహకారం ద్వారా వైవిధ్యాన్ని విస్తరిస్తుంది. వారు US, భారతదేశం మరియు ప్రపంచవ్యాప్తంగా అరుదైన వ్యాధులతో బాధపడుతున్న విభిన్న రోగులకు అవగాహన కల్పిస్తారు, సాధికారత కల్పిస్తారు మరియు న్యాయవాదం చేస్తారు.