మూర్ఛ అనేది ఒక సంక్లిష్టమైన నాడీ సంబంధిత స్థితి, ఇది పునరావృతమయ్యే మూర్ఛల ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది, ఇది ప్రపంచవ్యాప్తంగా మిలియన్ల మంది ప్రజలను ప్రభావితం చేస్తుంది. మూర్ఛ ద్వారా ప్రభావితమైన అనేక మంది వ్యక్తులు మరియు కుటుంబాలకు అత్యంత ముఖ్యమైన ప్రశ్నలలో ఒకటి ఈ పరిస్థితి జన్యుపరమైనదా. మూర్ఛ అనేది వివిధ కారణాలతో కూడిన బహుముఖ రుగ్మత, కానీ జన్యుశాస్త్రం ఒక ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తున్నందున సమాధానం సూటిగా ఉండదు.
అనేక రకాల మూర్ఛలు జన్యుపరమైన కారకాలతో ముడిపడి ఉన్నాయని ఇటీవలి అధ్యయనాలు చూపిస్తున్నాయి. ఉదాహరణకు, 2023లో జరిగిన ఒక పెద్ద-స్థాయి అధ్యయనంలో మూర్ఛతో సంబంధం ఉన్న 26 జన్యుపరమైన ప్రాంతాలు కనుగొనబడ్డాయి, వాటిలో 16 కొత్తగా గుర్తించబడిన ప్రదేశాలు. మూర్ఛ ఉన్న తల్లిదండ్రులతో ఉన్న పిల్లలు ఈ పరిస్థితిని అభివృద్ధి చేసే అవకాశం ఉందని మరొక అధ్యయనం హైలైట్ చేసింది, ముఖ్యంగా తల్లి ప్రభావితమైన తల్లిదండ్రులు అయితే. ఈ పరిశోధనలు అన్ని మూర్ఛలు వంశపారంపర్యంగా సంక్రమించనప్పటికీ, పరిస్థితి అభివృద్ధిలో జన్యు సిద్ధత ఒక ముఖ్యమైన అంశం.
ది జెనెటిక్ ల్యాండ్‌స్కేప్ ఆఫ్ ఎపిలెప్సీ
- ఇన్హెరిటెడ్ ఎపిలెప్సీ vs. డి నోవో మ్యుటేషన్స్
- వారసత్వంగా వచ్చే మూర్ఛ: కొన్ని రకాల మూర్ఛ వ్యాధి కుటుంబాల ద్వారా సంక్రమించే వారసత్వ జన్యువులతో ముడిపడి ఉంటుంది. ఈ కుటుంబ సమూహాలు జన్యు సిద్ధత పాత్రను హైలైట్ చేస్తాయి.
- డి నోవో ఉత్పరివర్తనలు: ఆకస్మిక జన్యు ఉత్పరివర్తనలు, డి నోవో ఉత్పరివర్తనలు అని కూడా పిలుస్తారు, ఇవి తల్లిదండ్రుల జన్యు అలంకరణలో లేకుండానే జరుగుతాయి. జన్యు సమాచారం పంపిన తర్వాత అవి బయటపడతాయి. ఈ ఉత్పరివర్తనలు మూర్ఛ అభివృద్ధిలో ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తాయి.
- మూర్ఛ యొక్క మల్టీజెనిక్ నేచర్
- కొన్ని మూర్ఛలు ఒకే జన్యువు నుండి వచ్చినప్పటికీ, చాలా సాధారణ రూపాలు బహుళ జన్యువులను కలిగి ఉంటాయి. మొత్తం మానవ జన్యువును పరిశీలించిన ఇటీవలి అధ్యయనాలు మనోహరమైన అంతర్దృష్టులను వెల్లడిస్తున్నాయి:
- ఒక సంచలనాత్మక 2023 అధ్యయనంలో, శాస్త్రవేత్తలు మూర్ఛతో సంబంధం ఉన్న 26 జన్యు ప్రాంతాలను గుర్తించారు. వీటిలో పదహారు కొత్తగా నివేదించబడ్డాయి.
- జన్యు సాధారణీకరించిన మూర్ఛ అత్యంత సాధారణ జన్యు వైవిధ్యాలకు బలమైన లింక్‌ను చూపించింది1 .
- కుటుంబ చరిత్ర మరియు ప్రమాదం
- తల్లిదండ్రుల ప్రభావం: మూర్ఛ ఉన్న తల్లిదండ్రులతో పిల్లలు మూర్ఛ వ్యాధిని అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదం 2-10 రెట్లు ఎక్కువ. ఆసక్తికరంగా, బాధిత తల్లిదండ్రులు తల్లి అయినప్పుడు ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది .
- డి నోవో డామినెన్స్: తీవ్రమైన మూర్ఛ రూపాలు తరచుగా డి నోవో డామినెంట్ జన్యువుల నుండి ఉత్పన్నమవుతాయి, ఇది ప్రభావిత వ్యక్తులలో తక్కువ సంతానోత్పత్తి రేట్లు కారణంగా చాలా అరుదుగా కుటుంబాల గుండా వెళుతుంది.
అయినప్పటికీ, మూర్ఛకు జన్యు సిద్ధత కలిగి ఉండటం అనేది ఒక వ్యక్తి పరిస్థితిని అభివృద్ధి చేస్తుందని హామీ ఇవ్వదని గమనించడం ముఖ్యం. పర్యావరణ కారకాలు మరియు ఇతర ప్రమాద అంశాలు కూడా కీలక పాత్ర పోషిస్తాయి. వాస్తవానికి, మూర్ఛ కేసుల్లో దాదాపు 30% నుండి 40% వరకు జన్యుపరమైనవిగా భావించబడుతున్నాయి మరియు అయినప్పటికీ, కొన్ని జన్యువుల ఉనికి ప్రత్యక్ష కారణం కాకుండా ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది.
మూర్ఛ యొక్క జన్యుపరమైన ప్రమాదాన్ని అర్థం చేసుకోవాలనుకునే వారికి, Mapmygenome వంటి కంపెనీలు విలువైన అంతర్దృష్టులను అందించగల పరిష్కారాలను అందిస్తాయి. మ్యాప్‌మైజెనోమ్ అనేది జెనెటిక్ హెల్త్ ప్రొఫైల్స్, హెల్త్ హిస్టరీ మరియు జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్‌లను కలిపి వ్యక్తిగతీకరించిన ఆరోగ్య పరిష్కారాలను అందించే ప్రముఖ జెనోమిక్స్ కంపెనీ.
కేస్ స్టడీ 1
రక్తసంబంధం లేని తల్లిదండ్రులకు జన్మించిన 6 సంవత్సరాల బాలిక మూర్ఛలను అందజేస్తుంది. 11 నెలల వయస్సు వరకు ఆమె అభివృద్ధి మైలురాళ్ళు సాధారణమైనవి. 11 నెలల వయస్సులో, ఆమెకు జ్వరసంబంధమైన మూర్ఛ యొక్క మొదటి ఎపిసోడ్ వచ్చింది. ఆమెకు ప్రతి త్రైమాసికంలో క్లస్టర్ మూర్ఛలు వస్తాయని నివేదించబడింది. ఆమె కమ్యూనికేషన్ సమస్యలు మరియు ప్రవర్తనా ఆందోళనలను అందిస్తుంది. గత ఏడాదిన్నరగా ఎపిసోడ్‌లు లేవు.
హోల్ ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ ద్వారా జన్యు పరీక్ష PCDH19 జన్యువులో c.1091dup (p.Arg1109Ter) అనే హెటెరోజైగస్ జన్యు మార్పును గుర్తించింది, ఇది డెవలప్‌మెంటల్ మరియు ఎపిలెప్టిక్ ఎన్సెఫలోపతి 9(OMIM * 300460)కి కారణమవుతుంది. ఈ రూపాంతరం వ్యాధికారక (వ్యాధి కలిగించే) వర్గీకరించబడింది .
PCDH19 సంబంధిత మూర్ఛ అంటే ఏమిటి ?
PCDH19 -ఎపిలెప్సీ అనేది మూర్ఛ యొక్క జన్యు రూపం, ఇది చికిత్స-నిరోధక మూర్ఛ ద్వారా వర్ణించబడుతుంది, ఇది జీవితంలో మొదటి సంవత్సరంలో ప్రారంభమవుతుంది, తరచుగా ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ రుగ్మత యొక్క అభివృద్ధి మరియు లక్షణాలలో తేడాలు ఉంటాయి. PCDH19 - మూర్ఛ ఎక్కువగా అమ్మాయిలను ప్రభావితం చేస్తుంది, అయితే అబ్బాయిలు కూడా ఈ పరిస్థితిని కలిగి ఉంటారు. మూర్ఛలు, సాధారణంగా 3 నెలల మరియు 3 సంవత్సరాల వయస్సు మధ్య ప్రారంభమవుతాయి (సగటు వయస్సు 9 నెలలు), సాధారణంగా PCDH19- ఎపిలెప్సీకి మొదటి సంకేతం. మూర్ఛలు తరచుగా అనారోగ్యం లేదా జ్వరంతో సంభవిస్తాయి (జ్వరసంబంధమైన మూర్ఛలు అని పిలుస్తారు) మరియు మొత్తం శరీరం యొక్క మూర్ఛ కదలికలు (వణుకు) కలిగి ఉండే టానిక్-క్లోనినిక్ మూర్ఛలు కావచ్చు. మూర్ఛలు తరచుగా వాటంతట అవే ఆగవు మరియు కొన్ని రోజులు లేదా వారాల వ్యవధిలో సమూహాలలో సంభవించవచ్చు. చాలా మంది పిల్లలు సమూహాల మధ్య మూర్ఛలు లేకుండా దీర్ఘకాలం అనుభవిస్తారు. చాలా మంది పిల్లలు కొంత స్థాయి అభివృద్ధి ఆలస్యం లేదా అభిజ్ఞా బలహీనతను అనుభవిస్తారు, ఇది తేలికపాటి నుండి తీవ్రమైన వరకు ఉంటుంది. అయినప్పటికీ, PCDH19- ఎపిలెప్సీ ఉన్న వ్యక్తులలో సుమారు 30% మందిలో సాధారణ అభివృద్ధి ఫలితాలు కనిపిస్తాయి .
PCDH19- ఎపిలెప్సీ ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు కూడా కలిగి ఉన్నారు:
- తగ్గిన కండరాల స్థాయి (హైపోటోనియా)
- ADHD లేదా ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్‌తో సహా ప్రవర్తన రుగ్మతలు
- అబ్సెసివ్-కంపల్సివ్ డిజార్డర్, ఆందోళన లేదా స్కిజోఫ్రెనియాతో సహా మానసిక అనారోగ్యాలు, ముఖ్యంగా జీవితంలో తర్వాత
PCDH19 మూర్ఛ యొక్క జన్యుశాస్త్రం :
PCDH19 జన్యువు X క్రోమోజోమ్‌పై ఉంది, ఇది జీవసంబంధమైన లింగాన్ని నిర్ణయిస్తుంది . మగవారికి సాధారణంగా ఒక X క్రోమోజోమ్ ఉంటుంది (మరియు PCDH19 జన్యువు యొక్క ఒక కాపీ) మరియు ఆడవారు సాధారణంగా రెండు X క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉంటారు (మరియు PCDH19 జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలు). PCDH19 మ్యుటేషన్ యొక్క ఒక కాపీని మాత్రమే తీసుకువెళ్లే మగవారు సాధారణంగా ప్రభావితం కాదు, అయితే PCDH19 మ్యుటేషన్ ఉన్న ఆడవారు PCDH19- ఎపిలెప్సీని అభివృద్ధి చేస్తారు . PCDH19 -ఎపిలెప్సీ ఉన్న వ్యక్తులలో సుమారు 95% మంది జీవశాస్త్రపరంగా స్త్రీలు; 5% జీవశాస్త్రపరంగా పురుషులు.
PCDH19- ఎపిలెప్సీ ఉన్న దాదాపు సగం మంది బాలికలలో , వ్యాధికారక PCDH19 రూపాంతరం ఆకస్మికంగా సంభవించింది (డి నోవో) మరియు తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందలేదు. అయినప్పటికీ, 30% కేసులలో, వ్యాధికారక PCDH19 రూపాంతరం లక్షణం లేని క్యారియర్ తండ్రి నుండి పంపబడింది. వ్యాధికారక PCDH19 వేరియంట్‌ను కలిగి ఉన్న మగవారు , తమను తాము ప్రభావితం చేయనప్పటికీ, వారి కుమార్తెలందరికీ PCDH19 - మూర్ఛ వ్యాధిని సంక్రమిస్తారు . కొన్ని సందర్భాల్లో, వ్యాధికారక PCDH19 రూపాంతరం ఒక తల్లి నుండి సంక్రమించబడింది, ఆమె మూర్ఛల చరిత్రను కలిగి ఉండవచ్చు లేదా కలిగి ఉండకపోవచ్చు.
ముగింపులో, మూర్ఛ అభివృద్ధి చెందే ప్రమాదాన్ని జన్యుశాస్త్రం ప్రభావితం చేయగలిగినప్పటికీ, పరిస్థితికి దోహదపడే అనేక అంశాలలో ఇది ఒకటి. Mapmygenome అందించిన సేవల సహాయంతో మీ జన్యుపరమైన ఆకృతిని అర్థం చేసుకోవడం వలన మీ ఆరోగ్యంపై బాధ్యత వహించడానికి మరియు మూర్ఛ సంబంధిత ప్రమాదాలను తగ్గించడానికి మిమ్మల్ని శక్తివంతం చేయవచ్చు. Mapmygenome మీ ఆరోగ్య ప్రయాణంలో మీకు ఎలా సహాయపడుతుందనే దాని గురించి మరింత సమాచారం కోసం, వారి వెబ్‌సైట్ diagnostics.mapmygenome.inని సందర్శించండి
