ప్రతి సంవత్సరం భారతదేశంలో 25 మిలియన్ల మంది శిశువులు జన్మిస్తున్నారు. ఒక భారతీయ అధ్యయనం ప్రకారం, 2019లో భారతదేశంలో జన్మించిన 750,000 కంటే తక్కువ మంది శిశువులకు కనీసం ఒక రుగ్మత కోసం పరీక్షలు నిర్వహించారు, అంటే జన్మించిన శిశువులలో 3% కంటే తక్కువ. భారతదేశంలో ప్రతి సంవత్సరం జన్మించే 25 మిలియన్ల మంది శిశువులలో, 800,000 మంది శిశువులు పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలతో, 25,000 మంది మెటబాలిక్ రుగ్మతలతో, 350,000 మంది గ్లూకోజ్ 6-ఫాస్ఫేట్ లోపంతో (G6PD), మరియు 15,000 మంది కంజెనిటల్ హైపోప్లాసియా (CH)తో జన్మిస్తున్నారు. ఇది భారతదేశంలో సాధారణ నవజాత శిశువు స్క్రీనింగ్ (NBS) యొక్క ఆవశ్యకతను నొక్కి చెబుతుంది. ఇటీవలి కాలంలో, NBS ప్రాముఖ్యత గుర్తించబడింది మరియు మన దేశంలో నెమ్మదిగా దృష్టిని ఆకర్షిస్తోంది.
NBS అంటే ఏమిటి మరియు దేశవ్యాప్త స్క్రీనింగ్ను అమలు చేయాల్సిన ఆవశ్యకత ఎందుకు ఉందో అర్థం చేసుకుందాం!
పుట్టినప్పుడు గుర్తించబడని కొన్ని పరిస్థితుల కోసం నవజాత శిశువు స్క్రీనింగ్ నిర్వహిస్తారు, కానీ పిల్లలు పెరిగే కొద్దీ జీవితకాల వైకల్యాలకు కారణం కావచ్చు. ఈ పరిస్థితులతో బాధపడుతున్న చాలా మంది శిశువులు, పుట్టినప్పుడు గుర్తించబడితే, అందుబాటులో ఉన్న సాధారణ మరియు తక్కువ ఖర్చుతో కూడిన చికిత్సలకు ధన్యవాదాలు, ఆరోగ్యకరమైన జీవితాన్ని గడపవచ్చు. ప్రారంభ గుర్తింపు మరియు జోక్యం, ఎటువంటి లక్షణాలు కనిపించకముందే ఈ పరిస్థితులను నిర్వహించడానికి సహాయపడుతుంది. అందుకే జన్మించిన ప్రతి శిశువుకు NBS చేయాలి. ప్రసూతి వైద్యులు మరియు గైనకాలజిస్టులు, శిశువు పుట్టకముందే NBS గురించి అవగాహన కల్పించడంలో మరియు తల్లిదండ్రులకు తెలియజేయడంలో కీలక పాత్ర పోషిస్తారు.
తల్లిదండ్రులు తమ చిన్నారి కోసం ఎదురుచూస్తున్నప్పుడు NBS యొక్క ప్రాముఖ్యతను అర్థం చేసుకోవడానికి సహాయం చేయడం చాలా ముఖ్యం.
NBS ఎందుకు ముఖ్యం?
పుట్టుకతో వచ్చే జీవక్రియ లోపాలు (IEMలు) అనేది జన్యుపరమైన మార్పుల వల్ల సంభవించే వారసత్వ పరిస్థితులు, ఇవి శరీరం ఆహారాన్ని శక్తిగా మార్చే సామర్థ్యాన్ని అడ్డుకుంటాయి. ఇవి జీవితకాల నరాల సమస్యలకు దారితీయవచ్చు మరియు తీవ్రమైన సందర్భాలలో నవజాత శిశువు మరణానికి కూడా దారితీయవచ్చు. నిర్వహించదగిన ఫలితాలు మరియు సులభంగా అందుబాటులో ఉండే చికిత్సలతో, NBS స్క్రీనింగ్ చేసిన శిశువులను గుర్తించి, చాలా ప్రారంభ దశ నుండి నిర్వహించవచ్చని నిర్ధారిస్తుంది.
NBS పరీక్ష ఎలా మరియు ఎప్పుడు చేస్తారు?
శిశువుకు 24-48 గంటల వయస్సు ఉన్నప్పుడు, ఒక ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణుడు లేదా నర్సింగ్ సిబ్బంది శిశువు మడమ నుండి చాలా తక్కువ మొత్తంలో రక్త నమూనాను తీసుకుంటారు, దీనిని హీల్ స్టిక్ అని కూడా అంటారు. ఇక్కడ సమయం చాలా ముఖ్యం, ఎందుకంటే 24 గంటల ముందు నమూనా తీసుకుంటే, ఫలితాలు ఖచ్చితంగా ఉండకపోవచ్చు. ఈ రక్తం యొక్క కొన్ని చుక్కలను అప్పుడు ఫిల్టర్ పేపర్ లేదా కార్డ్పై సేకరిస్తారు, ఎండిన రక్తపు చుక్కలను సృష్టించడానికి. రక్త నమూనా ఎంత ముఖ్యమో, ఈ కార్డులోని ఇతర భాగం శిశువు యొక్క పేరు, లింగం, బరువు, పుట్టిన తేదీ/సమయం, హీల్ స్టిక్ సేకరణ తేదీ/సమయం మరియు మొదటి పాలు త్రాగిన తేదీ/సమయం వంటి తగిన సమాచారంతో నింపాలి.
NBSలో ఏది పరీక్షించబడుతుంది?
NBSలో పరీక్షించబడే కొన్ని ప్రాథమిక పరిస్థితులు ఈ క్రింది విధంగా ఉన్నాయి.
- బయోటినిడేస్ లోపం
- పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్ ప్లాసియా (CH)
- పుట్టుకతో వచ్చే ప్రైమరీ హైపోథైరాయిడిజం (CAH)
- గ్లూకోజ్ 6-ఫాస్ఫేట్ లోపం (G6PD)
- సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ (CF)
- గాలాక్టోసెమియా
- ఫెనైల్కెటోనూరియా (PKU)
విస్తృతమైన NBS అమైనో ఆమ్లాలు, సేంద్రీయ ఆమ్లాలు మరియు కొవ్వు ఆమ్లం ఆక్సీకరణ లోపాలతో సంబంధం ఉన్న పరిస్థితులను కవర్ చేస్తుంది.
మీ ఫలితాలను ఎలా మరియు ఏమి ఆశించాలి?
ఈ NBS పరీక్షల ఫలితాలు ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాతకు పంపబడతాయి. ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాత వెంటనే తల్లిదండ్రులకు ఫలితాలను తెలియజేస్తారు. ఒక నిర్దిష్ట పరిస్థితికి అధిక స్థాయి ఫలితాలు వస్తే, ఆ కుటుంబాలు ఫలితాల చిక్కులను అర్థం చేసుకోవడానికి జన్యుపరమైన కౌన్సిలింగ్కు పంపబడతాయి. అయితే, చికిత్స మరియు నిర్వహణ శిశువుకు చికిత్స చేసే వైద్యునిచే చేయబడుతుంది. జన్యుపరమైన కౌన్సెలర్లు ఇక్కడ ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తారు, ఎందుకంటే వారు కుటుంబాలకు మరియు తల్లిదండ్రులకు గుర్తించిన పరిస్థితిని అర్థం చేసుకోవడానికి సహాయపడతారు మరియు వారి బిడ్డ గురించి తల్లిదండ్రులను ఆశ్వాసిస్తారు. కొన్ని సందర్భాల్లో, చికిత్సలు అందుబాటులో లేనప్పుడు, తదుపరి నిర్వహణ కూడా వివరించబడుతుంది.
ప్రస్తుతం, భారతదేశంలో సాధారణ NBSతో అనేక సవాళ్లు ఉన్నాయి. భారతదేశం అంతటా NBSను ప్రణాళికాబద్ధంగా నిర్వహించడం ముఖ్యం. దీనితో పాటు, వైద్యులు, ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణులు, కుటుంబాలు మరియు స్నేహితుల మధ్య NBS అంటే ఏమిటి అనే దాని గురించి అవగాహన పెంచడం చాలా ముఖ్యం. తల్లిదండ్రులకు, NBS అంటే ఏమిటి మరియు ఇది మీ బిడ్డకు ఎలా సహాయపడుతుందో అర్థం చేసుకోవడం ముఖ్యం. నవజాత శిశువు ఆరోగ్యాన్ని నిర్ధారించే సాధారణ రక్త పరీక్ష గురించి అర్థం చేసుకోవడానికి మరియు అవగాహన పెంచడానికి కలిసి వద్దాం.
మీరు జన్యు సలహాదారుతో మాట్లాడాలనుకుంటున్నారా? నియామకాన్ని షెడ్యూల్ చేయడానికి ఇక్కడ క్లిక్ చేయండి.
బేబీమ్యాప్ నవజాత శిశువు స్క్రీనింగ్
బేబీమ్యాప్ నవజాత శిశువు స్క్రీనింగ్ (అదనపు NBS) మీ నవజాత శిశువుకు జన్యుపరమైన పరిస్థితులు వచ్చే ప్రమాదాల గురించి మీకు మరియు మీ వైద్యుడికి సమాచారాన్ని అందిస్తుంది మరియు పరిస్థితులను అదుపులో ఉంచడానికి మీకు సిఫార్సులను అందిస్తుంది. ఇందులో ఇవి ఉంటాయి:
- ప్రీ-టెస్ట్ జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్
- జన్యుపరమైన నివేదిక
- పోస్ట్-టెస్ట్ జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్
- జన్యు సలహాదారు నుండి సిఫార్సులు మరియు మార్గదర్శకాలు
బేబీమ్యాప్ గురించి మరింత తెలుసుకోండి. 1800-102-4595కు కాల్ చేయండి లేదా info@mapmygenome.inకు వ్రాయండి.
ఉదహరించిన రచనలు
- Mookken, T. (2020). భారతదేశంలో నవజాత శిశువు స్క్రీనింగ్ యొక్క సార్వత్రిక అమలు. ఇంటర్నేషనల్ జర్నల్ ఆఫ్ నియోనాటల్ స్క్రీనింగ్, 6(2), 24.
రచయిత గురించి
జైనాబ్ అబ్బాస్ బోర్డ్-సర్టిఫైడ్ జెనెటిక్ కౌన్సెలర్. వెల్లూరు ఇన్స్టిట్యూట్ ఆఫ్ టెక్నాలజీ నుండి బయోటెక్నాలజీలో ఇంజనీర్గా పట్టభద్రురాలైన ఆమె, వైద్య మరియు జన్యు కౌన్సిలింగ్లో మరింత ప్రత్యేకతను కలిగి ఉంది. ఆరోగ్య సంరక్షణ రంగంలో పనిచేసిన ఆమె, ప్రినేటల్ & ఆంటేనాటల్ కౌన్సిలింగ్, నవజాత శిశువుల స్క్రీనింగ్, పీడియాట్రిక్ కౌన్సిలింగ్, అడల్ట్-ఆన్సెట్ మరియు ఆంకాలజీ సంబంధిత కౌన్సిలింగ్లో బాగా అనుభవజ్ఞురాలు మరియు నైపుణ్యం కలిగి ఉంది.
