నవజాత శిశువుల స్క్రీనింగ్: అవగాహన అత్యవసరం

నవజాత శిశువు స్క్రీనింగ్: అవగాహన కోసం అత్యవసర ఆవశ్యకత

ప్రతి సంవత్సరం, భారతదేశంలో 25 మిలియన్ల మంది శిశువులు జన్మిస్తున్నారు. 2019లో భారతదేశంలో జన్మించిన 750,000 మంది కంటే తక్కువ మంది శిశువులకు కనీసం ఒక రుగ్మత కోసం స్క్రీనింగ్ చేయబడిందని ఒక భారతీయ అధ్యయనం చూపించింది - ఇది మొత్తం పుట్టిన శిశువులలో 3% కంటే తక్కువ. ప్రతి సంవత్సరం జన్మించే 25 మిలియన్ల మంది శిశువులలో, 800,000 మంది పుట్టుకతో వచ్చే వైకల్యాలతో, 25,000 మంది జీవక్రియ లోపాలతో, 350,000 మంది G6PD లోపంతో మరియు 15,000 మంది పుట్టుకతో వచ్చే హైపోథైరాయిడిజంతో జన్మిస్తున్నారు. ఇది భారతదేశంలో సాధారణ నవజాత శిశువుల స్క్రీనింగ్ (NBS) యొక్క అత్యవసర అవసరాన్ని నొక్కి చెబుతుంది.

NBS ఎందుకు ముఖ్యమైనది?

జీవక్రియ యొక్క పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలు (IEMs) అనేవి జన్యుపరమైన మార్పుల వల్ల సంభవించే వంశపారంపర్య పరిస్థితులు, ఇవి శరీరం ఆహారాన్ని శక్తిగా మార్చే సామర్థ్యాన్ని అడ్డుకుంటాయి. ఇవి జీవితకాల నరాల సమస్యలకు దారితీయవచ్చు మరియు తీవ్రమైన సందర్భాలలో నవజాత శిశువు మరణానికి కూడా దారితీయవచ్చు. నిర్వహించదగిన ఫలితాలు మరియు సులభంగా లభించే చికిత్సలతో, NBS శిశువులను చాలా ప్రారంభ దశ నుండి - ఏవైనా లక్షణాలు కనిపించక ముందే - పరిస్థితుల కోసం గుర్తించి నిర్వహించవచ్చని నిర్ధారిస్తుంది.

NBS పరీక్ష ఎలా మరియు ఎప్పుడు చేస్తారు?

శిశువు 24-48 గంటల వయస్సులో ఉన్నప్పుడు, ఒక ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణుడు శిశువు మడమ నుండి చాలా తక్కువ మొత్తంలో రక్తాన్ని (మడమ స్టిక్) తీసుకుంటారు. సమయం ముఖ్యం - నమూనా 24 గంటల ముందు తీసినట్లయితే, ఫలితాలు ఖచ్చితమైనవి కాకపోవచ్చు. ఎండిన రక్తపు చుక్కలను సృష్టించడానికి ఫిల్టర్ పేపర్‌పై కొన్ని చుక్కల రక్తాన్ని సేకరిస్తారు, శిశువు గురించి కీలక సమాచారంతో పాటు (పేరు, లింగం, బరువు, పుట్టిన తేదీ/సమయం, మడమ స్టిక్ తేదీ/సమయం, మొదటి దాణా తేదీ/సమయం).

NBS లో ఏమి పరీక్షించబడుతుంది?

ప్రాథమిక NBS వీటిని కవర్ చేస్తుంది:

• బయోటినిడేస్ లోపం

• పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా (CAH)

• పుట్టుకతో వచ్చే ప్రైమరీ హైపోథైరాయిడిజం (CH)

• గ్లూకోజ్ 6-ఫాస్ఫేట్ లోపం (G6PD)

• సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ (CF)

• గాలాక్టోసెమియా

• ఫెనైల్‌కెటోనురియా (PKU)

విస్తృతమైన NBS అమైనో ఆమ్లాలు, సేంద్రీయ ఆమ్లాలు మరియు కొవ్వు ఆమ్ల ఆక్సీకరణ లోపాలతో సంబంధం ఉన్న పరిస్థితులను కవర్ చేస్తుంది.

ఫలితాల నుండి ఏమి ఆశించాలి

ఫలితాలు ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాతకు పంపబడతాయి, వారు తల్లిదండ్రులకు వెంటనే తెలియజేస్తారు. ఫలితాలు ఒక నిర్దిష్ట పరిస్థితికి అధిక స్థాయిని చూపిస్తే, కుటుంబాలకు చిక్కులను అర్థం చేసుకోవడానికి జన్యు సలహా కోసం సూచించబడతాయి. జన్యు సలహాదారులు కుటుంబాలకు పరిస్థితిని అర్థం చేసుకోవడానికి, తల్లిదండ్రులకు భరోసా ఇవ్వడానికి మరియు చికిత్సలు అందుబాటులో లేని సందర్భాలలో, తదుపరి నిర్వహణ ఎంపికలను వివరించడానికి సహాయపడతారు.

బేబీమ్యాప్ నవజాత శిశువు స్క్రీనింగ్

మ్యాప్‌మైజీనోమ్ ద్వారా బేబీమ్యాప్ నవజాత శిశువు స్క్రీనింగ్ (అదనపు NBS) మీకు మరియు మీ వైద్యుడికి మీ నవజాత శిశువుకు జన్యుపరమైన పరిస్థితులు వచ్చే ప్రమాదాల గురించి సమాచారాన్ని అందిస్తుంది, అలాగే పరిస్థితులను అదుపులో ఉంచడానికి సిఫార్సులు చేస్తుంది. ఇందులో ప్రీ-టెస్ట్ జన్యు కౌన్సిలింగ్, జన్యు నివేదిక, పోస్ట్-టెస్ట్ జన్యు కౌన్సిలింగ్ మరియు జన్యు సలహాదారు నుండి సిఫార్సులు ఉంటాయి.

జైన్‌అబ్ అబ్బాస్, బోర్డ్-సర్టిఫైడ్ జెనెటిక్ కౌన్సిలర్, మ్యాప్‌మైజీనోమ్