ఫార్మకోజెనోమిక్స్: వ్యక్తిగతీకరించిన వైద్యానికి ఉత్తేజకరమైన శాస్త్రం

మనం జన్యుపరంగా ప్రత్యేకమైన వ్యక్తులం. మనమందరం మన పరిసరాలకు భిన్నంగా స్పందిస్తాం. మనం తీసుకునే మందుల విషయంలో కూడా ఇదే జరుగుతుంది. డయాబెటిస్, ప్రమాదాలు (ఆటోమొబైల్ మరణాలతో సహా) మరియు ఎయిడ్స్ కంటే ప్రతికూల ఔషధ ప్రతిచర్యలు మరణాలకు నాల్గవ అతిపెద్ద కారణం! ఇంకా ప్రతి ఔషధం ప్రతి వ్యక్తిలో భిన్నంగా పనిచేస్తుందని సరళమైన అవగాహన చాలా మంది ప్రాణాలను కాపాడుతుంది. ఫార్మకోజెనోమిక్స్ (PGx) అనే ఉత్తేజకరమైన సైన్స్ సాధించాలనే లక్ష్యం ఇదే.

ఫార్మకోజెనోటిక్స్ లేదా ఫార్మకోజెనోమిక్స్ (PGx), పేరు సూచించినట్లుగా, ఫార్మకాలజీ (ఔషధాల ఉపయోగాలు, ప్రభావాలు మరియు చర్య విధానం అధ్యయనం) మరియు జెనోమిక్స్ (జన్యువుల నిర్మాణం మరియు పనితీరు అధ్యయనం) కలయిక. ఒక వ్యక్తి యొక్క వారసత్వ జన్యువులు (లేదా జన్యు వైవిధ్యాలు) ఔషధాలకు అతని లేదా ఆమె ప్రతిస్పందనను ఎలా ప్రభావితం చేస్తాయో ఇది అధ్యయనం చేస్తుంది. ఫార్మకోజెనోమిక్స్ యొక్క ప్రధాన లక్ష్యం సరైన వ్యక్తికి సరైన మోతాదులో సరైన ఔషధాన్ని ఇవ్వడం, తద్వారా దుష్ప్రభావాలను తగ్గించడం.

ఫార్మకోజెనోమిక్స్ యొక్క ప్రయోజనాలు

మానవ శరీరంలో కంటి రంగు, చర్మం రంగు మరియు తలపై జుట్టు రకం వంటి భౌతిక లక్షణాలకు కారణమైన వివిధ జన్యువులు ఉన్నాయి. ఒక నిర్దిష్ట ఔషధానికి వ్యతిరేకంగా రసాయన మరియు జీవసంబంధమైన ప్రతిస్పందనలకు కూడా అవి కారణమవుతాయి. ఫార్మకోజెనోమిక్ పరీక్ష ప్రవేశపెట్టబడే వరకు, అన్ని మందులు మానవులందరిలో ఒకే విధంగా పనిచేస్తాయని ఊహించి ఔషధ అభివృద్ధి జరిగింది. కానీ జన్యుశాస్త్రం మాత్రం అలా కాదని సూచించింది. మనం మన DNAలో 99.9% పంచుకున్నప్పటికీ, 0.1% మన శరీరాలు ఔషధాలకు ఎలా ప్రతిస్పందిస్తాయో అనే వాటికి సమాధానాలు ఉన్నాయి. ఈ వ్యత్యాసం ఒక వ్యక్తికి ప్రయోజనం చేకూర్చే ఔషధం మరొకరికి హానికరం కావచ్చని అర్థం. ఫార్మకోజెనోమిక్స్ దీనికి ఒక పరిష్కారాన్ని అందించడానికి ప్రయత్నిస్తుంది మరియు క్రింది ప్రయోజనాలను అందిస్తుంది.

• మొదటి నుండే సరైన మరియు సురక్షితమైన మందులు: ఒక నిర్దిష్ట వ్యక్తి యొక్క జన్యు క్రమాన్ని అధ్యయనం చేయడం ద్వారా, ఔషధాలకు ప్రతిస్పందనను నియంత్రించే జన్యువులలోని వైవిధ్యాలను గుర్తించవచ్చు. అందువల్ల, మీ శరీరం ఒక నిర్దిష్ట ఔషధ రకానికి ఎలా ప్రతిస్పందిస్తుందో మీ డాక్టర్ అంచనా వేయగలరు మరియు తద్వారా మీకు అనుకూలీకరించిన ఉత్తమ ఔషధాన్ని మరియు దాని మోతాదును ఎంచుకోగలరు!
  • జన్యు సూచనలతో పాటు, మీ వయస్సు, జీవనశైలి, అలవాట్లు, ఏకకాలంలో తీసుకునే మందులు మరియు వ్యాధులు మరియు మందులు మరియు వాటి మోతాదును నిర్ణయించేటప్పుడు మీ మొత్తం ఆరోగ్యం వంటి ఇతర అంశాలను వైద్యులు పరిగణనలోకి తీసుకుంటారు.

• సమయం మరియు ఖర్చుతో కూడుకున్నది: ఫార్మకోజెనోమిక్ పరీక్ష ఉత్తమంగా సరిపోయే ఔషధాన్ని కనుగొనడానికి అవసరమైన డబ్బు మరియు సమయాన్ని కూడా తగ్గిస్తుంది, సాధారణంగా ట్రయల్-అండ్-ఎర్రర్ పద్ధతి ద్వారా నిర్ణయించబడుతుంది. ఇది ఔషధ ఎంపికలను మరియు తద్వారా రోగులు మందులు తీసుకునే సమయాన్ని పరిమితం చేస్తుంది. మీ DNA కాలంతో మారదు మరియు అందువల్ల ఒక నిర్దిష్ట ఔషధం కోసం మీకు ఒకసారి మాత్రమే ఫార్మకోజెనోమిక్ పరీక్ష అవసరం. అయితే, మీరు మరొక ఔషధం తీసుకోవలసి వస్తే, ఆ నిర్దిష్ట ఔషధానికి ప్రత్యేకమైన విభిన్న ఫార్మకోజెనోమిక్ పరీక్ష చేయించుకోవాలి. ప్రతి ఔషధం ఒక ప్రత్యేక ఫార్మకోజెనోమిక్స్ పరీక్షతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది.

• సరైన మోతాదులు: ఇప్పటివరకు, మోతాదులు రోగి వయస్సు మరియు బరువు ఆధారంగా నిర్ణయించబడతాయి. ఈ పద్ధతిని జన్యు నిర్మాణాన్ని బట్టి మోతాదును నిర్ణయించడంతో భర్తీ చేయవచ్చు, తద్వారా అతి మోతాదు అవకాశాలు తగ్గుతాయి.

ఫార్మకోజెనోమిక్స్ పరీక్ష అందించిన ఈ ప్రయోజనాలన్నీ మెరుగైన మరియు సురక్షితమైన రోగి ఆరోగ్య సంరక్షణ దినచర్యను మాత్రమే సూచిస్తాయి.

సవాళ్లు

1998లో నేచర్ బయోటెక్నాలజీలో ఫార్మకోజెనోమిక్స్ యొక్క పెరుగుతున్న అవసరం మరియు ప్రాముఖ్యత గురించి ఒక వ్యాఖ్యానం కనిపించింది [1]. ఔషధ చర్యను ప్రభావితం చేసే జన్యు వైవిధ్యాల ఆవిష్కరణ లక్ష్య మరియు అనుకూలీకరించిన రోగనిర్ధారణ విధానాలు మరియు చికిత్సా ఉత్పత్తుల అభివృద్ధికి దారితీస్తుందని మరియు వాటి సమర్థత మరియు భద్రతను బట్టి రోగులకు ఎంపిక చేసిన మందులను సూచించడానికి వీలు కల్పిస్తుందని ఊహించబడింది, ఇది వాస్తవానికి అద్భుతమైనది.

ఈ కొత్త శాస్త్రం యొక్క ప్రాముఖ్యత మరియు అవసరం ప్రచారం చేయబడి దాదాపు రెండు దశాబ్దాలు అయ్యింది. గత రెండు దశాబ్దాలుగా ఫార్మకోజెనోమిక్స్ ఒక శాస్త్రంగా మరియు గొప్ప సామర్థ్యం ఉన్న సాధనంగా అభివృద్ధి చెందడానికి దారితీసిన ఉత్తేజకరమైన అధ్యయనాలు మరియు పరిశోధనలు జరిగాయి.

ఫార్మకోజెనోమిక్స్ ఒక పెట్టుబడి, దీని ఖర్చు-ప్రయోజన నిష్పత్తి సాంప్రదాయ వైద్య పద్ధతి యొక్క ఆర్థిక భారాన్ని స్పష్టంగా అధిగమిస్తుంది. ఇది బహుళ మందులు మరియు వాటి శరీర ప్రభావాల ఒత్తిడిని తగ్గించడం ద్వారా వ్యక్తిగత రోగులకు ప్రయోజనం చేకూర్చడమే కాకుండా, రోగులకు చికిత్స చేయడానికి ఆర్థిక భారాన్ని కూడా తగ్గిస్తుంది.

మనం ఎదుర్కోవాల్సిన కొన్ని వాస్తవాలు ఇంకా ఉన్నాయి, కానీ ఈ సైన్స్ అమోఘమైనది మరియు చాలా ఆశను కలిగి ఉంది. మొదటిగా, ఇది సాపేక్షంగా కొత్తది కాబట్టి, ఫార్మకోజెనోమిక్ పరీక్ష చాలా ఖరీదైనది కావచ్చు. అలాగే, మీరు బహుళ మందులు వాడుతున్నట్లయితే ఒకటి కంటే ఎక్కువ పరీక్షలు అవసరం. దురదృష్టవశాత్తు, అన్ని మందులకు ఫార్మకోజెనోమిక్ పరీక్షలు అందుబాటులో లేవు. అందువల్ల, మీకు ఫార్మకోజెనోమిక్ పరీక్ష అవసరమా లేదా అనేది డాక్టర్ నిర్ణయించుకోవాలి. పరిష్కరించాల్సిన మరో ప్రశ్న పరిమిత ఔషధ ప్రత్యామ్నాయాలు. చికిత్స కోసం ఆమోదించబడిన మందులు తక్కువ సంఖ్యలో ఉండవచ్చు. అందువల్ల, పరీక్ష ద్వారా రోగి ఈ మందులను ఉపయోగించడానికి అనర్హులు అని తేలితే, చికిత్స కోసం మందులు ఉండకపోవచ్చు.

రుజువు ఎక్కడ ఉంది?

ఉటా విశ్వవిద్యాలయం పూర్తి చేసిన ఇటీవలి అధ్యయనం ప్రకారం, ఫార్మకోజెనోమిక్స్ సూత్రాలను ఉపయోగించడం వలన ఆసుపత్రిలో చేరేవారి సంఖ్య 39% తగ్గింది మరియు వృద్ధ రోగులలో ER సందర్శనలు 4 నెలల్లో 79% తగ్గాయి. మరణాల ప్రమాదం ఆకట్టుకునే విధంగా 85% తగ్గింది మరియు 60 రోజుల్లో ఒక్కొక్కరికి $4,382 ఖర్చు ఆదా అయ్యింది [2]. ఈ అధ్యయనం యొక్క సంఖ్యలను మొత్తం జనాభా అంతటా పునరుత్పత్తి చేయగలిగితే, అది లెక్కలేనన్ని ప్రాణాలను కాపాడటమే కాకుండా, భారీ ఖర్చు ఆదాకు దారితీస్తుంది.

HIV కేసులలో ఫార్మకోజెనోమిక్ పరీక్ష అబాకావిర్ అనే ఔషధం పట్ల కొంతమంది రోగులకు అలెర్జీ ప్రతిచర్య ఉందని వెల్లడించింది. HIV రోగులలో ఈ అలెర్జీ ప్రతిచర్య ప్రాణాంతకం కావచ్చు. ఇప్పుడు, ఈ అలెర్జీ ప్రతిస్పందనలను నియంత్రించే జన్యువులలో HLA-B*5701 అనే జన్యు వైవిధ్యం ఉంది. అందువల్ల, ఈ ప్రత్యేక వైవిధ్యం కోసం HIV రోగులను స్క్రీనింగ్ చేయడం వలన ఈ జన్యువు ఉన్న రోగులను గుర్తించడానికి మరియు తద్వారా ప్రత్యామ్నాయ యాంటీరెట్రోవైరల్ ఔషధాన్ని ఇవ్వడానికి వైద్యులకు వీలు కల్పించింది [3].

విజయవంతమైన ఫార్మకోజెనోమిక్ పరీక్షకు మరొక ఉదాహరణ రుమటాయిడ్ ఆర్థరైటిస్ విషయంలో. అజాథియోప్రిన్, అవయవ మార్పిడి రోగులకు మరియు స్వయం ప్రతిరక్షక వ్యాధులకు చికిత్స చేయడానికి నిర్వహించబడే ఔషధం, జన్యు వైవిధ్యం కోసం ఫార్మకోజెనోమిక్ పరీక్ష తర్వాత మాత్రమే సూచించబడుతుంది. TPMT. అజాథియోప్రిన్ దాని క్రియాశీల రూపంలోకి మార్చబడాలి, ఇది TPMT ఎంజైమ్ ద్వారా జరుగుతుంది. TPMT జన్యు వైవిధ్యం ఉన్న వ్యక్తులలో, అజాథియోప్రిన్ దాని నిష్క్రియాత్మక రూపంలో ఉంటుంది, ఎముక మజ్జలో పేరుకుపోయి, అభివృద్ధి చెందుతున్న రక్త కణాలను చంపి, తద్వారా రోగిని అంటురోగాలకు గురి చేస్తుంది. ఫార్మకోజెనోమిక్ పరీక్ష ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాతలకు ఈ జన్యు వైవిధ్యం కోసం రోగులను స్క్రీన్ చేయడానికి మరియు అజాథియోప్రిన్ వారికి ప్రభావవంతంగా ఉంటుందో లేదో గుర్తించడానికి అనుమతించింది [4].

మీరు మీ డాక్టర్ను ఏమి అడగాలి?

ఫార్మకోజెనోమిక్ పరీక్షను స్వచ్ఛందంగా ఎంచుకోవడానికి లేదా మీ డాక్టర్ సలహా మేరకు వెళ్ళడానికి ముందు, మీ స్వంతంగా చదివి, మీ జన్యువులు మందులకు ఎలా స్పందిస్తాయో అర్థం చేసుకోండి. మీరు అడగడానికి పరిగణించదగిన కొన్ని ప్రశ్నలు:

• నాకు ఏ చికిత్స లేదా చికిత్సల కలయిక ఇవ్వబడుతుంది?
• నా థెరపీ ఎంపికలు ఏమిటి?
• నిర్దిష్ట చికిత్సకు నా శరీరం ఎలా స్పందిస్తుంది? దీనిని అంచనా వేయగలరా?
• ఈ చికిత్సలకు ఏవైనా దుష్ప్రభావాలు ఉన్నాయా? అవి ఏమిటి?

ఫార్మకోజెనోమిక్స్ పరీక్షతో ముందుకు వెళ్ళడానికి ముందు మీరు ఎంత సమాచారాన్ని మరియు స్పష్టతను సేకరించగలరో అంత మంచిది.

ఊహించవద్దు; అంచనా వేయండి

ఒక ఔషధం తనకి పనిచేస్తుందని ఊహించుకునే రోజులు పోయాయి, బహుశా దానితో మునుపటి అనుభవం ఫలవంతమైనది కావచ్చు, లేదా బహుశా అతని/ఆమె కుటుంబంలో ప్రతి ఒక్కరూ ఆ ఔషధాన్ని తీసుకున్నారు మరియు ఎటువంటి ప్రతికూల ప్రతిచర్యలను నివేదించలేదు. సీక్వెన్సింగ్ సాంకేతికతల ఆవిర్భావం మరియు జన్యు పరిశోధన యొక్క నిరంతరం విస్తరిస్తున్న రంగంతో, సుమారు 100 FDA ఆమోదిత మందులకు మీ ప్రతిస్పందనను అంచనా వేయడానికి మీరు మీ ఫార్మకోజెనోమిక్ ప్రొఫైల్‌ను ఒక సాధారణ లాలాజల స్వాబ్‌తో చేయించుకోవచ్చు! మీ జన్యు ప్రొఫైల్ ఆధారంగా ఔషధ సమర్థత మరియు ప్రతికూల ప్రతిచర్యల ప్రమాదంపై అంతర్దృష్టులను పొందండి.

మీ “దవై” (sic)కి మీ ప్రతిస్పందన వెనుక “ది-వై”ని కనుగొనండి.

మెడికామ్యాప్‌తో ఖచ్చితమైన వైద్య ప్రపంచానికి స్వాగతం.

మా అంతిమ ఫార్మకోజెనోమిక్ ఆఫర్‌ను చూడండి – మెడికామ్యాప్ 20+ ఔషధ తరగతులకు విస్తరించిన దాదాపు 100 FDA ఆమోదిత మందుల కోసం మీ ఫార్మకోజెనోమిక్ ప్రొఫైల్‌ను నివేదిస్తుంది. సాధారణ జలుబు నుండి క్యాన్సర్ వరకు – మేము మిమ్మల్ని కవర్ చేస్తాము. మరింత తెలుసుకోవడానికి ఇక్కడ క్లిక్ చేయడం ద్వారా ఉత్పత్తి పేజీని సందర్శించండి మరియు సాంకేతిక పత్రాన్ని డౌన్‌లోడ్ చేసుకోవడం మర్చిపోవద్దు.

ముగింపు

మరణాలకు ప్రధాన కారణాలలో ప్రతికూల ఔషధ సంఘటనలు ఉన్నాయని మనందరికీ తెలుసు. ఇప్పుడు, జన్యు వైవిధ్యాలు ప్రతికూల ఔషధ ప్రతిచర్యలకు దారితీస్తాయని కూడా మనకు తెలుసు. రోగి ప్రాణాలను కాపాడటానికి ప్రతికూల ఔషధ సంఘటనలను తగ్గించడానికి ఫార్మకోజెనోమిక్స్‌ను ఉపయోగించడం నేటి వైద్య పద్ధతిలో కీలకమైన పరిశీలన అని ఊహించుకోవడం సురక్షితం కాదా? రోగుల జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచడానికి వైద్య నిపుణులందరూ నిరంతరం కృషి చేస్తారని రహస్యం కాదు. ఒక నిర్దిష్ట ఔషధం రోగిచే ఎలా జీవక్రియ చేయబడుతుంది మరియు బహుళ మందుల సంచిత ప్రభావాలు ఏమిటి అనే దాని గురించి జ్ఞానం ఈ ప్రయత్నాలకు గొప్పగా సహాయపడుతుంది.

సూచనలు:

1. డేవిడ్ హౌస్మాన్, ఫ్రెడ్ డి. లెడ్లీ. ఫార్మకోజెనోమిక్స్ ఎందుకు? ఇప్పుడెందుకు? నేచర్ బయోటెక్నాలజీ16, 2 – 3 (1998)
2. http://youscript.com/new-precision-medicine-study-confirms-dramatic-reduction-in-readmissions-and-er-visits-in-polypharmacy-home-health-care-patients/
3. మా JDమొదలైనవి. అబాకావిర్ హైపర్సెన్సిటివిటీని అంచనా వేయడానికి HLA-B*5701 పరీక్ష. PLoS Curr. 2010; 7(2)
4. డీన్ ఎల్. అజాథియోప్రిన్ థెరపీ మరియుTPMTజెనోటైప్. మెడికల్ జెనెటిక్స్ సారాంశం 2012