43 ఏళ్ల అమిత్ అనే వ్యక్తి తన భార్యతో కలిసి జెనెటిక్ క్లినిక్కు వచ్చాడు. అతని భార్య తీవ్ర ఆందోళనతో ఉంది. అమిత్ సమతుల్య ఆహారం, క్రమం తప్పకుండా వ్యాయామం చేయడం, ధూమపానం చేయకపోవడం మరియు మద్యపానం చేయకపోవడం వంటి ఆరోగ్యకరమైన జీవనశైలిని పాటించేవాడు. అతనికి రెండుసార్లు మూర్ఛ (సైనోకోప్) వచ్చింది, ఆ తర్వాత అతని కార్డియాలజిస్ట్ వివిధ పరీక్షలు నిర్వహించారు. ఈ పరీక్షల ఫలితాలు అమిత్కు అసాధారణమైన గుండె కొట్టుకోవడం వల్ల ఆకస్మిక గుండె మరణం వచ్చే ప్రమాదం ఉందని స్పష్టంగా సూచించాయి. తక్షణమే కార్యాచరణ ప్రణాళికను రూపొందించారు, ఇందులో ఇంప్లాంటబుల్ కార్డియోవర్టర్ డిఫిబ్రిలేటర్ (ICD) అనే పరికరంతో అమిత్కు ఆకస్మిక గుండె మరణం వచ్చే ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి శస్త్రచికిత్సా జోక్యం కూడా ఉంది.
మార్గదర్శకాల ఆధారంగా, అమిత్ కార్డియాలజిస్ట్ ఆకస్మిక మరణాలకు కారణమయ్యే అనుమానాస్పద జన్యు పరిస్థితిని నిర్ధారించడానికి జన్యు పరీక్షను కోరారు, అయితే ప్రపంచవ్యాప్తంగా ICDతో విజయవంతంగా చికిత్స చేయబడింది. అమిత్ మరియు అతని భార్య మ్యాప్మైజినోమ్లోని డాక్టర్ రిషా నహర్ లుల్లా వద్ద ప్రీ-టెస్ట్ జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ అపాయింట్మెంట్ కోసం రిఫర్ చేయబడ్డారు.
మా జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ హోల్ ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ (WES) ను సిఫార్సు చేశారు. WES అనేది ఒక అధునాతన జినోమిక్స్-ఆధారిత పరీక్ష, ఇది అన్ని జన్యువులను సీక్వెన్స్ చేస్తుంది, మరియు ఒక నిర్దిష్ట క్లినికల్ చిత్రం అనేక జన్యువులలో ఒకదాని వల్ల సంభవించినప్పుడు ఇది చాలా ఉపయోగకరంగా ఉంటుంది. WES ఫలితాలు KCNE1 జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలలో ఒక మ్యుటేషన్ను వెల్లడించాయి, ఇది అమిత్కు గుండె వైఫల్యం వచ్చే ప్రమాదాన్ని బాగా పెంచుతుంది, ఆమె తన కార్డియాలజిస్ట్ ఆందోళనలను ధృవీకరించింది. ఈ ధృవీకరించబడిన జన్యు నిర్ధారణ అమిత్కు అలాగే అతని కార్డియాలజిస్ట్కు సిఫార్సుల ప్రకారం ముందుకు సాగడానికి నమ్మకాన్ని ఇచ్చింది మరియు ICD పరికరం విజయవంతంగా అమర్చబడింది.
ICDలు రోగి యొక్క కార్డియాక్ రిథమ్ను నిరంతరం పర్యవేక్షిస్తాయి మరియు కార్డియాక్ అరిథ్మియాలకు చికిత్స చేస్తాయి, ఆకస్మిక గుండె మరణాన్ని సంభావ్యంగా నివారిస్తాయి. అసాధారణ గుండె లయల కారణంగా ఆకస్మిక గుండె మరణం వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉన్న రోగులకు ICDలు సూచించబడతాయి. చాలా జన్యుపరమైన గుండె రుగ్మతలకు ప్రస్తుత నివారణ చికిత్స అధిక ప్రమాదం ఉన్న వ్యక్తులలో ICDపై ఆధారపడి ఉంటుంది, ఇది అసాధారణ మరియు సంభావ్యంగా ప్రాణాంతకమైన గుండె లయను గుర్తించి సరిదిద్దగలదు. వ్యక్తులు తరచుగా మొదట అసాధారణ గుండె కొట్టుకోవడం లేదా ఆకస్మిక గుండె మరణం చరిత్రతో, సాధారణంగా వారి యుక్తవయస్సులో మరియు ప్రారంభ వయోజన వయస్సులో వస్తారు.
కుటుంబాలలో జన్యువులు పంచుకోబడతాయి కాబట్టి, అమిత్ విషయంలో జన్యు పరీక్ష యొక్క ద్వితీయ ప్రయోజనం ఏమిటంటే, జన్యుపరమైన హృదయనాళ వ్యాధుల ప్రమాదంలో ఉన్నవారిని మరియు ప్రమాదంలో లేనివారిని గుర్తించడానికి మేము అదనపు కుటుంబ సభ్యులను స్క్రీనింగ్ చేయగలిగాము. అమిత్ జన్యు కుటుంబ చరిత్రను విశ్లేషించిన తర్వాత, అమిత్లో కనుగొనబడిన నిర్దిష్ట మ్యుటేషన్ కోసం లక్ష్య జన్యు పరీక్ష అతని సోదరుడికి సిఫార్సు చేయబడింది, ఎందుకంటే జన్యు ప్రమాదాన్ని తెలుసుకోవడం నిఘా మరియు ప్రారంభ జోక్యం మరియు నిర్వహణలో సహాయపడుతుంది. అమిత్ సోదరుడికి, అందరి ఉపశమనానికి, మ్యుటేషన్ లేదు. అతనికి ICD అవసరం లేదు, లేదా ప్రాణాంతక గుండె పరిస్థితి గురించి ఆందోళన చెందాల్సిన అవసరం లేదు.
జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ కార్డియాలజిస్ట్కు అలాగే రోగికి రోగికి, అతని కుమార్తెకు మరియు ఇతర కుటుంబ సభ్యులకు జన్యు పరీక్ష నివేదిక యొక్క చిక్కులను అర్థం చేసుకోవడానికి సహాయపడింది. చాలా కుటుంబాలకు తల్లిదండ్రులు లేదా తాతామామలలో ఆకస్మిక మరణాల చరిత్ర ఉంటుంది, దీనిని వ్యక్తులకు అలాగే వైద్యులకు ఒక ఎర్ర జెండాగా పరిగణించాలి, మరియు జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ మరియు/లేదా పరీక్ష కోసం రిఫరల్ చేయాలి. ఇటువంటి రిఫరల్ నివారణ మరియు శ్రేయస్సులో కీలకం.
