కొన్ని కుటుంబాలలో వంశపారంపర్యంగా వచ్చే గుండె-జన్యుపరమైన రుగ్మతలో ఆకస్మిక గుండె మరణాన్ని నివారించవచ్చు
అమిత్ అనే 43 ఏళ్ల వ్యక్తి తన భార్యతో కలిసి జెనెటిక్ క్లినిక్కు వచ్చాడు. అతని భార్య ఆందోళనతో ఉంది. అమిత్ ఆరోగ్యకరమైన జీవనశైలిని పాటిస్తున్నాడు - సమతుల్య ఆహారం, క్రమం తప్పకుండా వ్యాయామం, ధూమపానం చేయడు మరియు మద్యపానం చేయడు. అతనికి రెండుసార్లు స్పృహ తప్పి పడిపోయిన (సైనోకోప్) సంఘటనలు జరిగాయి, ఆ తర్వాత అతని కార్డియాలజిస్ట్ వివిధ పరీక్షలు నిర్వహించారు. ఈ ఫలితాలు అమిత్కు ఆకస్మిక గుండె మరణం వచ్చే అవకాశం ఉందని, ఇది అసాధారణ గుండె కొట్టుకోవడానికి కారణమయ్యే కొన్ని జన్యు మార్పుల వల్ల సంభవించే అవకాశం ఉందని సూచించాయి.
జన్యు నిర్ధారణ
మార్గదర్శకాల ఆధారంగా, అమిత్ కార్డియాలజిస్ట్ అనుమానిత జన్యుపరమైన పరిస్థితిని నిర్ధారించడానికి జన్యు పరీక్షను కోరారు. అమిత్ మరియు అతని భార్యను మ్యాప్మైజినోమ్ వద్ద ప్రీ-టెస్ట్ జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ అపాయింట్మెంట్కు సిఫార్సు చేశారు. మా జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ హోల్ ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ (WES)ని సిఫార్సు చేశారు — ఇది ఒక అధునాతన జీనోమిక్స్-ఆధారిత పరీక్ష, ఇది అన్ని జన్యువులను సీక్వెన్స్ చేస్తుంది, ఒక నిర్దిష్ట క్లినికల్ పిక్చర్ అనేక జన్యువులలో ఒకదాని వల్ల సంభవిస్తుందని తెలిసినప్పుడు ఇది చాలా ఉపయోగకరంగా ఉంటుంది.
WES ఫలితాలు KCNE1 జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలలో ఒక మ్యుటేషన్ను వెల్లడించాయి, ఇది అమిత్కు గుండె వైఫల్యం వచ్చే ప్రమాదాన్ని గణనీయంగా పెంచుతుంది మరియు అతని కార్డియాలజిస్ట్ ఆందోళనలను ధృవీకరించింది. ఈ నిర్ధారిత జన్యు నిర్ధారణ అమిత్కు అలాగే అతని కార్డియాలజిస్ట్కు సిఫార్సులను కొనసాగించడంలో విశ్వాసాన్ని ఇచ్చింది — మరియు ఒక ICD (ఇంప్లాంటబుల్ కార్డియోవెర్టర్ డిఫిబ్రిలేటర్) పరికరాన్ని విజయవంతంగా అమర్చారు.
కుటుంబ ప్రయోజనం
జన్యువులు కుటుంబాలలో పంచుకోబడినందున, అమిత్ కేసులో జన్యు పరీక్ష యొక్క ద్వితీయ ప్రయోజనం ఏమిటంటే, మేము ప్రమాదంలో ఉన్నవారిని, అలాగే జన్యుపరమైన హృదయ సంబంధ వ్యాధుల ప్రమాదం లేని వారిని గుర్తించడానికి అదనపు కుటుంబ సభ్యులను స్క్రీన్ చేయగలిగాము. అమిత్ సోదరుడికి లక్ష్య జన్యు పరీక్షను సిఫార్సు చేశారు — అందరి ఉపశమనానికి, అతనికి మ్యుటేషన్ లేదు. అతనికి ICD అవసరం లేదు, లేదా ప్రాణాంతక గుండె పరిస్థితి గురించి ఆందోళన చెందాల్సిన అవసరం లేదు.
పాఠం
చాలా కుటుంబాలలో తల్లిదండ్రులు లేదా తాతామామలలో ఆకస్మిక మరణాల చరిత్ర ఉంటుంది, దీనిని రెడ్ ఫ్లాగ్గా పరిగణించాలి. నివారణ మరియు శ్రేయస్సులో జన్యు కౌన్సెలింగ్ మరియు/లేదా పరీక్ష కోసం సిఫార్సు కీలకం. జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ కార్డియాలజిస్ట్కు మరియు రోగికి రోగికి, అతని కుమార్తెకు మరియు ఇతర కుటుంబ సభ్యులకు జన్యు పరీక్ష నివేదిక యొక్క చిక్కులను అర్థం చేసుకోవడానికి సహాయపడింది.
మీ వంశపారంపర్య గుండె ప్రమాదాన్ని తెలుసుకోండి
మ్యాప్మైజినోమ్ హోల్ ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్, లక్ష్య కార్డియాక్ జెనెటిక్ ప్యానెల్లు మరియు ధృవీకరించబడిన జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ను అందిస్తుంది — ప్రాణాంతక సంఘటనలు కాకముందే కుటుంబాలకు వంశపారంపర్య గుండె సంబంధిత ప్రమాదాలను గుర్తించడానికి మరియు నిర్వహించడానికి సహాయపడుతుంది.
జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ బుక్ చేయండి → హోల్ ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ను అన్వేషించండి →
