ఒత్తిడి కారణంగా తప్పు జన్యువు ప్రేరేపించిన శరీరంలోని వెంట్రుకలన్నిటినీ అకస్మాత్తుగా కోల్పోవడం

ఒత్తిడి వల్ల ఏర్పడిన లోపభూయిష్ట జన్యువు కారణంగా శరీరమంతటా ఉన్న వెంట్రుకలు అకస్మాత్తుగా రాలిపోవడం

అరుదైన జన్యు పరిస్థితుల కోసం నెక్స్ట్-జనరేషన్ సీక్వెన్సింగ్ (NGS) ద్వారా జన్యు నిర్ధారణలో పురోగతి అరుదైన పరిస్థితులను గుర్తించడంలో విప్లవాత్మక మార్పులు తీసుకువచ్చింది. ఇది పిల్లలలో ఈ లోపాన్ని నివారించడంలో సహాయపడుతుంది.

కరణ్ కథ

మనం కరణ్ అని పిలిచే 30 ఏళ్ల వృత్తి నిపుణుడు, అకస్మాత్తుగా తీవ్రమైన జుట్టు రాలడంతో బాధపడ్డాడు-తల మీద బట్టతల మాత్రమే కాకుండా కనుబొమ్మలు, వెంట్రుకలు, మీసాలు, గడ్డం, జఘన కేశాలు, మరియు చంకల మీద వెంట్రుకలతో సహా శరీరంలోని మొత్తం వెంట్రుకలు రాలిపోయాయి. అతని గోళ్ళలో తేలికపాటి వైకల్యం మరియు చీలమండలు, మోచేతుల వద్ద హైపర్‌పిగ్మెంటేషన్ కనిపించాయి. వైద్యులు అతనికి 'అలోపేసియా యూనివర్సలిస్' అని నిర్ధారించారు, దీనికి ఒత్తిడి మరియు రోగనిరోధక వ్యవస్థ అసాధారణతలు వంటి పర్యావరణ కారకాలు కారణమని భావించారు.

కరణ్ వంటి యువకుడికి, శరీరంలోని వెంట్రుకలన్నీ అకస్మాత్తుగా రాలిపోవడం చాలా ఇబ్బందికరంగా మరియు కలవరపెట్టేదిగా ఉంది. అతను పనిలో మాత్రమే కాకుండా స్నేహితులు మరియు విస్తృత కుటుంబ సభ్యుల వద్ద కూడా అవమానాలను ఎదుర్కొన్నాడు. ఒకవేళ అతను ఖచ్చితంగా చెప్పగలిగే విషయం ఏదైనా ఉంటే, అది తన భవిష్యత్ పిల్లలు తాను అనుభవించిన అదే బాధాకరమైన అనుభవాలను ఎదుర్కోవద్దని కోరుకున్నాడు.

జన్యు నిర్ధారణ

కరణ్ మూడు ప్రశ్నలతో మ్యాప్‌మైజినోమ్ (MapmyGenome) లోని మా బోర్డ్ సర్టిఫైడ్ జెనెటిక్ కౌన్సిలర్స్‌ని సంప్రదించాడు: జుట్టు రాలడానికి లోపభూయిష్ట జన్యువులు కారణమా? కాలక్రమేణా అతని జుట్టు తిరిగి పెరుగుతుందా? మరియు అతను ఈ పరిస్థితిని తన పిల్లలకు అందించగలడా?

మా జన్యు కౌన్సిలింగ్ నిపుణుడు సరైన జన్యు పరీక్ష ప్రణాళికను గుర్తించాడు. బహుళ జన్యువుల NGS-ఆధారిత జన్యు పరీక్ష GJB6 జన్యువులో ఒక కొత్త పరివర్తనను వెల్లడించింది, ఇది క్లౌస్టన్ సిండ్రోమ్‌తో సంబంధం కలిగి ఉన్నట్లు తెలిసింది - దీని లక్షణాలు మొత్తం మరియు పూర్తి జుట్టు రాలడం, గోళ్ళ అసాధారణ అభివృద్ధి, మరియు కీళ్ల ప్రాంతాలలో చర్మం నల్లబడటం.

ఈ జన్యు పరిస్థితి ఆధిపత్య పద్ధతిలో వారసత్వంగా వస్తుంది, అంటే కరణ్ పిల్లలలో ప్రతి ఒక్కరికి GJB6 జన్యువు యొక్క పని చేయని కాపీని వారసత్వంగా పొందే అవకాశం 1లో 2 (50%) ఉంది. కరణ్ మరియు అతని భార్యలకు వారి పిల్లలు మరియు ఇతర బంధువులు కూడా ఇదే పరిస్థితితో ప్రభావితమయ్యే అవకాశం గురించి కౌన్సిలింగ్ ఇవ్వబడింది. ఈ జన్యు పరిస్థితి ఉన్న రోగులలో కంటికి సంబంధించిన సమస్యలు సర్వసాధారణం కాబట్టి, సాధారణ కంటి పరీక్ష కోసం తగిన సిఫార్సులు చేయబడ్డాయి.

ముఖ్యమైన పాఠం

మనందరిలో కొన్ని లోపభూయిష్ట జన్యువులు ఉన్నప్పటికీ, వాటిలో కొన్నింటికి స్విచ్ ఆన్ లేదా స్విచ్ ఆఫ్ చేయడానికి ఒక నిర్దిష్ట బాహ్య ప్రేరేపణ అవసరం. ఈ బాహ్య కారకాలు మానసిక లేదా శారీరక ఒత్తిడి, బ్యాక్టీరియా/వైరల్ ఇన్ఫెక్షన్లు, వాతావరణ పరిస్థితులు, ఆహారపు అలవాట్లు, జీవనశైలి, మరియు పర్యావరణ కాలుష్య కారకాలు లేదా రసాయనాలు కావచ్చు — కరణ్ విషయంలో లాగా, అతను ఉద్యోగం కోల్పోయిన సమయంలో అకస్మాత్తుగా మొత్తం జుట్టు రాలిపోయింది.