అరుదైన జన్యు సంబంధిత పరిస్థితుల కోసం నెక్స్ట్ జనరేషన్ సీక్వెన్సింగ్ (NGS) ద్వారా జెనెటిక్ డయాగ్నోస్టిక్స్లో పురోగతి, అరుదైన పరిస్థితులను గుర్తించడంలో ఒక విప్లవాన్ని తీసుకువచ్చింది మరియు పిల్లలలో అదే రుగ్మతను నివారించడానికి సహాయపడింది.
మేము కరణ్ అని పిలిచే 30 ఏళ్ల నిపుణుడికి అకస్మాత్తుగా తీవ్రమైన జుట్టు రాలడం ప్రారంభమైంది – ఇది కేవలం తలపై బట్టతల మాత్రమే కాదు, కనుబొమ్మలు, కనురెప్పలు, మీసం, గడ్డం, ప్యూబిక్ హెయిర్ మరియు చంకలలోని వెంట్రుకలతో సహా శరీరంలోని మొత్తం వెంట్రుకలు రాలిపోయాయి. ఇటువంటి సందర్భాలలో, జుట్టు మార్పిడి కూడా జుట్టు పెరుగుదలను పునరుద్ధరించడానికి సహాయపడదు. అదనంగా, అతనికి గోళ్లలో స్వల్ప వైకల్యం మరియు చర్మం ముడుచుకునే ప్రదేశాలలో మరియు మోచేతులలో హైపర్-పిగ్మెంటేషన్ కనిపించింది. వైద్యులు అతనికి 'అలోపేసియా యూనివర్సలిస్' అని నిర్ధారణ చేశారు, ఇది ఒత్తిడి మరియు రోగనిరోధక వ్యవస్థ అసాధారణతలు వంటి పర్యావరణ కారకాల ద్వారా ప్రేరేపించబడినట్లు భావించబడింది.
అటువంటి నిర్ధారణ ఉన్న వ్యక్తి మాత్రమే జీవితంపై దాని ప్రభావాన్ని పూర్తిగా అర్థం చేసుకోగలడు. కరణ్ వంటి యువకుడికి, శరీరంలోని వెంట్రుకలు అకస్మాత్తుగా రాలిపోవడం చాలా ఇబ్బందికరమైనది మరియు కలవరపరిచేది. చాలా మంది భారతీయ పురుషులకు, ముఖం మరియు శరీర వెంట్రుకలు పురుషత్వానికి చిహ్నాలు. కరణ్ తన పరిస్థితి గురించి పనిలో మాత్రమే కాకుండా స్నేహితులు మరియు బంధువులతో కూడా దుష్ప్రచారాన్ని ఎదుర్కొన్నానని బాధతో పంచుకున్నాడు. తాను ఖచ్చితంగా చెప్పగలిగే ఒక విషయం ఏమిటంటే, తన భవిష్యత్ పిల్లలు తాను అనుభవించిన అదే కలవరపరిచే అనుభవాలను ఎదుర్కోవద్దని అతను కోరుకున్నాడు.
కరణ్కు మా మ్యాప్మైజీనోమ్లోని బోర్డు సర్టిఫైడ్ జెనెటిక్ కౌన్సిలర్లను సంప్రదించడానికి మూడు కారణాలు ఉన్నాయి:
- జుట్టు రాలడానికి లోపభూయిష్ట జన్యువులు కారణమా అని తెలుసుకోవడానికి
- కాలక్రమేణా అతని జుట్టు తిరిగి పెరుగుతుందా అని తెలుసుకోవడానికి, మరియు
- ఈ పరిస్థితిని తన పిల్లలకు సంక్రమింపజేయగలడా అని తెలుసుకోవడానికి
మా జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ నిపుణురాలు, డా. రిషా నహర్ లుల్లా, కరణ్ ప్రశ్నలను స్పష్టం చేయడంలో సహాయపడటానికి సరైన జెనెటిక్ టెస్టింగ్ ప్లాన్ను గుర్తించారు. బహుళ జన్యువుల NGS-ఆధారిత జెనెటిక్ టెస్టింగ్ క్లోస్టన్ సిండ్రోమ్తో సంబంధం ఉన్న GJB6 జన్యువులో ఒక నవల మ్యుటేషన్ (ఒక పనిచేయని జన్యువు కాపీ) ను వెల్లడించింది.
క్లోస్టన్ సిండ్రోమ్ మొత్తం మరియు పూర్తి జుట్టు రాలడం, గోళ్ల అసాధారణ అభివృద్ధి మరియు కీళ్ల ప్రాంతాలలో చర్మం నల్లబడటం ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. ఈ జన్యు పరిస్థితి ఆధిపత్య పద్ధతిలో వారసత్వంగా వస్తుంది, దీని అర్థం కరణ్ పిల్లలలో ప్రతి ఒక్కరికి GJB6 జన్యువు యొక్క పనిచేయని కాపీని వారసత్వంగా పొందే అవకాశం 1 కి 2 (50%) ఉంది. ఇంకా, క్లోస్టన్ సిండ్రోమ్తో బాధపడుతున్న వ్యక్తులలో పరిమిత విజయంతో చికిత్సల ఎంపికలు కరణ్తో చర్చించబడ్డాయి; మరియు అతనికి జుట్టు తిరిగి పెరిగే అవకాశం తక్కువగా ఉందని, నవీనమైన శాస్త్రీయ పరిశోధనల ఆధారంగా కష్టమైన, ఇంకా ఖచ్చితమైన సమాచారం ఇవ్వబడింది. ఈ జన్యు పరిస్థితి ఉన్న రోగులలో కంటి సంబంధిత సమస్యలు సర్వసాధారణం కాబట్టి, త్రిచాలజిస్ట్తో పాటు, రెగ్యులర్గా కంటి వైద్యుడిని చూడటానికి తగిన రిఫరల్స్ చేయబడ్డాయి. కరణ్ మరియు అతని భార్యకు వారి పిల్లలు మరియు ఇతర బంధువులు అదే పరిస్థితితో ప్రభావితమయ్యే అవకాశం గురించి కౌన్సెలింగ్ ఇవ్వబడింది. మరియు చివరగా, జెనెటిక్ కౌన్సిలర్లు వైద్య జన్యుశాస్త్రంలో నిపుణులు అలాగే మానసిక కౌన్సెలింగ్లో కూడా నిపుణులు కాబట్టి, అతని కొత్త నిర్ధారణ యొక్క వైద్య, సామాజిక మరియు కుటుంబ ప్రభావాన్ని సర్దుబాటు చేసుకున్నప్పుడు కరణ్కు మా జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ మార్గదర్శకత్వం అందుబాటులో ఉంది.
కరణ్ కథ నుండి ఒక ముఖ్యమైన పాఠం ఏమిటంటే, మనందరిలో అనేక లోపభూయిష్ట జన్యువులు ఉన్నప్పటికీ, వాటిలో కొన్నింటికి స్విచ్-ఆన్ లేదా స్విచ్-ఆఫ్ కావడానికి ఒక నిర్దిష్ట బాహ్య ప్రేరణ అవసరం. ఈ బాహ్య కారకాలు మానసిక లేదా శారీరక ఒత్తిడి, బ్యాక్టీరియా/వైరల్ ఇన్ఫెక్షన్లు, వాతావరణ పరిస్థితులు, ఆహారపు అలవాట్లు, జీవనశైలి మరియు పర్యావరణ కాలుష్య కారకాలు లేదా రసాయనాలు కావచ్చు. ఇవి బలహీనమైన జన్యువులతో సంకర్షణ చెంది, కరణ్ విషయంలో మాదిరిగా అనారోగ్యానికి దారితీసే ప్రతిస్పందనను ప్రేరేపించే సామర్థ్యాన్ని కలిగి ఉంటాయి - అతను ఉద్యోగం కోల్పోయిన సమయంలో సంభవించిన అకస్మాత్తుగా మొత్తం జుట్టు రాలడం.
