ప్రతి సంవత్సరం జూన్ 13న, ప్రపంచవ్యాప్తంగా అంతర్జాతీయ అల్బినిజం అవగాహన దినోత్సవం జరుపుకుంటారు. అల్బినిజం గురించి అవగాహన పెంచడం, అల్బినిజం ఉన్న వ్యక్తుల విజయాలను జరుపుకోవడం, వారి హక్కులు మరియు సమాజంలో చేర్చడం కోసం వాదించడం ఈ రోజు లక్ష్యం. అల్బినిజం అనేది వంశపారంపర్యంగా వచ్చే ఒక రకమైన ఆరోగ్య పరిస్థితి. దీనివల్ల జుట్టు, చర్మం మరియు కళ్ళ రంగుకు కారణమయ్యే మెలనిన్ తగ్గుతుంది లేదా ఉండదు. ఈ పరిస్థితితో బాధపడే వ్యక్తులకు లేత రంగు జుట్టు, చర్మం మరియు కళ్ళు ఉంటాయి, దీని ఫలితంగా, వారు సూర్యరశ్మి వల్ల జరిగే నష్టాలకు ఎక్కువగా గురవుతారు, దృష్టి లోపాలు కలిగి ఉండవచ్చు మరియు సామాజిక అంగీకారం మరియు చేర్చడం విషయంలో సవాళ్లను ఎదుర్కొంటారు. ఇది అన్ని జాతుల ప్రజలను ప్రభావితం చేస్తుంది మరియు ప్రపంచవ్యాప్తంగా సుమారు 1/17,000 నుండి 1/20,000 మందిలో సంభవిస్తుంది.
అల్బినిజంలో అనేక రకాలు ఉన్నందున, ఈ పరిస్థితుల జన్యుశాస్త్రం, వంశపారంపర్యత, లక్షణాలు మరియు నిర్వహణ మారుతూ ఉంటాయి. అల్బినిజంలో అత్యంత సాధారణ రకం ఓక్యులోక్యూటేనియస్ అల్బినిజం (OCA), ఇది చర్మం మరియు కళ్ళకు సంబంధించిన లక్షణాలను కలిగి ఉంటుంది. లక్షణాల తీవ్రత రోగికి ఉన్న OCA ఏడు ఉపరకాల్లో ఏది అనే దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది. మరొక సాధారణ రకం అల్బినిజం ఓక్యులర్ అల్బినిజం (OA), దీనిలో తగ్గిన పిగ్మెంటేషన్ కళ్ళకు మాత్రమే పరిమితం చేయబడుతుంది మరియు దృశ్య మార్గం మాత్రమే వైద్యపరంగా ప్రభావితం అవుతుంది.
అదనంగా, అల్బినిజం ఒక ఏకాంత లక్షణం కావచ్చు (అంటే తగ్గిన పిగ్మెంటేషన్ మరియు దాని ఫలితంగా వచ్చే సమస్యలు కాకుండా మరే ఇతర వైద్య సమస్యలు లేవు), లేదా ఇది ఒక సిండ్రోమ్లో భాగంగా ఉండవచ్చు, దీనిలో అల్బినిజం ఇతర సిస్టమ్-వైడ్ సమస్యలతో సంభవించవచ్చు. OCA1-OCA7 అల్బినిజం యొక్క ఏకాంత రూపాలుగా పరిగణించబడతాయి, అయితే చెడియాక్-హిగాషి సిండ్రోమ్ మరియు హెర్మన్స్కీ-పుడ్లాక్ సిండ్రోమ్ వంటి ఇతర పరిస్థితులు కూడా ఇతర వైద్య సమస్యలతో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి.
చెడియాక్-హిగాషి సిండ్రోమ్ అనేది తీవ్రమైన రోగనిరోధక లోపం, స్వల్ప రక్తస్రావం మరియు ప్రగతిశీల నరాల అసాధారణతలతో సంభవించే అల్బినిజం, అయితే హెర్మన్స్కీ-పుడ్లాక్ సిండ్రోమ్ అనేది ప్లేట్లెట్ స్టోరేజ్ పూల్ లోపం కారణంగా రక్తస్రావం అసాధారణతలతో సంభవించే అల్బినిజం.
జన్యుశాస్త్రం మరియు వారసత్వం
అల్బినిజం యొక్క చాలా రూపాలు ఆటోసోమల్ రిసెసివ్, అయినప్పటికీ అవి విభిన్న జన్యువులను కలిగి ఉంటాయి. దీని అర్థం ఒక వ్యక్తి ఈ పరిస్థితితో ప్రభావితం కావాలంటే, వారు ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలను కలిగి ఉండాలి. అల్బినిజం యొక్క ఒకే రకాన్ని మోస్తున్న ఇద్దరు ప్రభావితం కాని తల్లిదండ్రులకు పిల్లవాడు ఉంటే, ఆ పిల్లవాడికి అల్బినిజం వచ్చే అవకాశం 25% ఉంటుంది.
మీరు అల్బినిజం యొక్క ఒక రకానికి వాహకంగా ఉండే అవకాశం ఎంత అని తెలుసుకోవడానికి ఆసక్తి కలిగి ఉంటే, లేదా మీరు మరియు మీ భాగస్వామికి అల్బినిజం ఉన్న పిల్లవాడు ఉండే అవకాశం ఎంత అని అర్థం చేసుకోవాలనుకుంటే, మీరు క్యారియర్ స్క్రీనింగ్ను పరిగణించాలి. ఇది ఒక జన్యు పరీక్ష, ఇది మీ పిల్లవాడు వారసత్వంగా పొందే ప్రమాదం ఉన్న జన్యుపరమైన రుగ్మతకు మీరు ప్రభావితం కాని వాహకంగా ఉన్నారా లేదా అని మీకు తెలియజేస్తుంది. ఈ పరీక్ష అల్బినిజం మాత్రమే కాకుండా అనేక జన్యుపరమైన పరిస్థితులతో పిల్లవాడిని కలిగి ఉండే సంభావ్యత గురించి మీకు తెలియజేస్తుంది. ఈ పరీక్ష మీకు సరైనదా కాదా అని బాగా అర్థం చేసుకోవడానికి మీరు ఒక జన్యు సలహాదారుతో మీ ఆందోళనలు మరియు ఆసక్తులను చర్చించవచ్చు.
అల్బినిజం యొక్క వివిధ రూపాలతో సంబంధం ఉన్న వివిధ జన్యువులు ఉన్నాయి. ఉదాహరణకు, ఈ పరిస్థితి యొక్క కొన్ని విభిన్న రూపాల్లో ఉన్న కొన్ని జన్యువులను క్రింద ఉన్న పట్టిక హైలైట్ చేస్తుంది. ఈ పరిస్థితులలో ఒకదానితో ఒకరు ప్రభావితం కావాలంటే, జాబితా చేయబడిన జన్యువులలో ఒకదాని యొక్క వారి రెండు కాపీలలో ఉత్పరివర్తనం ఉండాలి.
| పరిస్థితి | జన్యువు |
|---|---|
| OCA1 | TYR |
| OCA2 | OCA2 |
| చెడియాక్-హిగాషి సిండ్రోమ్ | LYST |
| OA1 | GPR143 |
ఆసక్తికరంగా, ఓక్యులర్ అల్బినిజం యొక్క వారసత్వం ఇతర అల్బినిజం రూపాల నుండి మారుతుంది, ఎందుకంటే GPR143 జన్యువు X క్రోమోజోమ్లో కనుగొనబడింది, ఇది రెండు సెక్స్ క్రోమోజోమ్లలో ఒకటి. X మరియు Y క్రోమోజోమ్లు జీవసంబంధమైన సెక్స్ అభివృద్ధిలో పాలుపంచుకుంటాయి. జీవసంబంధమైన పురుషులకు ఒక X క్రోమోజోమ్ మరియు ఒక Y క్రోమోజోమ్ ఉంటాయి, అయితే స్త్రీలకు రెండు X క్రోమోజోమ్లు ఉంటాయి. ఒక స్త్రీలో GPR143 జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం ఉంటే, ఆమె సాధారణంగా ఈ పరిస్థితికి లక్షణాలను అనుభవించదు, ఎందుకంటే ఆమెకు జన్యువు యొక్క మరొక కాపీ (ఆమె రెండవ X క్రోమోజోమ్లో) ఇప్పటికీ పనిచేస్తుంది. అయితే, ఈ జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం ఉన్న పురుషులు లక్షణాలను అనుభవిస్తారు, ఎందుకంటే వారికి ఒక X క్రోమోజోమ్ మాత్రమే ఉన్నందున వారికి జన్యువు యొక్క ఒక కాపీ మాత్రమే ఉంటుంది.
(ఇది సంక్లిష్ట జన్యుశాస్త్ర భావనల సరళీకరణ, మరియు X-ఇనాక్టివేషన్ అని పిలువబడే జన్యుపరమైన విధానం కారణంగా, ఆమెకు రెండు X క్రోమోజోమ్లు ఉన్నప్పటికీ, ఒక స్త్రీ ఈ పరిస్థితితో ప్రభావితం కావడం సాధ్యమే (అయితే సాపేక్షంగా అసంభవం).)
మీరు లేదా మీకు తెలిసిన ఎవరైనా అల్బినిజంతో ప్రభావితం కావచ్చు అని మీరు ఆందోళన చెందుతుంటే, మీకు ఈ పరిస్థితి ఉందో లేదో అర్థం చేసుకోవడానికి సహాయపడే జన్యు నిర్ధారణ పరీక్షను హోల్ ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ అని అంటారు. ఇది ఒక రకమైన పరీక్ష, ఇది వ్యాధికి కారణమయ్యే మీ జన్యువులలో ఏదైనా స్పెల్లింగ్ పొరపాట్లు ఉన్నాయో లేదో తెలుసుకోవడానికి మీ జన్యు సమాచారాన్ని చదువుతుంది. అల్బినిజం కోసం జన్యు పరీక్ష ఒక రోగి ఏ రకమైన అల్బినిజంతో ప్రభావితం కావచ్చు అని అర్థం చేసుకోవడానికి ముఖ్యమైనది, ఇది వ్యక్తిగతీకరించిన మరియు లక్ష్య సంరక్షణ మరియు నిర్వహణను అందించడానికి సహాయపడుతుంది. ఎవరైనా అల్బినిజం యొక్క సిండ్రోమిక్ రూపంతో ప్రభావితమైతే, మేము వీలైనంత త్వరగా తెలుసుకోవాలనుకుంటున్నాము, ఎందుకంటే వారు తగ్గిన పిగ్మెంటేషన్ కాకుండా లక్షణాలను అనుభవించవచ్చు మరియు వారి పరిస్థితికి జన్యుపరమైన ఆధారాన్ని కనుగొనడం వల్ల వారికి అవసరమైన వైద్య నిర్వహణ కోసం సిద్ధం కావడానికి అనుమతిస్తుంది.
నిర్వహణ, సంరక్షణ మరియు మద్దతు
అల్బినిజానికి ఎటువంటి చికిత్స లేనప్పటికీ, ఈ పరిస్థితి ఉన్న చాలా మంది వ్యక్తులు సరైన నిర్వహణ వ్యూహాలతో సంతృప్తికరమైన జీవితాలను గడపగలరు.
అల్బినిజంతో బాధపడేవారికి ప్రాథమిక నిర్వహణ పరిశీలనలలో ఒకటి సూర్యరశ్మి నుండి రక్షణ. మెలనిన్ ఉత్పత్తి తగ్గడం లేదా లేకపోవడం వల్ల, ఈ వ్యక్తులకు సూర్యరశ్మి వల్ల జరిగే నష్టం, సన్ బర్న్స్ మరియు చర్మ క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది. ప్రభావిత వ్యక్తులు అధిక SPF ఉన్న సన్స్క్రీన్ను ఉపయోగించడం మరియు రక్షిత దుస్తులు, టోపీలు మరియు సన్గ్లాసెస్ను ధరించడం చాలా ముఖ్యం. భారతదేశంలో వేసవి నెలల్లో ఇది చాలా ముఖ్యమైనది, ఇక్కడ ఉష్ణోగ్రతలు మరియు సూర్యరశ్మి తీవ్రత తగినంత మెలనిన్ ఉన్నవారికి కూడా భరించలేనంతగా ఉంటాయి. ఈ రోగులకు అలాంటి ఉష్ణోగ్రతలను తట్టుకోవడం వల్ల తీవ్ర నష్టం వాటిల్లుతుంది మరియు చర్మం మరియు కళ్ళను వీలైనంత వరకు రక్షించడానికి తగిన రక్షణ చర్యలు తీసుకోవాలి.
అదనంగా, అల్బినిజం తరచుగా దృష్టి తీక్షణత మరియు కాంతికి సున్నితత్వాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది. క్రమమైన కంటి పరీక్షలు మరియు సూచించిన దిద్దుబాటు కటకాలను (అద్దాలు లేదా కాంటాక్ట్ లెన్స్లు) ఉపయోగించడం వల్ల దృశ్య పనితీరు మెరుగుపడుతుంది. రంగుల లెన్స్లు లేదా ఫోటోక్రోమిక్ అద్దాలు కాంతి సున్నితత్వాన్ని తగ్గిస్తాయి, మరియు సూర్యరశ్మిలో బయట ఉన్నప్పుడు సన్గ్లాసెస్ను ధరించడం చాలా అవసరం.
ఈ వ్యక్తులకు అవసరమైన ఆరోగ్య సంరక్షణను అందించడానికి బహుళ-విభాగాల సంరక్షణ బృందం ఉండటం కూడా ముఖ్యం. ఇందులో చర్మవ్యాధి నిపుణులు, కంటి వైద్యులు మరియు జన్యు సలహాదారులు ఉంటారు. అదనంగా, గతంలో పేర్కొన్నట్లుగా, అల్బినిజం యొక్క కొన్ని రూపాలకు ఇతర వైద్య సమస్యలు కూడా ఉండవచ్చు, మరియు రోగులకు అవసరమైన ప్రత్యేక సంరక్షణను పొందడం ముఖ్యం.
ఇవి కాకుండా, అల్బినిజంతో జీవించడం వల్ల సామాజిక అపోహల కారణంగా ఆత్మగౌరవం మరియు శరీర ప్రతిబింబ సమస్యలు తలెత్తవచ్చు. కౌన్సెలింగ్, థెరపీ లేదా ఇతర మానసిక ఆరోగ్య జోక్యాలు మరియు మద్దతు ఈ సవాళ్లను ఎదుర్కోవడానికి మరియు సానుకూల ఆత్మ-ప్రతిబింబాన్ని పెంపొందించడానికి వ్యక్తులకు సహాయపడతాయి. అయితే, తప్పు సమాచారం ఉన్న సామాజిక వివక్ష వల్ల కలిగే నష్టం కారణంగా వ్యక్తులు వ్యక్తిగత మానసిక ఆరోగ్య మద్దతును కోరడం సరిపోదు. కుటుంబ స్థాయిలో, అలాగే పెద్ద సామాజిక స్థాయిలో చేర్చడం మరియు అంగీకారం విషయంలో సవాళ్లను ఎదుర్కొన్న ఈ వ్యక్తులకు మెరుగైన మద్దతు ఇవ్వడానికి సామాజిక మార్పులు అవసరం. అవగాహన వ్యాప్తి చేయడం, అల్బినిజం సంస్థలకు మద్దతు ఇవ్వడం, మరియు మీకు తెలిసిన లేదా చూసే రోగులతో వ్యక్తిగత స్థాయిలో దయ మరియు అంగీకారం ద్వారా ఇది సాధించవచ్చు.
వనరులు
రోగుల మద్దతు బృందాలు కూడా సహాయపడతాయి, మరియు అల్బినిజం ఇండియా గ్రూప్ అనేది అల్బినిజంతో బాధపడేవారు సమాచారాన్ని పంచుకోవడానికి మరియు కనెక్ట్ అవ్వడానికి ఒక ఫేస్బుక్ గ్రూప్.
జీవన్ ట్రస్ట్ అల్బినిజం గురించి మరియు ఈ పరిస్థితి ఉన్న వ్యక్తులకు అవసరమైన సంరక్షణ గురించి అనేక సమాచార వెబ్నార్లు మరియు వీడియోలను కూడా కలిగి ఉంది.
అంతర్జాతీయ అల్బినిజం అవగాహన దినోత్సవం ఐక్యతకు, వైవిధ్యాన్ని జరుపుకోవడానికి మరియు అల్బినిజంతో బాధపడేవారి హక్కుల కోసం వాదించడానికి ఒక సమయం. ఈ పరిస్థితి యొక్క జన్యుశాస్త్రం మరియు దానికి అవసరమైన నిర్వహణను అర్థం చేసుకోవడం ఈ వ్యక్తులకు మరింత సామాజిక మద్దతును అందించడంలో మొదటి అడుగు.
