ఇటీవల, ప్రముఖులు, ఆరోగ్యంగా ఉన్న యువకులు ఆకస్మిక కార్డియాక్ అరెస్ట్తో కుప్పకూలిపోతున్న హృదయ విదారక వార్తలు చాలా మందిలో ఆందోళన, అయోమయాన్ని సృష్టించాయి. ఆరోగ్యంగా, చురుకుగా కనిపించే వ్యక్తి ఎలాంటి ముందస్తు హెచ్చరిక లేకుండా ఇలాంటి వినాశకరమైన సంఘటనకు ఎలా గురవుతాడు?
ప్రపంచవ్యాప్తంగా ప్రతి సంవత్సరం 18 నుండి 40 సంవత్సరాల వయస్సు గల ఆరోగ్యంగా కనిపించే యువకులలో 100,000 మందికి 4 నుండి 14 మందికి కార్డియాక్ అరెస్ట్ సంభవిస్తుంది. భారతదేశంలో, ఆసుపత్రి వెలుపల కార్డియాక్ అరెస్ట్లో 10% కంటే తక్కువ మంది ప్రాణాలతో బయటపడుతున్నారని అధ్యయనాలు సూచించాయి. ఇది మరణానికి ప్రధాన కారణాలలో ఒకటిగా మిగిలిపోయింది. యువకులలో కార్డియాక్ అరెస్ట్ పెరిగిన ధోరణి, COVID వ్యాక్సిన్ల వలన కార్డియాక్ అరెస్ట్ల ప్రమాదం పెరిగిందని వచ్చిన వాదనల దృష్ట్యా, ఇండియన్ కౌన్సిల్ ఆఫ్ మెడికల్ రీసెర్చ్ (ICMR) మరియు నేషనల్ సెంటర్ ఫర్ డిసీజ్ కంట్రోల్ (NCDC) అధ్యయనాలు భారతదేశంలో COVID-19 వ్యాక్సిన్లు సురక్షితమైనవి, సమర్థవంతమైనవి అని ధృవీకరించాయి. తీవ్రమైన దుష్ప్రభావాలు చాలా అరుదుగా ఉన్నాయని పేర్కొన్నాయి.
ICMR మరియు NCDC అకస్మాత్తుగా సంభవిస్తున్న మరణాల వెనుక ఉన్న కారణాలను అర్థం చేసుకోవడానికి కలిసి పనిచేస్తున్నాయి, ముఖ్యంగా 18 నుండి 45 సంవత్సరాల వయస్సు గల యువకులలో. దీనిని విశ్లేషించడానికి, వివిధ పరిశోధన విధానాలను ఉపయోగించి రెండు అనుబంధ అధ్యయనాలు చేపట్టబడ్డాయి—
-
ఒకటి గత డేటా ఆధారంగా, మరొకటి రియల్-టైమ్ పరిశోధనతో కూడినది. ICMR యొక్క నేషనల్ ఇన్స్టిట్యూట్ ఆఫ్ ఎపిడెమియాలజీ (NIE) నిర్వహించిన మొదటి అధ్యయనం “భారతదేశంలో 18-45 సంవత్సరాల వయస్సు గల పెద్దలలో వివరించలేని ఆకస్మిక మరణాలతో సంబంధం ఉన్న కారకాలు – మల్టీసెంట్రిక్ మ్యాచ్డ్ కేస్-కంట్రోల్ అధ్యయనం” అనే పేరుతో రూపొందించబడింది. ఈ అధ్యయనం మే నుండి ఆగస్టు 2023 వరకు 19 రాష్ట్రాలు, కేంద్రపాలిత ప్రాంతాల్లోని 47 తృతీయ స్థాయి ఆసుపత్రులలో నిర్వహించబడింది. ఇది అక్టోబర్ 2021 నుండి మార్చి 2023 మధ్య ఆకస్మికంగా మరణించిన ఆరోగ్యంగా కనిపించే వ్యక్తులను పరిశీలించింది. COVID-19 టీకా యువకులలో వివరించలేని ఆకస్మిక మరణాల ప్రమాదాన్ని పెంచదని ఈ అధ్యయనం నిశ్చయంగా చూపింది.
-
"యువకులలో అకస్మాత్తుగా సంభవించే వివరించలేని మరణాలకు కారణాన్ని నిర్ధారించడం" అనే పేరుతో రెండవ అధ్యయనాన్ని ప్రస్తుతం ఆల్ ఇండియా ఇన్స్టిట్యూట్ ఆఫ్ మెడికల్ సైన్సెస్ (AIIMS), న్యూఢిల్లీ, ICMR నిధులతో, సహకారంతో నిర్వహిస్తోంది. ఇది యువకులలో అకస్మాత్తుగా సంభవించే మరణాలకు సాధారణ కారణాలను గుర్తించడానికి ఉద్దేశించిన ఒక భవిష్యత్తు అధ్యయనం. ఈ అధ్యయనం నుండి సేకరించిన డేటా ప్రారంభ విశ్లేషణ ప్రకారం, గుండెపోటు లేదా మయోకార్డియల్ ఇన్ఫార్క్షన్ (MI) ఈ వయస్సుల వారిలో అకస్మిక మరణాలకు ప్రధాన కారణాలలో ఒకటిగా కొనసాగుతున్నాయి. ముఖ్యంగా, గత సంవత్సరాలతో పోలిస్తే కారణాల నమూనాలో పెద్దగా మార్పులు కనిపించలేదు.
జీవనశైలి vs జన్యువులు లేదా రెండూ?
శవపరీక్ష అధ్యయనాల ఆధారంగా, కార్డియాక్ అరెస్ట్ తర్వాత మరణించిన యువకులలో 55% నుండి 69% మందికి ఈ సమస్యలు ఉన్నాయి
-
గుండె లయ లోపం (క్రీడాకారులలో సర్వసాధారణం)
-
కరోనరీ ఆర్టరీ వ్యాధి వంటి నిర్మాణపరమైన గుండె జబ్బులు
-
హైపర్ట్రోఫిక్ కార్డియోమయోపతి (అసాధారణంగా మందంగా మారిన గుండె కండరాలు).
క్లిష్టమైన, బహుళ కారక పరిస్థితులు SCA ప్రమాదాన్ని పెంచుతాయి:
కరోనరీ ఆర్టరీ అసాధారణతలు:
కరోనరీ ధమనులు గుండెకు అనుసంధానించబడిన లోపాలు వ్యాయామం సమయంలో గుండె కండరాలకు రక్త సరఫరా తగ్గడానికి దారితీసి, కార్డియాక్ అరెస్ట్ను కలిగిస్తాయి. సాధారణంగా పుట్టుకతో వచ్చే ఈ పరిస్థితి ఉన్న యువకులు పెద్దయ్యే వరకు లక్షణాలను అనుభవించకపోవచ్చు.
మయోకార్డిటిస్:
సంక్రమణ వలన కలిగే మయోకార్డిటిస్ గుండె గోడల వాపును కలిగిస్తుంది. చాలా సందర్భాలలో వైరస్ గుండెను ప్రభావితం చేసినప్పుడు ఇది సంభవిస్తుంది, అయితే బ్యాక్టీరియా, శిలీంధ్రాలు లేదా పరాన్నజీవి సంక్రమణలు, మందులకు అలెర్జీ ప్రతిచర్యలు కూడా మయోకార్డిటిస్కు కారణమవుతాయి.
కరోనరీ అథెరోస్క్లెరోసిస్
యువకులలో కరోనరీ అథెరోస్క్లెరోసిస్ incidence పెరుగుతోంది. ఇది వృద్ధుల వ్యాధిగా పరిగణించబడడం లేదు. యువకులలో గుండెపోటు, SCA పెరగడానికి కారణాలు (ఒక పెట్టెలో చేర్చండి)
-
నిశ్చల జీవనశైలి
-
మధుమేహం
-
ఆల్కహాల్ వినియోగం
-
మాదకద్రవ్యాల దుర్వినియోగం
-
ధూమపానం
-
స్థూలకాయం
-
అనియమిత నిద్ర చక్రాలు
-
అధిక ఒత్తిడితో కూడిన పని వాతావరణం
-
అధిక రక్తపోటు
ఈ కారకాలు SCA ప్రమాదాన్ని పెంచుతాయి లేదా ఇతర వైద్య పరిస్థితులు, సమస్యలకు దారితీస్తాయి.
ఎలక్ట్రోలైట్ అసమతుల్యతలు
శరీర రసాయన శాస్త్రం సరిగ్గా పనిచేయడానికి ఎలక్ట్రోలైట్లు చాలా ముఖ్యమైనవి. పొటాషియం, కాల్షియం, సోడియం అత్యంత ముఖ్యమైన ఎలక్ట్రోలైట్లు. ఎలక్ట్రోలైట్ అసాధారణతలు సాధారణంగా హృదయ సంబంధ అత్యవసర పరిస్థితులతో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి. ఈ అసాధారణతలు కార్డియాక్ అరెస్ట్కు కారణం కావచ్చు లేదా దీనికి దోహదపడవచ్చు.
ఒకే జన్యువులో మార్పుల వల్ల సంభవించే జన్యు పరిస్థితులు SCA అభివృద్ధి చెందే ప్రమాదాన్ని పెంచుతాయి:
హైపర్ట్రోఫిక్ కార్డియోమయోపతి:
తరచుగా వారసత్వంగా వచ్చే, నిర్ధారణ కాని హైపర్ట్రోఫిక్ కార్డియోమయోపతి యువకులలో SCAకి అత్యంత సాధారణ హృదయ సంబంధ కారణం. గుండె దిగువ గదులలో మందంగా మారిన కండర కణాలు అసాధారణ గుండె లయలకు దారితీయవచ్చు, ముఖ్యంగా తీవ్రమైన వ్యాయామం సమయంలో.
ప్రాథమిక అరిథ్మియాలు:
నిర్మాణాత్మకంగా సాధారణ గుండెలు ఉన్నవారిలో, SCA కొన్నిసార్లు గుండె విద్యుత్ ప్రేరణలను ప్రభావితం చేసే నిర్ధారణ కాని జన్యు పరిస్థితుల వల్ల సంభవించవచ్చు. వీటిలో వంటి వారసత్వంగా వచ్చే పరిస్థితులు ఉన్నాయి:
-
లాంగ్ QT సిండ్రోమ్ – వేగవంతమైన, అస్తవ్యస్తమైన గుండె కొట్టుకోవడం కలిగించే గుండె లయ పరిస్థితి.
-
బురుగడ సిండ్రోమ్ - ఇది అరుదైన, వారసత్వంగా వచ్చే గుండె పరిస్థితి. ఇది ప్రాణాంతకమైన అరిథ్మియాలకు (అసాధారణ గుండె లయలు) కారణమవుతుంది. ఇది నిర్దిష్ట ఎలక్ట్రోకార్డియోగ్రామ్ (ECG) నమూనాలతో, ఆకస్మిక కార్డియాక్ అరెస్ట్ ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది, ముఖ్యంగా నిర్మాణపరంగా సాధారణ గుండెలు ఉన్నవారిలో.
-
అరిథ్మోజెనిక్ రైట్ వెంట్రిక్యులర్ డిస్ప్లేసియా (ARVD) – ఇది వారసత్వంగా వచ్చే పరిస్థితి, ఇక్కడ గుండె కండరాల కణజాలం మచ్చ కణజాలంతో భర్తీ చేయబడుతుంది.
మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్
ఈ కనెక్టివ్ టిష్యూ వ్యాధి బృహద్ధమనిలో చీలికలకు దారితీయవచ్చు.
జన్యుపరమైన సంభావ్యత - SNPలు vs జన్యు మార్పు
సంభావ్యతపై దృష్టి కేంద్రీకరించడం
ICMR, AIIMs అధ్యయనాలు సూచిస్తున్నాయి వివరించలేని మరణాలలో ఎక్కువ భాగం, జన్యు మార్పులు ఈ మరణాలకు సంభావ్య కారణాలుగా గుర్తించబడ్డాయి.
మోనోజెనిక్ ప్రమాద వైవిధ్యాలు జనాభాలో 1% కంటే తక్కువ మందిలో కనిపించే అరుదైన జన్యు మార్పులు. ఈ మార్పులు సాధారణంగా జన్యువులు పనిచేసే విధానంలో ప్రధాన అంతరాయాలను కలిగిస్తాయి, నిర్దిష్ట వ్యాధుల ప్రమాదాన్ని గణనీయంగా పెంచుతాయి. అవి స్పష్టమైన వారసత్వ నమూనాలను అనుసరిస్తాయి, అంటే అవి ఊహించదగిన రీతుల్లో కుటుంబాలలో సంక్రమిస్తాయి (మెండలియన్ వారసత్వం అని పిలుస్తారు).
LDLR, APOB, PCSK9 జన్యువులలోని ఉత్పరివర్తనలు కొన్ని ఉదాహరణలు, ఇవి కుటుంబ హైపర్కొలెస్టెరోలేమియా (FH)కి కారణమవుతాయి—అధిక కొలెస్ట్రాల్ స్థాయిలు, ప్రారంభ గుండెపోటు ప్రమాదం ఎక్కువ ఉన్న పరిస్థితి.
దీనికి విరుద్ధంగా, పాలిజెనిక్ ప్రమాద వైవిధ్యాలు సర్వసాధారణం (జనాభాలో కనీసం 1% మందిలో కనిపిస్తాయి), ప్రతి ఒక్కటి వ్యాధి ప్రమాదానికి స్వల్పంగా దోహదపడుతుంది.
2022లో అమెరికన్ హార్ట్ అసోసియేషన్ వారి మార్గదర్శకాలలో పేర్కొన్నట్లు:
ప్రమాద అంచనా ఫ్రేమ్వర్క్లలో జన్యుశాస్త్రాన్ని చేర్చడం వలన ప్రమాదాలను మెరుగుపరచడానికి, బహుశా జీవితంలో ముందుగానే, ముందస్తు, అనుకూలీకరించిన ప్రమాద తగ్గింపు వ్యూహాలను రూపొందించడానికి అవకాశం లభిస్తుంది.
నా జన్యుపరమైన ప్రమాదాలను తెలుసుకోవడానికి నేను ఎలాంటి చర్యలు తీసుకోవచ్చు?
జీనోమ్పత్రి అనేది మాప్మైజీనోమ్ సృష్టించిన ఒక అధునాతన, ఇంటి వద్ద చేసుకునే DNA ఆధారిత ఆరోగ్యం, వెల్నెస్ పరీక్ష. ఈ పరీక్ష హృదయ సంబంధ వ్యాధులు (CVDలు), మెటబాలిక్ డిజార్డర్లు, క్యాన్సర్లు మొదలైన వాటితో సహా 100కి పైగా ఆరోగ్య సంబంధిత పరిస్థితులను కవర్ చేసే సమగ్ర జన్యు అంచనాను అందిస్తుంది.
జీనోమ్పత్రి అనేక గుండె సంబంధిత పరిస్థితులకు మీ జన్యుపరమైన సంభావ్యతను అంచనా వేస్తుంది, ఇందులో ఇవి కూడా ఉన్నాయి:
-
కరోనరీ ఆర్టరీ వ్యాధి
-
మయోకార్డియల్ ఇన్ఫార్క్షన్ (గుండెపోటు)
-
అట్రియల్ ఫిబ్రిలేషన్
-
హైపర్ట్రోఫిక్ కార్డియోమయోపతి
హెరిడిటరీ కార్డియాక్ వ్యాధి ఉన్నట్లు అనుమానించబడిన రోగులకు కార్డియోమయోపతి ప్యానెల్, అరిథ్మియా ప్యానెల్ లేదా క్లినికల్/హోల్ ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ వంటి డయాగ్నస్టిక్ జన్యు పరీక్షలు సిఫార్సు చేయబడతాయి.
ఫార్మాకోజెనోమిక్ పాలిజెనిక్ రిస్క్ స్కోర్లు (PRSలు) నాలుగు ప్రధాన మార్గాల్లో ఉపయోగించబడతాయి:
-
ఒక ఔషధం ఎంత బాగా పనిచేస్తుందో అంచనా వేయడానికి (ప్రభావం),
-
దుష్ప్రభావాల ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయడానికి (విషపూరితం),
మెడికమాప్ వ్యక్తులు వారి జన్యు నిర్మాణం వివిధ మందులకు ఎలా ప్రతిస్పందిస్తుందో అర్థం చేసుకోవడానికి సహాయపడుతుంది, వైద్యులు సురక్షితమైన, మరింత ప్రభావవంతమైన మందులను సూచించడానికి వీలు కల్పిస్తుంది.
డయాగ్నస్టిక్ జన్యు పరీక్ష కోసం రెడ్ ఫ్లాగ్లలో ఇవి ఉన్నాయి:
కుటుంబ చరిత్రలో ఆకస్మిక గుండె మరణం, వివరించలేని మూర్ఛ, లేదా తెలిసిన జన్యుపరమైన గుండె జబ్బులు - ఇతర సహ-వ్యాధులు లేనప్పుడు కుటుంబంలో పలువురికి ఆకస్మిక గుండె ఆగిపోవడం
వివరించలేని మూర్ఛ (తలతిరిగి పడిపోవడం) లేదా మూర్ఛలు, ముఖ్యంగా శారీరక శ్రమ లేదా భావోద్వేగాల సమయంలో
రోగి లేదా కుటుంబంలో పుట్టుకతో వచ్చిన లేదా నిర్మాణపరమైన గుండె లోపాలు - హైపర్ట్రోఫిక్ లేదా డైలేటెడ్ కార్డియోమయోపతి, మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ లేదా అరిథ్మోజెనిక్ కుడి వెంట్రిక్యులర్ కార్డియోమయోపతి వంటి పరిస్థితులు
శిశువులు, చిన్నపిల్లలలో లక్షణాలు: సైనోసిస్ (నీలి పెదవులు/చర్మం), వేగవంతమైన శ్వాస, వృద్ధి చెందకపోవడం, వాపు లేదా పదేపదే మూర్ఛలు
ముగింపు తెలుసుకోవడం లేదా కొత్త ప్రారంభమా?
జన్యుపరమైన ప్రమాద కారకాలను తెలుసుకోవడం మీ ఆహారం, జీవనశైలిని మార్చుకోవడానికి, ప్రమాద కారకాలను తగ్గించడానికి సహాయపడుతుంది. ఇది ప్రమాద కారకాలను ప్రత్యేకంగా పరిష్కరించడానికి మీ వైద్య పరీక్షలను వ్యక్తిగతీకరించడానికి కూడా మిమ్మల్ని అనుమతిస్తుంది. ఆకస్మిక కార్డియాక్ అరెస్ట్ అభివృద్ధి చెందే ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి సహాయపడే జీవనశైలిలో ఇవి ఉన్నాయి:
-
పుష్కలంగా పండ్లు, కూరగాయలు, తృణధాన్యాలు, లీన్ ప్రోటీన్లు, తక్కువ సంతృప్త కొవ్వులు, చక్కెర, ఉప్పుతో కూడిన ఆరోగ్యకరమైన ఆహారం తీసుకోవడం.
-
గుండె ఆరోగ్యం, ఆరోగ్యకరమైన బరువును నిర్వహించడానికి క్రమం తప్పకుండా శారీరక శ్రమ, వ్యాయామం చేయడం.
-
ధూమపానం మానేయడం, పొగాకు ఉత్పత్తులకు దూరంగా ఉండటం, ఎందుకంటే ధూమపానం గుండె సమస్యలకు ప్రధాన ప్రమాద కారకం.
-
విశ్రాంతి పద్ధతులు, కౌన్సిలింగ్ లేదా జీవనశైలి మార్పుల ద్వారా ఒత్తిడిని నిర్వహించడం, ఎందుకంటే ఒత్తిడి గుండె జబ్బులకు దోహదపడుతుంది.
-
ఆరోగ్యకరమైన సిర్కాడియన్ రిథమ్ను అనుసరించడం—నిద్ర, మేల్కొనే సమయాలను క్రమం తప్పకుండా నిర్వహించడం, తగినంత విశ్రాంత నిద్ర పొందడం, పగటిపూట తినడం, కార్యకలాపాల నమూనాలను సమలేఖనం చేయడం—గుండె లయ లోపాలు అభివృద్ధి చెందడానికి దోహదపడే ప్రమాద కారకాలను (అధిక రక్తపోటు, స్థూలకాయం, మధుమేహం, దీర్ఘకాలిక ఒత్తిడి వంటివి) తగ్గించడానికి సహాయపడుతుంది.
